Periferní a centrální neurofibromatóza: Příznaky a léčba

Neurofibromatóza je skupina geneticky heterogenních onemocnění, která zahrnují nezávislá onemocnění typu 1 (NF1) a typu 2 (NF2) a také schwannomatózy. Více než 90 % všech neurofibromatóz je typu NF1, což je tedy nejčastější typ mezi těmito onemocněními. Typ NF2 je mnohem méně běžný. Chirurgická léčba se v tomto případě zaměřuje na odstranění schwannomů (benigní, pomalu rostoucí nádory) z estetických/plasticko-chirurgických důvodů, protože schwannomy mohou vzhledem ke své poloze nebo velikosti způsobit pacientům značné nepříjemnosti. Tento typ léčby se vztahuje i na schwannomatózu.

Chirurgická léčba neurofibromatózy 1. typu se na klinice maxilofaciální chirurgie a ústní chirurgie provádí již 20 let speciálními plastickými rekonstrukčními technikami. Typ NF1 se vyznačuje velkým množstvím symptomů a nálezů, které vyžadují multidisciplinární přístup. Pro tento případ má UKE řadu specializovaných oddělení.

Epineuriální nádory u NF1
Hlavním problémem pacientů s onemocněním typu NF1 je přítomnost nádorů periferního epineuria a neurofibromů, které se objevují v různém počtu. Neurofibromy jsou obecně benigní nádory, které se nejčastěji vyvíjejí v kůži a mohou být nevzhledné. Odstranění nádoru se obvykle provádí z estetických důvodů. Navíc je třeba počítat s plexiformními neurofibromy přibližně ve 30 % případů. Tyto nádory jsou obvykle mnohem větší, zahrnují větší anatomické jednotky a mohou postihnout celé segmenty těla. V případě plexiformních neurofibromů hovoříme o nádorech, které se mohou vyskytovat v kombinaci s významnými funkčními poruchami a jsou považovány za prekurzory rakoviny (prekancerózy).

Délka hospitalizace se může lišit a závisí na typu a rozsahu nádoru. Po odstranění kožních nádorů je tedy po 3–4 dnech možný přechod do ambulantní léčby. V tomto případě se lůžková péče o pacienty s plexiformními neurofibromy prodlužuje na 2 týdny a více, aby byla v případě potřeby zajištěna včasná pooperační intervence.

Po operaci jsou pacienti přijímáni do naší nemocnice. Pokud je výkon složitý a vyžaduje pečlivé sledování okolí rány v pooperační fázi, případně intenzivní péči vzhledem k celkovému zdravotnímu stavu pacienta, je k dispozici jednotka intenzivní péče nebo jednotka intenzivní terapie. Tyto podmínky jsou poskytovány i pro léčbu dětí s onemocněním NF1 XNUMX. typu, které mohou být umístěny na dětské jednotce intenzivní péče.

Po chirurgickém ošetření, sledování celkového stavu a zhodnocení hojení ran jsou pacienti převedeni na ambulantní pozorování v místě bydliště: následné pozorování probíhá v úzké spolupráci s ošetřujícími lékaři v místě bydliště pacienta. Na žádost pacienta lze zpočátku provést kontrolní pozorování na ambulanci UKE.

Předpověď
NF1 je chronické, progresivní onemocnění, pro které v současné době neexistují žádné účinné léky. Chirurgická léčba může pomoci snížit počet a rozsah neurofibromů. Chirurgické metody neovlivňují genetické příčiny onemocnění a biologii nádorů. Při chirurgické léčbě plexiformních neurofibromů je třeba vzít v úvahu, že je vhodné pouze omezit rozsah šíření nádoru, často ve více fázích. Úplné odstranění je možné pouze v případě malých plexiformních neurofibromů, nejlépe v dětském věku. Ve všech případech je nutné počítat se vznikem jizev, které, jak ukazují naše dlouholeté zkušenosti, mají ve většině případů po zhojení z estetického hlediska přijatelnější vzhled i přes komplikované hojení ran v geneticky podmíněné onemocnění pojivové tkáně.

Svou žádost o ošetření můžete zaslat přímo na adresu Mezinárodního úřadu Fakultní nemocnice Hamburg-Eppendorf.

Neurofibromatóza je skupina onemocnění, která mají společné klinické projevy. Onemocnění doprovází výskyt nezhoubných, méně často rakovinných nádorů, které postihují kůži, vnitřní orgány a hlavně centrální a periferní nervový systém.

