Amyotrofická laterální skleróza: příznaky, léčba, diagnostika, prognóza

Vasiliev A.V., Eliseeva D.D., Ivanova M.V., Kochergin I.A., Zakroyshchikova I.V., Brylev L.V., Shtabnitsky V.A., Zakharova M.N.
M.: Letopisy klinické a experimentální neurologie. Ročník 12, č. 4, 2018
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je rychle progredující onemocnění charakterizované stálým nárůstem slabosti svalů končetin a dýchacích svalů. Etiologie onemocnění není plně objasněna, ale v posledních letech došlo k významnému pokroku v pochopení patogeneze a patofyziologie ALS. Byly vyvinuty léky, které snižují rychlost progrese ALS. Navzdory tomu zůstává prognóza extrémně nepříznivá a průměrná délka života pacientů s ALS není delší než 5 let. Nejčastějšími příčinami úmrtí pacientů jsou respirační selhání a respirační komplikace. Článek pojednává o patofyziologii respiračních poruch u ALS a metodách hodnocení respiračních funkcí. Hlavní metodou dechové podpory pacientů s ALS, která umožňuje prodloužit průměrnou délku života a zlepšit kvalitu života pacientů, je neinvazivní ventilace. Klíčem k úspěšné léčbě pacientů s ALS, kteří mají respirační potíže, je multidisciplinární přístup zahrnující lékaře různých specializací – neurology, pneumology a resuscitátory.

Datum zveřejnění: 26.01.2019

Spojit se s námi:

+7 (495) 374-77-76 domluvte si schůzku

+7 (495) 374-55-83 placené služby

+7 (495) 374-77-96 Akademická poliklinika na Voroncově Poli (MKDC)

m. Sokol, Tushinskaya, Shchukinskaya Volokolamskoe shosse, 80, Moskva, 125367

m. Kurskaya (kruhový) pruh Obukha, 5, budova 1 (vchod z ulice Vorontsovo Pole, 14), Moskva, 105064

• Ředitelství
• Vedoucí lékař a organizace lékařské péče
• Struktura
• Historie centra
• Protikorupční
• Centrum v médiích a sociálních sítích. sítí
• Regulační, právní dokumenty
• Recenze a díky
• Jobs
• Zprávy
• záběry
• Kontakty a informace odkazu

• Vedoucí lékař a organizace lékařské péče
• Příznaky a nemoci
• konzultace
• akcie
• Ceník
• diagnostika
• Pacientská léčba
• Rehabilitace
• VMP
• Komplexní programy
• Nábor pacientů pro klinické a vědecké studie
• Akademická poliklinika na poli Vorontsovo
• Recenze a díky
• Regulační a právní dokumenty
• Populárně vědecké články

• Hlavní oblasti vědecké činnosti
• Akademická rada
• Vědecký tajemník projektové kanceláře
• Rada pro disertační práci
• Rada mladých vědců
• Místní etická komise
• Redakční a vydavatelská skupina
• Přednášky, mistrovské kurzy a další vědecké, praktické a vzdělávací akce
• Centrum pro kolektivní použití „Strukturální a funkční mapování mozku“
• Monografie, manuály a směrnice
• Časopisy
• Vědecké články
• Patenty
• Granty
• Mezinárodní aktivita
• Spolupracující centra
• Vědecké a metodické centrum Ministerstva zdravotnictví Ruska pro roztroušenou sklerózu
• National Parkinson and Movement Disorders Society
• Národní projekt „Věda a univerzity“
• Ověřené škály a dotazníky

• Informace o vzdělávací organizaci
• Postgraduální studium
• Bydliště
• Další vzdělávání
• Přednášky, mistrovské kurzy a další vědecké, praktické a vzdělávací akce
• Výběrová komise
• Pro vysokoškoláky
• knihovna
• Elektronické informační a vzdělávací prostředí
• Pracovní portál
• Monografie, učebnice, učební pomůcky
• Akademie neurologie
• Recenze, poděkování a certifikáty
• Regulační dokumenty

Nezávislé posuzování kvality podmínek pro poskytování služeb zdravotnickými organizacemi

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je smrtelné, progresivní onemocnění. Vede ke smrti motorických neuronů v míše a mozku, což je důvod, proč se signál vyslaný mozkem nedostane do svalů. Výsledkem je ztráta schopnosti hýbat se, mluvit, polykat a dýchat. Člověk přitom zůstává při vědomí a všemu rozumí.

