Patologické změny klonových reflexů. Klonus stop – příčiny, důsledky

Cíl: identifikovat míru participace každé hlavy m. triceps surae na realizaci klonu u pacientů s dětskou mozkovou obrnou s equinními polohami nohou. Celkem bylo vyšetřeno 20 dětí se spastickou dětskou mozkovou obrnou (8 chlapců, 12 dívek) s podobným klinickým obrazem, reprezentovaným izolovaným poškozením distálních částí dolních končetin ve formě equinní kontraktury v kombinaci s klonem nohou bez výrazné neurologické asymetrie. Použili jsme klinickou vyšetřovací metodu, elektromyografická data a ultrazvukové vyšetření m. triceps surae. Studie ukázala, že klonění chodidel u dětí s dětskou mozkovou obrnou, které mají ekvinózní uložení chodidla, se objevuje při chůzi, hlavně v zadní fázi kroku, a zvyšuje nestabilitu dítěte. Současné použití elektromyografického a ultrazvukového vyšetření svalů v reálném čase umožnilo prokázat účast každé hlavy m. triceps surae na výskytu klonu se stejným typem svalové aktivity. Získané výsledky nám umožňují vyvodit jednoznačný závěr, že u pacientů s dětskou mozkovou obrnou, kteří mají ekvinózní postavení chodidel v přítomnosti klonu, je vhodné posledně jmenované zastavit. Z chirurgických léčebných metod lze využít selektivní neurotomii n. tibiale, která zahrnuje zásah do jeho motorických větví, které inervují všechny hlavy m. triceps surae.

mozková obrna
elektromyografie

1. Phadke CP, Balasubramanian CK, Ismail F., Boulias C. Přehodnocení fyziologických a psychologických spouštěčů, které zvyšují spasticitu. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation. Asociace akademických lékařů. 2013. sv. 92. č. 4. S. 357-69.

2. Miller F. Dětská mozková obrna. Springer, New York, NY, 2005. 1055 s.

3. Hurvitz EA, Peterson M., Fowler E. Poruchy svalového tonusu, síly a pohybu. Dětská mozková obrna: věda a klinická praxe. Londýn: Mac Keith Press, 2014. S. 381-406.

4. Karamitopoulos MS, Nirenstein L. Neuromuskulární noha: Spastická mozková obrna. Klinika kotníku nohy. 2015. sv. 20. č. 4. str. 657-668.

5. Kedem P., Scher DM Deformace chodidla u dětí s dětskou mozkovou obrnou. Aktuální názor Pediatrie. 2015. sv. 27. č. 1. str. 67-74.

6. Boyraz I., Uysal H. Clonus: definice, mechanismus, léčba. Medicinski Glasnik (Zenica). 2015. sv. 12. č. 1. S. 19-26.

7. Phadke CP, Pauley T., Sharma S., Ismail F., Boulias C. Functional Impact of Ankle Clonus Based on Patient Perceptions. Archivy fyzikálního lékařství a rehabilitace. 2015. sv. 96. č. 10. S. 13-14.

8. Viz JP, Miller F. Přehled léčby deformity nohy u dětí s dětskou mozkovou obrnou. Časopis dětské ortopedie. 2013. sv. 7. ne. 5. str. 373-377.

9. Hill RS Kotník equinus. Prevalence a vazba na běžnou patologii nohou. Journal of the American Podiatric Medical Association. 1995. sv. 85. č. 6. S. 295-300.

10. Crowner BE, Racette BA Prospektivní studie zkoumající vzdálené účinky botulotoxinu A u dětí s dětskou mozkovou obrnou. Dětská neurologie. 2008. sv. 39. č. 4. str. 253-258.

11. Liew PY, Stewart K., Khan D., Arnup SJ, Scheinberg A. Intratekální baklofenová terapie u dětí: analýza individualizovaných cílů. Vývojová medicína a dětská neurologie. 2018. sv. 60. č. 4. str. 367-373.

12. Úmnov V.V., Zvozil A.V. Neuroortopedický přístup ke korekci equinní kontraktury u pacientů se spastickou obrnou. Ortopedie, traumatologie a rekonstrukční chirurgie dětí. 2014. č. 1 (2). S. 27-31.

13. Bayhan IA, Sees JP, Nishnianidze T., Rogers KJ, Miller F. Infekce jako komplikace intratekální léčby baklofenem u dětí s dětskou mozkovou obrnou. Journal of Pediatric Orthopaedics. 2016. sv. 36. č. 3. S. 305-309.

