Testy pro plánování těhotenství: genetické, kompatibility, hormony a infekce

Při plánování těhotenství je důležité začít s předběžným vyšetřením, aby se zajistilo, že neexistují žádná onemocnění nebo stavy, které by mohly ovlivnit zdraví nastávající matky a dítěte. Doporučuje se provést testy před početím, nejlépe 3-6 měsíců, aby byl dostatek času na léčbu zjištěných problémů. Toto období je optimální pro absolvování celé řady nezbytných vyšetření a v případě potřeby absolvování léčebné kúry, aniž by se plánování těhotenství dlouho odkládalo. Součástí vyšetření jsou testy na infekční onemocnění jako HIV, hepatitida B a C a také testy na pohlavně přenosné infekce, které se mohou přenést na nenarozené dítě nebo ovlivnit proces početí. Důležité jsou také obecné testy, hladiny hormonů, testy funkce štítné žlázy a další testy k posouzení celkového zdravotního stavu. Kromě lékařského aspektu může lékař doporučit zahájení užívání doplňků kyseliny listové ještě před početím, aby se zabránilo rozvoji neurologických vad u vašeho dítěte.

Příprava na plánovací analýzy

Pro získání co nejpřesnějších výsledků testů souvisejících s plánováním těhotenství je důležité se na ně řádně připravit. Především mluvíme o žilní krvi a moči, protože tyto testy jsou nejvíce informativní při hodnocení celkového zdravotního stavu a identifikaci potenciálních reprodukčních problémů. 3-4 dny před odběrem testů se doporučuje vyloučit z jídelníčku tučná, smažená jídla, alkohol a omezit konzumaci sladkostí a kofeinu. To pomůže vyhnout se zkreslení ukazatelů. Je také důležité vyhýbat se intenzivní fyzické aktivitě, protože může ovlivnit hormonální hladinu a další krevní parametry. Den před absolvováním testů byste se měli ujistit, že budete mít dobrý osm hodin spánku a vyhnout se stresovým situacím. Voda může být konzumována jako obvykle, pokud lékař neurčí jinak. Lékaři většinou doporučují přijít do laboratoře ráno nalačno, to znamená, že poslední jídlo by mělo být minimálně 8-12 hodin před odběrem krve. Informujte svého lékaře o všech lécích, které užíváte, protože některé mohou ovlivnit výsledky testů. Možná budete muset dočasně přestat užívat. Pečlivá příprava na testy je klíčem k získání spolehlivých informací o vašem zdraví a připravenosti na těhotenství.

Analýza při plánování pro oba manžele

Při plánování těhotenství je důležité, aby oba budoucí rodiče absolvovali komplexní vyšetření. To pomáhá identifikovat a předcházet možným problémům s početím a vývojem plodu. Nejprve se doporučuje provést obecné testy krve a moči, které ukazují základní zdravotní stav. Klíčový je krevní test na krevní skupinu a Rh faktor, zvláště pokud je mají partneři rozdílné, což může u budoucího dítěte způsobit Rh konflikt. Pro identifikaci infekcí, které mohou negativně ovlivnit vývoj dítěte a průběh těhotenství, je důležité nechat se vyšetřit na HIV, hepatitidu B a C a syfilis. Doporučují se také testy na urogenitální infekce (chlamydie, ureaplasmóza, kapavka), které mohou vést k neplodnosti nebo samovolným potratům. Měly by být také kontrolovány hormonální hladiny, včetně hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH) a prolaktinu, protože jejich nerovnováha může ztížit početí. Zvláštní pozornost by měla být věnována testu na protilátky proti zarděnkám, zejména u žen, protože infekce během těhotenství může způsobit vrozené vady dítěte. Hodnocení stavu reprodukčního systému se neomezuje pouze na laboratorní testy. U žen se doporučuje podstoupit ultrazvukové vyšetření pánevních orgánů a u mužů urologické vyšetření. Tato opatření pomáhají identifikovat možné anatomické překážky početí a úspěšného těhotenství.

Analýza při plánování pro ženy

Při plánování těhotenství je důležité, aby ženy podstoupily komplexní lékařské vyšetření. V první řadě je zvláštní pozornost věnována testům, které nám umožňují posoudit náš celkový zdravotní stav a identifikovat možné překážky pro začátek nebo zdárný průběh těhotenství. Obecný krevní test je povinný, což pomáhá určit hladinu hemoglobinu a identifikovat anémii nebo zánětlivé procesy v těle. Krevní testy na hormony pomáhají posoudit fungování štítné žlázy a dalších endokrinních orgánů, což je rozhodující pro přípravu na těhotenství. Pro zjištění možných infekcí močových cest je také nutný test moči. Důležitým krokem je testování na sexuálně přenosné infekce, včetně HIV, hepatitidy B a C, a také na protilátky proti zarděnkám a toxoplazmóze, které mohou představovat riziko pro vývoj plodu. Doporučuje se také zkontrolovat hladinu glukózy v krvi, abyste vyloučili nebo odhalili cukrovku. Význam všech těchto testů spočívá v možnosti včasného odhalení a korekce stavů, které mohou narušit početí nebo negativně ovlivnit průběh těhotenství.

Analýza při plánování pro muže

Při plánování těhotenství je důležitá pozornost věnována zdraví obou partnerů, včetně mužů. Základní testy pro muže jsou zaměřeny na posouzení reprodukčních funkcí a identifikaci možných onemocnění, která mohou ovlivnit početí a zdraví potomků. Mezi klíčové analýzy: 1. Spermogram – hlavní analýza, která umožňuje posoudit kvalitu a množství spermií, jejich pohyblivost a tvar. To pomáhá identifikovat potenciální problémy s plodností. 2. Testy na pohlavně přenosné infekce (STI), jako jsou chlamydie, kapavka, trichomoniáza, hepatitida B a C, HIV, které mohou ovlivnit schopnost otěhotnět a zdraví budoucího dítěte. 3. Hormonální profil, včetně testů na hladiny testosteronu, FSH, LH, prolaktinu a estradiolu. Hormonální nerovnováha může způsobit sníženou plodnost. 4. Genetické vyšetření lze doporučit, pokud se v rodině vyskytly genetické poruchy nebo předchozí problémy s početím. Uvedené testy vám umožní posoudit celkový stav mužského reprodukčního zdraví, identifikovat skrytá rizika a pokud možno je opravit před plánováním početí.

Musím absolvovat všechna vyšetření, která mi lékař předepsal?

Než začnete plánovat těhotenství, je důležité se ujistit, že jsou nastávající rodiče zdraví. Lékaři doporučují absolvovat řadu testů k vyloučení nebo identifikaci onemocnění, která mohou negativně ovlivnit početí, průběh těhotenství a zdraví dítěte. Mnoho párů si však klade otázku: je skutečně nutné podstoupit všechna navrhovaná vyšetření? Na jedné straně maximální počet testů poskytuje úplný obraz o zdraví a pomáhá předcházet mnoha rizikům. Na druhou stranu některé testy nemusí být pro konkrétní pár relevantní v závislosti na jeho anamnéze, životním stylu a dědičnosti. Je důležité pochopit, že lékař doporučuje testy na základě lékařských pokynů a individuálních charakteristik každého pacienta. Máte-li jakékoli pochybnosti o potřebě konkrétní studie, je vhodné je probrat s odborníkem. Lékař vám vysvětlí, které testy jsou prioritní a které lze odmítnout bez poškození vašeho zdraví. Přístup k výběru testů by tedy měl být promyšlený a individualizovaný. Otevřená komunikace s lékařem vám pomůže vytvořit účinný a bezpečný plán vyšetření, který je optimální pro každý pár, který usiluje o zdravé dítě.

Jaké lékaře byste měli navštívit při plánování těhotenství?

Při plánování těhotenství je důležité provést komplexní přípravu a vyhledat kvalifikovanou pomoc specialistů. V první řadě byste měli navštívit terapeuta, abyste získali celkový zdravotní stav a vyloučili chronická a latentní onemocnění. Gynekolog pomůže posoudit reprodukční zdraví ženy, vybrat potřebné léky k přípravě dělohy a vaječníků na těhotenství a také předepsat prevenci možných komplikací. Je nutné navštívit endokrinologa, aby se vyloučily hormonální poruchy, které by mohly ovlivnit početí a průběh těhotenství. Pokud se ve vaší rodinné anamnéze vyskytnou případy genetických onemocnění, byla by dobrá konzultace s genetikem, který by zhodnotil rizika pro vaše budoucí dítě. Neměli byste zapomenout na návštěvu zubaře, protože zánětlivé procesy v ústní dutině mohou negativně ovlivnit průběh těhotenství. Komplexní přístup k plánování těhotenství a kontaktování specializovaných lékařů vám tak pomůže přistoupit k této důležité fázi co nejlépe připravené a snížit riziko různých komplikací.

Genetická kompatibilita pro pár. Nejdůležitější zkouška v životě budoucích rodičů.
Výzkum pro vás provádí tým odborníků z laboratoře Genoanalytics, která se nachází ve vědeckém parku Moskevské státní univerzity a ve Skolkovo Collective Use Center.

Studujeme 428 genů

Testování genetické kompatibility — studie, která se provádí před plánováním těhotenství. Jeho hlavním cílem je identifikovat možná genetická rizika pro budoucí dítě. Analýza se provádí na vysoce přesných zařízeních ve vlastní laboratoři. Sběr biomateriálu se provádí od manželů a párů.

Budoucí rodiče často netuší, že mohou být přenašeči různých dědičných chorob, které se následně mohou přenést na jejich děti.

Téměř každý člověk má ve svém genomu 10 až 12 recesivních mutací. Pokud jsou oba rodiče nositeli stejné mutace, procento dětí, které získají dědičnou chorobu, se zvýší na 25 %. V tomto ohledu se doporučuje provést studii genetické kompatibility pro ty, kteří plánují těhotenství.

Pravidla dědičnosti

Člověk má párové geny
(jeden od matky, jeden od otce),
a zdravý dominantní gen.
Zároveň nemusí být nemocný,
ale být nositelem mutací.

Pokud matka a otec nesou stejnou mutaci, existuje 25% riziko, že dítě získá dědičné onemocnění, které může být spojeno se závažnými patologiemi.

Děti s genetickým onemocněním se většinou rodí do rodin, ve kterých rodiče neměli žádné zdravotní problémy.

Otec zdravý nosič

Matko zdravý nosič

25% zdravé dítě bez mutace

50% zdravý nosič

25% nemocné dítě

Indikace ke studiu:

• Plánování těhotenství
• Přítomnost dědičné nebo vrozené patologie v rodině nebo mezi příbuznými
• Opakované spontánní potraty, mrtvé narození
• Příbuzenské manželství a další věci

Zařazeno do TOP výzkumu roku 2024

Genetická kompatibilita pro pár. <br />Příprava na těhotenství

náklady na studii 70 000 ₽
nebo 11 667 ₽ x 6 plateb
doba trvání až 60 dní

Analýza se provádí metodou vysokokapacitního sekvenování (NGS) s průměrným pokrytím alespoň 100x

Pro pohodlí našich klientů nabízíme možnost absolvovat studium na dálku, aniž bychom opustili své místo kdekoli v zemi. Chcete-li se dozvědět více o naší službě, dodání biomateriálu do laboratoře, kontaktujte nás telefonicky 8-800-777-87-40 nebo zanechte požadavek.

Jak provést test genetické kompatibility?

Komplexní panel “Genetická kompatibilita. Preparing for Pregnancy“ provádí výzkum 428 genů a identifikuje 151 nemocí. K testování kompatibility se používá žilní krev od obou partnerů. Pochopení rizik pomůže minimalizovat pravděpodobnost, že se dítě narodí s patologiemi.

Zanechte na panelu žádost o konzultaci <br />„Genetická kompatibilita pro pár. Příprava na těhotenství”

Často kladené otázky:

Příprava na těhotenství, kde začít?

Měli byste se začít připravovat provedením testu genetické kompatibility. Výsledky mohou být použity k posouzení rizik rozvoje genetických onemocnění.

Kde mohu podstoupit genetický test k určení kompatibility manželů před těhotenstvím?

Naše laboratoř je vybavena moderním, vysoce přesným zařízením. Podrobné informace o analýze získáte od našich specialistů. Chcete-li to provést, vyplňte formulář zpětné vazby nebo zavolejte našim specialistům telefonicky 8 800 777-87-40 . Hovor je zdarma!

Kde se výzkum provádí?

Výzkum se provádí v naší licencované laboratoři. Výsledky studie budou známy v rámci 55 pracovní dny.

Váš prohlížeč nepodporuje tag videa.

Kolik stojí pár udělat test genetické kompatibility?

Náklady na výzkum v naší laboratoři jsou 70 000 rublů. K dispozici jsou možnosti platby ve splátkách.

Jaké geny jsou zahrnuty v panelu?

AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, LRAT, RDH12, RPE65, RPGRIP1, TULP1, GSN, OPA1, TMEM126A, ACO2, OPA3, DNM1L, BTD, BEST1, ASPA, HEXB, HEXB, GNAT4BP, MEXA, 4 GRM1, NYX, PDE6B, RHO, SAG, GALT, HFE, TFR6, HAMP, BMP2, MTRR, HMGCL, SERPINA2, ASL, G1PD, CYP6B11, DLD, MTHFR, F2, CHST2, COL6A8, CYP2V4, SLC2A4, TGFBI ZEB11, CBS, BCKDHB, DBT, BCKDHA, MMAA, MUT, HLCS, CFTR, GNPTAB, GNPTG, MCOLN2, GNAS, DFNB1, GJB1, GJB59, SLC2A3, GJA26, ANK4, EPB1, GALK1, ACADVL, SLC42A1, 22ABRPMS, ABCRLEF,5 BBS8, BBS2, BBS1, BBS6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, MKKS, BSND, CLCNKB, KCNJ4, SLC5A7, PHF9, BLM, GBA, ABCC1, CLRN12, MYO1A, PCDH6, USH2C, CDHD1, USHPD USH7G, FANCC, FANCD15, FANCE, XRCC1, FANCF, FANCI, SLX2, ERCC23, PALB7, FANCA, RAD2C, BRIP1, FAH, TAT, HPD, PAH, CYP2A2, SLC4A4, ACADS, cyp2b51, CYP1A27, CYP1A39, COLEX, COLEX 4, PEX21, PEX2B, PEX11, PEX1, PEX17, PEX1, PEX11, PEX1, PEX9, PEX2, PEX4, PEX4, PEX4, PEX3, PEX10, PEX14, PEX11, PEX19, PEX13, PEX13, PEX6, PFX6, PEX7, PEX7, PFX3 STS, ABCA3, NIPAL1, PNPLA1, LIPN, ST2, TGM2, ALOX16B, ALOXE16, CYP5F5, SULT12B12, HOXB26, DDX26, OFD12, TCTN4, POLR1D, LTBP14, ADAMTS1, ADAMTS,12, MYEROCC,3CC, MEDHBER, GHR4CC,22CC LMNA, BANF2, HGD, ETFA, ETFB, ETFDH, GCDH, CTNS, OCRL, ATM, IVD, SLC1A1, TYRP59, C1orf3, TYR, OCA1, SLC2A17, MC10R, HPS8, AP6B7, HPS1BLOC, HPS18, HPS1, HPS45, HPS2, HPS1, HPS10 BLOC11S2, SNAI24, PAX5, EDNRB, EDN1, LYST, ARSA, ABCD1, ARG3, ASS1, SLC3A4, HPRT5, LIPA, UGT6A1, ATP1A, ATP3B, SLC1A6, DMP2, CL3CN3, GBLDARS, MAN1, MAN1 GBE1, PYGL, PFKM, PHKA25, ALDOB, SMPD13, NPC1, GLA, ASAH1, GALC, SUMF1, GLB7, PPT7, TPP34, CLN3, CLN1, CLN5, MFSD2, CLN1, CTSD, GRN, CTSF, IDUSSH, IDS NAGLU, HGSNAT, GALNS, GLB2, ARSB, GUSB, HYAL6, XDH, MOCOS, ASL, PANK1, PLA2G1, C1orf1, COASY, CRAT, BCS1L, NDUFA1, SDHA, NDUFS1, NDUFA1, NDUFAF3, SURF5, COX6, NDUFS8, NDUFS8, CARFA1POLFA, NDUFS1, FOX2,NDUG2, NDUFAX6 UBA19, IGHMBP12, DMD, POMGNT1, DYSF, TTN, DES, DAG10, GMPPB, SGCB, TRAPPC4, SGCD, ISPD, FKTN, TRIM2, POMT6, ANO1, SGCG, POMT15, CAPN3, TCAP, SGCA, FK8RP, CLAMBOL1 LAMC9, LAMA12, ITGB10, PLEC, ITGA1, HADHA, ACADS, ACADVL, ACADM, TRIP2, SLC1A1, DHODH, NBN, ADAMTS11, EVC, EVC32, WDR1, IFT5, TTC2B, IFT3, TCTEX7D1, WDR3FT2,WDR3FT4,WDR6,WDR11FT26,WDR2 FT13, FGD2, ACAD35, IKBKAP, SOD172, TARDBP, ALS21, ERBB80, CHMP1B, MATR2, SQSTM19, FIG1, C120orf60, SIGMAR34, VCP, SETX, OPTN, ANXA2, HNRNPA1, TBK43, ANG, NEFFN140, VPHAPB1 UBQLN9, BRCA1, BRCA2, TP4, STK2, MLH3, MSH1, MSH4, PMS9, APC, MUTYH, BMPR72A, SMAD1, VHL, MEN11, RET, PTEN, RB1, SDHD, SDHAF1, SDHC, TSCB, WTT11 NF1, COL2A1, FBN2, TGFBR53, TGFBR11, SMAD1, ACTA2, MYH6, MYBPC2, MYH1, TNNT4, TNNI1, TPM1, MYL2, ACTC1, PRKAG2, MYL1, LMNA, GLA, DMTM2, DSG, DSG,3, PKPTM1, DSG KCNQ1, KCNH1, SCN2A, LDLR, APOB, PCSK3, OTC, RYR2, CACNA11S, ATP3B.

Co dělat, když výsledky testu prokáží přítomnost mutací?