Podle údajů WHO trpí v Rusku amyotrofickou laterální sklerózou 10 000–12 000 lidí. Onemocnění je diagnostikováno 1,5krát častěji u mužů než u žen. Věkové hranice: 20-80 let. ALS je u dětí diagnostikována jen zřídka. U lidí do 25 let postupuje onemocnění pomalu.

Většina lidí se přesnou diagnózu dozví pozdě. ALS je zaměňována s různými nemocemi, zejména v raných stádiích: mrtvice, roztroušená skleróza, osteochondróza, intervertebrální kýla, myopatie, Alzheimerova a Parkinsonova choroba. Neexistuje žádný lék na ALS, ale je možné zpomalit rychlost, kterou postupuje.

Definice nemoci

Amyotrofická laterální skleróza je vzácné neurologické onemocnění centrálního nervového systému. Známá jako Charcotova nemoc, Lou Gehrigova nemoc, nemoc motorických neuronů. Popsáno v roce 1869. Vede k destrukci periferních a centrálních motorických neuronů.

• patologie je neinfekční, a proto není nakažlivá;
• nemoc může být diagnostikována v jakémkoli věku, ale většina lidí se o diagnóze dozví ve 40-60 letech;
• Prevalence onemocnění je 2–5 osob na 100 000.

Přesné příčiny onemocnění nejsou známy. Neexistují žádné léky na ALS, ani žádné léky, které by mohly zpomalit její progresi. V průměru lidé žijí s tímto degenerativním onemocněním 2 až 5 let poté, co se objeví příznaky. Existuje slavný dlouhý játra – Stephen Hawking, žil s ALS více než 50 let, zemřel v 76 letech. Většinu svého života strávil na invalidním vozíku. Nemoc mu vzala schopnost nejen se pohybovat, ale i mluvit.

Příčiny, patogeneze, mechanismy vývoje

Příčiny rozvoje amyotrofické laterální sklerózy nejsou zcela pochopeny. Vědci však mají několik hypotéz. Předpokládá se, že patologie se vyvíjí v důsledku dědičnosti, životního stylu a faktorů prostředí.

Z neznámých důvodů se mohou vyskytovat mutace v genech C9orf72, SOD1, TARDBP. „Rozpad“ genu vede k syntéze „nesprávných“ proteinů. Postupem času se hromadí uvnitř motorických neuronů, narušují jejich normální fungování a vedou ke smrti.

Aby se kompenzoval nedostatek motorických neuronů, tělo začne aktivně produkovat glutamát. Látka vyživuje zbylé neurony, v důsledku jejího nadbytku však odumírají další buňky centrálního nervového systému. V 5-10% případů se ALS vyskytuje v důsledku dědičné mutace, v 90-95% – spontánně.

Během svého výzkumu vědci identifikovali negenetické faktory, které mohou spustit ALS: poranění hlavy, infekce a kontakt s toxickými látkami.

Rizikové faktory

Vědci identifikují řadu faktorů, které zvyšují riziko rozvoje ALS několikrát:

• Kouření. Podle výzkumu jihokorejských vědců zvyšuje aktivní a pasivní kouření riziko rozvoje ALS v průměru o 12 %. Důvodem je vliv formaldehydu obsaženého v tabákovém kouři na organismus.
• Časté vystavení formaldehydu, pesticidům, herbicidům a insekticidům používaným v zemědělství. Riziko rozvoje amyotrofické laterální sklerózy se zvyšuje intoxikací těla.
• Nezdravý životní styl: nedostatečná fyzická aktivita, nedodržování rozvrhu práce a odpočinku, nervové zhroucení, přepracování, nekvalitní nebo krátký spánek.

Rozvoj onemocnění může být způsoben intoxikací olovem, traumatickým poraněním mozku, chronickými zánětlivými procesy, neuroinfekcemi míchy a mozku, jako je myelitida, meningitida, klíšťová encefalitida.

Klinické formy

Existuje několik forem ALS, závisí na stupni poškození centrálního nervového systému.

