Jak se spinální svalová atrofie projevuje a jak se léčí?

Spinální svalová atrofie (SMA) je genetická porucha, která způsobuje svalovou slabost. Existuje pět typů spinální svalové atrofie, které se liší závažností a věkem nástupu. Neexistuje žádný lék na SMA, ale určitá léčba a léky mohou pomoci kontrolovat příznaky.

Co je to spinální svalová atrofie

Spinální svalová atrofie (SMA) je skupina genetických (zděděných) neuromuskulárních poruch, které vedou ke slabosti a ochabování určitých svalů.

SMA zahrnuje ztrátu určitého typu nervových buněk v míše nazývaných nižší motorické neurony nebo buňky předního rohu. Tyto buňky řídí pohyb svalů. Bez těchto motorických neuronů svaly nepřijímají nervové signály, které je nutí k pohybu.

Slabost u SMA je obvykle výraznější ve svalech, které jsou blízko středu vašeho těla (proximální svaly), než ve svalech, které jsou dále od středu vašeho těla (distální svaly). Svalová slabost se obvykle časem zhoršuje.

<strong>Typy SMA</strong>

Existuje pět typů SMA. Zdravotníci je klasifikují podle věku, ve kterém onemocnění začalo, a také podle závažnosti a délky života pacienta. Mezi typy patří:

SMA typu 0 (kongenitální SMA). Jedná se o vzácný typ, který postihuje plod před narozením. Před narozením je obvykle pozorován pokles motorické aktivity plodu. Při narození mají kojenci s typem 0 závažnou svalovou slabost a typicky se u nich rozvine respirační selhání. Smrt obvykle nastává při narození nebo během prvního měsíce života.

SMA typu 1 (těžké SMA). Asi 60 % případů SMA je typu 1, nazývaného také Werdnig-Hoffmannova choroba. Příznaky začínají během prvních šesti měsíců života dítěte a zahrnují omezenou kontrolu hlavy a snížený svalový tonus (hypotonie). Děti s SMA typu 1 mají také potíže s polykáním a dýcháním. Bez podpory dýchání umírají děti se SMA typu 1 před svými druhými narozeninami.

SMA typ 2 (střední SMA). Příznaky SMA typu 2 (také nazývané Dubowitzova choroba) se objevují mezi 18. a 2. měsícem věku. Mezi příznaky patří hypotonie a svalová slabost, která obvykle postihuje více nohy než paže. Děti s SMA typu 70 mohou sedět, ale nemohou chodit. Asi 2 % lidí s typem 25 se dožívá 30 let, někteří se dožívají XNUMX let. Hlavní příčinou smrti jsou dýchací potíže.

SMA typu 3 (mírné SMA). Příznaky SMA typu 3 (také nazývané Kugelbert-Welanderova choroba) se objevují po prvních 18 měsících života dítěte. Příznaky typu 3 zahrnují slabost svalů dolních končetin, což má za následek potíže s chůzí. Lidé s SMA typu 3 nejsou náchylní k rozvoji dýchacích problémů a tento stav obvykle neovlivňuje jejich očekávanou délku života.

SMA typ 4 (SMA pro dospělé). Jedná se o nejmírnější formu SMA. Obvykle se objeví až ve věku 21 let. Příznaky svalové slabosti postupují pomalu, takže většina lidí s typem 4 zůstává mobilní. Tento typ obvykle neovlivňuje délku života.

Jak časté je SMA?

Ačkoli je SMA považována za vzácnou, je po cystické fibróze druhou nejčastější závažnou dědičnou poruchou zjištěnou u kojenců a dětí. Vědci odhadují, že postihuje 1 z 6000 1 až 11 z 000 XNUMX živě narozených dětí. SMA je asi dvakrát častější u bělochů a Asiatů než u černochů a Hispánců.

<strong>Příznaky SMA</strong>

Obecně je hlavním příznakem SMA svalová slabost, obvykle ve svalech nejblíže středu těla. Příznaky se ale liší v závislosti na typu.

