Hypertrofická kardiomyopatie – příznaky, medikamentózní a chirurgická léčba

HCM se vyskytuje s frekvencí přibližně 10 na 10 000 lidí. Trpí tím převážně mladí lidé (25-35 let). Muži onemocní mnohem častěji než ženy. I přes svou nízkou prevalenci zůstává HCM jednou z nejčastějších příčin náhlé srdeční smrti u mladých lidí.

Raná znamení

Člověk s HCM se může po dlouhou dobu cítit zcela zdravý a nepociťovat žádné nepohodlí. Prvními příznaky jsou obvykle náhlé bolesti na hrudi nebo ztráta vědomí během cvičení.

Příčiny vzniku a mechanismus rozvoje poruch

• dědičné choroby – Fabryho choroba, neurofibromatóza;
• nervosvalová onemocnění – Friedreichova ataxie;
• endokrinní patologie – akromegalie, feochromocytom;
• metabolické poruchy – amyloidóza;
• užívání léků – anabolické steroidy, takrolimus, hydroxychlorochin.

Příznaky:

Klinický obraz HCM zahrnuje typickou triádu symptomů:

• bolest na hrudi;
• poruchy rytmu;
• synkopální stavy – mdloby.

Bolest v oblasti srdce je velmi podobná jako u anginy pectoris (bolest tahání/svírání za hrudní kostí, zesilující fyzickou námahou), protože je způsobena ischemií myokardu. Jeho charakteristickým rozdílem je, že se po užití nitroglycerinu nejen nezlepší, ale může ještě zesílit. To se vysvětluje skutečností, že lék rozšiřuje krevní cévy, což snižuje krevní tlak. Zrychluje tep. Vysoká srdeční frekvence snižuje diastolickou fázi, kdy je myokard zásobován krví.

V důsledku obstrukce výtokového traktu levé komory ztluštělým myokardem dochází k mdlobám nebo stavům před mdlobou (závratě, zatmění vidění, pocit „mdloby“), v důsledku čehož se zhoršuje prokrvení mozku. Různé arytmie také způsobují mdloby. Pacient pociťuje poruchy srdečního rytmu jako záchvaty zrychleného srdečního tepu a „přerušení“.

Při HCM se často rozvíjejí nebezpečné arytmie: paroxysmální komorová tachykardie, fibrilace komor, atrioventrikulární blokády.

Vzhledem k častému výskytu maligních arytmií je riziko náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM velmi vysoké.

V pozdějších stádiích onemocnění se objevují známky chronického srdečního selhání:

• celková slabost, rychlý nástup únavy;
• dušnost, která se zhoršuje při fyzické práci nebo při ležení;
• pocit tíhy nebo bolesti na pravé straně pod žebry v důsledku zvětšených jater;
• otoky nohou, zvláště patrné večer.

Léčba:

Léčba hypertrofické kardiomyopatie zahrnuje lékařské a chirurgické metody. Léky jsou určeny k podpoře stavu a odstranění příznaků narůstajících komplikací. Zcela zbavit člověka nemoci může jedině transplantace srdce.

Existují však i další chirurgické zákroky, které pacientovi usnadňují život:

• myektomie komorového septa je účinná a často používaná metoda, která zahrnuje odstranění ztluštělé části mezikomorového septa;
• septální alkoholová ablace – injekce etylalkoholu do oblastí hypertrofovaného myokardu, což vede k jejich smrti a snížení tloušťky stěn levé komory;
• resynchronizace – instalace speciálních elektrod do srdce, které vysílají příslušné signály.

Pro chirurgickou léčbu hypertrofické kardiomyopatie existují přísné indikace:

• vysoký tlak ve výstupu NN v klidu (více než 50 mm Hg);
• výrazné ztluštění stěny LV (více než 30 mm);
• živé klinické příznaky (bolest, mdloby).

HCM – hypertrofická kardiomyopatie, kód ICD 10 I42.1 – je srdeční onemocnění, při kterém dochází ke ztluštění stěn myokardu bez zjevné příčiny. Tento stav je poměrně častý, postihuje přibližně jednoho z 500 lidí. Onemocnění se může objevit v jakémkoli věku a často je odhaleno náhodně při lékařských prohlídkách.

Příčiny

HCM je komplexní onemocnění s multifaktoriálními příčinami, včetně genetických, anatomických a možná i environmentálních faktorů. Zvažme hlavní důvody přispívající k rozvoji tohoto stavu.

Rodinný charakter

Onemocnění se často přenáší autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. To znamená, že přítomnost onemocnění u jednoho z rodičů zvyšuje pravděpodobnost jeho rozvoje u dětí až o 50 %. Může se vyskytovat u různých generací rodiny a intenzita komplexu symptomů se může lišit od mírné až po těžkou.

Sporadické případy

HCM není vždy spojena s rodinnou anamnézou. Sporadicky se vyskytují případy, kdy je onemocnění diagnostikováno u jedinců bez rodinné anamnézy. Tyto případy mohou být způsobeny de novo mutacemi, to znamená mutacemi, které se nejprve objeví v genomu pacienta a nejsou přítomny u jeho rodičů.

