Marshallův syndrom – příčiny, příznaky a možné komplikace

Marshallův syndrom (PFAPA syndrom). Jde o onemocnění vyskytující se hlavně v dětství, včetně periodické horečky, aftózní stomatitidy, faryngitidy a cervikální lymfadenopatie. Mezi příznaky patří pravidelně se opakující horečky nad 39 °C, bolest v krku, ulcerózní léze sliznice dutiny ústní a zvětšené krční lymfatické uzliny. Diagnóza je založena na klinickém obrazu, krevních testech, kultivacích krku a vyloučení dalších možných příčin recidivující horečky. Léčba je omezena na glukokortikoidy nebo antipyretika, protože antibiotika a antivirotika jsou neúčinná. Ve vzácných případech se provádí tonzilektomie.

Další fakta

V roce 1987 popsal americký pediatr J. Marshall a jeho spoluautoři dříve neznámou periodickou horečku, která se zpočátku nazývala Marshallův syndrom. V moderních zdrojích se název PFAPA syndrom používá jako zkratka pro příznaky včetně periodické horečky, aftózní stomatitidy, faryngitidy (faryngitidy) a cervikální adenitidy (cervikální adenitidy). Prevalence a incidence nejsou přesně známy. Nástup patologie je zaznamenán ve věku 1 až 5 let a příznaky zpravidla zmizí v dospívání. Nedávno se objevily údaje o možnosti rozvoje syndromu PFAPA u dospělých. Mezi pacienty převažují muži (55-70 %).

Příčiny

Etiologie zůstává neznámá. V současné době je syndrom PFAPA považován za polygenní nebo multifaktoriální onemocnění, u kterého hrají modifikující roli genetické faktory, faktory prostředí a možné charakteristiky reakce těla na infekci. Mutace v genu MEFV, který se podílí na tvorbě pyrinového proteinu granulocyty, monocyty, dendritickými buňkami, fibroblasty kůže, pobřišnice a synoviální membrány, jsou detekovány u 7–10 % pacientů. Jeho zamýšlenou funkcí je snížit zánětlivou odpověď inhibicí aktivace neutrofilů a chemotaxe. Mutace byly detekovány v TNFRSF1A, MVK a genu kódujícím protein NLRP3.
Cytokinový profil u této patologie nám umožňuje zaznamenat zvýšení sérových hladin interleukinu-1β (IL-1β), TNFα, IL-6, IL12r70, a to i v období mezi atakami, což ukazuje na neustále probíhající subklinický zánět. Konkrétní infekční agens nebylo izolováno, některé studie naznačují možné zapojení viru Epstein-Barrové, viru herpes simplex typu 1, 2 a cytomegaloviru, dále vzácných bakteriálních agens: Musobacterium chelonae (Mycobacterium chelonae), Plasmodium (Plasmodium), Borrelie (Borrelia), brucella (brucella). U některých zkoumaných pacientů bylo zjištěno, že mají nedostatek vitaminu D.

Patogeneze

Přesná patogeneze nebyla stanovena. Moderní vědci spojují syndrom PFAPA se systémovými autozánětlivými onemocněními. Jejich odlišnost od autoimunitních buněk spočívá v geneticky podmíněných vlastnostech rozvoje zánětlivé reakce a imunitní odpovědi, nikoli v mechanismech syntézy protilátek a aktivace T-lymfocytů při kontaktu s antigenem. Přítomnost mutace v genu MEFV vede k defektní syntéze pyrinu, která běžně oslabuje a potlačuje nadměrnou citlivost organismu a v modifikované formě vede k deficitu inhibitoru chemotaktického faktoru c5a, který narušuje kontrolní funkci zánětlivý proces.
Gen NLRP3 kóduje protein kryopyrin; Při jeho mutaci začnou monocyty pod vlivem různých spouštěčů syntetizovat obrovské množství IL-1β. Normálně je imunitní systém schopen se chránit před nadbytkem tohoto cytokinu. U syndromu PFAPA je tato regulace změněna, což vede k rozvoji klinického obrazu, protože interleukin-1β je zodpovědný nejen za hypertermii, ale také za poškození tkáně, remodelaci a zvýšené markery systémového zánětu.