Příznaky SMA typu 0 zahrnují:

• Snížená motorická aktivita plodu.
• Artrogrypóza.
• Snížený svalový tonus (hypotenze).
• Těžká svalová slabost.
• Těžké problémy s dýcháním.

Příznaky SMA typu 1 zahrnují:

• Omezené ovládání hlavy.
• Hypotenze.
• Absence reflexů (areflexie).
• Neschopnost sedět bez opory.
• Abnormální dechový vzor a zvonovitý hrudník.
• Obtížné polykání, které může vést k problémům s růstem (opoždění vývoje).
• Slabost obličejových svalů. To se vyvíjí později.

Příznaky SMA typu 2 zahrnují:

• Hypotenze a areflexie.
• Progresivní svalová slabost, která postihuje nohy dítěte více než ruce.
• Skolióza
• Svalová slabost na hrudi dítěte, která může vést k restriktivnímu onemocnění plic.
• Náhlé pohyby v pažích dítěte (polyminimiklonus).
• Ztuhlost v čelistním kloubu dítěte v důsledku srůstu kostí (ankylóza).
• Kloubní kontraktury.

Příznaky SMA typu 3 zahrnují především progresivní svalovou slabost, která postihuje spíše nohy dítěte než paže.

Hlavní příznak SMA typu 4 v nohou je mírná slabost.

<strong>Co způsobuje spinální svalovou atrofii (SMA)</strong>

SMA je genetická porucha, což znamená, že zdědíte geny způsobující onemocnění od svých biologických rodičů.

Mutace (změny) v genu SMN1 (přežívající motorický neuron 1) způsobují všechny typy spinální svalové atrofie. Počet kopií genu SMN2, který máte, mění závažnost onemocnění.

Zdravý gen SMN1 produkuje protein SMN. Motorické neurony potřebují tento protein, aby přežily a správně fungovaly. Pokud máte SMA, vaše tělo nevytváří dostatek proteinu SMN, takže se vaše motorické neurony zmenšují a odumírají. V důsledku toho váš mozek nemůže ovládat dobrovolné pohyby, zejména pohyby hlavy, krku, hrudníku a nohou.

Gen SMN2 také produkuje malé množství proteinu SMN. Osoba může mít až osm kopií genu SMN2. Mít více kopií genu SMN2 obvykle vede k méně závažným symptomům SMA, protože další geny nahrazují chybějící protein SMN1.

Vzor dědičnosti SMA

SMA dědíte autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že oba vaši biologičtí rodiče předávají mutace v genu SMN1. Ve většině případů mají biologičtí rodiče osoby s autozomálně recesivní poruchou každý jednu kopii mutovaného genu. Ale tito přenašeči obvykle nemají žádné příznaky onemocnění. V běžné populaci jsou mutace v genu SMN1 běžné. Mezi bílými lidmi může být přenašečem 1 z 50.

Ve vzácných případech můžete zdědit mutaci v genu SMN1 od jednoho rodiče a během embryonálního vývoje získat novou mutaci v druhé kopii genu.

<strong>Jak se SMA diagnostikuje?</strong>

Před zahájením diagnostického procesu se vás lékař zeptá na vaši anamnézu a příznaky vašeho dítěte. Poté provede fyzikální a neurologické vyšetření.

Pokud má váš lékař podezření na SMA, hlavním testem, který jej může potvrdit, je genetické testování. Tento krevní test může potvrdit 95 % případů SMA tím, že identifikuje problémy s genem SMN1. Každý z 50 států USA nyní běžně vyšetřuje novorozence na SMA.

Některé příznaky SMA se podobají příznakům jiných neuromuskulárních poruch, jako je svalová dystrofie. Pokud váš lékař nemá okamžitě podezření na SMA, může vám doporučit některý z následujících testů k nalezení příčiny:

• Krevní test na kreatinkinázu. Rozpadající se svaly uvolňují tento enzym do vašeho krevního oběhu. Ale u SMA jsou jeho hladiny obvykle normální, na rozdíl od jiných neuromuskulárních poruch.
• Elektromyogram (EMG) a studie nervového vedení. Tyto testy měří elektrickou aktivitu vašich svalů a nervů.
• Svalová biopsie. Ve vzácných případech může lékař nařídit svalovou biopsii. Tento postup zahrnuje odstranění malého množství svalové tkáně a její odeslání do laboratoře k testování.