14. Douté DA, Sponseller PD, Tolo VT, Atkins E., Silberstein CE Soleus neurektomie pro dynamický kotník equinus u dětí s dětskou mozkovou obrnou. American Journal of Orthodontics and Dentofacial Orthopaedics (Belle Mead NJ). 1997. sv. 26. č. 9. S. 613-616.

15. Batysheva T.T. Mozková obrna u dětí – aktuální přehled // Doctor.ru. 2012. č. 5. S. 40-44.

16. Van Bemmel AF, Van Den Bekerom MP, Verhart J., Vergroesen DA Předběžné výsledky 97 perkutánních operací prodlužování svalů gastrocnemia u neurologicky zdravých dětí s kontrakturou equinus. Journal of Foot & Ankle Surgery. 2012. sv. 18. č. 3. S. 160-163.

Poruchy hybnosti u dětí s dětskou mozkovou obrnou vznikají v důsledku uvolnění struktur mozkového kmene od podřízených vlivů z mozkových hemisfér. Mezi hlavní klinické projevy dětské mozkové obrny patří hyperkineze, svalové parézy, charakterizované změnami svalového tonusu a poruchou koordinace [1, 2, 3]. Stabilita vertikálního postoje závisí do značné míry na posturální kontrole, tzn. od schopnosti ovládat polohu vlastního těla v prostoru k dosažení potřebné orientace a stability. Pro udržení vzpřímeného držení těla je navíc nesmírně důležité zachovat normální biomechaniku pohybů v kloubech dolních končetin.

Svalová nerovnováha vede ke vzniku různých deformit, nejčastěji v distálních částech horních a dolních končetin. Deformace nohy jsou diagnostikovány u 60 % pacientů s dětskou mozkovou obrnou a minimálně 40 % pacientů s deformitami nohy vyžaduje chirurgickou intervenci [4].

Poruchy hybnosti u dětí s dětskou mozkovou obrnou jsou primární povahy a jsou spojeny se svalově-tonickými poruchami. Ke vzniku motorických poruch dochází sekundárně v procesu růstu a vývoje dítěte na pozadí motoricko-vegetativního nesouladu a je charakterizován kontrakturami, deformacemi a patologickým nastavením [1, 5].

V klinickém obrazu onemocnění u dětí s dětskou mozkovou obrnou se nejčastěji setkáváme s ekvinózním postavením nohou (až v 70 % případů) [4, 5], které je primárně způsobeno hypertonicitou m. triceps surae (TSM). ). Spastická kontrakce m. gastrocnemius spojená s relativní slabostí peroneálních svalů má za následek plantární flexi chodidla a zatížení prstů. Při chůzi pacient začíná zatěžovat přednoží, což vede k fixní plantární flexi v hlezenním kloubu. Ve většině případů se deformity equinus projeví dříve než patologické změny na jiných částech pohybového aparátu, rychle progredují a výrazně zhoršují motorické schopnosti pacientů. Tato patologická nastavení mohou být kombinována s klonem chodidel, zhoršující se opěrnou schopností celé dolní končetiny a narušující koordinaci pohybů [6, 7]. Hlavním důvodem rozvoje přetrvávajících fixovaných kontraktur u dětí s dětskou mozkovou obrnou je absence období plného protažení svalů v důsledku neustálého zvýšeného tonusu, což na pozadí růstu dítěte vede k postupné tvorbě anatomické nesrovnalosti. mezi délkou spasmodických svalů a kostními segmenty postižené končetiny [8, 9]. Následně zvýšený tonus a zkrácení m. triceps surae (TSM) vede k omezenému rozsahu pohybu v hlezenním kloubu a může způsobit deformaci kostí nohy [10, 11].

Equinus kontraktury (EC) u dětí s dětskou mozkovou obrnou lze rozdělit na tonické (primární) a fixní (sekundární). Tonic EC vzniká v důsledku zvýšeného natahovacího reflexu TMH a sekundární jsou důsledkem zkrácení všech nebo části jeho hlav. Navzdory poměrně podrobnému studiu poruch svalového tonu, jako je spasticita, je role rytmických poruch ve formě klonu u dětí s dětskou mozkovou obrnou, které mají EC, v literatuře nedostatečně prezentována. V současné době neexistují žádná data ukazující roli každé hlavy TMH při tvorbě klonu nohy. Řešení tohoto problému nám umožní optimalizovat léčbu pochopením patofyziologických procesů tvorby klonu a jeho vlivu na kontrakturu equinu.

