Dysplazie pojivové tkáně u dětí: příčiny syndromu, příznaky

Tento článek představuje stručný přehled literatury pojednávající o domnělé genezi onemocnění a dědičnosti vrozených dysplazií pojivové tkáně, stejně jako o souvislosti s určitými vrozenými biochemickými a mediátorovými anomáliemi. V posledních letech se množí zprávy o úzkém vztahu mezi anomáliemi pojivové tkáně a odchylkami v duševním vývoji u dětí s poruchami autistického spektra a jinými endogenními poruchami. Na pořadu dne je tedy otázka hloubkového studia těchto anomálií, které se mohou ukázat jako somatické prediktory duševní poruchy, což je důležité zejména pro pediatry, kteří vidí pacienty jako první a mohou nastolit otázku poskytování pomoci a provádění rehabilitačních opatření.

Klíčová slova: děti, dysplazie pojivové tkáně, prolaps mitrální chlopně, diatéza, poruchy schizofrenního spektra.

VL Kotlyarov, MA Kalinina, GV Kozlovskaya, GN Shimonova

Centrum pro výzkum duševního zdraví, Moskva, Ruská federace

Článek představuje krátký literární přehled upozorňující na potenciální genezi onemocnění a genetické pozadí kongenitální dysplazie pojiva a také na její souvislost s určitými vrozenými biochemickými a mediátorovými abnormalitami. V posledních letech došlo k podstatnému nárůstu publikací pojednávajících o úzkém vztahu mezi onemocněními pojivové tkáně a psychickými odchylkami u dětí s autismem a jinými endogenními poruchami. Dnešní agenda se proto zaměřuje na důkladné zkoumání abnormalit, které mohou sloužit jako somatické prediktory psychických poruch. Tento aspekt je zvláště důležitý pro pediatry, kteří budou prvními lékaři zabývajícími se takovými pacienty a mohou nastolit otázku poskytování léčebně rehabilitační péče jim.

Klíčová slova: děti, dysplazie pojivové tkáně, prolaps mitrální chlopně, diatéza, poruchy schizofrenního spektra.

Citace: Kotlyarov VL, Kalinina MA, Kozlovskaya GV, Shimonova GN Vrozená dysplazie pojivové tkáně a drobné srdeční vady u dětí jako rizikový faktor psychických poruch. Ruský žurnál zdraví žen a dětí. 2022;5(4):346–350 (v Rusku). DOI: 10.32364/2618-8430-2022-5-4-346-350.

Klíčová slova:

Pro citaci: Kotlyarov V.L., Kalinina M.A., Kozlovskaya G.V., Shimonova G.N. Vrozená dysplazie pojivové tkáně a drobné anomálie srdečního vývoje u dětí jako rizikový faktor pro rozvoj duševní patologie. RMZh. Matka a dítě. 2022;5(4):346-350. DOI: 10.32364/2618-8430-2022-5-4-346-350.

Ve vědecké lékařské literatuře se termín „dysplazie pojivové tkáně“ (CTD) běžně používá k označení dědičných nebo vrozených poruch struktury a funkcí pojivové tkáně. V posledních dvou desetiletích se rozšířila studie tzv. „nediferencovaných dysplazií pojivové tkáně“ (UCTD) [1–6]. Studie naznačují, že UCTD je geneticky heterogenní skupina stavů, které mají známky autozomálně dominantního typu dědičnosti bez jasných kvantitativních a kvalitativních fenotypových a klinických příznaků způsobených stupněm exprese strukturálních a funkčních poruch pojivové tkáně vzniklých během ontogeneze [4 –6].

Tato anomálie se týká patologie, která má v některých případech progresivní průběh. UCTD je geneticky podmíněná anomálie, která je založena na defektu kolagenu, který se dědí především po ženské linii. Defekt kolagenu vede k oslabení pojivové tkáně, která normálně jako základ „stroma“ těla udržuje svaly, vazy, klouby, páteř v dobré kondici, zajišťuje kožní turgor atd. Nedostatek pojivové tkáně způsobuje postižení mnoho orgánů a systémů těla v patologickém procesu. Posledně jmenovaný vysvětluje souvislost UCTD s autoimunitními procesy a psychoneurologickými poruchami [7–15].