Diagnostika spinální svalové atrofie během těhotenství

Pokud jste těhotná a máte členy rodiny s SMA, prenatální genetické testování může pomoci zkontrolovat, zda váš vyvíjející se plod má tento stav. Prenatální testy pro SMA zahrnují:

• Amniocentéza. Během amniocentézy vám váš poskytovatel zdravotní péče zavede tenkou jehlu do břicha, aby odstranil malé množství plodové vody. Patolog testuje vzorek na SMA. Toto vyšetření se provádí po 14. týdnu těhotenství.
• Odběr choriových klků (CVS). Váš lékař odebere malý vzorek tkáně z placenty přes děložní čípek nebo břicho. Patolog testuje vzorek na SMA. BVS lze provést již v 10. týdnu těhotenství.

<strong>Léčba SMA</strong>

Bohužel neexistuje žádný lék na SMA. Léčba SMA je primárně zaměřena na zmírnění příznaků a prevenci komplikací. Symptomatická léčba může zahrnovat:

• Fyzikální terapie, která může pomoci zlepšit držení těla, zabránit ztuhlosti kloubů a zpomalit svalovou slabost.
• Pracovní terapie, která může zlepšit vaši schopnost vykonávat každodenní úkoly.
• Pomocná zařízení, jako jsou ortézy, berle, chodítka a invalidní vozíky.
• Terapie problémů s řečí a polykáním.
• Vyživovací sonda, pokud je polykání příliš obtížné a/nebo nebezpečné.
• Asistovaná ventilace při dýchacích problémech.

SMA léky

V letech 2016 až 2020 schválil americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) léčbu, která může výrazně zlepšit průběh SMA. Patří mezi ně:

• Terapie modifikující onemocnění. Tyto léky stimulují produkci proteinu SMN2. FDA schválila Nusinersen (Spinraza) pro děti i dospělé. Zdravotnický pracovník injekčně aplikuje drogu do prostoru kolem páteřního kanálu. Další lék, risdiplam (Evrysdi), pomáhá lidem se SMA ve věku 2 měsíců a starším. Risdiplam se užívá perorálně denně.
• Genová substituční terapie. Děti mladší než 2 roky mohou mít prospěch z jedné intravenózní infuze léku zvaného onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma). Tato terapie nahrazuje chybějící nebo vadný gen SMN1 funkčním genem.

Tyto nové léčby mohou být zvláště účinné, pokud jsou zahájeny včas, ještě předtím, než se objeví příznaky SMA. Vzhledem k dostupnosti těchto způsobů léčby se nyní ve Spojených státech provádí rutinní novorozenecký screening na SMA.

Vaše dítě může mít také nárok na účast v klinickém hodnocení SMA. Promluvte si s lékařem svého dítěte, abyste se dozvěděli více.

<strong>Je možné zabránit SMA?</strong>

SMA je dědičné onemocnění, takže mu obvykle nelze zabránit. Ale genetické testování vám může pomoci odhadnout vaše šance mít biologické dítě se SMA.

Testování nosičů SMA je dostupné prostřednictvím genetického testování. Pokud jste vy nebo váš partner přenašečem mutovaného genu, který způsobuje SMA, genetický poradce vám může vysvětlit pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít SMA nebo bude přenašečem.

Před otěhotněním můžete podniknout kroky ke snížení rizika přenosu SMA. Proces zvaný preimplantační genetická diagnostika (PGD) identifikuje embrya, která nemají mutovaný gen. Váš lékař implantuje zdravá embrya během in vitro fertilizace (IVF).

<strong>Prognóza pro osobu s SMA</strong>

Prognóza (výhled) pro člověka se SMA závisí na typu onemocnění. Váš zdravotnický tým vám může poskytnout lepší představu o tom, co můžete očekávat na základě vaší situace nebo situace vašeho dítěte.