Klasifikace

Lékařská věda rozlišuje několik typů neurofibromatózy (NF):

• Recklinghausenova choroba nebo neurofibromatóza typu I je nejčastějším typem onemocnění. Hlavními klinickými projevy onemocnění je výskyt pigmentových skvrn na kůži a rozvoj kostních anomálií.
• Neurofibromatóza typu II je svými projevy podobná onemocnění typu I, ale způsobuje závažnější následky – rozvoj benigních novotvarů náchylných k degeneraci do rakovinných nádorů.
• NF-III se vyznačuje tvorbou velkého množství neurofibromů na kůži – mohou se objevit i na dlaních.

Je důležité, aby se: Neurofibrom je benigní útvar lokalizovaný v měkkých tkáních podél nervů, na kůži a podkoží, na kořenech míchy. Cytologická povaha neurofibromů je Schwann, nervové a žírné buňky.

• Typ NF-IV je charakterizován četnými kožními lézemi. Onemocnění je často doprovázeno gliomem zrakového nervu.
• Typy V-VII onemocnění jsou diagnostikovány zřídka a liší se od sebe především četností kožních vyrážek.

Bohužel, jak již bylo zmíněno, neurofibromatóza často postihuje centrální a periferní nervový systém a způsobuje akustické neuromy a meningeomy.

Podle stupně vývoje onemocnění se rozlišují:

• Počáteční fáze, ve které se na zádech a končetinách dítěte tvoří ploché pigmentové skvrny.
• Ve stádiu kostních změn je pozorována deformace kostní tkáně pacienta.
• Ve stádiu nádoru se neurofibrom a gliom nacházejí na kůži a v měkkých tkáních.
• Ve fázi organických změn lze pozorovat narušení fungování sousedních orgánů.

Neurofibromatóza: Příznaky

Neurofibromatóza Recklinghausen (NF typ I) se objevuje v raném dětství, často u novorozenců. Klinické příznaky – „kávové skvrny“ na těle, v záhybech kolenních a loketních kloubů – se nejčastěji objevují v 1-3 měsících života dítěte. Dále se vyvíjejí objemové kožní útvary. Neurologické abnormality se mohou nebo nemusí vyskytovat v závislosti na umístění nádorů. Když mluvíme o možných kostních změnách spojených s rozvojem této zákeřné nemoci, je třeba zmínit dysplazii, skoliózu a pseudoartrózu.

Je důležité, aby se: Někdy je neurofibromatóza u dětí doprovázena juvenilní myelomonocytární leukémií, maligním onemocněním krve a kostní dřeně. Ačkoli degenerace benigních novotvarů není často diagnostikována, takové klinické případy jsou známy.

Mnoho rodičů se zajímá o to, jaké klinické příznaky by měl pediatr použít k podezření, že dítě má NF. Příznaky onemocnění jsou bohužel spíše nejasné a rozmanité. Odborníci nabízejí krátký kontrolní seznam, který doporučují všem rodičům vyplnit:

• Vzhled „kávových skvrn“ na krku dítěte, v záhybech nohou a na vnitřní straně loktů. Více oblastí hyperpigmentace s vysokou pravděpodobností ukazuje na nebezpečné onemocnění. Tento příznak je hlavní v této skupině onemocnění.
• Velké kožní léze, které se objevují během puberty.
• Porucha vnímání a hyperaktivita u dětí způsobená poškozením centrální nervové soustavy může ukazovat na onemocnění.
• Pigmentace duhovky, kterou obvykle oční lékař zjistí při běžném vyšetření, vyžaduje řadu studií zaměřených na potvrzení NF nebo vyloučení této diagnózy.
• Deformace kostí vedoucí k dysplazii, skolióze a změnám tvaru kloubů.
• Dysfunkce štítné žlázy způsobená novotvary orgánu.
• Nemoci srdce a cévního systému.

Pokud má pacient 2 nebo více z uvedených příznaků, měl by být odeslán k důkladnějšímu vyšetření.

Neurofibromatóza: Příčiny

Onemocnění „neurofibromatosis cutis“ je autozomálně dominantní. To znamená, že za jeho vzhled a vývoj u konkrétního pacienta může genetika. Dědičný faktor byl potvrzen četnými studiemi. V tomto případě se genetická vada přenáší rovnoměrně po mužské i ženské linii. Ale závažnost stavu nositele genu nemá vliv na formu poruchy u potomků. Onemocnění se může projevit v menším nebo naopak v těžším stupni.

Na kterého doktora bych měl jít?

Ne náhodou lékaři trvají na nutnosti pravidelných preventivních prohlídek. Není třeba čekat, až se objeví známky konkrétního onemocnění. Koneckonců, je snazší zabránit rozvoji nemoci, než ji léčit. No, pokud jsou příznaky zřejmé, pak je ještě důležitější neodkládat návštěvu lékaře.

