Klippel-Feilův syndrom: vývojové rysy a další vady

Díky společné práci neonatologů, neurologa a ortopeda byl novorozenci diagnostikován vzácný Klippel-Feilův syndrom.

Klippel-Feilův syndrom je vzácná vrozená vada krční páteře, která se skládá ze splynutí a snížení počtu obratlů. Její incidence je přibližně 1 ze 120 000 novorozenců.

Anomálie se tvoří in utero, dokonce i v embryonálním období, v důsledku hypo- a aplazie, porušení rozdělení cervikálních segmentů a opožděné fúze v procesu tvorby obratlů.

Hlavní klinickou triádou charakterizující Klippel-Feilův syndrom je zkrácení krku, posunutí hranice růstu vlasů a zhoršená pohyblivost páteře v krční oblasti. V nejtěžším případě dosahují ušní boltce k ramenům a brada k hrudní kosti, polykání a dýchání je obtížné. Vyznačuje se širokým rozkročením lopatek a často jejich zkrácením. V některých případech jsou zaznamenány anomálie svalů ramenního pletence a záhyby na krku.

Na diagnostice syndromu se podílejí různí odborníci, provádí se rentgenové snímky, CT a MRI páteře, genetická analýza a rozšířené vyšetření vnitřních orgánů (srdce, ledviny, plíce, mozek).

Vrozené anomálie ve vývoji páteře nejsou častým jevem, ale mohou způsobit mnoho patologií pohybového aparátu. Představují změny v počtu nebo konfiguraci obratlů, které se vytvořily ve fázi intrauterinního vývoje. To vede ke snížení stability páteře vůči statickému zatížení, které na ni působí, a následně zvyšuje riziko sekundárních změn.

Normální stavba páteře

Normálně se lidská páteř skládá z:

• 7 krčních obratlů;
• 12 hrudních obratlů;
• 5 bederních obratlů;
• 5 křížových obratlů srostlých dohromady;
• 1-3 obratle, které tvoří kostrč.

Téměř všechny jsou od sebe odděleny hustými chrupavčitými útvary – meziobratlovými ploténkami. Poskytují kvalitní odpružení a pružnost páteře.

Každý obratel se skládá z válcovitého těla, oblouku a 7 výběžků: 2 příčné, 4 kloubní a 1 trnový. Kloubní výběžky v párech spolu s podobnými výběžky sousedních obratlů tvoří fasetové klouby, které jsou pravdivé. Pouze 1. krční obratel normálně nemá tělo, ale má spíše prstencový tvar. Říkají mu Atlas. Druhý krční obratel, osa, se také liší od všech ostatních. Jeho tělo má zubovitý výrůstek, který zapadá do prstencového atlasu. To zajišťuje mobilitu.

Ve středu každého obratle, mezi tělem a obloukem s výběžky, je tedy otvor. Navazují na sebe po celé délce páteře a tvoří páteřní kanál. Prochází jím mícha, obklopená ochrannými membránami. Z něj, na úrovni každého obratle, skrz otvory vytvořené procesy, procházejí míšní kořeny ve dvojicích. Každý pár je zodpovědný za inervaci, tedy přenos nervových vzruchů do konkrétních částí těla, vnitřních orgánů.

Proto nedostatečný rozvoj, změna konfigurace a počtu obratlů narušuje vztah mezi všemi těmito strukturami. V důsledku toho se vývojové anomálie páteře stávají spouštěčem deformací páteře, výskytu degenerativně-dystrofických poruch a neurologických poruch. V některých případech jsou náhodným nálezem při instrumentálních vyšetřeních z jiného důvodu, protože nezpůsobují výrazné patologické změny.

Klasifikace

Deformace a vývojové anomálie páteře jsou poměrně četné. Všechny se dají rozdělit do 3 skupin:

• Změna počtu obratlů. Do této skupiny patří týlní kosti, tedy sjednocení týlní kosti a atlasu do jediného celku, dále běžnější sakralizace a lumbarizace, splynutí více obratlů dohromady a přítomnost dalších obratlů.
• Změna tvaru obratlů. Do této skupiny patří případy vzniku poloobratlů nebo klínovitých obratlů, v důsledku čehož se mění osa páteře a vytváří se předpoklady pro rozvoj kyfózy, lordózy, skoliózy. K tomuto typu patří i spondylolýza – rozštěpení obratlového oblouku.
• Neúplný vývoj jednotlivých částí obratlů, doprovázený nesrůstáním oblouku nebo těla. Do této skupiny patří obratle motýlů.

Příznaky malformací páteře

Závažnost klinického obrazu do značné míry závisí na závažnosti defektu, který se vytvořil během embryonálního vývoje plodu. Navíc každý typ anomálie má své vlastní charakteristiky projevu.