Progresivní bulbární obrna

Diagnostikováno u ¼ pacientů. Starší ženy jsou ohroženy. Onemocnění postihuje hypoglossální, vagusové a glosofaryngeální nervy. Kortikobulbární obrna vzniká náhle. Klinické projevy: paréza svalů hltanu, jazyka a hrtanu, která způsobuje poruchy polykání a řeči. Při pseudobulbární paralýze má člověk otevřená ústa, hojné slinění a potíže se žvýkáním a polykáním potravy.

Progresivní svalová atrofie

V této formě odumírají nižší motorické neurony, což způsobuje svalovou atrofii a slabost. Ohroženi jsou mladí muži do 30-35 let. Příznaky: křeče, záškuby svalů paží.

Primární laterální skleróza

Neurodegenerativní onemocnění horních motorických neuronů. Ohroženi jsou muži nad 50 let. Příznaky: spasticita dolních končetin, nestálost, nejistá chůze.

Cervikothorakální forma

Příčinou je destrukce periferního motorického neuronu. Příznaky: slabost, atrofie horních končetin. Nemoc postihuje nejprve jednu ruku a po 2-3 měsících druhou. Postupem času je pro člověka obtížnější provádět známé úkoly: sbírat předměty, mýt se, česat si vlasy.

difuzní forma

Počátkem onemocnění je asymetrická tetraparéza, po které se u člověka vyvine pseudobulbární syndrom: je narušeno polykání a řeč. U respirační formy dochází k problémům s dýcháním, proto pacient potřebuje umělou ventilaci.

Vysoká forma

Příčinou je poškození centrálního motorického neuronu. Příznaky: paréza končetin, zvýšený tonus, patologické reflexy. Charakteristickým rysem je kognitivní porucha: ztráta paměti, zhoršení myšlení, oslabení intelektových schopností, ve vzácných případech demence.

Severoamerická klasifikace ALS

Podle severoamerické klasifikace se amyotrofická laterální skleróza dělí do dvou skupin: sporadická a familiární.

Rodinná skupina je klasifikována podle typu mutace určitého genu nebo chromozomu:

• autosomálně dominantní s nebo bez mutace SOD1 (superoxiddismutáza-1);
• autozomálně recesivní s mutacemi v SOD1 nebo jiných genech;
• Západní Pacifik komplex ALS: parkinsonismus-demence.

Sporadická amyotrofická laterální skleróza zahrnuje čtyři patologie: klasická ALS, bulbární obrna, svalová atrofie, primární laterální skleróza. V Rusku jsou považovány za samostatná onemocnění a jsou klasifikovány jako součást skupiny neuromuskulárních onemocnění. V Americe jsou tyto patologie považovány za typy projevů ALS.

Příznaky ALS

Amyotrofický laterální syndrom je obtížné diagnostikovat, protože příznaky jsou podobné jako u jiných onemocnění. V rané fázi je často mylně považován za emoční stres, chronickou únavu. První příznaky ALS:

• oslabení svalového tonu, záškuby (fascikulace);
• křeče;
• nejasná artikulace slov a zvuků.

Postupem času se objevuje svalová dystrofie a příznaky se stávají výraznějšími. Debut: paréza končetin, vyhasnutí všech reflexů. Klinický obraz je však individuální.

Fascikulace

U pacientů trpících ALS se onemocnění začíná projevovat svalovými záškuby – nejprve jednotlivých, poté skupin svalů trupu, horních a dolních končetin.

Svalová slabost

Smrt motorických neuronů vede ke zhoršení impulsů, které mozek přenáší do svalů. V důsledku toho člověk pociťuje slabost, patologickou únavu, nedostatek síly, jeho pohyby se zpomalují, dech se zrychluje. Kvůli těmto příznakům může být ALS zaměňována s astenií.

Záchvaty a křeče

Křeče a křeče vznikají v důsledku poruchy přenosu impulsů z mozku do svalů. Vede k bolesti svalů. V průběhu času pacienti zaznamenávají zvýšení frekvence záchvatů a zvýšenou bolest.

Obtížné polykání potravy

Problémy vznikají na pozadí atrofie obličejových, laryngeálních a ústních svalů. Kvůli potížím s polykáním člověk začne méně jíst a v důsledku podvýživy tělo nedostává důležité živiny. Výsledkem je snížení tělesné hmotnosti až do vyčerpání.

Kvůli neschopnosti normálně žvýkat potravu se částice potravy často při vdechování dostávají do plic, což může vést k zápalu plic.