Genetické mutace

Hlavní příčinou HCM jsou mutace v genech kódujících kontraktilní proteiny myokardu, jako je myosin, tropomyosin a troponin. Tyto mutace vedou k narušení struktury a funkce srdečního svalu, což způsobuje ztluštění myokardu. Mutace mohou ovlivnit různé složky kontraktilního aparátu srdce, změnit jeho mechaniku a zvýšit pravděpodobnost arytmií.

Anatomické rysy

• Například systolický pohyb předního mitrálního cípu (SAM) způsobuje kontakt cípu s mezikomorovou přepážkou, což může způsobit obstrukční změny ve výtokovém traktu levé komory. Tato poloha cípu mitrální chlopně snižuje účinnost průtoku krve z levé komory a vyvolává mitrální regurgitaci – zpětný tok krve do levé síně, což zhoršuje příznaky srdečního selhání.
• Hypertrofie myokardu je ztluštění svalových vláken srdeční stěny, nejčastěji se vyskytující asymetricky, s největším stupněm hypertrofie v oblasti interventrikulární přepážky. Abnormální orientace a hypertrofie těchto vláken narušuje normální elektrické vedení a srdeční mechaniku, čímž se zvyšuje riziko arytmií a ischemických příhod v důsledku poruchy krevního zásobení.

• Hypertrofie buněk myokardu vede nejen ke ztluštění stěn, ale také ke zmenšení intrakardiálního prostoru, což brání plnění komor a může snížit srdeční výdej.

• Špatně vyvinutá mikrovaskulatura v myokardu omezuje dodávku kyslíku a živin do ztluštělých svalových buněk. Pravděpodobnost ischemie a poškození myokardu se zvyšuje, zejména při zátěži.

• Rozvoj fibrózy je dalším významným provokujícím aspektem. Fibróza narušuje elasticitu srdečního svalu, snižuje jeho schopnost stahování a relaxace, což vede k dalšímu zhoršování diastolické a systolické funkce.

Nebezpečí

• Jedním z nejzávažnějších důsledků HCM je náhlá arytmická smrt. Může se objevit v důsledku život ohrožujících arytmií, jako je komorová tachykardie nebo fibrilace. Tyto arytmie mohou pocházet ze strukturálních abnormalit, včetně dezorganizace vláken myokardu a fibrózy. Riziko náhlé smrti je zvláště vysoké u mladých lidí a sportovců.

• Pokud se toto onemocnění neléčí, vede k progresivnímu srdečnímu selhání, kdy srdce nemůže účinně pumpovat krev, aby uspokojilo potřeby těla. Tento stav je charakterizován únavou, dušností a otoky. Postupné ztluštění stěn srdce a zmenšování jeho dutiny omezuje schopnost orgánu plnit se krví, snižuje srdeční výdej a zhoršuje příznaky.

• Pacienti jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku krevních sraženin v srdečních dutinách v důsledku zhoršeného průtoku krve a možných arytmií, včetně fibrilace síní. Tyto krevní sraženiny se mohou odlomit a cestovat cévami, což způsobí tromboembolii. Nebezpečné jsou zejména embolie do mozku, které mohou vést až k mozkovým mrtvicím.

• Změny ve struktuře a funkci chlopní vedou k rozvoji infekční endokarditidy, závažné infekce vnitřní výstelky srdce, zejména chlopní. Tento stav může poškodit nebo zničit srdeční chlopně a dále zhoršit problémy s průtokem krve.

Příznaky

• Dušnost neboli dušnost je jedním z nejčastějších příznaků hypertrofické kardiomyopatie, zejména při fyzické aktivitě. K tomu dochází v důsledku snížené účinnosti srdeční pumpy a obstrukce, což ztěžuje dostatečné zásobení plic a dalších orgánů krví. Dušnost může zhoršit i diastolická dysfunkce, což je schopnost relaxace a naplnění krve mezi kontrakcemi je narušena.

• Únava a celková slabost jsou často u pacientů s HCM spojeny s nedostatečnou perfuzí orgánů a tkání v důsledku sníženého srdečního výdeje. Stav vážně snižuje kvalitu života a omezuje fyzickou aktivitu člověka.

• Závratě a mdloby (synkopa) se mohou objevit v důsledku náhlých změn průtoku krve, zejména během fyzické aktivity nebo stresových situací. Takové příznaky jsou často výsledkem arytmií nebo významné obstrukce levé komory, která narušuje normální průtok krve.

• Bolest na hrudi s HCM může napodobovat anginózní bolest, která se vyskytuje u ischemické choroby srdeční. Je způsobena zvýšenou spotřebou energie a sníženou saturací myokardu kyslíkem v důsledku strukturálních abnormalit.

• Mdloby nebo epizody ztráty vědomí mohou být způsobeny vážnými arytmiemi nebo náhlým poklesem krevního tlaku.

diagnostika

Integrovaný přístup k identifikaci onemocnění v souladu s klinickými doporučeními zahrnuje řadu instrumentálních studií, které pomáhají přesně posoudit strukturu a funkci srdce a také identifikovat potenciální rizika pro dospělého nebo dítě.

Echokardiografie je zlatým standardem pro diagnostiku HCM, protože umožňuje neinvazivní zobrazení orgánové struktury, včetně ztluštění myokardu, stavu chlopní a funkce srdeční komory. Metoda je účinná pro posouzení stupně obstrukce a přítomnosti mitrální regurgitace a plánování léčby.

VEM se používá k posouzení funkčního stavu orgánu při fyzické zátěži. Tento test dokáže detekovat změny srdeční funkce, které nejsou v klidu patrné, jako jsou ischemické změny nebo arytmie, ke kterým dochází při zátěži.

• Zátěžová echokardiografie

Test kombinuje echokardiografii a zátěž nebo farmakologickou stimulaci k posouzení srdeční funkce a její reakce na stres. Tato technika je zvláště užitečná při identifikaci latentní obstrukce výtokového traktu levé komory a posouzení možnosti symptomatické ischémie.

• Monitorování EKG

Monitorování pomocí nositelného zařízení po dobu 24 hodin nebo déle může detekovat intermitentní arytmie a další poruchy rytmu, které mohou být vynechány během standardního elektrokardiogramu. To je kritické, pokud se zvyšuje riziko arytmií.

• Ultrazvukové vyšetření cév

Dopplerovský ultrazvuk a další cévní ultrazvukové techniky pomáhají posoudit stav tepen a žil, přítomnost aterosklerotických změn a průtok krve, což je nezbytné pro pochopení celkového zdraví cév.

Doplňkové ultrazvukové přístroje

Specializovaná ultrazvuková vyšetření, jako je tkáňová dopplerovská ultrasonografie, lze použít k podrobnější analýze funkce myokardu a k detekci časných diastolických abnormalit v srdci. Kardiorespirační monitorování zahrnuje hodnocení funkce srdce i plic, což je zvláště důležité, pokud komplex symptomů zahrnuje dušnost a únavu.

Transezofageální elektrofyziologická studie (TEPE) umožňuje podrobně studovat elektrickou aktivitu srdce, identifikovat zdroje arytmií a vyhodnotit potenciální způsoby jejich léčby. Test náklonu se používá k diagnostice příčin mdloby a závratí simulací podmínek, za kterých se symptomy vyskytují, a sledováním změn krevního tlaku a pulsu.

Léčba

Jedním z vážných nebezpečí HCM je riziko náhlé srdeční smrti v důsledku arytmií. Ke snížení tohoto rizika se používají implantabilní kardioverter-defibrilátory. ICD jsou zařízení, která monitorují srdeční rytmus a automaticky provádějí elektrickou defibrilaci, když detekují potenciálně nebezpečné arytmie. Umístění ICD se doporučuje u pacientů s vysokým rizikem rozvoje náhlých arytmií, zvláště pokud mají v anamnéze synkopy nebo život ohrožující arytmie.

Medikamentózní léčba HCM zahrnuje použití několika skupin léků:

• Betablokátory (např. profilol, metoprolol) pomáhají snižovat frekvenci kontrakcí a snižují napětí, což může zlepšit příznaky, jako je dušnost a únava.
• Inhibitory kalciových kanálů (např. verapamil, diltiazem) se používají k uvolnění svalu, zlepšení průtoku krve a prevenci myokardiálních křečí.
• Antiarytmika jsou předepisována v kurzu ke kontrole arytmií.

Léky by měly být předepisovány individuálně s přihlédnutím k závažnosti příznaků, přítomnosti doprovodných zdravotních problémů a odpovědi pacienta na léčbu.

• Myektomie je chirurgické odstranění části zesíleného srdečního svalu, což může pomoci zlepšit průtok krve a snížit příznaky HCM.
• Koronarografie a angioplastika se stentováním – tyto postupy se používají k diagnostice a léčbě zúžení věnčitých tepen k udržení dostatečného prokrvení myokardu. Angioplastika se stentováním pomáhá obnovit a udržovat průchodnost koronárních tepen.

Doporučení prevence

Základem prevence u HCM jsou pravidelné návštěvy kardiologa. To umožňuje včasné zjištění změn zdravotního stavu a úpravu léčby v souladu s aktuálními potřebami pacienta. K posouzení progrese onemocnění a účinnosti léčby je nutné pravidelné sledování stavu orgánu pomocí echokardiografie a dalších diagnostických metod. Jakékoli nové nebo zhoršující se příznaky, jako je dušnost, únava nebo bolest na hrudi, by měly být okamžitě konzultovány se svým lékařem, aby se předešlo komplikacím a včasnému zásahu, který může zabránit vážným následkům včetně smrti.

Pro lidi s touto diagnózou je životně důležité dodržovat všechna lékařská doporučení a předpisy: užívat předepsané léky, dodržovat dietu a dodržovat doporučení pro fyzickou aktivitu. Omezení činností, které mohou zvýšit zátěž srdce, snižuje riziko komplikací. Systematické sledování a dodržování lékařských pokynů přispívá k dlouhodobé kontrole onemocnění a prevenci progrese.