Syndrom krátkého krku

Tento syndrom, kterému se také říká Klippel-Feilův syndrom, je jednou z vývojových anomálií krční páteře. Je charakterizována vzájemným splynutím krčních obratlů. Někdy se na patologickém procesu podílejí i horní hrudní obratle. To výrazně omezuje pohyblivost krku a eliminuje možnost aktivního otáčení hlavy požadovaným směrem. Kromě toho je tato patologie typicky charakterizována:

• znatelné snížení délky krku;
• posunutí vlasové linie blíže k zádům;
• záklon hlavy dozadu s bradou zvednutou nahoru, což se také nazývá symptom „hrdého držení hlavy“;
• tvorba kožních záhybů v oblasti uší sestupujících k ramenům.

V mnoha případech není Klippel-Feilův syndrom jedinou abnormalitou. Poměrně často je pozorován v kombinaci s malformacemi kardiovaskulárního systému, centrálního nervového systému, syndromem dalších krčních žeber a dalšími.

Spina bifida

Spina bifida neboli rozštěp obratle je nejčastější vadou páteře. Pozoruje se především nesrůstání oblouků a rozštěpení 5. bederního a 1. křížového obratle. Tato anomálie je pozorována mnohem méně často v jiných motorických segmentech páteře.

Existují dvě formy anomálie: uzavřená a otevřená. Uzavřená forma je diagnostikována méně často a může být asymptomatická nebo způsobit menší bolest v oblasti anomálie. Pokud defekt na bederních a křížových obratlích způsobí vazivové změny v oblasti, kudy procházejí míšní kořeny, dochází podél stlačeného nervového kmene k poruchám citlivosti a parézám (snížení svalové síly, které způsobuje potíže při provádění pohybů). S tím souvisí i porucha kontroly tonusu cév a podle toho i výživy kůže. V důsledku toho dochází k otoku a je možný výskyt trofických vředů.

Otevřená forma je mnohem méně častá, ale patří mezi závažné vývojové anomálie. Je diagnostikována pouze u 1 novorozence z 1-1,5 tisíce dětí a je vždy kombinována s přítomností dalších vad, zejména abnormálního vývoje kořenů a membrán míchy, dysplazie míchy atd.

Jednou z nejsložitějších variant anomálie je rozštěpení nejen klenby a obratle, ale i míchy. V takových případech vystupují jak membrány, tak samotná mícha existující mezerou jako kýla. Tato vada přitahuje pozornost při prvním vyšetření novorozence: na zádech v oblasti štěrbiny je nezakrytý výčnělek. Pokud je tvořena pouze míšními membránami, je diagnostikována meningokéla, pokud je však zahrnuta i míšní substance, hovoří o přítomnosti meningomyelokély. V těžkých případech komprese kýlního výběžku dochází u dětí různého stupně k poruchám citlivosti, motorických funkcí, poruchám pánevních orgánů, prokrvení a výživy tkání.

Syndrom cervikálního přídatného žebra

Vedlejší krční žebra jsou malé extra kostnaté výrůstky na krčních obratlích (obvykle C7). Často jejich přítomnost nevede k žádným poruchám a často jsou krční žebra objevena náhodou při rentgenovém vyšetření v souvislosti s jinými poruchami.

Pouze v ojedinělých případech se po úrazu, infekčním onemocnění nebo hypotermii rozvine syndrom přídatných krčních žeber. V takových případech lze pozorovat následující:

• bolest
• slabost svalů horních končetin;
• poruchy krevního oběhu, které se projevují pocením, chladem, bledostí a cyanózou kůže.

Lumbarizace a sakralizace

Lumbarizace je anomálie počátečního sakrálního segmentu, kdy je 1. křížový obratel zcela nebo jen částečně oddělen od ostatních. Sakralizace se naopak nazývá částečná nebo úplná fúze posledního 5. bederního obratle s křížovou kostí.

Takové malformace páteře jsou obvykle asymptomatické. Ale v některých případech stále dochází ke kompresi míšních kořenů, což způsobuje vývoj neurologických deficitů různé závažnosti. To je doprovázeno změnami citlivosti, parézami a poruchami výživy tkání podél stlačeného nervu.

Klínovité obratle

Klínovité obratle jsou poloobratle skládající se z polotělesného, ​​poloobloukového a trnového výběžku. Mohou se vytvořit v kterékoli části páteře, a jelikož se tím naruší rozložení zátěže, způsobí její zakřivení a vznik skoliózy.

diagnostika

Těžká anomálie páteře u dětí je diagnostikována ihned po narození. Drobné vady mohou být objeveny později, když se objeví charakteristické příznaky, nebo o sobě nemusí dát vědět po celý život. V druhém případě se stanou neočekávaným nálezem během studie z jiného důvodu, například při poranění zad nebo krku.

