Příklady synostóz krku, žeber, obratlů, lebky, pánve: radioulnární, metopická, sagitální, vrozená

Onemocnění je charakterizováno KS koronárních stehů s tvorbou brachycefalie nebo akrocefalie, depresivní deformací střední části obličeje a symetrickou syndaktylií končetin. Incidence SA se pohybuje od 7,6 do 22 případů na 1 milion živě narozených dětí, přičemž nejvyšší výskyt mají Asiaté a nejnižší Hispánci. Dědičnost AS se vyskytuje autozomálně dominantním způsobem a je způsobena mutací v genu receptoru fibroblastového růstového faktoru 2 (FGFR2), který se nachází na dlouhém raménku chromozomu 2. Jedním z charakteristických rysů pacientů s AS je makrokranie, která je v kombinaci s KS.

Dalším znakem SA je předčasný uzávěr sfenoccipitální a petrookcipitální synchondrózy.

U pacientů se často objevují vývojové vady mozku, jako je dystopie mozečkových mandlí, stenóza jugulárního foramen, arachnoidální cysty v zadní jámě lební, malformace corpus callosum a/nebo limbických struktur.

Je třeba poznamenat, že progresivní hydrocefalus není pro onemocnění specifický a je mylně považován za neprogresivní ventrikulomegalii, která je u těchto pacientů často pozorována. Pacienti s AS mají většinou různé stupně mentální retardace, ale existují i ​​pacienti s normální inteligencí. Mezi hlavní obličejové znaky SA patří oční proptóza (exorbitismus), která může být asymetrická. Léze zrakového orgánu. Hypoplazie maxily, rozštěp uvuly nebo měkkého patra, rozštěp tvrdého patra, alveolární výběžek maxily a rtu jsou velmi vzácné. Opožděné prořezávání zoubků. Kromě popsaných vývojových vad dochází přibližně u 2/3 pacientů ke srůstu krčních obratlů. Popisují se také malformace průdušnice.

Crouzonův syndrom

Crouzonův syndrom (CS) je typický CS zahrnující nejen koronární, ale také sagitální a lambdoideální stehy. Vada je provázena výraznou hypoplazií střední třetiny obličeje se zřejmou oční proptózou, u tohoto onemocnění však nejsou zjištěny hrubé vývojové vady rukou a nohou, čímž se odlišuje od ostatních onemocnění této skupiny. KS je nejčastější ve skupině syndromických CS a je pozorován u 1 z 65 000 novorozenců. Stejně jako SA se dědí autozomálně dominantním způsobem a je způsobeno mutací v genu FGFR2. Typicky je v době narození již několik lebečních stehů synostózováno a během prvních let života se počet stehů zapojených do procesu může zvýšit. Často je pozorován předčasný uzávěr sfenoccipitální a petrozookcipitální synchondrózy u SC, který se vyskytuje na konci intrauterinního období nebo krátce po narození. Tvar hlavy závisí na tom, které stehy a v jakém pořadí synostóza. Kosti lebky jsou obvykle tenké, s výraznými digitálními otisky. Přední, střední a zadní lebeční jamky jsou krátké, ale zároveň na rozdíl od CA téměř vždy symetrické. Malformace centrálního nervového systému jsou pozorovány u pacientů s KS méně často než u SA. Patří mezi ně Chiariho malformace typu 1 a progresivní hydrocefalus. Stenóza jugulárních foramen v kombinaci se zúžením jugulárních žil je pozorována v 60% případů. Výraznější symetrický exorbitismus. Maxilla je silně nedostatečně vyvinutá, což v kombinaci s kostní deficiencí dolního okraje očnic zvyšuje oční proptózu. Patro je úzké a vysoké, polovina pacientů má laterální ztluštění sliznice. Charakteristickým znakem defektu je také malokluze a shlukování zubů na pozadí hypoplazie horní čelisti, na rozdíl od SA však nedochází k výraznému zpoždění prořezávání zubů. Fúze krčních obratlů u 22 % pacientů. Asi polovina má převodní ztrátu sluchu. 13 % má stenózu nebo atrézi zevního zvukovodu. Často je pozorována významná respirační tíseň.