Mezi hlavní dysplastické syndromy a fenotypy UCTD patří prolaps mitrální chlopně (MVP) v kombinaci s dalšími abnormalitami ve struktuře myokardu (menší srdeční anomálie). Jedná se o abnormálně umístěné akordy (ALC), které jsou považovány za projevy syndromu srdečního CTD. Na rozdíl od pravých akordů nejsou ARCH připojeny k chlopním, ale ke stěnám komor a jsou derivátem vnitřní svalové vrstvy primitivního srdce, které vzniká v embryonálním období při tzv. „uštípnutí“ papilární svaly. Histologické vyšetření ukázalo, že ARH mají vazivovou nebo smíšenou fibrosvalovou strukturu. V 95 % případů se ARH nachází v dutině levé komory a v 5 % případů v pravé komoře.

Mezi dysplastické syndromy patří také marfoidní vzhled, syndrom kloubní hyperlability, dysplastická stigmatizace aj. K poslednímu jmenovanému patří i drobné anomálie pojivové tkáně – krátkozrakost, ploché nohy, astenická postava, vysoká postava, špatná výživa, špatný vývoj svalů, zvýšená ohebnost malých kloubů, posturální poruchy (lehká skolióza, syndrom rovných zad). Mezi stejné anomálie patří modré oční bulvy, modré oči, světlé vlasy, abnormální růst zubů, odstávající uši (měkké uši), množství znamének a pih, tříselné a pupeční kýly, varikokéla, muskuloskeletální poruchy, vrozená dysplazie kyčle a zploštělý hrudník. , její trychtýřovitá deformace, celková svalová hypotonie.

Jedním z nejčastějších projevů CTD je prolaps mitrální chlopně. Dlouho však panoval názor [16], že MVP je samostatná nozologická jednotka v podobě myxomatózní degenerace mitrální chlopně. V Mezinárodní klasifikaci nemocí (MKN-10) je zvláštní oddíl I34.1, ve kterém je prolaps mitrální chlopně považován za samostatné onemocnění.

Prolaps mitrální chlopně je v současnosti jednou z důležitých oblastí výzkumu v kardiologii a medicíně obecně. Incidence PMH v populaci dosahuje 10 %. Dívky z toho tvoří 50–75 %.

Někteří se domnívají, že prolaps mitrální chlopně je stav na hranici mezi normálním a patologickým, jiní autoři [11] klasifikují prolaps mitrální chlopně jako procesní onemocnění, které má klinické rysy a dynamiku. Poslední závisí na stupni regurgitace krve. Existují 3 stupně prolapsu mitrální chlopně. V případě stupně 3 je prolaps mitrální chlopně považován za srdeční vadu [17]. Při prolapsu mitrální chlopně u dětí jsou poruchy srdečního rytmu zcela běžné. V ojedinělých případech zaznamenává klidové EKG arytmie různého typu, ale jejich frekvence se při fyzické námaze zvyšuje 3–5krát a při nepřetržitém monitorování 5–6krát. Nejčastěji je zaznamenána sinusová tachykardie (paroxysmální i neparoxysmální), méně často sinusová bradykardie.

Většina dětí starších 11 let má četné stížnosti na bolest na hrudi, bušení srdce, dušnost, pocit bušení srdce, závratě, slabost a bolesti hlavy. Děti popisují bolest srdce jako bodavou, tlakující, bolí a cítí ji v levé polovině hrudníku, aniž by vyzařovala. Ve většině případů jsou krátkodobé, ne delší než 5–20 minut, vznikají v důsledku emočního stresu a jsou doprovázeny vegetativními reakcemi – studené končetiny, zimnice, bušení srdce, pocení apod. Komplexní studie neodhalí ischemické poruchy v myokardu a umožňuje nám považovat kardialgii za projev sympatopatie spojené s psychoemocionálním stresem.

Děti s prolapsem mitrální chlopně mají v anamnéze nepříznivé prenatální období. V prvních 3 měsících. Během těhotenství jsou pozorovány endogenní a exogenní nepříznivé faktory: toxikóza, hrozba potratu, infekce. V tomto kritickém období dochází k intenzivní diferenciaci tkání a tvorbě orgánů, včetně mitrální chlopně. Ve více než 30 % případů je prolaps mitrální chlopně zaznamenán při nepříznivých porodech (rychlých, rychlých, s použitím vakuumextraktoru, císařského řezu apod.). Následně se porodní trauma rozvine v minimální mozkovou dysfunkci se zbytkovými neuropsychickými a psychofyzickými příznaky. Tytéž děti mají snížený imunologický stav, což způsobuje predispozici k častým nachlazením, alergickým reakcím a hyperergickým reakcím na očkování.

Klinické neuropsychiatrické příznaky jsou velmi rozmanité. Zvláště indikativní jsou v tomto případě vegetativní dysfunkce, které jsou pozorovány ve 25–50 % případů s prolapsem mitrální chlopně. Děti pociťují zvýšenou únavu, celkovou slabost, poruchy spánku, bolesti hlavy, závratě, sklon k mdlobám, dále dysfunkce orgánů a systémů – enuréza, logoneuróza, cévní a gastrointestinální dyskineze atd. v rámci neuróz podobných a psychopatických- jako poruchy.

Nutno podotknout, že vztah mezi stavbou těla, rysy obličeje a psychikou je popisován odnepaměti. O vědecké formulaci otázky se však začalo diskutovat od doby, kdy se začalo se studiem korespondence mezi somatickou konstitucí (somatotypem) a mentálními charakteristikami. Tento koncept byl vyvinut v pracích E. Kretschmera [18], V.A. Gilyarovsky [19], W. Sheldon [20] a další, což doložilo hypotézu, že každý somatotyp se vyznačuje svou vlastní strukturou, dynamikou vývoje osobnosti a temperamentu, ale i individuálními charakteristikami celkové reaktivity organismu, metabolismu, atd. Zvláště zřetelné je nauka o somatotypech v jasné a podrobné podobě rozpracována E. Kretschmerem, který pro každý somatotyp stanovil odpovídající psychologickou a psychofyzickou konstituci. Autor identifikoval tři hlavní typy: pyknický, atletický a leptosomální [18].

Je třeba poznamenat, že doktrína somatotypů se ukázala jako velmi plodná pro pochopení podstaty duševních poruch. Z této pozice je zajímavý poslední typ identifikovaný E. Kretschmerem, leptosomální, podobně jako popis znaků vzhledu a obecné biologické a mentální reaktivity u UCTD [18]. Jsou to hubenost, ostré rysy obličeje, nepřiměřeně velké uši, paralytická stavba hrudníku, vysoká postava, dlouhé končetiny atd. Autor identifikoval i určité osobnostní rysy charakteristické pro tento typ lidí: vnější chlad, nepřístupnost se současnou zranitelností a schopnost subtilním způsobem vnímat jednotlivé emoce (často abstrahované od konkrétnosti). Mají tendenci se stáhnout do svého vnitřního světa, kterému dávají přednost před vnější komunikací [18]. Tento popis odpovídá modernímu pojetí schizoidní struktury osobnosti.

Další výzkum v tomto směru provedli tuzemští vědci, kteří jako jedni z prvních začali studovat fenomén konstituční predispozice k určitým chorobám v důsledku vrozených metabolických rysů a fyziologických reakcí. V tomto ohledu je studium mentální diatézy zvláště zajímavé. Tomuto problému se věnují práce mnoha vědců [21–28].

Jak je známo, diatéza sama o sobě není nemocí, ale porušením adaptace těla na vnější prostředí kvůli jeho morfologickým rysům ve formě připravenosti na hyperergické individuální reakce. V pediatrii existují různé typy diatéz: exsudativní, thymicko-lymfatická, hemoragická atd., které jsou považovány za hraniční stavy s vysokým rizikem přeměny v onemocnění pod vlivem exogenních a endogenních faktorů – infekcí, fyzických a psychických. trauma, snížená imunologická ochrana, nepříznivý nitroděložní vývoj atd.

Studium fenoménu diatézy na psychiatrických klinikách v posledních desetiletích významně obohatilo a rozšířilo přístupy k normě a patologii v rámci nozos a patos [21]. To platí zejména pro studie dětí s různými formami mentální diatézy, které se již více než 30 let provádějí ve Vědeckém centru pro duševní zdraví Ruské akademie lékařských věd (v současnosti Vědecké centrum pro duševní zdraví Federální státní rozpočtové vědecké instituce ). Závěry vycházely z rozsáhlé studie více než 1000 dětí z prvních let života s různými duševními poruchami v rámci diatézy endogenních duševních poruch ze skupiny poruch schizofrenního spektra, sledované v období více než 10–15 let. Jedná se o schizotypální diatézu [17], psychovegetativní [25, 26, 29], depresivní [30], thymikolymfatickou [31], neuropatickou [32] aj. Zajímavé je, že u indikovaných diatéz se psychické poruchy rozvíjely na pozadí tzv. UCTD. To lze považovat za predispozici k mentálním dysfunkcím v ontogenezi.

Z tohoto pohledu stojí za pozornost data získaná při studiu psychovegetativního stavu u dětí různých věkových skupin s funkčními srdečními arytmiemi spojenými s prolapsem mitrální chlopně a dalšími drobnými srdečními anomáliemi [33]. Bylo zjištěno, že u dětí do 5 let s prolapsem mitrální chlopně s atakami arytmie jsou pozorovány astenoadynamické deprese předcházející srdečním dysfunkcím. Deprese provázejí různé vegetativní poruchy – enuréza, nespavost, poruchy příjmu potravy, dyspepsie. Komplex izolovaných psychovegetativních odchylek v kombinaci s PMC je definován jako psychovegetativní diatéza. Samotný záchvat srdeční dekompenzace probíhal v podobě nárůstu psychovegetativních poruch až do stupně srdeční zástavy na pozadí těžké dysrytmie. V interiktálním období byly zjištěny subklinické deprese, specifické poruchy myšlení jako automatismy, influxy apod. a také různé senestopatie. Objevily se i hypochondrické zážitky v podobě individuálních obav a zvýšené úzkosti o zdraví. V jiných případech dosáhly hypochondrické nadhodnocené obavy úrovně klamných.

Biochemický rozbor krve u prolapsu mitrální chlopně odhalil zvýšené hladiny katecholaminů během dne, zejména během dne v důsledku β-adrenergních frakcí. Kromě toho bylo zaznamenáno, že u PMC jsou autonomní dysfunkce spojeny s hyperexcitabilitou sympatického oddělení autonomního nervového systému a sníženou vagovou reaktivitou.

Ke korekci metabolických poruch se v současnosti používá jak patogenetická terapie, tak celkové posilující léky ke kompenzaci vrozených metabolických poruch, etiotropní terapie je záležitostí vzdálené budoucnosti.

Provedená analýza psychického a fyzického stavu u dětí s prolapsem mitrální chlopně ve věkové dynamice na pozadí UCTD umožňuje definovat izolovaný komplex poruch jako syndrom prolapsu mitrální chlopně. Získané výsledky však vyžadují další výzkum v tomto směru za účelem stanovení léčebných a preventivních opatření k ochraně duševního zdraví v dětství.

Informace o autorech:

Kotlyarov Vladislav Lvovich – vědecký pracovník na Katedře dětské psychiatrie Vědeckého centra pro duševní zdraví Federálního státního rozpočtového vědeckého ústavu; 115522, Rusko, Moskva, Kaširskoje sh., 34; ID ORCID 0000-0001-6022-8427.

Kozlovskaja Galina Vjačeslavovna – doktorka lékařských věd, profesorka, hlavní výzkumná pracovnice oddělení dětské psychiatrie Vědeckého centra pro duševní zdraví Federálního státního rozpočtového vědeckého ústavu; 115522, Rusko, Moskva, Kaširskoje sh., 34; ID ORCID 0000-0001-6299-1450.

Kalinina Marina Anatolyevna – PhD, vedoucí výzkumná pracovnice na Katedře dětské psychiatrie Vědeckého centra pro duševní zdraví Federální státní rozpočtové vědecké instituce; 115522, Rusko, Moskva, Kaširskoje sh., 34; ID ORCID 0000-0003-2216-3989.

Shimonova Galina Nikolaevna – PhD, hlavní výzkumná pracovnice, Katedra dětské psychiatrie, Vědecké centrum federální státní rozpočtové vědecké instituce pro duševní zdraví; 115522, Rusko, Moskva, Kaširskoje sh., 34; ID ORCID 0000-0002-7477-0548.

Kontaktní informace: Kalinina Marina Anatolyevna, e-mail: marina-k-13@ yandex.ru.

Finanční transparentnost: Žádný z autorů nemá finanční zájem na prezentovaných materiálech nebo metodách.

Neexistuje žádný střet zájmů.

Článek byl přijat dne 30.05.2022.

Přijato po kontrole dne 23.06.2022.

Ke zveřejnění přijato 18.07.2022.

Vladislav L. Kotlyarov — vědecký pracovník Kliniky dětské psychiatrie, Centrum pro výzkum duševního zdraví; 34, Kashirskoe road, Moskva, 115522, Ruská federace; ID ORCID 0000-0001-6022-8427.

Galina V. Kozlovskaja — Dr. Sc. (Med.), profesor, hlavní výzkumný pracovník Kliniky dětské psychiatrie, Centrum pro výzkum duševního zdraví; 34, Kashirskoe road, Moskva, 115522, Ruská federace; ID ORCID 0000-0001-6299-1450.

Marina A. Kalinina — C. Sc. (Med.), vedoucí výzkumný pracovník na Klinice dětské psychiatrie, Centrum pro výzkum duševního zdraví; 34, Kashirskoe road, Moskva, 115522, Ruská federace; ID ORCID 0000-0003-2216-3989.

Galina N. Šimonová — C. Sc. (Med.), vedoucí výzkumný pracovník na Klinice dětské psychiatrie, Centrum pro výzkum duševního zdraví; 34, Kashirskoe road, Moskva, 115522, Ruská federace; ID ORCID 0000-0002-7477-0548.

Kontaktní údaje: Marina A. Kalinina, e-mail: marina-k-13@ yandex.ru.

Finanční zveřejnění: Žádní autoři nemají finanční nebo majetkový podíl na žádném uvedeném materiálu nebo metodě.

Neexistuje žádný střet zájmů.

Dysplazie pojivové tkáně – skupina klinicky polymorfních patologických stavů způsobených dědičnými nebo vrozenými vadami syntézy kolagenu a provázených dysfunkcí vnitřních orgánů a pohybového aparátu. Nejčastěji se dysplazie pojiva projevuje změnami tělesných proporcí, kostními deformitami, hypermobilitou kloubů, habituální dislokací, hyperelastickou kůží, chlopenními srdečními vadami, křehkostí cév a svalovou slabostí. Diagnóza je založena na fenotypových charakteristikách, biochemických parametrech a bioptických datech. Léčba dysplazie pojivové tkáně zahrnuje cvičební terapii, masáže, dietu a medikamentózní terapii.

• Příčiny
• Klasifikace
• Příznaky dysplazie pojivové tkáně
  • Fenotypové rysy
  • Změny ve vnitřních orgánech

  Přehled

  Dysplazie pojivové tkáně je pojem, který spojuje různá onemocnění způsobená dědičnou generalizovanou kolagenopatií a projevující se poklesem pevnosti pojivové tkáně ve všech tělesných systémech. Populační frekvence dysplazie pojiva je 7-8 %, ale předpokládá se, že její jednotlivé znaky a malé nediferencované formy najdeme u 60-70 % populace. Dysplazie pojivové tkáně se dostává do pozornosti lékařů z různých lékařských oborů – pediatrie, traumatologie a ortopedie, revmatologie, kardiologie, oftalmologie, gastroenterologie, imunologie, pneumologie, urologie atd.

  

  Dysplazie pojivové tkáně

  Příčiny

  Rozvoj dysplazie pojivové tkáně je založen na poruše syntézy nebo struktury kolagenu, protein-sacharidových komplexů, strukturálních proteinů a také esenciálních enzymů a kofaktorů. Bezprostřední příčinou patologie příslušné pojivové tkáně jsou různé typy účinků na plod, vedoucí ke geneticky podmíněným změnám ve fibrilogenezi extracelulární matrix. Mezi takové mutagenní faktory patří:

  • nepříznivé podmínky prostředí,
  • špatná výživa a špatné návyky matky,
  • stres,
  • komplikované těhotenství atd.

  Někteří vědci poukazují na patogenetickou roli hypomagnezémie při rozvoji dysplazie pojivové tkáně na základě detekce nedostatku hořčíku při spektrálním vyšetření vlasů, krve a ústní tekutiny. Syntéza kolagenu v těle je kódována více než 40 geny, pro které bylo popsáno přes 1300 typů mutací. To způsobuje různé klinické projevy dysplazie pojivové tkáně a komplikuje jejich diagnostiku.

  Klasifikace

  Dysplazie pojivové tkáně se dělí na diferencované a nediferencované. Diferencované dysplazie zahrnují onemocnění se specifickým, zavedeným typem dědičnosti, jasným klinickým obrazem, známými genovými defekty a biochemickými poruchami. Nejtypičtějšími představiteli této skupiny dědičných onemocnění pojiva jsou Ehlers-Danlosův syndrom, Marfanův syndrom, osteogenesis imperfecta, mukopolysacharidózy, systémová elastóza, dysplastická skolióza, Bealsův syndrom (kongenitální kontrakturní arachnodaktylie) aj. Skupinu nediferencovaných dysplazií pojiva tvoří různých patologií, jejichž fenotypové charakteristiky neodpovídají žádnému z diferencovaných onemocnění.

  Podle stupně závažnosti se rozlišují následující typy dysplazie pojivové tkáně: drobné (při přítomnosti 3 a více fenotypových znaků), izolované (lokalizované v jednom orgánu) a dědičné onemocnění pojiva. V závislosti na převažujících dysplastických stigmatech se rozlišuje 10 fenotypových variant dysplazie pojivové tkáně:

  1. Marfanoidní vzhled (zahrnuje 6 nebo více fenotypových rysů skeletální dysplazie).
  2. Marfan-like fenotyp (neúplný soubor rysů Marfanova syndromu).
  3. Fenotyp MASS (zahrnuje léze aorty, mitrální chlopně, skeletu a kůže).
  4. Primární prolaps mitrální chlopně (charakterizovaný echokardiografickými známkami mitrálního prolapsu, změnami na kůži, kostře a kloubech).
  5. Klasický Ehlers-like fenotyp (neúplný soubor rysů Ehlers-Danlosova syndromu).
  6. Hypermobilní Ehlers-like fenotyp (charakterizovaný hypermobilitou kloubů a přidruženými komplikacemi – subluxace, luxace, výrony, ploché nohy; artralgie, postižení kostí a skeletu).
  7. Benigní kloubní hypermobilita (zahrnuje zvýšený rozsah pohybu v kloubech bez postižení kosterního systému a artralgie).
  8. Nediferencovaná dysplazie pojiva (zahrnuje 6 a více dysplastických stigmat, která však pro diagnostiku diferencovaných syndromů nestačí).
  9. Zvýšená dysplastická stigmatizace s převládajícími osteoartikulárními a kosterními rysy.
  10. Zvýšená dysplastická stigmatizace s převládajícími viscerálními rysy (drobné anomálie srdce nebo jiných vnitřních orgánů).

  Vzhledem k tomu, že popis diferencovaných forem dysplazie pojivové tkáně je podrobně uveden v příslušných nezávislých přehledech, budeme v následujícím diskutovat o jejích nediferencovaných variantách. V případě, kdy je lokalizace dysplazie pojivové tkáně omezena na jeden orgán nebo systém, je považována za izolovanou. Pokud je dysplazie pojivové tkáně fenotypově vyjádřena a zahrnuje alespoň jeden z vnitřních orgánů, je stav považován za syndrom dysplazie pojivové tkáně.

  Příznaky dysplazie pojivové tkáně

  Fenotypové rysy

  Vnější známky dysplazie pojivové tkáně představují konstituční rysy, anomálie ve vývoji kosterních kostí, kůže atd. Pacienti s dysplazií pojivové tkáně mají astenickou konstituci: vysoký vzrůst, úzká ramena a podváha. Vývojové poruchy axiálního skeletu mohou být reprezentovány skoliózou, kyfózou, nálevkovitými nebo kýlovitými deformitami hrudníku a juvenilní osteochondrózou.

  Kraniocefalická stigmata dysplazie pojivové tkáně často zahrnují dolichocefalii, malokluzi, zubní anomálie, gotické patro a rozštěp rtu a patra. Patologie pohybového aparátu je charakterizována deformací končetin ve tvaru O nebo X, syndaktylie, arachnodaktylie, hypermobilita kloubů, ploché nohy, sklon k habituálním luxacím a subluxacím, zlomeniny kostí.

  Na straně kůže je pozorována zvýšená elasticita (hyperelasticita) nebo naopak křehkost a suchost kůže. Často se na něm bez zjevné příčiny objevují strie, pigmentové skvrny nebo ložiska depigmentace, cévní defekty (teleangiektázie, hemangiomy). Slabost svalového systému u dysplazie pojivové tkáně způsobuje tendenci k prolapsu a ztrátě vnitřních orgánů, kýly a svalové torticollis. Další vnější příznaky dysplazie pojivové tkáně mohou zahrnovat mikroanomálie, jako je hypo- nebo hypertelorismus, odstávající uši, asymetrie uší, nízká vlasová linie na čele a krku atd.

  Změny ve vnitřních orgánech

  Viscerální léze se vyskytují s postižením centrálního nervového systému a autonomního nervového systému, různých vnitřních orgánů. Neurologické poruchy spojené s dysplazií pojivové tkáně jsou charakterizovány vegetativně-vaskulární dystonií, astenií, enurézou, chronickou migrénou, poruchou řeči, vysokou úzkostí a emoční nestabilitou. Syndrom dysplazie pojivové tkáně srdce může zahrnovat prolaps mitrální chlopně, foramen ovale, hypoplazii aorty a kmene plicnice, prodloužení a nadměrnou pohyblivost chordae, aneuryzmata koronárních tepen nebo síňového septa.

  Důsledkem slabosti stěn žilních cév je rozvoj křečových žil dolních končetin a pánve, hemoroidů a varikokély. Pacienti s dysplazií pojivové tkáně jsou náchylní k rozvoji arteriální hypotenze, arytmií, atrioventrikulárních a intraventrikulárních blokád, kardialgii a náhlé smrti.

  Kardiální projevy jsou často doprovázeny bronchopulmonálním syndromem, charakterizovaným přítomností cystické hypoplazie plic, bronchiektázie, bulózního emfyzému a opakovaných spontánních pneumotoracií. Typické léze gastrointestinálního traktu zahrnují prolaps vnitřních orgánů, jícnový divertikl, gastroezofageální reflux a kýlu jícnového otvoru bránice. Typickými projevy patologie zrakového orgánu u dysplazie pojivové tkáně jsou myopie, astigmatismus, hypermetropie, nystagmus, strabismus, subluxace a dislokace čočky.

  Z močového systému lze pozorovat nefroptózu, inkontinenci moči, renální anomálie (hypoplazie, duplikace, podkovovitá ledvina) atd. Poruchy reprodukce spojené s dysplazií pojivové tkáně u žen mohou být reprezentovány prolapsem dělohy a pochvy, metro- a. menoragie, spontánní potraty, poporodní krvácení; Kryptorchismus je možný u mužů. Lidé se známkami dysplazie pojivové tkáně jsou náchylní k častým akutním respiračním virovým infekcím, alergickým reakcím a hemoragickému syndromu.

  diagnostika

  Nemoci ze skupiny dysplazií pojiva nejsou vždy správně a včas diagnostikovány. Pacienti s určitými příznaky dysplazie jsou často pozorováni lékaři různých specializací: traumatologové, neurologové, kardiologové, pneumologové, nefrologové, gastroenterologové, oftalmologové atd. Rozpoznání nediferencovaných forem dysplazie pojivové tkáně je komplikováno nedostatkem jednotných diagnostických algoritmů.

  Největší diagnostický význam má identifikace souboru fenotypových a viscerálních znaků. Aby bylo možné detekovat posledně uvedené, ultrazvuk (echoCG, ultrazvuk ledvin, ultrazvuk břišních orgánů), endoskopický (FGDS), elektrofyziologický (EKG, EEG), radiologický (rentgen plic, kloubů, páteře atd. ) metody jsou široce používané. Záchyt charakteristických multiorgánových poruch, především v muskuloskeletálním, nervovém a kardiovaskulárním systému, s vysokou mírou pravděpodobnosti indikuje přítomnost dysplazie pojivové tkáně.

  Dále se vyšetřují biochemické krevní parametry, systém hemostázy a imunitní stav a provádí se biopsie kůže. Jako metoda screeningové diagnostiky dysplazie pojivové tkáně se navrhuje provést studii papilárního vzoru kůže přední břišní stěny: detekce nezformovaného typu papilárního vzoru slouží jako marker dysplastických poruch. Rodinám s případy dysplazie pojivové tkáně se doporučuje podstoupit lékařské genetické poradenství.

  Léčba dysplazie pojivové tkáně

  Neexistuje žádná specifická léčba dysplazie pojivové tkáně. Pacientům se doporučuje dodržovat racionální denní režim, dietu a zdravé fyzické cvičení. Pro aktivaci kompenzačních a adaptačních schopností jsou předepsány kurzy cvičební terapie, masáže, balneoterapie, fyzioterapie, akupunktura a osteopatie.

  V komplexu terapeutických opatření se spolu se syndromickou medikamentózní terapií používají metabolické léky (L-karnitin, koenzym Q10), přípravky vápníku a hořčíku, chondroprotektory, vitamín-minerální komplexy, antioxidační a imunomodulační činidla, bylinná medicína a psychoterapie.

  Předpověď

  Prognóza dysplazie pojivové tkáně do značné míry závisí na závažnosti dysplastických poruch. U pacientů s izolovanými formami nemusí být narušena kvalita života. U pacientů s multisystémovými lézemi je zvýšené riziko časné a těžké invalidity a předčasného úmrtí, mezi jejichž příčiny může patřit fibrilace komor, plicní embolie, ruptura aneuryzmatu aorty, hemoragická cévní mozková příhoda, závažné vnitřní krvácení atd.