Diagnostika vývojových anomálií páteře probíhá v několika fázích. Na začátku je pacient vyšetřen, při kterém ortoped nebo neurolog posoudí přítomnost typických známek a zhodnotí neurologický stav. Zjišťuje se také závažnost přirozených křivek páteře a přítomnost jejích zakřivení a je diagnostikován stupeň její pohyblivosti.

Pokud existuje podezření na patologii, provádějí se následující:

• Radiografie je primární diagnostická metoda, která umožňuje odhalit patologické změny. Snímky jsou pořízeny v různých projekcích a v případě potřeby s funkčními testy.
• CT je informativnější metoda než rentgen, umožňuje posoudit stav kostních struktur s extrémní přesností.
• MRI je nejlepší metodou pro diagnostiku patologických změn ve strukturách měkkých tkání, včetně míchy, jejích membrán, meziobratlových plotének, spojení atd.

Léčba vývojových anomálií

Závažné vrozené vady, zejména spina bifida, jsou obvykle diagnostikovány před nebo krátce po narození. V takových případech se chirurgická léčba provádí během intrauterinního období nebo po narození. V ostatních případech se o nutnosti léčby a jejím typu rozhoduje po diagnostikování vývojových anomálií páteře s přihlédnutím k okolnostem, které k tomu přispívají.

Ve všech případech je taktika léčby stanovena přísně individuálně. V tomto případě se bere v úvahu typ patologie, povaha pozorovaných poruch, rizika rozvoje komplikací a povaha doprovodných onemocnění. Zpočátku, při absenci vážných poruch, se používá konzervativní léčba. Operace je indikována v případě jejího selhání, iracionality provedení, přítomnosti výrazného neurologického deficitu, komplikací nebo vysoké pravděpodobnosti jejich vzniku.

Konzervativní terapie obvykle zahrnuje:

• Speciální režim spočívající ve vytvoření optimálního zatížení páteře, vyhýbání se těm druhům fyzické aktivity, které mohou negativně ovlivnit její stav, stejně jako spaní na tvrdé matraci atd.
• Ortopedické pomůcky. V závislosti na typu vývojové anomálie a stupni jejího vzniku lze pacientům doporučit límec Chance (pro patologie krční páteře), torakolumbální nebo bederní korzet (pro patologie hrudní a lumbosakrální páteře). Snižují zátěž páteře a pomáhají předcházet nechtěným náhlým pohybům.
• Fyzioterapie. Za účelem zastavení zánětlivého procesu, zlepšení trofismu tkání, snížení bolesti a normalizace svalového tonusu mohou být pacientům předepsána elektroforéza se zavedením léků, jakož i ultrazvuková terapie, magnetoterapie, akupunktura atd.
• Fyzikální terapie. Pravidelná pohybová terapie pomáhá posilovat svalový korzet, což snižuje zátěž páteře a snižuje pravděpodobnost rozvoje neurologických poruch.
• Terapeutická masáž a manuální terapie. Tyto metody manuálního působení na kůži, podkožní tuk, svaly, v případě manuální terapie i na páteř, pomáhají zlepšit trofismus tkání, odstraňují křeče některých svalů a zvyšují tonus nadměrně uvolněných svalů, odstraňují funkční bloky, v určitých případech uvolnit stlačené nervové kořeny a přiblížit postavení obratlů anatomicky správné poloze.
• Drogová terapie. Má většinou druhořadý význam a většinou je zaměřena na odstranění příznaků, které pacienta trápí. Na základě typu malformace páteře a povahy doprovodných poruch lze pacientům doporučit NSAID, léky proti bolesti, spazmolytika, myorelaxancia, vitamínové a minerální komplexy, chondroprotektory a další léky.

Pokud je nutné provést chirurgickou léčbu vrozených anomálií páteře, závisí výběr typu operace přímo na typu diagnostikované vady a povaze doprovodných poruch.

Pokud má pacient trvalé neurologické poruchy, je indikována dekompresní operace, zejména laminektomie (odstranění oblouku s výběžky, méně často obratlového těla) nebo facetektomie (resekce meziobratlových kloubů). Pokud je nalezeno krční žebro, je indikováno odstranění přídatné kosti.

V případě vrozených anomálií vývoje páteře závisí prognóza na jejich typu, včasnosti diagnózy a správném výběru taktiky léčby. Obecně platí, že u menších poruch je prognóza velmi příznivá. Pacienti by však měli pochopit, že mají vyšší riziko vzniku osteochondrózy, a to i v raném věku. Proto by měli přijmout preventivní opatření: vést poměrně aktivní životní styl, správně jíst, vyhýbat se dlouhodobému pobytu ve statické poloze atd. Také přítomnost některých vrozených vad páteře zvyšuje pravděpodobnost vzniku skoliózy a dalších onemocnění, která je třeba vzít v úvahu. Prognóza je méně příznivá v případech závažných strukturálních abnormalit páteře. V takových případech, zejména při odmítnutí chirurgické léčby, hrozí invalidita.