Pfeifferův syndrom

Mezi typické projevy Pfeifferova syndromu (PS) patří koronální CS, maxilární hypoplazie, exorbitismus a malformace končetin, jako jsou široké palce a palce na nohou, syndaktylie a brachydaktylie. U SP jsou detekovány mutace v genech FGFR1 nebo FGFR2. Syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem. Četnost syndromu není určena pro jeho vzácnost. Existují tři typy syndromu.

Typ I je popisován jako klasická nebo mírná forma onemocnění. Je charakterizována KS koronárního a často sagitálního švu, s tvorbou brachycefalie. Deformace lebky a obličeje u tohoto typu se podobá deformaci u mírného fenotypu SA. Pacienti s tímto typem mají obvykle normální nebo téměř normální inteligenci a normální délku života.

Typ II je závažnější a je charakterizován KS mnoha stehů. Především koronární, lambdoideální a metopické stehy se hojí kompenzačním růstem lebky po linii otevřených sagitálních a temporoparietálních stehů, což dává hlavě tvar trojlístku (Coverleaf skull). U tohoto typu lze pozorovat těžký exorbitismus. Inteligence u dětí je často snížená, jedním z charakteristických znaků je synostóza brachioradialis. Bez léčby mají děti s tímto typem SP krátkou délku života.

Typ III je podobný typu II v závažnosti kraniofaciálních projevů, kromě toho, že CS nevede k vytvoření trojlaločné lebky. Většina pacientů se fenotypově podobá KS, od kterého se odlišují charakteristickými deformitami palců u nohou. Mají také brachioradialis synostózu. Charakteristické pro všechny typy SP jsou typické deformace palců a nohou v podobě jejich zkrácení, ztluštění a klinodaktylie. Mezi další znaky patří kožní syndaktylie, nejčastěji prstů na nohou, a brachydaktylie rukou a nohou v důsledku zkrácení středních článků prstů. Všichni pacienti s SP mají hypoplazii středního obličeje kombinovanou se stěsnanými zuby a malokluzí.

Jackson-Weissův syndrom

Jackson-Weissův syndrom je charakterizován zapojením několika kraniálních stehů do patologického procesu s tvorbou akrocefalie. Pro toto onemocnění je typická i hypoplazie střední třetiny obličeje, která však není tak výrazná jako u KS. Dalším charakteristickým znakem je ztluštění a vychýlení velkých prstů jako u SP, přičemž palce nejsou postiženy. Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem s proměnlivou expresivitou. Mutace se vyskytuje v genu FGFR2. Intelektuální vývoj často není ovlivněn. I když byli popsáni jedinci s nízkou nebo hraniční inteligencí.

Carpenterův syndrom

Typickými znaky Carpenterova syndromu jsou KS a polysyndaktylie nohou. Na rozdíl od SA, u kterého byla popsána i postaxiální polydaktylie (polydaktylie malíčku), u Carpenterova syndromu je polydaktylie vždy preaxiální. U tohoto onemocnění je lebka deformována podle typu akrocefalie a nemá žádné charakteristické rozdíly od jiných syndromických CS. Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem a je spojeno s defektem RAB23 ze skupiny genů Ras, což je negativní regulátor signálního systému HH (ježek). Mezi další příznaky onemocnění patří nízký vzrůst, obezita, vrozené srdeční vady a opožděný intelektuální vývoj. Výběr taktiky a načasování léčby přímo závisí na závažnosti intrakraniální hypertenze.

Saethre-Chotzenův syndrom

Saethre-Chotzenův syndrom (SCS) je jedinou z výše popsaných synostóz, která se vyznačuje asymetrií lebky a obličeje. Mezi hlavní projevy SCS patří KS, ptóza horního víčka, vysoké čelo s nízkou vlasovou linií a malformace končetin jako brachydaktylie a syndaktylie měkkých tkání. SSS se dědí autozomálně dominantním způsobem s vysokou penetrancí a je způsobeno především mutací genu TWIST. CS jsou pozorovány u většiny, ale ne u všech pacientů, nejčastěji u sutury koronálních sutur, což vede k brachycefalii nebo akrocefalii. Byla také zaznamenána fúze lambdoideálních a metopických stehů. SSC je charakterizováno pozdním uzávěrem fontanel, zvětšenými otvory parietálních komor a dalšími defekty lebečních kostí. Délka přední jámy lebeční je zkrácena a sella turcica může být prohloubena. Mezi obličejovými známkami SCS je zaznamenána široká, zploštělá základna nosu s vychýlenou nosní přepážkou, nos může být dlouhý, tenký, se špičatým nebo zahnutým koncem; Horní čelist u takových pacientů je často nedovyvinutá, což spolu s vysokým čelem tvoří zploštělý obličejový profil. Patro je často zúžené, vysoko klenuté a někdy rozštěpové. Zubní anomálie zahrnují nadpočetné zuby, hypoplazii skloviny a abnormální tvorbu dentinu vedoucí ke ztenčení a zúžení kořenů. Mezi deformity končetin patří částečná syndaktylie měkkých tkání mezi druhým a třetím prstem ruky nebo nohy. Pozorována je také brachydaktylie, klinodaktylie a bifidita distálních článků prstů.