Klinický obraz

Klinickým obrazem je febrilní epizoda, která se opakuje každých 2-12 týdnů (průměrný cyklus 28 dní). Teplota často náhle stoupá a dosahuje vysokých čísel (od 40 do 41 ° C). Někdy o den dříve se objeví horečka, celková slabost, astenie a nechutenství. Poté dochází k aftózní stomatitidě, při které se objevují drobné ulcerózní léze (do 5 mm) sliznice dutiny ústní – ulcerózní vřídky. Faryngitida je charakterizována bolestí v krku a hyperémií sliznice hltanu. V typických případech se vyvíjí cervikální lymfadenitida: lymfatické uzliny v oblasti krku se zvětšují a při palpaci se stávají bolestivými.
Ve 43–48 % případů se všechny příznaky objevují společně; Stomatitida je častější (55 %). Velmi vzácně pacienty trápí bolest hlavy, nevolnost, zvracení, otoky. Po 4-5 dnech se tělesná teplota vrátí k normálu a zánětlivé příznaky odezní. Intervaly mezi záchvaty se pohybují od 2 do 7 týdnů. Postupem času mohou být zákazové prostory rozšířeny. Charakteristickým rysem průběhu horečky je to, že při teplotě 40 ° C zůstává celková pohoda dětí relativně uspokojivá. Mezi epizodami se obnovuje chuť k jídlu a tělesná hmotnost klesá. Růst a celkový psycho-emocionální vývoj netrpí. Průběh onemocnění je benigní, ataky většinou ustávají v dospívání. Popis nástupu Marshallova syndromu v dospělosti jej činí relevantním nejen pro pediatrii.
Přidružené příznaky: Bolest hlavy. Leukocytóza. Neutropenie. Nedostatek chuti k jídlu. Zvracet. Nevolnost. Zvětšené krční lymfatické uzliny.

Možné komplikace

Komplikace Marshallova syndromu nebyly popsány. Dlouhodobé studie u pacientů nebyly provedeny. U aftózní stomatitidy a faryngitidy je však možná sekundární infekce, která může vést k rozvoji tonzilitidy, faryngeálního abscesu, zánětu středního ucha a hnisavé mediastinitidy. Dlouhodobý kontinuální zánětlivý proces zvyšuje riziko amyloidózy. Opakované epizody horečky jsou navíc vysilující, způsobují, že dítě vynechává školu a může vést ke špatným studijním výsledkům.

diagnostika

K diagnostice syndromu PFAPA se používají diagnostická kritéria navržená Marshallem (1987): pravidelně se opakující horečky od raného věku (2 až 5 let); přítomnost jednoho z následujících klinických příznaků: aftózní stomatitida, cervikální lymfadenitida, faryngitida; zcela asymptomatický interval mezi epizodami horečky; normální fyzický a neuropsychický vývoj dítěte; nepřítomnost cyklické neutropenie. V současné době neexistují žádné specifické testy pro diagnostiku Marshallova syndromu. Diagnostické vyšetření zahrnuje:
• Konzultace s pediatrem, revmatologem. Provádí se podrobný sběr anamnézy pacienta: historie těhotenství a porodu matky, dědičnost, zejména výživa, růst, vývoj dítěte, prodělaná onemocnění, informace o očkování, přítomnost či nepřítomnost kontaktu s infekčními pacienty. Vyšetřují se sliznice tváří, hltanu a mandlí; auskultace srdce, plic, měření krevního tlaku, pulsu; palpací břicha a lymfatických uzlin.
• Klinické a biochemické analýzy. Během horečky obecný krevní test odhalí leukocytózu se zvýšením neutrofilů a zvýšením ESR. Mezi krizemi se všechny zánětlivé indikátory vrátí do normálu. Při atakách se navíc zvyšuje hladina reaktivního proteinu C, nedochází k úpravě jaterních enzymů. Krevní test 25 OH může odhalit nedostatek vitaminu D3-cholekalciferolu. IgG, IgA, IgM, IgD, prokalcitonin, antinukleární protilátky, revmatoidní faktor zůstávají v normě i při zvýšení tělesné teploty.
• Další výzkum. Provádí se mikroflóra prasnic, oddělená od horních cest dýchacích a citlivost na antibiotika, moč prasnic, krev na neplodnost (ve výšce horečky), RTG hrudníku, vedlejších nosních dutin k vyloučení infekčního charakteru horečky. U Marshallova syndromu zůstávají patologické změny v těchto studiích neodhaleny.
Diferenciální diagnostika Marshallova syndromu se provádí podle následujících nosologií: recidivující tonzilitida, infekční onemocnění, juvenilní idiopatická artritida, cyklická neutropenie, familiární středomořská horečka (FMF), syndrom hyperglobulinémie D, Behcetova choroba.