Komplikace SMA

V průběhu času děti s SMA zaznamenají progresivní svalovou slabost a ztrátu svalové kontroly.

Mezi možné komplikace patří:

• Zlomeniny kostí, luxace kyčle a skolióza.
• Podvýživa a dehydratace v důsledku problémů s jídlem a polykáním.
• Infekce hrudníku, jako je aspirační pneumonie v důsledku problémů s polykáním.
• Slabé plíce a problémy s dýcháním, které mohou vyžadovat podporu dýchání (ventilaci).
• Lidé se SMA jsou také náchylní k metabolické acidóze, zejména v období nemoci nebo nalačno. Vědci přesně nevědí, proč se to děje.

Očekávaná délka života člověka s SMA

Očekávaná délka života osoby s SMA závisí do značné míry na typu:

• SMA typu 0 má za následek smrt při narození nebo během prvního měsíce života.
• SMA typu 1 často vede ke smrti před dosažením 2. roku věku bez podpory dýchání.
• Očekávaná délka života u SMA typu 2 se liší, ale obvykle se pohybuje mezi 20 a 40 lety.
• Typ SMA 3 a 4 obvykle neovlivňuje délku života.

Důležité je, že terapie modifikující onemocnění a terapie náhrady genů významně zlepšují přežití u SMA 1. typu. Váš zdravotnický tým vám bude moci poskytnout lepší představu o tom, co lze ve vašem konkrétním případě očekávat.

Jak pečovat o dítě se SMA

Pokud má vaše dítě SMA, je důležité se za něj zasadit, aby se mu dostalo té nejlepší lékařské péče a co největšího přístupu k terapii. Advokacie mu může pomoci dosáhnout co nejlepší kvality života.

Vy a vaše rodina můžete také zvážit připojení k podpůrné skupině, abyste se setkali s dalšími lidmi, kteří rozumí vaší zkušenosti.

<strong>Jaké otázky bych měl položit svému lékaři?</strong>

Pokud máte vy nebo vaše dítě SMA, může být užitečné položit svému poskytovateli zdravotní péče následující otázky:

• Jaký typ SMA mám já nebo moje dítě?
• Jaká je prognóza tohoto typu SMA?
• Jaká je nejlepší léčba tohoto typu SMA?
• Jaká jsou rizika a vedlejší účinky léčby?
• Jsou další členové mé rodiny ohroženi SMA? Pokud ano, měli bychom si nechat udělat genetické vyšetření?
• Jaký typ trvalé péče budu já nebo moje dítě potřebovat?
• Na jaké příznaky komplikací bych si měl dávat pozor?

Uvědomit si, že vašemu dítěti byla diagnostikována spinální svalová atrofie (SMA), může být zdrcující. Vězte, že váš zdravotní tým bude s vámi, aby vám vysvětlil, co tato diagnóza znamená pro zdraví a budoucnost vašeho dítěte. Je důležité zajistit, aby se vám a vaší rodině dostalo podpory, kterou potřebujete, abyste se s diagnózou vyrovnali.

Spinální svalová atrofie neboli SMA je geneticky podmíněná patologie vyskytující se u kojenců, předškolních dětí, dospívajících a dospělých a je doprovázena rovnostrannou atrofií neuronů předních míšních rohů a kořenů periferních nervů, která vede ke snížení svalového tonu a progresivní paralýze. V prvním případě jsou lékaři nuceni uznat fakt, že dítě nikdy nebude schopno samostatně stát, sedět ani chodit. U jiných tyto schopnosti postupně ztratí a jednoho dne se ocitne upoutaný na invalidní vozík.

Nelze říci, který scénář je obtížnější přijmout. Ale v každém případě se s touto diagnózou rodí asi 0,01–0,02 % dětí, které velmi potřebují lékařskou péči. Koneckonců, komplikace, které vznikají, jsou spojeny s vážnými deformacemi páteře, což vyvolává silnou bolest a psychické nepohodlí. Spinální chirurgové v SL-Clinic mohou pomoci situaci napravit a výrazně zlepšit kvalitu života lidí s takovou diagnózou.