DIAGNOSTIKA:

• MSCT kostí lebky a mozku s trojrozměrnou rekonstrukcí je nejinformativnější diagnostickou metodou. Umožňuje spolehlivě identifikovat předčasně přerostlou suturu a potvrdit klinicky zjištěnou deformaci tvaru hlavy.
• Ultrazvuk lebečních kostí nám také umožňuje odhalit předčasnou fúzi lebečních stehů.

Indikace k chirurgické léčbě:

• Kraniosynostóza
• Zvýšený nitrolební tlak
• Deformace maxilofaciálního systému

Kontraindikace chirurgické léčby:

Zánětlivý proces jakékoli lokalizace ve stádiu exacerbace, neúplná remise

Středně těžká až těžká anémie.

Těžký celkový somatický stav

Exacerbace chronických onemocnění.

Těžký celkový somatický stav pacienta (Kóma 2-3).

Konečné rozhodnutí o přítomnosti či nepřítomnosti indikací k chirurgické léčbě činí neurochirurg při osobní nebo vzdálené konzultaci.

Vlastnosti pooperačního období:

Pooperační období a rehabilitační opatření mají přísně individuální charakter.

Počet lůžkových dnů: 6-21.

Nutnost kontrolní návštěvy: V pooperačním období pacient vyžaduje dynamické monitorování MRI s následnou konzultací s neurochirurgem.

PROVEDENÉ OPERACE:

