Hypoplazie ledvin: příčiny, příznaky, důsledky

CAKUT syndrom (Congenital anomalies renal and urinary tract, CAKUT) je vrozená vada ledvin a močových cest, ke které dochází v důsledku spontánních genetických mutací nebo vnějších vlivů. CAKUT syndrom je diagnostikován u 3-6 případů na 1000 novorozenců. Hlavními projevy onemocnění jsou ageneze a hypoplazie ledvin, duplikace ureterů a vezikoureterální reflux. Komplexní diagnostika zahrnuje laboratorní a instrumentální metody výzkumu (ultrazvuk, urografie, CT nebo MRI, klinické a biochemické krevní testy). Při výběru terapie CAKUT syndromu lékaři berou v úvahu typ a počet anomálií a stupeň močové dysfunkce.

Příčiny onemocnění

CAKUT syndrom má multifaktoriální povahu. Přesné příčiny vývoje patologie nejsou známy. Závažnost a intenzita příznaků onemocnění závisí na typu a době expozice provokujícímu faktoru. Mezi hlavní příčiny rozvoje CAKUT syndromu patří:

• genetické mutace – rozvoj patologie je spojen s anomáliemi v genech PAX2 a HNF1B. Ovlivňují tvorbu embryí a diferenciaci renální tkáně a struktur močových cest;
• vnější vlivy – riziko vzniku CAKUT syndromu se zvyšuje, pokud těhotná žena v těhotenství užívá nefrotoxické léky, má anémii z nedostatku železa a kyseliny listové. Vnějším provokujícím faktorem je také těhotenská cukrovka.

V 10-20% případů je patologie dědičná a je přenášena autozomálně dominantním způsobem, méně často autozomálně recesivním způsobem.

Patogeneze

Poškození ledvin může být reprezentováno:

• ageneze (nepřítomnost orgánu);
• hypoplazie (nedostatečný rozvoj parenchymu);
• anomálie tvaru, velikosti a umístění;
• polycystické onemocnění ledvin;
• duplikace močovodů;
• stenóza vezikoureterální junkce atd.

Závažnost a závažnost defektů závisí na době patologické expozice a charakteristikách embryogeneze močového systému.

Tvorba sekundární ledviny u dětí začíná ve druhém měsíci nitroděložního vývoje. Orgán začne fungovat na konci 12-14 týdne těhotenství. Ke vzniku močového měchýře a močové trubice dochází do 4. až 8. týdne gestace. Pokud se během tohoto období objeví poruchy embryogeneze, vede to k těžké verzi CAKUT syndromu.

Příznaky CAKUT syndromu

Doba výskytu a závažnost příznaků závisí na typu patologie. V případě jednostranného poškození močových orgánů může onemocnění zůstat po dlouhou dobu asymptomatické. První klinické příznaky se objevují, když se vyvinou komplikace. Hrubé anomálie ledvin (ageneze) a struktur dolních močových cest se nejčastěji objevují v prvních týdnech po narození dítěte.

Kojenci se syndromem CAKUT se vyznačují předčasným porodem, nízkou porodní hmotností a viditelnými deformitami kostry a obličeje. Děti s tímto onemocněním mají nemocný vzhled, který se projevuje bledou kůží, letargií a ospalostí. Jak patologie postupuje a syndrom intoxikace se zvyšuje, objevují se polymorfní neurologické příznaky, včetně ztráty vědomí a kómatu.

U CAKUT syndromu je pozorován pokles objemu a frekvence močení. Pokud dojde k infekci, rozvine se pyelonefritida, která se vyznačuje zvýšením tělesné teploty, slabostí, zvracením, silným zápachem a zakalenou močí. Infekční syndrom u miminek je doprovázen slabým sacím reflexem a odmítáním kojení. Starší děti si stěžují na nedostatek chuti k jídlu, nevolnost a bolesti hlavy.

Komplikace

• chronické selhání ledvin (48-59 % případů);
• chronické onemocnění ledvin, terminální forma (34-43 % případů);
• selhání více orgánů.

diagnostika

CAKUT syndrom vyžaduje včasnou detekci, což je možné pomocí ultrazvuku. Včasná diagnostika je důležitá pro volbu taktiky prodloužení těhotenství a pohotovostní péče o dítě v novorozeneckém období.

Po narození komplexní vyšetření zahrnuje následující metody:

• Ultrazvuk močového systému – výkon umožňuje odhalit strukturální změny ledvinového parenchymu, anomálie jeho velikosti a lokalizace. U CAKUT syndromu se navíc vizualizuje dilatace močovodu a deformace močového měchýře. K posouzení stavu tepen a žil se provádí ultrazvuková dopplerografie ledvinových cév;
• CT vyšetření ledvin – počítačová tomografie nám umožňuje získat vrstvené snímky ledvin a močových cest. CT nám umožňuje určit strukturální změny v orgánu a povahu anomálií. V případě potřeby může být pro podrobnější studii předepsána MRI ledvin a pánevních orgánů;
• vylučovací urografie je rentgenové vyšetření s kontrastem, prováděné ke studiu struktury ledvinové pánvičky a všech částí močového traktu. Funkční schopnosti renálního parenchymu se posuzují podle rychlosti postupu kontrastu a charakteristik jeho distribuce;
• Renální scintigrafie je považována za jednu z nejvíce informativních metod pro hodnocení strukturálních změn a funkčních schopností močového systému. Scintigrafie ledvin se nejčastěji používá u těžkých případů onemocnění;
• mikční cystografie – používá se k diagnostice refluxu moči z močového měchýře do močovodů. Tento stav je jednou z nejčastějších komplikací CAKUT syndromu;
• laboratorní testy – standardní soubor studií zahrnuje obecný test krve a moči, biochemický krevní test a měření glomerulární filtrace (GFR). Za účelem posouzení funkční kapacity ledvin je předepsán Zimnitsky test, a pokud je to indikováno, bakteriologická kultivace moči.

Diferenciální diagnostika se provádí u takových onemocnění, jako jsou syndromy Meckel-Gruber, Joubert a „krátkých žeber“ (komplex syndromů Saldino-Noonan, Mayevsky, Verma-Naumov a Beamer-Langer).

Léčba CAKUT syndromu

K léčbě CAKUT syndromu se používá komplexní přístup: medikamentózní terapie a chirurgická intervence.

Konzervativní terapie

Indikací k etiopatogenetické medikamentózní léčbě jsou vrozené vady komplikované získanými chorobami: urolitiáza, pyelonefritida, infekce dolních močových cest.

V případě progresivního poklesu SCF se doporučuje renální substituční terapie hemodialýzou nebo peritoneální dialýzou. To pomáhá předcházet rozvoji urémie a dalších komplikací, které ohrožují život dítěte.

Konzervativní terapie spočívá v dodržování speciální diety a pitného režimu. Ve své stravě byste měli snížit množství konzumované kuchyňské soli. Nízkoproteinové diety sice zlepšují stav pacienta, ale v pediatrii se používají jen zřídka kvůli riziku zhoršení růstové retardace.

chirurgická léčba

Operace je považována za jedinou radikální metodu korekce vrozených vad u CAKUT syndromu. V závislosti na indikacích lze provést následující chirurgické zákroky:

• odstranění přídatné nebo nefunkční ledviny;
• stentování ledvinné pánvičky;
• vytvoření ureterocystoanastomózy;
• nefrotransplantace (v terminální formě CKD).

Prognóza a prevence

CAKUT syndrom je charakterizován nepříznivým průběhem. Pokud není léčba včasná, mnohočetné defekty vedou ke kritickému poškození funkce ledvin, což je příčinou časné invalidity u dětí. Pokud se přidají patologie jiných orgánů a systémů, prognóza CAKUT syndromu se zhoršuje.

Primární prevence onemocnění nebyla vyvinuta. To je způsobeno širokou škálou faktorů, které ovlivňují nitroděložní vývoj močových orgánů.

Máte-li jakékoli dotazy k diagnostice a léčbě CAKUT syndromu, domluvte si schůzku s lékařem na klinice Léčitel. Chcete-li to provést, jednoduše zavolejte na číslo 8-928-517-15-15 nebo zanechte online žádost o zpětné zavolání na webu.

Pozornost! Informace uvedené v tomto článku slouží pouze pro informační účely a jsou určeny pro vzdělávací účely. Materiály zveřejněné na webových stránkách MC „Léčitel“ nenahrazují konzultaci s odborníkem a nelze je použít jako lékařskou radu. Nepodávejte samoléčbu! Pokud se váš zdravotní stav zhorší a objeví se první příznaky onemocnění, měli byste se poradit s lékařem!

Na základě výsledků vyšetření pacienta na oddělení Vivantes Clinic stanovil profesor Hermann Josef Girshick diagnózu: „Hypoplazie levé ledviny s poruchou funkce. Neúplné zdvojení pravé ledviny bez poruchy funkce. Stav po přechodném vezikouretrálním refluxu stadium III. vlevo”.

Pacient Alexander, 15 let.

Diagnóza: Hypoplazie levé ledviny s poruchou funkce. Neúplné zdvojení pravé ledviny bez poruchy funkce. Stav po přechodném vezikulouretrálním refluxu stadium III. vlevo.

Anamnéza

Alexanderovy anomálie vývoje močového systému byly objeveny v dětství. Levostranný vezikulouretrální (vezikoureterální) reflux byl tedy náhodným nálezem při vyšetření na pyelonefritidu. Při dynamickém pozorování byl naposledy registrován v roce 2008. Další diagnostikou byla zjištěna hypoplazie (nevyvinutí) levé ledviny. Nefrologové, kteří dítě pozorovali v místě bydliště, opakovaně navrhli levostrannou nefrektomii (operaci odstranění levé ledviny).

Za účelem upřesnění diagnózy, prognózy, taktiky léčby a vyřešení otázky nutnosti nefrektomie se rodiče obrátili na profesora Hermanna Josefa Girshicka, vedoucího lékaře pediatrické kliniky Vivantes Medical Center (Berlín, Friedrichshain). Lůžkové vyšetření a ošetření dítěte ve Vivantes Medical Center proběhlo v loňském roce, celý proces trval 10 dní.

Diagnostika na klinice Vivantes

Po přijetí byl Alexandrův celkový stav uspokojivý. Vyšetření a fyzikální vyšetření neodhalilo žádné abnormality v kardiovaskulárním systému, plicích nebo břišních orgánech. Byly provedeny další studie:

• Kompletní krevní obraz. Počet erytrocytů, hemoglobinu, leukocytů a vzorce leukocytů jsou normální, včetně těch, které indikují zánětlivý proces (zejména pyelonefritidu).
• Obecná analýza moči. Normální výsledek.
• Analýza moči (vzorek získaný pomocí katetru) na sterilitu a citlivost na antibiotika, pokud jsou detekovány patogeny. Závěr: žádný mikrobiální růst.
• Biochemická analýza krve pro všechny studované parametry, včetně těch, které odrážejí funkci ledvin, neukázala žádnou patologii.
• Ultrazvuk (sonografie) ledvin. Studie byla provedena se středně plným močovým měchýřem. Jeho sliznice je nezměněna.

Pravá ledvina je kompenzačně (v důsledku nedostatečného rozvoje levé ledviny) zvětšena (délka ledviny je 11,6 cm). Ledvinová pánvička a kalichy nejsou dilatovány. V oblasti dolního pólu je detekována neúplná duplikace ledviny. Močovod není dilatován.

Levá ledvina je v poloze na zádech obtížně viditelná a jeví se jako útvar s částečně nerovným povrchem. Vnitřní architektura je v horních partiích výraznější, ve spodních je výrazně narušena.

• Mikční cystouretrografie (rentgenové vyšetření se zavedením kontrastní látky do močového měchýře katetrem). Podle výsledků: močový měchýř v normě. Močová trubice není stenotická (není zúžená). Vezikoureterální reflux chybí na obou stranách. Močovody nejsou dilatovány. Pravá ledvina je typicky umístěná, hypertrofovaná (zvětšená), zejména ve středních částech. Levá ledvina se nachází na typickém místě, je zmenšená a obsahuje přebytečné množství tukové a pojivové tkáně.
• Renální scintigrafie. Studie umožnila vizualizovat funkční schopnosti každé ledviny na základě charakteristik absorpce, distribuce a vylučování radiofarmaka. Obě ledviny mají charakteristický tvar a umístění. Rozdíl ve velikosti je způsoben hypoplazií levé ledviny a hyperplazií pravé. Známky neúplného zdvojení pravé ledviny v dolních úsecích. Při vyšetření je močový systém zcela naplněn a do konce výkonu je téměř zcela vyprázdněn od radiofarmaka. Vlevo o něco déle setrvává ve spodní části ledvinné pánvičky.

Obě ledviny vykazují křivky maximální akumulace a postrenálního (pod ledvinami) tranzitu radiofarmaka. Funkční křivka levé ledviny je však výrazně nižší než křivka pravé. Levá ledvina zajišťuje 12 % funkční aktivity močového systému, pravá – 88 %.

Léčba renální hypoplazie a další prognóza

Na základě výsledků Alexandrova vyšetření na klinice Vivantes diagnostikoval profesor Hermann Josef Girshick: „Hypoplazie levé ledviny s poruchou funkce. Neúplné zdvojení pravé ledviny bez poruchy funkce. Stav po přechodném vezikouretrálním refluxu stadium III. “vlevo.” Jak zdůraznil profesor Girshick, při laboratorních testech krve a moči nebyly zjištěny žádné abnormality, včetně těch, které souvisely s funkcí ledvin. Další vyšetřovací metody pomohly odhalit částečnou duplikaci pravé ledviny, nepřítomnost vezikoureterálního refluxu a patologické změny na močové trubici, močovém měchýři a močovodech.

Ve srovnání s předchozími průzkumy v Rusku v letech 2015–2017. funkce levé, hypoplastické ledviny zůstává prakticky na stejné úrovni a tvoří 12 % celkové funkční aktivity ledvin. Vzhledem ke stabilitě tohoto ukazatele, konstantnímu normálnímu krevnímu tlaku, nepřítomnosti známek selhání ledvin a zánětlivého procesu v ledvinách profesor Girshek poznamenal, že vývojový trend onemocnění se mu zdál příznivý a doporučil:

• zdržet se levé nefrektomie;
• provádět cykly nitrofurantoinu 100 mg/den. v případě rozvoje pyelonefritidy;
• ročně pro účely monitorování opakovat ultrazvuk, scintigrafii ledvin a, je-li to indikováno, mikční cystouretrografii.

Při vyšetření tak byly objasněny morfologické a funkční charakteristiky močového systému pacienta a doporučena adekvátní terapie. potřeba odstranit nedostatečně vyvinutou ledvinu byla zamítnuta a bylo navrženo dynamické pozorování dítěte. Rodičům bylo řečeno, že chlapcův močový systém bude vždy vyžadovat pečlivou pozornost specialistů, ale v současné době nepotřebuje komplexní léčbu, protože nejsou žádné známky selhání ledvin nebo zánětu ledvin. Další pozorování na klinice Vivantes může být buď osobně, nebo na dálku, v závislosti na klinické situaci a přání rodičů dítěte.