Léčba

Metody léčby jsou stále kontroverzní. Antibiotická terapie, užívání antivirotik a antihistaminik jsou neúčinné; NSAID mají pouze krátkodobý antipyretický účinek. K dnešnímu dni byly v léčbě syndromu PFAPA úspěšně použity následující položky:
Jedna nebo dvě dávky prednisonu (1-2 mg/kg), betamethasonu (0,1-0,2 mg/kg) mohou dramaticky zastavit záchvaty horečky během několika hodin. Odstranění dalších souvisejících příznaků může trvat déle. Steroidy se používají pouze při záchvatech, tyto dávky nezpůsobují toxické účinky. Léčba glukokortikoidy může zkrátit interval mezi záchvaty, ale nezabrání relapsu.
To může být účinné při prevenci častých epizod horečky; neovlivňuje průběh febrilního období. Mezi vedlejší účinky patří gastrointestinální poruchy (ve 20 % případů). O tomto léku bylo provedeno několik studií, většina z nich v Izraeli, kde velká část pacientů nese patogenní varianty MEFV.
Ve studiích s malými skupinami asi čtvrtina pacientů (24–27 %) s nimi zcela vymizela febrilní epizody a dalších 24–32 % uvádělo částečnou účinnost se snížením frekvence nebo závažnosti záchvatů.
Rekombinantní antagonisté receptoru interleukinu-1 (Anakinra) jsou v současnosti hodnoceni jako experimentální terapie. Výzkum této skupiny léků pokračuje. U všech pacientů došlo ke klinickému zlepšení a snížení hladiny cytokinů v krvi.
Jedná se o radikální metodu, která vede k úplnému uzdravení. Operace by měla být provedena pouze v případě intolerance nebo neúčinnosti standardní medikamentózní terapie pro určitá rizika invazivní intervence (krvácení, komplikace z anestezie).

Reference

1. Klinické a laboratorní charakteristiky dětí s Marshallovým syndromem / Zhdanova L.V., Bimbaev A. B-Zh. Bulletin Burjatské státní univerzity. 2017.
2. Případ obtížné diagnózy pacienta s Marshallovým syndromem / Safina A.I., Lutfullin I.Ya., Zakirov Z., Shapiro V.Yu. Kazaňský lékařský časopis. 2001.
3. Syndrom periodické horečky, aftózní stomatitidy, faryngitidy a cervikální lymfadenitidy (Marshallův syndrom) / Tatochenko V. et al. Problematika moderní pediatrie. 2003.