• Apert. V případech doprovázených zjevnými klinickými a radiologickými známkami zvýšeného intrakraniálního tlaku tedy léčba začíná kranioplastikou. V tomto případě by chirurgická intervence měla nejen zajistit efektivní zvětšení objemu lebky, ale také odstranit deformaci horní části obličeje. Další fází je posunutí hypoplastické horní čelisti dopředu, hlavně kvůli normalizaci dýchání nosem. Tato fáze se obvykle provádí nejdříve v 5-6 letech nebo později, podle stupně poruch dýchání projevujících se syndromem apnoe-hypopnoe ve spánku. Je třeba ještě jednou poznamenat, že vzhledem ke zvláštnostem synostózy stehů mezi kostmi lebky a obličeje u dětí s SA dochází k progresi kraniosynostózy a hypoplazie horní čelisti pomalu. To vysvětluje absenci funkčního poškození spojeného s intrakraniální hypertenzí a obstrukčními respiračními poruchami ve většině případů onemocnění. Téměř ve všech případech však zůstává zjevná kosmetická deformace lebky a obličeje, která vyžaduje korekci, aby se usnadnila sociální adaptace dítěte. Chirurgickou léčbu z estetických důvodů lze samozřejmě provést i později, obvykle ve věku 10–12 let nebo i později. Léčba syndaktylie ruky začíná stejně jako u syndaktylie jiného původu ve věku 1–2 let. Typicky je prvním krokem oddělení syndaktylie palců, která poskytuje opoziční funkci nezbytnou pro uchopení a držení předmětů, poté se oddělí zbývající prsty na ruce. Léčba deformit nohy, pokud nevedou k významným funkčním poruchám, se provádí později.
• Cruzon. Stejně jako u SA rehabilitace dětí s KS přímo závisí na závažnosti nitrolební hypertenze a stupni respirační tísně, ale vzhledem k časné manifestaci onemocnění začíná léčba většinou dříve, vyžaduje tracheostomii v prvních dnech života. Významnou proptózu může komplikovat keratitida, která vyžaduje oftalmologickou léčbu. U některých pacientů je exorbitismus tak závažný, že může dojít k dislokaci očních bulbů. Aby se předešlo této komplikaci, někdy se provádí dočasné sešití očních víček. Léčba kraniosynostózy někdy začíná již v prvních 6 měsících života. Progresivní povaha synostózy vysvětluje časté recidivy a nutnost opakovaných kranioplastik. U některých dětí s progresivním hydrocefalem je jako první krok ke stabilizaci intrakraniálního tlaku zaveden ventrikuloperitoneální shuntový systém. V takových případech může být léčba kraniosynostózy odložena o několik měsíců. Tradičně se nedostatečnost horní čelisti začíná korigovat ve věku 7–8 let. Poruchy dýchání se do této doby kompenzují různými způsoby, od neustálé oxygenoterapie a dýchání pod vysokým tlakem až po použití nosních a ústních dýchacích cest či tracheostomii. V posledních letech byla vyvinuta metoda k odstranění respiračních poruch současně s léčbou kraniosynostózy. K tomuto účelu se používají distrakční zařízení, která současně posouvají horní čelist a čelní kost. Metoda vychází z prací G.A. Ilizarova a umožňuje nejen efektivně zvětšit objem lebky, ale také předsunout horní čelist v míře nezbytné k normalizaci dýchání.
• Pfaffer. Principy léčby kraniofaciálních anomálií se neliší od dříve popsaných SC a SA, s výjimkou SP typu II s deformací lebky typu trojlístek. Faktem je, že všichni pacienti s tímto typem mozkomíšního moku mají vnitřní hydrocefalus způsobený blokádou odtoku mozkomíšního moku v důsledku posunu mozečkových mandlí do foramen magnum (Chiariho malformace typu 1). Kombinace hydrocefalu a kraniosynostózy může vést k rychlé smrti dítěte, aby se zachránil život dítěte, je nutné rychle stabilizovat intrakraniální tlak. Za tímto účelem se v prvních týdnech života provádí operace ventrikuloperitoneálního zkratu, která je obvykle kombinována s tracheostomií. Taková včasná léčba umožňuje stabilizovat stav dítěte na několik měsíců a připravit ho na následnou komplexní léčbu.
• Jackson-Weiss – Léčba je stejná jako u výše popsaných syndromů.
• Setre-Chotzen. Léčba SSC spočívá v odstranění KS se současnou nebo opožděnou korekcí obličejových deformit. Obvykle se operace začíná v prvním roce života, ale ne dříve než 6–9 měsíců. Ve většině případů jedna správně provedená operace umožňuje dosáhnout dobrého klinického a estetického efektu. Nedostatečné rozvinutí horní čelisti u pacientů s SCS téměř nikdy nevede k významným problémům s dýcháním. To nám umožňuje odložit načasování rekonstrukčních zákroků na kostech obličejového skeletu až do dospívání nebo korigovat poruchy chrupu a čelisti konzervativně ortodontickými metodami. Deformity končetin u SCS jsou obvykle také drobné a nevyžadují chirurgickou léčbu.

V lidském těle mohou být kosti navzájem spojeny různými způsoby. Nejběžnější pohyblivé spojení je ve formě kloubů. Jsou to ty, které poskytují rozmanitost pohybů, které jsou dostupné zdravému člověku. Existují také kostní spojení s nízkou pohyblivostí nazývané syndesmózy. Jsou potřebné k posílení kloubů a omezení jejich patologické pohyblivosti. Současně se mezi kostmi objeví vrstva husté pojivové tkáně.

Pevná fúze dvou nebo více sousedních kostí pomocí kostní tkáně se nazývá synostóza. Tento proces může být vrozený nebo získaný, spojení kostí je způsobeno přirozenými příčinami nebo různými patologiemi. V závislosti na příčinách a stupni fúze se volí individuální léčba. Ale nejčastěji fyziologická synostóza nezpůsobuje žádné nepříjemné následky a nevyžaduje korekci. Tento jev nezahrnuje proces srůstání kostí v kloubech – ankylózu, stejně jako přirozené srůstání kostí po zlomenině.

Klasifikace

Existuje několik typů klasifikace synostózy. Existují různé typy v závislosti na příčině, lokalizaci a závažnosti patologie. Největší rozdělení synostózy je podle doby jejího výskytu. Je to vrozené a získané během života. Vrozená synostóza je geneticky podmíněna a vyskytuje se v důsledku patologií během intrauterinního vývoje. Nejčastější je radioulnární synostóza – splynutí ulny a radia. Méně časté je pevné spojení lebečních švů – kraniosynostóza, srůst kůstek prstů nebo prstů, 1,2. a XNUMX. žebra.

Získanou patologii lze rozdělit na další dva typy. Fyziologická synostóza je stav, kdy dochází ke srůstu kostí v důsledku přirozených změn skeletu souvisejících s věkem. Rozvíjí se u všech lidí a považuje se za normální. Koneckonců, dětská kostra obsahuje mnohem více chrupavčité tkáně a některé kosti jsou spojeny pohyblivě. Jde o tzv. synchondrózy – měkké chrupavčité vrstvy mezi kostmi. Jsou potřebné pro normální průchod porodními cestami a poté pro růst. Ale s věkem se spojují kosti lebky, pak sakrální obratle a pánevní kosti. Tento proces je nezbytný pro zajištění pevnosti kostry.

Existuje ale také patologická synostóza. V tomto případě kosti srůstají v místech, kde by nemělo být žádné spojení nebo kde by to mělo být provedeno pomocí chrupavky. Kostní tkáň roste v důsledku různých degenerativních-dystrofických nebo infekčních onemocnění. Tento stav je nepřirozený a pokud se neléčí, dochází k invaliditě. Může být také narušeno přirozené anatomické spojení kostí. K tomu dochází u některých onemocnění, jako je Kashin-Beckova choroba nebo hypergonadismus.

Předčasná fúze lebečních kostí vede k deformacím hlavy různého stupně závažnosti

Kromě toho je synostóza klasifikována podle charakteristik nárazu, který způsobil fúzi kostí. K tomu může dojít z přirozených důvodů – v důsledku věkových změn nebo degenerativních procesů. Posttraumatická synostóza se často vyskytuje, když se kosti po zlomenině nebo luxaci správně nehojí. A nejvzácnější případy patologie jsou, když je způsobena uměle, chirurgickým zákrokem. To je nutné v případě rozsáhlého poškození kosti a pro zabránění vzniku falešných kloubů. Nejčastěji se vytváří spojení mezi kostmi bérce. Tato operace zajišťuje návrat funkce končetiny, pokud holenní kost nevydrží zátěž, srůstá s fibulou.

Existuje nejrozsáhlejší klasifikace podle místa fúze. Kosti se totiž mohou spojit v jakékoli části kostry. Nejčastěji je pozorována radioulnární fúze, synostóza kostí lebky, pánve, žeber a obratlů. Falangy pátého prstu a kosti zápěstí mohou srůst. Variantou této patologie je kostní forma syndaktylie, kdy jsou prsty vzájemně nehybně spojeny. Obvykle je fúze pozorována na jednom místě, ale někdy se anomálie rozvine v několika částech kostry. To je pozorováno u Antley-Bixlerova syndromu.

Synostóza lebky

Předčasná fúze lebečních stehů se vyskytuje u jednoho z 2 XNUMX novorozenců. Nejčastěji je taková synostóza způsobena dědičnými chorobami. Pokud se fúze vyvine během intrauterinního vývoje, jsou pozorovány závažné deformace hlavy, což vede k vážným problémům ve fungování mozku. Pomalý růst hlavy často vede ke zvýšenému intrakraniálnímu tlaku a narušení duševního vývoje. Objevují se bolesti hlavy, nespavost a křeče.

V závislosti na tom, které stehy prošly patologickou fúzí, lze rozlišit několik typů kraniosynostózy.

• Sagitální synostóza neboli skafocefalie je charakterizována zúžením boků lebky. Hlava se zvětšuje v přední a zadní části hlavy. Nejčastěji je tato patologie pozorována u chlapců.
• Brachycefalie neboli koronální bilaterální synostóza je fúze koronálních a lamboidních stehů, přičemž hlavice je zvětšena v příčném směru. Patologie je charakterizována vývojem širokého plochého čela. Vyskytuje se nejčastěji u dívek a je doprovázena dalšími genetickými vývojovými odchylkami.
• Trigonocefalie neboli metopická synostóza je charakterizována vývojem hlavy trojúhelníkového tvaru. K tomu dochází v důsledku předčasné fúze předních kostí. Obvykle se tyto stehy hojí u dítěte ve věku 2 let. Ale pokud k tomu dojde ihned po narození, tvar lebky se může změnit.

Vrozená synostóza kostí předloktí výrazně omezuje pohyblivost ruky

Kosti předloktí

Jedním z nejběžnějších typů patologie je radioulnární synostóza. Ke srůstu kostí předloktí dochází nejčastěji v jejich proximální části, tedy v blízkosti loketního kloubu. Může zabírat vzdálenost od 1 do 12 centimetrů. Při normálním vývoji je v této oblasti membrána pojivové tkáně. Poskytuje spojení kostí s nízkou pohyblivostí. A jejich úplné splynutí značně omezuje pohyb v loketním kloubu. Pacienti nemohou otáčet zápěstí, mají potíže s držením předmětů v dlaních, oblékáním nebo držením lžíce.

Nejčastěji je tento stav vrozený a vyskytuje se hlavně u chlapců vpravo. Je velmi důležité zahájit léčbu dříve, než dítě dosáhne 2-3 let věku. Jsou předepsány postupné sádrové odlitky, cvičební terapie a masáže. Pokud patologie není eliminována do 4-5 let, použije se chirurgický zákrok. Ilizarov přístroje jsou v těchto případech také účinné, protože nejen zabraňují opětovnému srůstání kostí, ale také vytvářejí podmínky pro trénink svalů.

Vrozená nebo získaná fúze kostí předloktí může vést k rozvoji ulnárního syndromu, to znamená k poruše funkce loketního nervu. Tato patologie je charakterizována necitlivostí v ruce, omezenou pohyblivostí prstů, svalovou atrofií a častou bolestí.

Nejběžnější forma spinální synostózy je pozorována u Klippel-Feilova syndromu

Páteř

Fúze obratlů se často vyskytuje v důsledku degenerativních-dystrofických procesů. Když se meziobratlové ploténky zhorší a nemohou poskytnout tlumení během pohybu, kostní tkáň roste mezi obratli. To je nezbytné, aby nedošlo k poranění míchy, krevních cév nebo nervových kořenů. Nejčastěji se to děje v krční nebo bederní oblasti, protože jsou nejmobilnější.

Čtěte také: Operace syndaktylie prstů na nohou

Vrozená synostóza páteře je vzácná. V zásadě je patologie doprovázena dalšími anomáliemi kostry nebo vnitřních orgánů. Při vrozeném srůstu obratlů může dojít ke zúžení míšního kanálu a sevření nervových kořenů. V tomto případě jsou pozorovány následující příznaky: křeče, necitlivost končetin, bolesti zad.

Z vrozených onemocnění páteře lze rozlišit Klippel-Feilův syndrom. Jedná se o splynutí krčních obratlů nebo dokonce snížení jejich počtu na 4-5. Onemocnění je dědičné a je spojeno s genetickými abnormalitami. Projevuje se silným snížením délky krku a omezením jeho pohyblivosti. Pacient nemůže otočit ani zaklonit hlavu. Je také pozorováno zpomalení růstu vlasů na zadní straně hlavy. Tato patologie je zvláště závažná, pokud je doprovázena dalšími genetickými vývojovými abnormalitami. Mohou být pozorovány torticollis, srůst nebo nedostatečně vyvinuté prsty u nohou, hallux valgus, nevyvinuté ledviny nebo srdeční vady.

Příčiny

Synostóza se vyskytuje u každého člověka v důsledku změn souvisejících s věkem. K tomu dochází v těch oblastech kostry, kde jsou kosti při narození spojeny chrupavkovou tkání. To lze pozorovat u kojenců, když se kosti lebky spojí. Fyziologická synostóza je splynutí obratlů v sakrální páteři a také nepohyblivé spojení tří pánevních kostí v jednu. Takové jevy jsou považovány za normální a nevedou k negativním důsledkům.

Fyziologická synostóza označuje srůst lebečních kostí, které jsou u novorozenců spojeny pohyblivě

Většina patologických případů synostózy je spojena s dědičnými anomáliemi struktury skeletu. Vrozená synostóza může být způsobena patologiemi chrupavkové tkáně nebo genetickými chorobami. To narušuje normální vývoj kostry a tvorbu hranic mezi kostmi. Mezi takové anomálie patří splynutí kostí lebky, zápěstí, prstů nebo žeber. Ale tento proces lze také získat. V tomto případě je to způsobeno jedním z těchto důvodů:

• trauma spojené s poškozením kostní tkáně, periostu nebo chrupavky;
• osteomyelitida;
• degenerativní-dystrofické procesy v páteři;
• endokrinní nemoci;
• kostní tuberkulóza;
• komplikace po brucelóze nebo břišním tyfu.

Patologické srůsty kostí předloktí výrazně omezují pohyblivost ruky

Příznaky

Projev patologie závisí na příčinách jejího výskytu a lokalizaci. Ve většině případů kostní synostóza nezpůsobuje žádné negativní účinky, zvláště pokud je tato fúze způsobena anatomickými rysy kosterní struktury. Někdy ale může být spojení kostí patologické. V tomto případě to způsobuje následující příznaky:

• v místě anomálie se objevuje drásavá bolest, která zesílí po fyzické námaze;
• omezený pohyb, svalová slabost;
• svalové křeče a křeče;
• podrážděnost, nespavost;
• dysfunkce vnitřních orgánů v důsledku fúze žeber;
• Pokud synostóza postihuje krční obratle nebo lebeční kosti, mohou se objevit závratě, zhoršení zraku a ztráta paměti.

diagnostika

V mnoha případech synostóza nezpůsobuje pacientovi žádné nepohodlí. Někdy ale nehybné srůstání kostí narušuje funkci orgánů a omezuje pohyb. Lékařské vyšetření a včasná diagnóza pomohou zastavit patologický proces. Musíte navštívit chirurga nebo ortopeda. K určení lokalizace synostózy a jejího stupně závažnosti se nejčastěji používá radiografie. Někdy může být zapotřebí CT nebo MRI. Pokud kardiovaskulární systém nefunguje správně, provede se echokardiogram.

Patologická kostní fúze je snadno detekována na rentgenovém snímku.

Léčba

V případech, kdy synostóza omezuje pohyb a ovlivňuje fungování mozku nebo vnitřních orgánů, je nutná včasná léčba patologie. Nejčastěji se provádí pomocí chirurgického zákroku. Disekce srůstů mezi kostmi je nutná při patologickém srůstu obratlů, při poruše prokrvení nebo skřípnutí nervu, při nesprávném spojení lebečních kostí a také ve všech případech, kdy taková patologie výrazně omezuje pohyb. Po oddělení kostí se mezi ně vloží fasciální podložka, aby se zabránilo opětovnému spojení.

U vrozených synostóz se často používá konzervativní léčba. Je velmi důležité, aby se s tím začalo co nejdříve. Dítěti jsou předepsány masáže, fyzioterapie a léčebná gymnastika. Indikováno je postupné sádrování postižené končetiny nebo nošení ortopedických struktur. Bez chirurgického zákroku je nemožné se této nemoci úplně zbavit, proto se tyto metody používají po celý život pacienta. Pomáhají zvyšovat pohyblivost a předcházet komplikacím.

Komplikace

Pokud se neléčí včas, kostní fúze může ovlivnit stav celého pohybového aparátu a vnitřních orgánů. Při vrozené synostóze je dítě téměř vždy postiženo, protože patologie může způsobit vážné komplikace. Zvláště závažné je předčasné srůstání lebečních kostí, které může vést k opožděnému duševnímu vývoji a zvýšenému nitrolebnímu tlaku. Kromě toho může kraniosynostóza vést k závažným deformacím hlavy. Srůst obratlů způsobuje zakřivení páteře, necitlivost a křeče v končetinách. Nejsnáze tolerovaná je vrozená synostóza levého předloktí. Tato patologie pouze omezuje pohyby ruky, aniž by ovlivnila celkový vývoj dítěte.

Synostóza je onemocnění, které je ve většině případů neškodné a dá se s ním normálně žít. Pouze v případech závažných vrozených patologií je nutná chirurgická léčba. Při včasné korekci patologie může pacient vést normální život.