Dušení, kašel

Při ALS má člověk potíže s polykáním slin, což způsobuje jejich hromadění v ústech. Kvůli hlenu začíná pacient trpět záchvaty kašle a dušením.

Respirační selhání

Jedním z projevů ALS je atrofie dýchacích svalů. V tomto případě pacient ztrácí schopnost samostatně dýchat. Pro podporu života je nutné připojení k ventilátoru.

Emočně nestabilní porucha

U některých pacientů lékaři pozorují emoční nestabilitu – časté změny nálad, neadekvátní reakce na situace. Dochází k častým záchvatům nekontrolovatelného smíchu, bezdůvodného pláče a hněvu.

Demence

Je diagnostikována zřídka – v 10-15% případů. Deprese nebo apatie jsou zaznamenány u 50 % pacientů.

Komplikace

• Kloubní kontraktury, paralýza těla: v závislosti na postižených oblastech mohou být postiženy paže, nohy a krk. Člověk přestane chodit, starat se o sebe a jíst.
• Spastická paréza rukou, deformace chodidel.
• Atrofie šíjových svalů, která člověku znemožňuje podepřít krk.
• Trombóza žil na nohou. Často vznikají kvůli sedavému životnímu stylu a dlouhodobému odpočinku na lůžku.
• Nedostatek řeči.
• Inkontinence stolice a moči (nedobrovolné močení a defekace nejsou pro ALS typické, ale mohou se objevit v pozdějších stádiích onemocnění).
• Zadržování dechu během spánku (apnoe).
• Dušnost při fyzické námaze i bez ní.
• Úplné zastavení dýchání.

Na kterého doktora bych měl jít?

Pokud máte příznaky typické pro ALS, poraďte se s neurologem. Při úvodní schůzce pacient odpovídá na standardní otázky: mluví o stížnostech, doprovodných onemocněních a progresi onemocnění. Lékař se ptá na nemoci blízkých příbuzných.

Po odběru anamnézy neurolog provede vyšetření, zhodnotí svalový tonus a zkontroluje reflexy kladívkem. Jedním z časných příznaků ALS je mimovolní kontrakce a řídnutí svalů. Zeslábnou, i když se člověk pravidelně věnuje fyzické aktivitě, cvičí svaly na posílení a udržuje je v dobré kondici. Někdy lékař provádí testy inteligence. Snížená inteligence může naznačovat patologii v mozkové kůře v oblasti, kde se nachází horní motorický neuron.

diagnostika

Pokud je podezření na ALS, neurolog předepíše další hardwarové testy:

• Elektromyografie (EMG). Jehlová elektromyografie je výzkumná metoda, která umožňuje vyhodnotit rychlost přenosu impulsů podél nervů a diagnostikovat stav nervového systému. Při podezření na ALS se EMG předepisuje opakovaně – lékař tak může posoudit změny dráždivosti motorických neuronů. Postupem času umírá stále více motorických neuronů, takže opakované EMG ukáže pokles jejich excitace.
• MRI. Magnetická rezonance může vyloučit jiná neurodegenerativní onemocnění, která mají klinický obraz podobný amyotrofické laterální skleróze.

K potvrzení onemocnění může neurolog předepsat obecný a biochemický krevní test, sérologické testy. Někdy se provádí spinální punkce k vyšetření mozkomíšního moku na neuroinfekce. Současné histologické vyšetření je svalová biopsie. U ALS je pozorován rozpad a smrt axiálních válců.

Pacientům jsou předepsány genetické testy. Když je detekována mutace genu v SOD-1, je diagnostikována familiární forma. Pokud nejsou zjištěny žádné genetické abnormality, je diagnostikována sporadická forma ALS.

Jak se stanoví diagnóza?

Při diagnostice amyotrofické laterální sklerózy lékaři používají mezinárodní kritéria El Escorial. Diagnóza se stanoví při postižení horních a dolních motorických neuronů míchy v krční, bederní nebo hrudní oblasti. Neuronová smrt je potvrzena pomocí EMG. Diagnóza se neprovádí okamžitě. Od chvíle, kdy navštívíte neurologa, do stanovení diagnózy může trvat až šest měsíců. Během této doby lékaři sledují stav pacienta, aby se ujistili, že se nezhoršuje.

Léčba

Účinná léčba neexistuje. Cílem lékařů a příbuzných pacienta je zpomalit progresi onemocnění.