V naší práci [12] věnované metodám korekce equinových kontraktur u dětí s dětskou mozkovou obrnou jsme analyzovali možný vliv klonu na frekvenci recidiv kontraktury v hlezenním kloubu. Ukázalo se, že ze 44 případů, kdy kontraktura recidivovala s věkem po prodloužení Achillovy šlachy nebo Strayerově operaci, byl ve 22 případech (50 %) určitý stupeň klonu (soleus nebo total) zaznamenán jako indikátor nejvýznamnější hypertonicity m. triceps surae. To může naznačovat absenci významných vztahů mezi těmito ukazateli. V obou případech převažoval jeho vyčerpatelný charakter nad nevyčerpatelným (v poměru 8/2, resp. 9/3).

Účel studia: určit roli každé hlavy m. triceps surae při tvorbě klonu nohou u pacientů s dětskou mozkovou obrnou s equinní kontrakturou.

Materiály a metody výzkumu

Studie se zúčastnilo 20 dětí se spastickou dětskou mozkovou obrnou (8 chlapců, 12 dívek) s podobným klinickým obrazem, představovaným pouze izolovanými lézemi distálních dolních končetin ve formě equinní kontraktury, v kombinaci s klonem nohou bez neurologicky významné asymetrie. Průměrný věk dětí byl 11 let 4 měsíce (od 9 let 3 měsíce do 12 let 6 měsíců). Závažnost motorických poruch u vyšetřených dětí odpovídala úrovním II–III na škále GMFCS. Zvýšení tonusu TMH, reprezentované spasticitou, odpovídalo III bodům na Ashworthově škále. V rámci studie bylo provedeno celkem 80 vyšetření na 40 končetinách, z toho 40 elektromyografických a 40 ultrazvukových. Při klinickém vyšetření byla stanovena závažnost spasticity TMH podle Ashworthovy škály, úroveň motorických schopností byla hodnocena podle škály GMFCS a byly posouzeny podmínky pro výskyt a zánik klonu.

V instrumentálních výzkumných metodách byl klonus navozen v poloze flexe kolene do 140° protažením svalů zadní části nohy pomocí pasivní ostré dorzální flexe nohy. Povrchová elektromyografie byla provedena pomocí multifunkčního počítačového komplexu NEURO MVP-4 (NEUROSOFT, Ivanovo, 2005). Všechny tři hlavy TMG (mediální gastrocnemius, laterální gastrocnemius, soleus) byly vyšetřeny v klidu a s aktivní plantární flexí na obou končetinách.

Podmínky pro vznik a vymizení klonu byly studovány zaznamenáním amplitudy elektrické aktivity (MkV), frekvence akčního potenciálu (oscilace za sekundu) a amplitudy klonu (MkV). Trvání samovyčerpání klonu bylo hodnoceno zaznamenáním okamžiku výskytu a okamžiku úplného vymizení reakce (min). Abychom objasnili rysy tvorby klonu v TMH, kromě elektromyografie jsme současně provedli ultrazvukové vyšetření tohoto svalu v reálném čase. Použili jsme ultrazvukový přístroj od Sonosite s 8 MHz lineárním měničem. Svaly byly skenovány v příčném řezu v oblasti maximálního příčného průměru. Vizuálně bylo hodnoceno zapojení hlav TMH během klonu.

Statistické zpracování získaných výsledků bylo provedeno pomocí programu STATISTICA pro Windows 7 Porovnání frekvenčních charakteristik a kvalitativních ukazatelů bylo provedeno pomocí neparametrických metod a oboustranného Fisherova kritéria pro malé skupiny.

Zákonní zástupci pacientů dali písemný informovaný souhlas se zveřejněním klinických pozorování a fotografických materiálů.

Výsledky výzkumu a diskuse

Při klinickém vyšetření dětí s kontrakturou equinus v kombinaci s klonem nohou bylo zjištěno, že stupeň spasticity TMH odpovídal 3 bodům na Ashworthově škále, kontraktura byla fixována v rozmezí 110±5o, Serversheldův test byl pozitivní . Klonus nohou bez axiálního zatížení nebyl pozorován při pokusu vstát nebo ve fázi tlačení kroku, což v důsledku toho zvýšilo nestabilitu dítěte. Subjektivně pacienti vnímali klonus jako nepříjemný pocit se snížením podpůrné schopnosti nohy a nemohli jej ovládat. Když byl klonus uměle vyvolán, jeho trvání se pohybovalo od 15–20 sekund do 1 minuty. Clonus lze zmírnit prodloužením kolenního kloubu v rozsahu 150–170°.

Podle elektromyografické studie byly u 4 pacientů v „klidu“ detekovány spontánní potenciály s amplitudou do 50 μV, což může být způsobeno „disinhibicí“ míšních center při poškození centrálního motorického neuronu. U zbývajících pacientů nebyla klidová elektrická aktivita zaznamenána.

Elektrická aktivita m. gastrocnemius a soleus při aktivní plantární flexi nohy (M ± m)

Strumpellova spastická paraplegie (SPG, OMIM182600) je chronické progresivní dědičné degenerativní onemocnění nervového systému, při kterém jsou oboustranně postiženy pyramidové dráhy v laterálních a předních funikulech míšních. Vedoucím klinickým syndromem je progresivní dolní spastická paraparéza. Nemoc popsal v roce 1866 neurolog Strumpel; synonymum: familiární spastická paraplegie Erb-Charcot-Strumpell.

Strumpellova choroba je heterogenní onemocnění. Byla popsána autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a X-vázaná dědičnost onemocnění. Ve většině rodin se nemoc dědí autozomálně dominantním způsobem, což je v souladu s původními Strumpellovými popisy. Právě pro autozomálně dominantně dědičnou spastickou paraplegii je použití široce používaného eponymního termínu Strumpellova nemoc oprávněné. Dědičná spastická paraplegie je charakterizována gliotickou degenerací pyramidálních drah v laterálních a předních funiculi na hrudní a bederní úrovni míchy. V pozdních stádiích onemocnění jsou zapojena pyramidální vlákna v mozkovém kmeni a dochází k částečné smrti Betzových buněk v motorické oblasti mozkové kůry. První příznaky se mohou rozvinout v jakémkoli věku od 1. do 7. dekády života, což souvisí s genetickou heterogenitou.

Pro Strumpellovu chorobu jsou charakteristické následující příznaky onemocnění: postupný vývoj, ztuhlost, rychlá únava nohou při chůzi, svírající křeče ve svalech nohou, spastická chůze, zvýšené šlachové reflexy, klonění chodidel a kolenních kloubů, časný výskyt šlach reflexy, vznik kontraktur a deformace chodidla podél Friedreichova typu chodidla. Horní končetiny jsou postiženy zřídka a v pozdní fázi. Citlivost a inteligence se nezmění. Někdy jsou postiženy II (optické) a III (okulomotorické) nervy, což způsobuje dysartrii, nystagmus, ataxii a intencionální třes. Atrofie míchy je charakteristická v celé její délce (zejména v kaudálních úsecích), odhalená při MRI.

Typ dědictví.
Autozomálně recesivní.
Geny odpovědné za rozvoj onemocnění.

GJC2 gen proteinu mezerového spoje konexin 47 (Cx47) (GAP JUNCTION PROTEIN, GAMMA-2). Gen se nachází na chromozomu 1 v oblasti 1q42.13. Obsahuje 2 exony.

Mutace tohoto genu vedou také k rozvoji hypomyelinizační leukodystrofie typu 2, vrozeného lymfedému typu 1C.

Patogeneze a klinický obraz.

Hereditární spastická paraplegie je charakterizována gliální degenerací pyramidálních drah v laterálních a předních funiculi na hrudní a lumbální úrovni míchy v pozdních stádiích onemocnění, jsou zapojena pyramidová vlákna v mozkovém kmeni a částečná smrt Betzových buněk v motorické zóně mozkové kůry.

První příznaky se mohou rozvinout v jakémkoli věku od 1. do 7. dekády života, což souvisí s genetickou heterogenitou.

Pro Strumpellovu chorobu jsou charakteristické následující příznaky onemocnění: postupný rozvoj onemocnění, ztuhlost, rychlá únava nohou při chůzi, svírající křeče ve svalech nohou, spastická chůze, zvýšené šlachové reflexy, klonus chodidel a kolenních čéšek, raná vzhled šlachových reflexů, tvorba kontraktur a deformace nohy jako u „Friedreichovy nohy“. Horní končetiny jsou postiženy zřídka a v pozdní fázi. Citlivost a inteligence se nezmění. Někdy – poškození II (optického) a III (okulomotorického) nervu, dysartrie, nystagmus, ataxie, intenční třes.

Charakteristickým paraklinickým znakem hereditární spastické paraplegie je obraz atrofie míchy v celé její délce (zejména v kaudálních partiích), odhalený při MRI.

Tento typ onemocnění je charakterizován: pozdním začátkem onemocnění, pomalu progredujícím průběhem, komplikovaným spastickou paraplegií, s normálním nebo téměř normálním psychomotorickým vývojem, bez nystagmu. Pacienti si zachovávají schopnost chůze až do dospělosti. Heterozygotní členové rodiny jsou zdraví.

Četnost výskytu: onemocnění je vzácné. Je popsána jedna rodina.
Seznam studovaných mutací může být poskytnut na vyžádání.

Literatura

1. G. E. Rudenskaya, A. V. Poljakov. Dědičná spastická paraplegie v Rusku: epidemiologické, klinické a molekulární aspekty. TWS sympozium o dědičné spastické paraplegii: www.hsp-info.de.
2. Orthmann-Murphy, J. L., Salsano, E., Abrams, C. K., Bizzi, A., Uziel, G., Freidin, M. M., Lamantea, E., Zeviani, M., Scherer, S. S., Pareyson, D. Dědičná spastická paraplegie je nový fenotyp pro mutace GJA12/GJC2. Brain 132: 426–438, 2009.
3. OMIM.

Ke studiu není potřeba žádná speciální příprava.

• genetický výzkumný dotazník*;
• formulář doporučení
• informovaný souhlas.

*Vyplnění „dotazníku molekulárně genetického výzkumu“ je nutné proto, aby genetik na základě získaných výsledků měl za prvé možnost podat pacientovi co nejúplnější závěr a za druhé mu formulovat konkrétní individuální doporučení.

INVITRO zaručuje důvěrnost a nezveřejňování informací poskytnutých pacientem v souladu s legislativou Ruské federace.

Literatura

1. G. E. Rudenskaya, A. V. Poljakov. Dědičná spastická paraplegie v Rusku: epidemiologické, klinické a molekulární aspekty. TWS sympozium o dědičné spastické paraplegii: www.hsp-info.de.
2. Orthmann-Murphy, J. L., Salsano, E., Abrams, C. K., Bizzi, A., Uziel, G., Freidin, M. M., Lamantea, E., Zeviani, M., Scherer, S. S., Pareyson, D. Dědičná spastická paraplegie je nový fenotyp pro mutace GJA12/GJC2. Brain 132: 426–438, 2009.
3. OMIM.

Typický klinický obraz.

Kdo by měl být vyšetřen, pokud je zjištěna mutace:
Pokud se zjistí u dítěte – oba rodiče, bratři a sestry.

Literatura

1. G. E. Rudenskaya, A. V. Poljakov. Dědičná spastická paraplegie v Rusku: epidemiologické, klinické a molekulární aspekty. TWS sympozium o dědičné spastické paraplegii: www.hsp-info.de.
2. Orthmann-Murphy, J. L., Salsano, E., Abrams, C. K., Bizzi, A., Uziel, G., Freidin, M. M., Lamantea, E., Zeviani, M., Scherer, S. S., Pareyson, D. Dědičná spastická paraplegie je nový fenotyp pro mutace GJA12/GJC2. Brain 132: 426–438, 2009.
3. OMIM.

Interpretace výsledků studie obsahuje informaci pro ošetřujícího lékaře a není diagnózou. Informace v této části by se neměly používat pro vlastní diagnostiku nebo samoléčbu. Přesnou diagnózu stanoví lékař s využitím jak výsledků tohoto vyšetření, tak i potřebných informací z jiných zdrojů: anamnéza, výsledky dalších vyšetření atd.

s nádorem mozku (hrudní, kraniovertebrální nebo parasagitální lokalizace), dále s funikulární myelózou, neurosyfilis a roztroušenou sklerózou páteře, dětská mozková obrna – spastická diplegie (Littleova choroba). U chlapců – adrenoleukodystrofie a speciální forma tohoto onemocnění – adrenomyeloneuropatie, která vyžaduje studium obsahu frakce mastných kyselin s rozvětveným řetězcem v plazmě a tkáňové kultuře fibroblastů.

Kromě toho je třeba mít na paměti vzácné formy onemocnění, kdy se spastická paraplegie kombinuje s dalšími příznaky poškození nervového systému a může být familiární. Mezi tato onemocnění patří Sjogren-Larssonův syndrom, Ferguson-Critchleyův syndrom a spastická paraplegie se syndromem degenerace sítnice.

1. Nebyla zjištěna žádná mutace.
2. Mutace byla detekována v heterozygotním stavu.
3. Mutace byla detekována v homozygotním stavu.
4. Mutace byla detekována ve složeném heterozygotním stavu.

Literatura

1. G. E. Rudenskaya, A. V. Poljakov. Dědičná spastická paraplegie v Rusku: epidemiologické, klinické a molekulární aspekty. TWS sympozium o dědičné spastické paraplegii: www.hsp-info.de.
2. Orthmann-Murphy, J. L., Salsano, E., Abrams, C. K., Bizzi, A., Uziel, G., Freidin, M. M., Lamantea, E., Zeviani, M., Scherer, S. S., Pareyson, D. Dědičná spastická paraplegie je nový fenotyp pro mutace GJA12/GJC2. Brain 132: 426–438, 2009.
3. OMIM.