Podobné nemoci

• 87% Porovnejte horečku řeky Ross
• 78% srovnáníMonkeypox
• 69% PorovnatPineoblastom
• 68% PorovnatToxoplazmóza uveitida
• Zobrazit vše

Familiární středomořská horečka (FMF, periodic disease) je dědičné onemocnění, které se obvykle projevuje epizodami horečky, silnými bolestmi břicha, hrudníku, kloubů, svalů a dalšími poruchami v kombinaci s vysokou zánětlivou aktivitou. Záchvaty FMF se objevují náhle a bez zjevné příčiny, trvají několik dní, pak příznaky na chvíli vymizí – až do další exacerbace.

Klinické projevy FMF jsou různé a mohou připomínat purulentní peritonitidu, exsudativní pleurisy a další onemocnění. V některých případech pozdní diagnóza zvyšuje riziko komplikací. Bez léčby se u některých pacientů s familiární středomořskou horečkou rozvine renální amyloidóza a chronické selhání ledvin.

Více o příčinách, příznacích, diagnostice a léčbě onemocnění vám řekneme v článku.

Příčiny a rizikové faktory

Periodické onemocnění je způsobeno genetickými mutacemi. Nejčastěji poruchy postihují gen MEFV, který se nachází na krátkém raménku 16. chromozomu. Patologie se dědí autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že dítě se může narodit s onemocněním, pokud je defektní gen přítomen u obou rodičů. Pokud dítě zdědí pouze jednu kopii mutovaného genu od postiženého otce nebo matky, je přenašečem nemoci. Ve třetině případů se u takových lidí onemocnění také rozvine.

Genom MEFV je řízen proteinem zvaným pyrin. Tato látka se podílí na vrozených imunitních obranných reakcích a také stimuluje produkci protizánětlivých mediátorů. Pyrin přirozeně potlačuje zánětlivou reakci ve tkáních. Ale pokud má člověk mutaci v genu MEFV, protein se stane defektním a nemůže plnit svou funkci. Výsledkem je, že zánětlivý proces v těle začíná pod vlivem menších vnějších faktorů nebo sám o sobě. Tato patologická reakce se nazývá autoinflamatorní.

Klinické důsledky genové mutace zahrnují spontánní epizody lokálního zánětu v různých tkáních a orgánech, které jsou doprovázeny zvýšením teploty. Nejčastěji se u pacientů s periodickým onemocněním vyvine serozitida – zánět serózních tkání těla (pobřišnice, pohrudnice, osrdečník), synovitida – zánět synoviálních membrán kloubů nebo vazů.

Příčiny a mechanismy rozvoje renální amyloidózy u FMF jsou v současnosti nejasné.

Epizodu familiární středomořské horečky může u žen vyvolat stres, infekce, fyzická námaha a menstruace.

Epidemiologické rysy

Více než 100 000 lidí na celém světě trpí středomořskou horečkou. Nejčastěji se vyskytuje ve čtyřech etnických skupinách:

• sefardští Židé;
• Arabové;
• Turci;
• Arméni.

Méně často FMF postihuje Ázerbájdžánce, Gruzínce, obyvatele Balkánského poloostrova, zástupce jižní Evropy: Španěly, Italky, Řeky atd. V Rusku nemocní často patří k ázerbájdžánským, arménským etnickým skupinám a národům Severní Kavkaz.

Postoj pacienta k určité etnické skupině již není pro stanovení diagnózy rozhodující. Moderní lidé se aktivně stěhují a přemisťují, kvůli tomu se nemoc rozšířila po celém světě.

FMF se projevuje v prvních 10 letech života u třetiny pacientů. V 90 % všech případů FMF debutuje před dvacítkou. Muži onemocní častěji než ženy.

Klinické projevy

Periodické onemocnění má vlnovitý průběh. Po obdobích dobrého zdravotního stavu následuje prudké zhoršení stavu. Někdy existují prekurzory útoku – „aura“. Krátce před záchvatem FSS se pacient stává letargickým, podrážděným, stěžuje si na nepříjemné pocity v břiše a závratě.

Nemoc je charakterizována řadou příznaků. Mezi hlavní příznaky FMF patří periodické zvýšení teploty na 38–40 ℃ v kombinaci s bolestí břicha a/nebo hrudníku.

V závislosti na tom, které příznaky převažují, existují tři formy familiární středomořské horečky:

1. Břišní. Pacientova serózní membrána dutiny břišní, pobřišnice, je postižena a vzniká aseptická (neinfekční) peritonitida. Pacient pociťuje akutní bolest břicha, nevolnost, zvracení a napětí ve svalech břišní stěny. Břišní forma FMF svým průběhem připomíná purulentní peritonitidu a lze ji zaměnit za tuto patologii.
2. Hrudní. Při této formě FMF se zanítí serózní membrána pokrývající plíce, pohrudnice, méně často se rozvíjí aseptická pleuristika, je postižen osrdečník s rozvojem aseptické perikarditidy. Pacienti s těmito poruchami si stěžují na bolest na hrudi a dušnost. Hrudní forma FMF je svým průběhem podobná jiným onemocněním dutiny hrudní: purulentní nebo efuzivní pleurisy, purulentní nebo efuzivní perikarditida, proto může být diagnóza stanovena nesprávně.
3. Smíšené. Pacienti s touto formou FMF pociťují během záchvatů symptomy, které jsou typické pro břišní a hrudní formy periodického onemocnění.

Záchvat onemocnění obvykle trvá 2–4 dny. Remise trvá několik dní až několik let, nejčastěji však 3–5 týdnů.

Periodické onemocnění má další klinické projevy. Mohou to být následující syndromy:

• Renální. U některých pacientů s familiární středomořskou horečkou se nakonec vyvine renální amyloidóza. Při tomto onemocnění se v ledvinové tkáni ukládá speciální nerozpustný protein, amyloid. V důsledku toho je fungování těchto orgánů narušeno, v moči takových pacientů se nacházejí bílkoviny a krev, objevují se otoky obličeje a dalších částí těla. Porucha postupně progreduje a může vést až k chronickému selhání ledvin.
• Kloubní syndrom. U pacienta se objeví známky artritidy v jednom nebo více kloubech. Při atakách FMF jsou postižené klouby bolestivé, otékají a pohyb v nich je narušen. Nejčastěji se na zánětlivém procesu podílí jeden kolenní kloub. Trpět mohou i kyčelní, kotníkové a další klouby.
• Syndrom kůže. Pokud zánětlivý proces postihuje kůži, pak mohou být hlavní příznaky doprovázeny kopřivkou, papulární vyrážkou nebo kožními lézemi podobnými erysipelu.
• Neurologický. Při záchvatech FMF mohou pacienti pociťovat bolesti hlavy, poruchy spánku, tinnitus, bolesti svalů, vazů a šlach – myalgie.

Příznaky poškození hrudních orgánů

U pacientů s hrudní formou FMF se při atakách onemocnění na jedné nebo obou stranách zanítí serózní membrána plic (pleura); Méně často je postižen osrdečník. Poškození hrudních orgánů se projevuje přechodnými epizodami dušnosti a bolestí na hrudi. Intenzita bolesti se zvyšuje při nádechu a může vyzařovat do zad, ramen a krku.

Vzácné příznaky

FMF lze kombinovat s dalšími patologiemi: Henochova-Schonleinova purpura, juvenilní artritida, Behcetova choroba, zánětlivé onemocnění střev, poškození cévní membrány oka (uveitida), roztroušená skleróza, nodulární periarteritida. Rizikovým faktorem pro vznik takové kombinace je mutace v genu MEFV – M694V. V tomto případě jsou příznaky familiární středomořské horečky doprovázeny také projevy doprovodných onemocnění uvedených výše.

Ve vzácných případech dochází k následujícím změnám:

• Zánět mozkových blan – Mollaretova aseptická meningitida. Pacienti s touto poruchou si stěžují na vysokou horečku, silné bolesti hlavy, vysokou citlivost na světelné a zvukové zdroje, nevolnost a zvracení. Ztrácejí chuť k jídlu.
• Porucha mozkového oběhu. Pacienti s touto patologií pociťují změny řeči, problémy se zrakem, koordinací pohybů atd. Poruchy cerebrální cirkulace se mohou vyvinout, pokud je FMF kombinována s nodulární periarteriitidou, protože tento stav je charakterizován syndromem arteriální hypertenze.

Diagnóza familiární středomořské horečky

Lékař se pacienta podrobně ptá na jeho stížnosti a zjišťuje, zda mají členové rodiny podobné příznaky. Upřesňuje:

• zda jsou rodiče pacienta navzájem blízcí příbuzní;
• k jaké etnické skupině pacient patří;
• v jakém věku se příznaky objevily;
• jaká je frekvence vnějších projevů;
• jak se pacient cítí mimo útok.

Během schůzky lékař změří pacientovu tělesnou teplotu a vyšetří kůži a sliznice. Specialista prohmatá lymfatické uzliny, břicho, poklepe na hrudník a změří krevní tlak. Lékař také poslouchá pacientovo srdce a plíce pomocí fonendoskopu.

Během útoku můžete mít podezření na FMF na základě následujících příznaků:

• srdeční ozvy jsou tlumené;
• objevuje se třecí hluk perikardu a pleury;
• srdeční frekvence se zvyšuje nebo naopak snižuje;
• při dýchání se vtahují mezižeberní prostory a horní část břicha;
• dýchání v dolních částech plic je slabě slyšitelné;
• bolest v břišní oblasti začíná v jedné části a poté se šíří do celé břišní stěny;
• svaly v břišní oblasti jsou napjaté, střevní motilita je snížena;
• postižený kloub je bolestivý, oteklý a horký na dotek.

Pokud je vyšetření prováděno mimo záchvat, může pacient pociťovat bolest při palpaci v horní části břicha a také v projekčních bodech dvanáctníku a slinivky břišní. Může dojít k omezení pohyblivosti postiženého kloubu.

Posouzení pohybového aparátu

Protože klouby se často zanítí FMF, lékař určí jejich stav. Pokud pacient nemá žádné potíže, klouby nejsou oteklé ani bolestivé, lékař zhodnotí, jak jsou pohyblivé a zda při maximálním rozsahu pohybu dochází k bolesti.

U FSL se zjišťuje především pohyblivost kloubů krční páteře, maxilofaciálních kloubů, kloubů paží včetně rukou a nohou včetně chodidel.

K tomu se lékař zeptá pacienta:

• otočte hlavu doprava, doleva, odhoďte ji zpět, nakloňte ji doprava, levé rameno;
• otevřete ústa, posuňte spodní čelist dopředu, dozadu a do stran;
• zvedněte ruce nahoru, jednu po druhé saháte rukou k opačnému uchu skrz zadní část hlavy;
• dotkněte se opačnou rukou pravé a poté levé lopatky;
• svlékni si košili, tričko, učes se;
• položte ruce na ramena a poté narovnejte ruce v loktech;
• zatni prsty v pěst;
• sundat ponožky, punčochy, knoflík a rozepnout;
• posuňte nohu na stranu, otočte ji dovnitř a ven;
• pokrčte kolena a dřepněte si;
• postavte se na špičky, paty a choďte po nich.

K určení povahy kloubního poškození u FMF lékař zhodnotí chůzi a vyzve pacienta, aby chodil. Když je tedy periodické onemocnění kombinováno s juvenilní artritidou, pacient často:

• rychle přenáší váhu z bolavé nohy na zdravou;
• kolébá se z nohy na nohu při chůzi – „kachní“ chůze;
• kulhá.

Při středomořské horečce dochází k myalgii, proto lékař hodnotí stav a bolestivost různých svalových skupin.

Vzhledem k tomu, že FMF lze kombinovat s různými patologiemi spojenými s mutacemi v genu MEFV – M694V, jsou možné i jiné poruchy pohybového aparátu.

Laboratorní testy

Pokud je podezření na FMF, lékaři nejprve předepisují:

• Kompletní krevní obraz s počtem bílých krvinek a rychlostí sedimentace erytrocytů. Během záchvatu se v krvi zvyšují hladiny leukocytů, krevních destiček a sedimentace erytrocytů (ESR).
• Fibrinogen, C-reaktivní protein. Obsah těchto látek v krvi se zvyšuje během epizody periodického onemocnění.
• Biochemický krevní test. Hladina kreatininu a močoviny se zvyšuje při selhání ledvin na pozadí renální amyloidózy. Vysoká aktivita enzymů CPK, LDH, ALT, AST v krvi svědčí pro zánětlivý proces ve svalech.
• Obecná analýza moči. Je možný výskyt bílkovin a krve v moči.

Je důležité nechat se vyšetřit během prvních 24–48 hodin po propuknutí ataky onemocnění. Jakmile klinické projevy odezní, laboratorní hodnoty se mohou vrátit k normálu.

K potvrzení diagnózy familiární středomořské horečky a vyloučení jiných autozánětlivých onemocnění jsou pacientovi předepsány molekulárně genetické testy.

K vyloučení patologií s podobným průběhem může lékař předepsat následující laboratorní testy:

• hodnocení systému srážení krve: protrombinový index, aktivita antitrombinu III atd.;
• průkaz markerů revmatických onemocnění: revmatoidní faktor, protilátky proti cytoplazmě neutrofilů, anticentromerní protilátky, protilátky proti cyklickému citrulinovanému peptidu v krvi aj.;
• detekce zánětlivých onemocnění střev: fekální kalprotektin;
• posouzení močového systému: rozbor moči podle Nechiporenka, stanovení albuminu a množství bílkovin v denní moči;
• vyloučení tuberkulózy: Mantouxův test, test s rekombinantním alergenem tuberkulózy atd.;
• vyloučení streptokokové infekce: antistreptolysin-O v krvi;
• vyloučení chlamydiových, mykoplazmatických, střevních a řady dalších infekcí: IgA, IgM, IgG až Chlamydia psittaci, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma pneumoniae, Salmonella enterica, Yersinia pseudotuberculosis v krvi;
• test sepse: test krve a moči na sterilitu.

Instrumentální metody

Pacientům s podezřením na FMF je také předepsána hardwarová diagnostika:

• elektrokardiografie (EKG);
• komplexní ultrazvuk vnitřních orgánů;
• Ultrazvuk, CT a/nebo MRI postižených kloubů;
• echokardiografie (ECHO-CG).

Tento komplex instrumentálních studií nám umožňuje identifikovat patologické změny v srdci, břišních orgánech a pánvi. Díky ultrazvuku lze periodické onemocnění odlišit od akutních břišních onemocnění (apendicitida, peritonitida a další), které vyžadují neodkladnou chirurgickou péči.

V případě bolesti břicha, kdy je vyloučena akutní chirurgická patologie, pacient podstoupí:

• jednoduchá radiografie břišních orgánů;
• esofagogastroduodenoscopy (EGDS) s biopsií jícnu, žaludku, duodena a jejuna;
• kolonoskopie s biopsií tlustého střeva.

Pro biopsii lékař odebere malý kousek tkáně. Materiál je odeslán do laboratoře a vyšetřen pod mikroskopem, aby se vyloučila rakovina.

Pokud test stolice na kalprotektin prokáže zvýšení tohoto indikátoru, ale během kolonoskopie a EGDS nejsou zjištěny žádné změny, pacient podstoupí endoskopii tenkého střeva s video kapslí.

K objasnění diagnózy může být pacient odeslán ke konzultaci souvisejícím specialistům: onkologovi, ftizeologovi, traumatologovi-ortopedovi atd.

Léčba familiární středomořské horečky

Léčba FMF zahrnuje konzervativní, chirurgickou terapii a ortopedickou korekci. Pomoc psychoterapeutů pomůže pacientovi rychleji se adaptovat a naučit se žít s chronickým onemocněním.

konzervativní způsoby

Periodická onemocnění se léčí léky.

Ke snížení četnosti záchvatů a uvedení onemocnění do remise se používá kolchicin – extrakt z podzimních krokusových semínek ve formě tablet. Tento lék má protizánětlivou aktivitu a je hlavní v léčebném režimu, musí se užívat nepřetržitě. Pokud pacient lék netoleruje, lékaři používají inhibitory interleukinu, inhibitory TNF-alfa.

K úlevě od bolesti a snížení teploty se používají nespecifické protizánětlivé léky (NSAID) ve formě tablet, rektálních čípků a intramuskulárních injekcí.

Glukokortikosteroidy jsou předepisovány na krátký kurz pacientům se syndromem silné bolesti. Léky mají rychlý protizánětlivý účinek. Používají se ve formě tablet a roztoků pro intravenózní injekce. Intraartikulární aplikace glukokortikoidů je indikována u pacientů se silnou bolestí postižených kloubů.

Další léky jsou předepisovány podle indikací.

Léčba FMF se obvykle provádí v nemocničním prostředí. Léčba onemocnění v aktivní fázi se považuje za účinnou, pokud byl záchvat zmírněn. Léčba ve stadiu remise je považována za účinnou, pokud se onemocnění neprojevuje: nejsou žádné záchvaty, klouby pacienta neobtěžují.

Chirurgické metody

Pacientům s vážně poškozenými kyčelními klouby mohou lékaři předepsat endoprotetiku.

Ortopedická korekce

Při silné deformaci kloubu může lékař doporučit nošení různých ortopedických fixátorů (dlahy, longety, korzety), ale i speciálních vložek.

Komplikace

Nejnebezpečnější komplikací periodického onemocnění je renální amyloidóza.

U pacientů s renální amyloidózou dochází k postupnému porušování funkce těchto močových orgánů až do rozvoje konečného (terminálního) stadia chronického selhání ledvin (CRF). Filtrační kapacita ledvin je vážně narušena, proto se v krvi neustále udržuje vysoká hladina močoviny, kreatininu a kyseliny močové. Množství vyloučené moči za den u takových pacientů je výrazně sníženo, dokonce až k úplné absenci.

Pacientům s FMF a renální amyloidózou komplikovanou terminálním chronickým selháním ledvin se doporučuje pravidelná hemodialýza a transplantace ledviny.

Druhou nejčastější komplikací FMF je adhezivní onemocnění. Projevuje se jako tvorba vláken pojivové tkáně mezi vnitřními orgány a pobřišnicí a je nebezpečná rozvojem adhezivní střevní obstrukce.

Prognóza a prevence

Prognóza středomořské horečky je určena závažností patologie, závisí na tom, jak rychle je diagnóza stanovena, a je předepsána účinná terapie.

Prevence periodického onemocnění spočívá ve stanovení rizika narození dítěte s FMF. Za tímto účelem se budoucím rodičům doporučuje poradit se s genetikem.

Inovativní léčebná metoda ve Federálním vědeckém a klinickém centru Federální lékařské a biologické agentury

Výhody kontaktování Federálního vědeckého a klinického centra Federální lékařské a biologické agentury Ruska:

• pacienti podstupují laboratorní a hardwarovou diagnostiku a navštěvují všechny příbuzné specialisty na jedné klinice;
• lékaři poskytují pomoc pacientům i s atypickým průběhem onemocnění a ve složitých případech;
• léčba se provádí ambulantně a ústavně;
• ceny za diagnostiku a léčbu včetně moderních metod zůstávají dostupné;
• plná rehabilitace pomáhá rychle se zotavit po léčbě;
• Ošetřující lékař sleduje pacienta a sleduje výsledky léčby po propuštění.

Naši lékaři dělají vše pro to, aby pacienti s familiární středomořskou horečkou mohli vést plnohodnotný život.