Lék „riluzol“ zpomaluje progresi onemocnění. Byl schválen v Ruské federaci v roce 1995. Účinek léku je založen na potlačení syntézy glutamátu. Pacienti lék dobře snášejí. Je jmenován doživotně. Droga má však slabý účinek: její užívání zvyšuje očekávanou délku života asi o 3 měsíce, ale nezlepšuje jeho kvalitu.

Pacientům s ALS mohou být předepsány léky na růst svalů, jako je retabolil, a vitamíny A, B a C ke zlepšení neuromuskulárního přenosu. Na kašel se předepisují expektorancia a mukolytika. Anticholinergika pomáhají vyrovnat se s nadměrným sliněním; jejich působení je zaměřeno na inhibici procesu tvorby slin. Pro snížení spasticity, snížení frekvence záchvatů a zmírnění bolesti jsou předepsány svalové relaxancia a antikonvulziva.

Medicína se aktivně rozvíjí. V současné době vědci z USA vyvíjejí genetickou terapii ALS. Je zaměřena na změnu fungování mutovaného genu.

Buněčné technologie se rozvíjejí. Za poslední 3 roky vzrostl zájem o léčbu kmenovými buňkami. Mezenchymální kmenové buňky jsou injikovány do míchy, kde nahrazují poškozenou nervovou tkáň.

Je možné zlepšit kvalitu života pacienta?

Tuto otázku často kladou příbuzní pacientů a rodiče dětí. Ano, je to možné.

Následující pomůže zlepšit kvalitu života člověka s ALS:

• Fyzikální terapie. Fyzioterapie a cvičení v počátečních stádiích onemocnění pomohou udržet svaly v tónu. V důsledku toho se prodlouží doba, po kterou se může člověk pohybovat a provádět sebeobsluhu.
• Ortopedické pomůcky. Chirurgové a ortopedi doporučují fixovat různé části těla pomocí ortéz, korzetů a dlah. Takové struktury sníží riziko deformací kostí.
• Zachování funkce dýchání. Pokud je zjištěn nedostatek kyslíku v krvi, jsou předepsány inhalace kyslíku. Přenosné ventilátory poskytnou možnost dýchání v pozdějších fázích onemocnění.
• Sdělení. Vážně nemocným pacientům s těžkou svalovou atrofií pomáhají udržovat komunikaci různá elektronická zařízení, jako jsou speciální programy, systémy s automatickými senzory a další zařízení.
• Výživa. Pokud se vyvinou pseudobulbární poruchy, měl by člověk z jídelníčku vyloučit tuhou stravu. co je možné? Kaše, tekuté pyré. Doporučuje se jíst ve stoje. V obtížných situacích nemocnice provádí operaci instalace gastrostomie.

Pacienti mohou podstoupit systematickou léčbu v neurologických nemocnicích a být v nemocnici pozorováni terapeutem, neurologem, chirurgem a dalšími specialisty.

Předpověď. Prevence

Prognóza ALS je špatná. S bederním nástupem lidé žijí až 2,5 roku po objevení prvních příznaků onemocnění, s cervikálně-bulbárním nástupem – 3,5. Ne více než 5 % lidí s diagnostikovanou amyotrofickou laterální sklerózou žije 7 a více let.

Pro prevenci onemocnění je nutné eliminovat rizikové faktory: kouření, kontakt s toxickými látkami (pesticidy, olovo). Lékaři doporučují neodmítat prenatální diagnostiku. Pokud jsou zjištěny mutace v choriových klcích, je ze zdravotních důvodů předepsáno umělé ukončení těhotenství.

Reference

Laterální amyotrofická skleróza – vyhlídky na moderní léčbu / Likhachev S. A., Rushkevich Yu N., Korbut T. V., Voitov V. V. // Lékařský časopis Běloruské státní lékařské univerzity. – 2009. — č. 1(27).

Greenaway MJ, Andersen PM, Russ S, Ennis S, Cashman S, Donaghy S, a kol. — 2006; 38: 411-413

Ponomarev V.V. Guamská nemoc: klinické pozorování a přehled literatury // Mezinárodní neurologický časopis. — 2012. — č. 5. — S. 30-36.

Zájem?

Pro více informací nás prosím kontaktujte pro vás pohodlným způsobem: