Příčiny poikilocytózy v obecném krevním testu a charakteristika patologie

Hemolytická anémie je stav, při kterém jsou červené krvinky zničeny rychleji, než je může produkovat kostní dřeň. Tento proces může nastat uvnitř krevních cév (intravaskulární hemolýza) nebo mimo krevní cévy sleziny nebo jater (extravaskulární hemolýza). Bezprostřední příčinou hemolytické anémie je časná destrukce červených krvinek. To znamená, že červené krvinky jsou zničeny a odstraněny z krevního řečiště dříve, než skončí jejich normální životnost. Etiologie hemolytické anémie může být založena na různých onemocněních, stavech a faktorech, které vedou ke zničení tělu vlastních červených krvinek. Tyto příčiny mohou být zděděné nebo získané. Někdy nelze příčinu hemolytické anémie určit. U dědičných hemolytických anémií jsou geny, které řídí tvorbu červených krvinek, defektní. Různé typy defektních genů způsobují různé typy dědičné hemolytické anémie. U každého typu však tělo produkuje abnormální červené krvinky. Problém s červenými krvinkami může být s hemoglobinem, buněčnou membránou nebo enzymy, které udržují červené krvinky zdravé. Při získané hemolytické anémii tělo produkuje normální červené krvinky. Některá nemoc nebo porucha však vede ke zničení těchto buněk. Mohou to být poruchy imunity, infekce, reakce na léky nebo krevní transfuze, hypersplenismus atd.

Příčiny hemolytické anémie

srpkovitá anémie Jde o vážnou dědičnou poruchu, při které tělo produkuje abnormální hemoglobin. To způsobí, že červené krvinky získají srpovitý nebo srpovitý tvar. Takové buňky žijí mnohem méně než zdravé červené krvinky. Obvykle umírají během pouhých 10 až 20 dnů. Kostní dřeň nedokáže produkovat nové červené krvinky dostatečně rychle, aby nahradila ty odumírající. Thalasémie Jedná se o dědičnou poruchu krve, která se vyznačuje neschopností těla produkovat dostatek hemoglobinu, proteinu v červených krvinkách, který je zodpovědný za přenos kyslíku v těle. dědičná sférocytóza V tomto stavu defekt v povrchové membráně červených krvinek způsobí, že získají kulovitý nebo kulovitý tvar. Takové krvinky mají kratší životnost než normálně. Toto je nejčastější příčina hemolytické anémie. Dědičná eliptocytóza Stejně jako dědičná sférocytóza zahrnuje tento stav také problém s buněčnou membránou: červené krvinky mají eliptický (oválný) tvar. Nejsou tak pružné jako normální buňky a mají kratší životnost. Deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy Když červeným krvinkám chybí důležitý prvek G6PD, dostávají se do kontaktu s určitými látkami v krevním řečišti a chybějící enzym způsobí prasknutí a odumření buněk. Nedostatek pyruvátkinázy Nedostatek tohoto enzymu vede ke snadné destrukci červených krvinek. Autoimunitní hemolytická anémie (AIA) Jde o stav, kdy imunitní systém omylem napadá a ničí tělu vlastní červené krvinky, což má za následek hemolýzu (rozpad červených krvinek) rychleji, než je dokáže produkovat kostní dřeň. Aloimunitní hemolytická anémie K tomuto typu dochází, když tělo produkuje protilátky proti červeným krvinkám přijatým z transfuze krve jiného typu. Hemolytická anémie vyvolaná léky Některé léky mohou způsobit reakci, která přechází v hemolytickou anémii. Příklady takových léků zahrnují chemoterapii, acetaminofen, chinin a léky proti malárii, protizánětlivé léky a levodopu. Mechanická hemolytická anémie Fyzické poškození membrán červených krvinek může způsobit jejich rychlejší rozpad než normálně. Poškození může způsobit umělá srdeční chlopeň, hemodialýza, preeklampsie, maligní hypertenze, trombotická purpura. Paroxysmální noční hemoglobinurie Jde o poruchu, při které červeným krvinkám chybí řada určitých bílkovin. Tělo ničí tyto buňky rychleji než obvykle. U těchto pacientů je zvýšené riziko vzniku krevních sraženin v žilách a nízké hladiny bílých krvinek a krevních destiček.

Stupně závažnosti

1. Mírná (minimální) hemolytická anémie:
   • Příznaky mohou být minimální nebo mohou chybět.
   • Nedochází k žádným významným změnám v krvi a dalších klinických parametrech, i když lze detekovat pouze laboratorní známky hemolýzy.
2. Středně těžká hemolytická anémie:
   • Mírný pokles hladiny hemoglobinu a červených krvinek.
   • Příznaky mohou zahrnovat únavu, bledou kůži a dušnost během cvičení.
3. Těžká hemolytická anémie:
   • Výrazný pokles hemoglobinu a červených krvinek.
   • Závažné klinické projevy, včetně výrazné slabosti, bledosti kůže, srdečního selhání, snížení krevního tlaku.
   • Možné jsou závažné komplikace, jako jsou záchvaty, poškození ledvin, srdeční arytmie a další.
4. Život ohrožující (krizová) hemolytická anémie:
   • Extrémní pokles hemoglobinu a červených krvinek.
   • Velmi závažné příznaky a komplikace vyžadující okamžitou lékařskou pomoc.
   • Může se objevit akutní srdeční selhání, akutní selhání ledvin, žloutenka, křeče a ztráta vědomí.

Příznaky

Hemolytická anémie se projevuje řadou příznaků, které se mohou lišit v závislosti na závažnosti a rychlosti rozvoje anémie. Příznaky hemolytické anémie jsou následující.

• Únava a slabost, které mohou být jemné nebo progresivní.
• Závratě a pocit bolesti hlavy.
• Bledost kůže a sliznic.
• Zvýšená srdeční frekvence a dušnost, zejména při fyzické námaze.

• Tmavá moč způsobená uvolňováním hemoglobinu ze zničených červených krvinek.
• Žloutenka, která se projevuje jako nažloutlý odstín kůže a skléry.

• Bolesti hlavy a závratě.
• Pocit chladu v rukou a nohou.
• Zvýšená podrážděnost a změny psychického stavu.

• Bolest kloubů a svalů.
• Křeče a krátkodobé svalové křeče.

• Ztráta chuti k jídlu a nespecifická bolest žaludku.
• Nevolnost a zvracení.

• Zvýšená tepová frekvence a pocit bušení srdce.
• Snížení krevního tlaku s výraznou ztrátou červených krvinek a objemu krve.

diagnostika

Diagnóza hemolytické anémie je založena na lékařské a rodinné anamnéze, fyzikálním vyšetření a výsledcích testů.

Aby se vyloučil nebo potvrdil dědičný charakter hemolytické anémie, lékař se podrobně ptá na možné případy anémie u blízkých příbuzných. Fyzikální vyšetření zahrnuje kontrolu příznaků žloutenky, poslech srdce na rychlý nebo nepravidelný srdeční tep a prohmatání břicha pro kontrolu velikosti sleziny.

Existuje mnoho testů používaných k diagnostice hemolytické anémie:

• Kompletní krevní obraz je rozhodující pro diagnostiku a léčbu hemolytické anémie. Množství hemoglobinu ukazuje na anémii a její závažnost. Nízký hematokrit ukazuje na anémii. Střední korpuskulární objem (MCV) udává průměrnou velikost červených krvinek a je normální nebo mírně zvýšený u hemolytické anémie. Střední korpuskulární hemoglobin (MCH) a průměrná koncentrace korpuskulárního hemoglobinu (MCHC) měří průměrné množství hemoglobinu na červenou krvinku a koncentraci hemoglobinu v červených krvinkách, v daném pořadí, hodnotí kvalitu červených krvinek. Šířka distribuce červených krvinek (RDW) ukazuje variaci ve velikosti červených krvinek, přičemž zvýšení RDW ukazuje na hemolytickou anémii způsobenou většími retikulocyty. Počet retikulocytů měří mladé, nezralé červené krvinky, přičemž zvýšený počet indikuje zvýšenou destrukci červených krvinek a reakci kostní dřeně.
• Periferní stěr: Některé typy hemolytické anémie mění normální tvar červených krvinek. U většiny hemolytických anémií nátěr periferní krve ukazuje proměnlivou anémii s anizocytózou, poikilocytózou, polychromázií, fragmentovanými červenými krvinkami, červenými krvinkami s jádry a sevřenými bazofily.
• Testy haptoglobinu, bilirubinu a jaterních funkcí: Když se červené krvinky rozpadají, uvolňují hemoglobin do krevního řečiště. Kombinuje se s chemickou látkou zvanou haptoglobin. Nízké hladiny haptoglobinu v krevním řečišti jsou známkou hemolytické anémie. Hemoglobin se rozkládá na sloučeninu zvanou bilirubin. Vysoká hladina bilirubinu v krvi může být známkou hemolytické anémie.
• Test moči určí přítomnost volného hemoglobinu (proteinu, který přenáší kyslík v krvi) a železa.
• Biopsie kostní dřeně ke kontrole počtu a typu buněk, ale tento test má omezenou hodnotu při diagnostice hemolytické anémie.

Léčba

V závislosti na závažnosti onemocnění mohou být vyžadovány okamžité intervence, včetně krevní transfuze, plazmaferézy nebo diurézy, v závislosti na příčině hemolytické anémie.

Krevní transfuze je vždy základem léčby u těžké anémie, zejména při aktivním krvácení. Pokud je známou příčinou anémie hemolýza nebo není-li nutný urgentní zásah, lze použít specifičtější terapie.

Steroidy (jako je prednison) se používají k potlačení imunitního systému, pokud je anémie způsobena autoimunitní poruchou. Imunosupresiva (např. azathioprin, cyklofosfamid) se používají v těžších případech nebo pokud jsou steroidy neúčinné. Intravenózní imunoglobulin se podává k rychlému a dočasnému zvýšení počtu červených krvinek.

U srpkovité anémie je předepsána hydroxymočovina, úleva od bolesti a krevní transfuze. U talasémie léčba zahrnuje pravidelné krevní transfuze, chelatační terapii železa k odstranění přebytečného železa z těla a možná i transplantaci kostní dřeně. U paroxysmální noční hemoglobinurie – monoklonální protilátky, které mohou snížit hemolýzu. Pro trombotickou trombocytopenickou purpuru – plazmaferéza.

Možné komplikace hemolytické anémie

Hemolytická anémie může postihnout mnoho orgánových systémů v celém těle. Když jsou červené krvinky zničeny, jejich produkty spouštějí řetězec reakcí, které vedou k dalším komplikacím.

U srpkovité anémie chronická hemolýza snižuje množství kyslíku, což následně vede k tkáňové hypoxii. Vzhledem k tomu, že tkáně jsou zbaveny krve a tím i kyslíku, mohou pacienti pociťovat únavu a bolesti svalů.

Slezina se může zvětšit kvůli zvýšené destrukci červených krvinek, což může vést k bolestem břicha a zvýšenému riziku ruptury sleziny. Nadbytek bilirubinu může tvořit žlučové kameny, které mohou způsobit bolest a vyžadovat chirurgický zákrok. Některé typy hemolytické anémie, jako je srpkovitá anémie, mohou způsobit vaskulární komplikace, včetně mrtvice, osteonekrózy a plicních problémů. Rychlá destrukce červených krvinek může vést k poškození ledvin v důsledku přebytku hemoglobinu.

Prevence

Dědičné typy hemolytické anémie nelze nijak ovlivnit, ale některým typům získané anémie lze předejít. Je třeba se vyhnout lékům, které mohou způsobit hemolýzu (jako jsou některá antibiotika, analgetika a léky proti malárii) a vystavení chemikáliím, které mohou poškodit červené krvinky.

Včasná a správná příprava na těhotenství pomůže vyhnout se problémům s Rh inkompatibilitou. Tento stav může nastat během těhotenství, pokud má žena Rh-negativní krev a její dítě má Rh-pozitivní krev, což vede k hemolytické anémii u novorozence.

Očkování proti chřipce, pneumokokům, meningokokům a Haemophilus influenzae je důležité zejména pro osoby se zvýšeným rizikem infekcí v důsledku anémie nebo po odstranění sleziny.

Prognóza hemolytické anémie závisí na příčině onemocnění a také na tom, jak brzy je diagnostikována a správně léčena.

Komplexní studium všech potřebných laboratorních markerů různých anémií, sloužících k diferenciální diagnostice onemocnění z této skupiny.

Ruská synonyma

Komplexní laboratorní diagnostika anémie.

Anglická synonyma

Laboratorní panel anémie, Komplexní laboratorní diagnostika anémie.

Jaký biomateriál lze použít pro výzkum?

Jak se správně připravit na studium?

• Na 24 hodin před testem vynechte alkohol ze svého jídelníčku.
• Děti do 1 roku před studií nejí 30-40 minut.
• Děti ve věku 1 až 5 let nejí 2-3 hodiny před studií.
• 12 hodin před studií nejezte, můžete pít čistou nesycenou vodu.
• Zcela se vyhněte (po konzultaci s lékařem) užívání léků 24 hodin před testem.
• Vyhněte se (po dohodě s lékařem) užívání léků obsahujících železo po dobu 72 hodin před vyšetřením.
• Eliminujte fyzické a emocionální přepětí po dobu 30 minut před studií.
• 30 minut před studií nekuřte.

Obecné informace o studiu

Přítomnost anémie je indikována poklesem hematokritu na méně než 41 % (hemoglobin méně než 13,5 g/dl) u mužů a méně než 37 % (hemoglobin méně než 12 g/dl) u žen. Existuje mnoho důvodů pro rozvoj anémie:

1. Narušení tvorby červených krvinek:

• nedostatek železa;
• talasémie;
• anémie chronických onemocnění;
• aplastická anémie;
• metastatická léze červené kostní dřeně;
• nedostatek erytropoetinu při onemocnění ledvin;
• další.

2. Zvýšená destrukce červených krvinek:

• ztráta krve;
• hemolýza (dědičná sférocytóza, deficit glukózo-6-fosfátdehydrogenázy, přítomnost umělé chlopně, autoimunitní anémie);
• hypersplenismus;
• infekce;
• další.

Přestože existuje mnoho příčin anémie, jejich diferenciální diagnostika je při studiu klinických a laboratorních markerů anémie zcela jednoduchá. Tato komplexní studie zahrnuje následující testy a markery.

Obecný rozbor krve – screeningový test pro podezření na anémii. Při správné interpretaci poskytuje důležité informace o povaze anémie:

• Na základě MCV (střední korpuskulární objem) lze anémie rozdělit na mikrocytární (MCV menší než 80 fl), normocytární (80-100 fl) a makrocytární (100 fl);
• indikátor RDW (RBC distribution width) je zvýšen pouze u anémie z nedostatku železa;
• tvar červených krvinek – ačkoli změny tvaru červených krvinek lze pozorovat u mnoha anémií, poikilocytóza (červené krvinky různých tvarů) a anizocytóza (červené krvinky různé velikosti) jsou typickými příznaky anémie z nedostatku železa.

Navíc, bez ohledu na příčinu anémie, její závažnost se posuzuje na základě dat CBC.

Retikulocyty – prekurzorové buňky červených krvinek. Jejich počet odráží „účinnost“ erytropoézy. Zvýšený počet retikulocytů odráží současnou nebo nedávnou intenzivní erytropoézu, která je pozorována v následujících případech:

• stav po krvácení (trauma, gastrointestinální krvácení, menoragie);
• stav po epizodě hemolýzy;
• odpověď na terapii (přípravky železa, vitamín B12 nebo kyselina listová, erytropoetin).

Snížení počtu retikulocytů odráží porušení erytropoézy, které je pozorováno v následujících případech:

• nedostatek vitamínu B12, kyseliny listové a železa;
• nedostatek erytropoetinu;
• aplastická anémie nebo infiltrace červené kostní dřeně.

Vitamín B12, vitamín B9 (kyselina listová), železo – to jsou prvky nezbytné pro různá stádia erytropoézy. Při interpretaci úrovní těchto markerů je třeba vzít v úvahu následující body:

• Často mají pacienti s anémií z nedostatku B12 нормальный hladinu vitaminu B12, proto je v případě makrocytické (MCV nad 100 fl) a megaloblastické anémie (hypersegmentace neutrofilů) i při normální hladině B12 vhodné provést další laboratorní testy charakterizující metabolismus kyanokobalaminu (např. kyselina metylmalonová a homocystein v krvi);
• Hladiny železa v séru jsou vždy interpretovány v kombinaci s feritinem a transferinem.

Feritin – intracelulární protein, který zajišťuje ukládání železa v tkáních. Předpokládá se, že koncentrace feritinu v krvi odráží zásoby železa v těle. transferin – protein krevní plazmy, který zajišťuje transport železa. Koncentrace transferinu a feritinu v krvi jsou zpravidla nepřímo úměrné: čím vyšší hladina feritinu, tím nižší hladina transferinu. Je třeba připomenout, že transferin a feritin patří k proteinům tzv. akutní fáze zánětu, takže jejich koncentrace závisí nejen na hladině železa, ale i na mnoha dalších faktorech, především na účinku prozánětlivých a protizánětlivých cytokinů. na hepatocytech. Hladina transferinu, feritinu a sérového železa může být použita k posouzení povahy anémie.