Pokud se na vaší kůži objeví skvrny, které mohou být příznakem neurofibromatózy nebo jiného onemocnění, domluvte si schůzku s dermatologem ve Výzkumném centru krtků Lasersvit v Kyjevě.

Kvalifikovaní specialisté s mnohaletými praktickými zkušenostmi provedou řadu diagnostických postupů pro stanovení diagnózy. Tento přístup je nezbytný pro odlišení „kávových skvrn“, které se objevují u NF, od jiných kožních onemocnění dysplastické a melanocytární povahy.

Neurofibromatóza: diagnóza

Při podezření na neurofibromatózu kůže je předepsána řada testů k posouzení stavu a funkčnosti kůže, pohybového aparátu a nervového systému. Dermatolog zkoumá údaje o rodinné anamnéze a nutně provádí vizuální vyšetření, aby identifikoval kosmetické vady na těle pacienta způsobené nemocí.

Následující příznaky by měly u specialisty vyvolat zvláštní podezření:

• Na kůži pacienta jsou viditelné hnědé skvrny, v podpaží a v oblasti třísel je pozorována hyperpigmentace.
• Byly detekovány více než dva neurofibromy jakéhokoli typu.
• Na duhovce jsou skvrny.
• Pacient si stěžuje na ztrátu sluchu a tinnitus.
• Charakteristický klinický obraz je pozorován u jiného člena rodiny.

K potvrzení diagnózy jsou předepsány následující testy:

• dermatoskopie, která umožňuje vyloučit jiné příčiny hyperpigmentace;
• v případě potřeby – ultrazvuk kůže;
• MRI;
• řada laboratorních testů, včetně identifikace genu, který způsobuje vývoj onemocnění.

Neurofibromatóza: Léčba

Léčba neurofibromatózy je poměrně obtížná. Přesněji řečeno, je nemožné vyléčit tento typ onemocnění, jehož příčina leží na genetické úrovni. A žádná specifická terapie neexistuje. Ale je možné zastavit vizuální šíření patologie a odstranit důsledky, ke kterým vývoj onemocnění vedl. Řeč je o laserovém ošetření nezhoubných útvarů – pigmentových skvrn a objemových novotvarů. V Centru Lasersvit můžete odstranit kožní patologie, které kazí váš vzhled a způsobují emoční nepohodlí.

Domluvte si schůzku s dermatologem

Laserová metoda je nejbezpečnější a nejúčinnější způsob odstranění útvarů z povrchu kůže. Mezi jeho výhody patří:

• Bezkrevnost, bezbolestnost.
• Sterilita, krátká rehabilitační doba, dle doporučení ošetřujícího lékaře.
• Místo dopadu, vysoká rychlost postupu.
• Dostupná cena, minimum kontraindikací.

Neurofibromatóza: prognóza

I přes nebezpečí onemocnění je prognóza pro pacienta s NF-I poměrně příznivá. S mírnými příznaky může pacient žít plnohodnotný život. V průměru se lidé s potvrzenou diagnózou dožívají více než 65 let.

Kosmetické vady, které způsobují psychické problémy, lze snadno odstranit ve specializované ambulanci. K relapsům zpravidla nedochází.

Někdy může být pozorováno poškození mozkového kmene. V tomto případě jde o reálné ohrožení života. U schwannomatózy někteří pacienti pociťují silné bolesti, které negativně ovlivňují kvalitu života.

Často kladené dotazy

Pokud má jeden z rodičů neurofibromatózu, vyplatí se plánovat těhotenství?

Pokud je diagnostikován jeden z partnerů, je riziko přenosu nemoci na dítě 50%. Před plánováním těhotenství je proto nutné podstoupit genetické poradenství a následně zvážit pro a proti.

V jakém věku je neurofibromatóza nejčastěji diagnostikována?

Onemocnění lze zjistit u novorozenců, dětí a dospívajících. Je vzácné, aby se nemoc poprvé projevila po 20. roce života.

Jaké je nebezpečí neurofibromatózy?

Kromě rizika komplikací v podobě poškození kosterního systému a nervového systému spočívá nebezpečí onemocnění v dědičnosti. Koneckonců, v 50% případů se nemoc přenáší na dítě.

Jak se diagnostikuje neurofibromatóza?

MRI mozku je hlavní metodou diagnostiky onemocnění. Jako další diagnostické metody lékař předepisuje rentgenové záření, ultrazvuk a laboratorní vyšetření krevních vzorků.

Článek vznikl ve spolupráci s dermatologem na klinice Lazersvit

Informace o lékaři:

• Dermatovenerolog
• Pracovní zkušenosti: 2 roky