Co je to spinální svalová atrofie a její typy

Tento termín zahrnuje několik různých typů dědičných onemocnění, které zahrnují omezené motorické schopnosti. To vysvětluje skutečnost, že v některých případech nejsou poruchy zjištěny v kojeneckém věku, ale u dospívajících nebo zralých lidí.

Nemoc byla poprvé popsána v roce 1891 G. Werdnigem a v roce 1892 byla identifikována jako samostatná nozologická jednotka J. Hoffmanem, díky jehož úsilí získala své druhé jméno. Asi o půl století později objevili E. Kugelberg a L. Welander další podobnou nemoc, která se rozvíjí v pozdějším věku a má příznivější průběh.

Rozlišují se následující formy patologie:

• SMA 0;
• SMA 1 (těžká forma);
• SMA 2 (střední forma);
• SMA 3 (mírná forma);
• SMA 4 (pozdní forma).

Příčina spinální svalové atrofie u dětí

Všechny mají společné to, že důvod jejich výskytu spočívá v mutaci recesivního genu chromozomu 5 SMN. To vede k poruchám tvorby bílkovin v těle, které jsou stavebním materiálem všech buněk. V důsledku toho trpí motorické neurony míchy a postupně se zhoršují. Protože bez nich není možné přenášet nervové impulsy do svalových vláken, postupně atrofují, což způsobuje ztrátu schopnosti pohybu.

Naštěstí, i když mají oba rodiče mutaci v genu SMN, mají 75% šanci, že budou mít zdravé dítě. Téměř vždy ale bude také nositelem tohoto genu. Proto se při plánování těhotenství vyplatí podstoupit genetické vyšetření, zvláště pokud se v rodině vyskytují případy SMA.

SMA 0

Jedná se o vrozené onemocnění, jehož příznaky se většinou zjistí již v porodnici. Je vzácný a je často seskupen s SMA-1. Tento typ se vyznačuje absolutním nedostatkem pohyblivosti, svalovou slabostí, nedostatkem šlachových reflexů a omezenou funkčností kolenních kloubů. Od prvních dnů života dítě trpí dýchacími problémy.

Je důležité odlišit spinální svalovou atrofii od perinatální encefalopatie a porodních poranění, ale pokud se v těchto případech stav dětí postupně zlepšuje, pak se u SMA nemění. Navíc často vznikají komplikace, které téměř vždy vedou ke smrti kojenců během prvního měsíce života.

SMA 1 nebo Werding-Hoffmannova choroba

Tento typ spinální svalové atrofie se vyznačuje velmi těžkým průběhem. Zpravidla se zjistí před 6. měsícem a je doprovázena svalovou slabostí, periodickými křečemi, což je vzhledem k anatomii dětí v prvním roce života obtížné postřehnout (přítomnost výrazného podkožního tuku).

Onemocnění se projevuje také pravidelným třesem procházejícím jazykem a poklesem dávivých, sacích a polykacích reflexů. To vede k vážným potížím s krmením. Dochází k narušení slinění a kašle. Dítě často hlasitě křičí.

Vzhledem k tomu, že hrudní svaly nejsou dostatečně vyvinuté, můžete si všimnout, že tvar hrudníku je plošší. Děti s touto patologií navíc leží a spí v poloze „žaby“: ramena a boky jsou uneseny do stran a končetiny jsou ohnuty na kolena a lokty. Do šesti měsíců věku se dokážou naučit držet hlavu vzhůru (jejich hlavičky jsou často menší než u zdravých dětí), ale nejsou schopny samostatně sedět ani zaujmout vertikální polohu těla.

Tato forma spinální svalové atrofie může být doprovázena mentální retardací a vrozenými srdečními vadami. Děti jsou náchylné k vážným problémům s dýcháním a rozvoji zápalu plic. Výsledkem je, že více než polovina dětí se nedožije 2 let a pouze 10 % může oslavit 5. narozeniny. Příčinou smrti je zápal plic, zástava srdce nebo selhání dýchání.

SMA 2 nebo Dubowitzova choroba

Onemocnění je detekováno u dětí od 6 měsíců do 1,5–2 let. Proto se tato forma SMA často nazývá pozdní infantilní. Je pro ni typické:

• slabost a třes ve svalech;
• třes prstů, jazyka;
• ztuhlost pohybu způsobená omezenou pohyblivostí končetin;
• opoždění vývoje;
• podváhu.

Děti s touto diagnózou jsou schopny samostatně sedět, hrát si a jíst, ale nemohou stát ani se pohybovat. Bohužel má patologie tendenci progredovat, což vede k postupnému ochabování svalů hrudníku a krku, což má za následek neschopnost držet hlavu vzpřímeně a často ochabuje. Poté mizí šlachové reflexy, slábne hlas a jsou zaznamenány poruchy polykání.

Očekávaná délka života s touto diagnózou je asi 10–12 let. Ale třetina pacientů umírá před dosažením 4 let.

SMA 3 nebo Kugelberg-Welanderova choroba

Spinální svalová atrofie tohoto typu je obvykle diagnostikována po 2 letech. Projevuje se také svalovou slabostí, ale ne v takové míře jako u SMA 1 nebo dokonce SMA 2. Pacienti mohou stát sami, ale jen krátkodobě. Kvůli svalové atrofii je to pro ně obtížné.

I přes existující onemocnění se dítě do 10–12 let vyvíjí normálně, což může jeho příbuzné uvést v omyl a vyvolat pochybnosti o správnosti diagnózy. Ale po dosažení tohoto časového limitu se objeví první známky SMA. Dítě začíná častěji než obvykle klopýtat, padá a nemůže vykonávat fyzickou práci ani sportovat, často dochází ke zlomeninám. Postupně je běh a následně chůze stále obtížnější kvůli rozvoji omezené kloubní pohyblivosti. Následně teenager ztrácí schopnost pohybu bez invalidního vozíku.

Progrese patologie vede k rozvoji těžké skoliózy, která má za následek změnu tvaru hrudníku a výskyt dýchacích obtíží. Zde leží hlavní ohrožení života nemoci.

SMA 4

Tento typ onemocnění zahrnuje několik různých amyotrofií, které neovlivňují očekávanou délku života, ale vedou k invaliditě:

• bulbospinální Kennedy;
• distální Duchenne-Aran;
• peroneální Vulpiana.

Společné mají to, že první klinické příznaky onemocnění se objevují mezi 16. a 60. rokem, nejčastěji ve 35.–40. To je doprovázeno vyblednutím šlachových reflexů a znatelnými svalovými křečemi. Při Duchenne-Aranově atrofii jsou nejvíce postiženy ruce, zatímco vulpovská nemoc je charakterizována změnou tvaru lopatek do tvaru křídla.

Příznaky SMA

Různé typy onemocnění spojuje řada společných projevů, i když každý z nich má také specifické příznaky. Mezi běžné funkce patří:

• zvyšující se svalová slabost a postupná atrofie;
• u těch typů spinální svalové atrofie, které jsou detekovány po jednom nebo dvou letech, dochází k degradaci stávajících fyzických výkonů, například schopnosti běhat, chodit;
• třes prstů, jazyka;
• zakřivení míchy;
• časté zachování normálního duševního vývoje a rozumových schopností.

Statistiky ukazují, že SMA postihuje nejčastěji chlapce.

diagnostika

Genetická analýza je považována za nejinformativnější metodu pro diagnostiku SMA. Lze ji provést u dítěte i dospělého v jakémkoli věku a za účelem včasné diagnostiky ji lze provést i ve fázi nitroděložního vývoje. Pokud analýza DNA není možná a pro konečné potvrzení diagnózy, jsou předepsány následující:

• biochemický krevní test;
• histologická analýza svalových vláken;
• MRI;
• elektromyografie;
• mikroskopie míchy;
• tandemová hmotnostní spektrometrie.

Operaci byste neměli odkládat, protože progresivní změny mohou vést k vážným problémům s dýcháním. To bude absolutní kontraindikace chirurgické léčby. Chirurgové zdravotnického centra SL-Clinic provádějí přípravné akce, samotnou operaci a tvoří rehabilitační systém zotavení na úrovni evropských klinik za dostupnou cenu.

Léčba spinální svalové atrofie

Pacientům je předepsána komplexní konzervativní terapie zaměřená na zlepšení schopnosti nervových vzruchů přecházet do svalů a mozkových funkcí. Pro tyto účely se doporučuje vzít:

• nootropika;
• přípravky kyseliny a-lipoové, acetyl-L-karnitinu, a-glycerofosfocholinu;
• vitamínové komplexy, včetně především vitamínů B;
• znamená, že zlepšují metabolismus.

Dnes se vyvíjejí specifické léky, které mohou ovlivnit příčinu rozvoje SMA – deficitu řady proteinů. Momentálně jsou ale ve fázi testování. Zatím jedinou možností, jak tělu alespoň částečně dodat potřebné bílkoviny, je dodržování speciální diety. Zahrnuje konzumaci potravin bohatých na aminokyseliny, jmenovitě obiloviny, ořechy, mléčné výrobky, ryby a maso. Velmi užitečné je zařadit do jídelníčku špenát, brokolici, grapefruit. Obzvláště cenné jsou pokrmy z hnědé rýže a ovsa.

Pro udržení svalového tonusu se doporučuje následující:

• kurzy fyzikální terapie;
• Masáž
• fyzioterapeutická léčba;
• neuromuskulární stimulace.

chirurgická léčba

Moderní medicína dokáže pacientům se SMA pomoci vyrovnáním páteře. Chirurgickou léčbou neuromuskulární skoliózy můžete výrazně zlepšit kvalitu svého života a ulevit od bolesti. Naši páteřní chirurgové jsou schopni kompetentně provést operaci s ohledem na všechny charakteristiky pacienta a dosáhnout nejvyšších možných výsledků. Ceny našich služeb jsou uvedeny v ceníku.

Podstatou chirurgické léčby neuromuskulární skoliózy je provedení víceúrovňové fixace páteře pomocí speciálních struktur. To zahrnuje změnu a fixaci každého segmentu zakřivené části páteře v poloze co nejblíže normálu.

Víceúrovňové fixace je dosaženo instalací více podpůrných prvků a výběrem křížové kosti, pánve a horních hrudních obratlů jako opěrných bodů. Často je však nutné jej provádět téměř po celé délce páteře, protože u pacientů se spinální svalovou atrofií dosahují skoliotické deformity extrémně těžkých forem.

Umožňuje nejen téměř úplně vyrovnat páteř, ale také rovnoměrně rozložit zátěž na ni a spolehlivě ji držet v nové poloze. Díky tomu se pacient zbaví výrazného pohodlí v sedě i vleže a vyřeší se psychické problémy způsobené výraznou deformací páteře. Ale hlavní výhodou operace je eliminace negativního dopadu skoliózy na plíce a další vnitřní orgány.

Náklady na korekci skoliózy pro SMA začínají od 640 000 rublů a závisí na:
— Závažnost onemocnění (jak dlouho pacient stráví v nemocnici po operaci)
— společnosti vyrábějící implantáty;
— Kliniky (kde bude operace provedena) a třída oddělení.
Cena zahrnuje:
— Pobyt na klinice před a po operaci;
— Implantáty.
– Provoz;
– Anestezie;
— Neurofyziologické monitorování
— Monitorování a konzultace během rehabilitačního období.
Veškeré služby a ceny kliniky jsou uvedeny v ceníku.

Na vstupní konzultaci zodpovíme všechny vaše dotazy, přesně určíme možná rizika a potenciální přínosy chirurgické léčby a dopřejeme vašemu dítěti, když ne schopnost chůze, tak schopnost sebevědomě sedět bez bolesti a psychické nepohody.