Běžné anémie

Anémie chronických onemocnění

Anémie z nedostatku vitaminu B12

Bilirubin – pigment vznikající při rozkladu hemoglobinu a některých dalších proteinů obsahujících hem v játrech, slezině a kostní dřeni. Celkový bilirubin je kombinací nepřímých (nevázaných, spojených s albuminem) a přímý bilirubin (vázaný na kyselinu glukuronovou). Zvýšení koncentrace celkového bilirubinu při normální koncentraci přímého bilirubinu je charakteristickým znakem hemolytické anémie. Je třeba poznamenat, že změny koncentrace bilirubinu lze pozorovat také u mnoha dalších onemocnění, jako je virová hepatitida. Proto, aby se potvrdilo, že změny bilirubinu jsou skutečně způsobeny hemolýzou, mohou být zapotřebí další laboratorní testy, jako je haptoglobin, LDH, koagulogram a další.

Kreatinin, se stanovením SCF a erytropoetinu. Studium těchto parametrů nám umožňuje vyloučit onemocnění ledvin jako příčinu anémie.

• Kreatinin – je konečným produktem metabolismu kreatinfosfátu, energetického substrátu tvořeného ve svalech. Je volně filtrován v ledvinách, což umožňuje jeho využití k posouzení filtrační funkce ledvin. Vzhledem k nedostatečné citlivosti tohoto parametru se v současnosti nedoporučuje jako primární metoda pro hodnocení funkce ledvin, ale koncentrace kreatininu se používá k výpočtu glomerulární filtrace (GFR).
• Erytropoetin – hormon nezbytný pro normální erytropoézu, jeho hlavním zdrojem jsou ledviny. S poklesem funkce ledvin a rozvojem chronického selhání ledvin (CRF nebo CKD) se syntetizovaný erytropoetin stává nedostatečným a dochází k anémii. Studie ukázaly, že anémie je pozorována u 44,1 % pacientů s CKD stadia IV. Přestože jsou hladiny erytropoetinu u CKD v normálních mezích nebo dokonce mírně zvýšené, jsou považovány za nepřiměřeně nízké vzhledem ke stupni anémie, protože pacienti se stejným stupněm anémie a normální funkcí ledvin mají hladiny erytropoetinu 10–100krát vyšší.

Komplexní laboratorní diagnostika anémie zahrnuje hlavní, ale ne všechny testy, které mohou být nezbytné k identifikaci příčin anémie. V některých případech mohou být vyžadovány složitější testy, jako je imunomorfologické vyšetření červené kostní dřeně. Kromě toho mohou být potřebné další testy k určení příčiny anémie, jako je test stolice na skrytou krev při diagnostice anémie z nedostatku železa u dospělého. Výsledky studie jsou hodnoceny s přihlédnutím ke všem významným anamnestickým, laboratorním a přístrojovým údajům.

K čemu slouží výzkum?

• Pro diferenciální diagnostiku anémie.

Kdy je studium naplánováno?

• Pokud jsou známky anémie: rychlá únava, dušnost, závratě, pocit zrychleného srdečního tepu, bledost;
• pokud je anémie zjištěna obecným krevním testem.

Co znamenají výsledky?

Pro každý indikátor zahrnutý v komplexu:

• [02-014] Kompletní krevní obraz (bez počtu bílých krvinek a ESR)
• [02-027] Retikulocyty
• [03-013] Erythropoetin
• [06-012] Vitamín B12 (kyanokobalamin)
• [06-017] Sérové ​​železo
• [06-021] Sérový kreatinin (se stanovením SCF)
• [06-036] Celkový bilirubin
• [06-037] Přímý bilirubin
• [06-040] Transferin
• [06-042] Feritin
• [06-043] Vitamín B9 (kyselina listová)
• [30-002] Nepřímý bilirubin

Důležité poznámky

• Výsledky studie jsou hodnoceny s přihlédnutím k dalším klinickým, přístrojovým a laboratorním údajům.

Také doporučeno

[13-083] Protilátky proti Castleovu vnitřnímu faktoru

[12-024] Stanovení receptorů v nádoru prsu imunohistochemickou metodou (trepanobiopsie, chirurgický materiál)

Kdo si studium objedná?

Terapeut, praktický lékař, dětský lékař, hematolog.

Literatura

1. Jolobe OM. Jak interpretovat a sledovat abnormální celkový počet krvinek u dospělých. Mayo Clin Proc. říjen 2005;80(10):1389-90; odpověď autora 1390, 1392.
2. cPhee SJ, Papadakis M. AKTUÁLNÍ Lékařská diagnostika a léčba / SJ McPhee, M. Papadakis; 49 ed. – McGraw-Hill Medical, 2009.