Transpozice velkých cév u novorozenců: úplná, korigovaná

Při kongenitálně korigované transpozici velkých tepen (CCTGA) vstupuje pravá síň do pravostranné morfologicky levé komory, ze které vychází a. pulmonalis, a levá síň se napojuje na levostrannou morfologicky pravou komoru, která se pak stává aortou. . Tento vzorec průtoku krve vede k fyziologické korekci krevního oběhu navzdory abnormálnímu spojení srdečních komor. Spektrum klinických projevů způsobených četnými přidruženými anomáliemi je poměrně široké. Diagnóza se stanoví na základě fyzikálního vyšetření, EKG, zobrazení a srdeční katetrizace. Léčba zahrnuje medikaci, chirurgický zákrok a použití zařízení generujících rytmus.

• Patofyziologie |
• Klinické projevy |
• Diagnostika |
• Léčba |
• Základy |
• Další informace |

Vrozená korigovaná transpozice (levotranspozice) velkých tepen je poměrně vzácná a tvoří asi 0,5 % případů vrozených srdečních vad. U většiny pacientů jsou přítomny přidružené anomálie, včetně defektu komorového septa (VSD), pulmonální stenózy, Ebsteinovy ​​anomálie nebo jiné dysplazie levé trikuspidální chlopně, kongenitální atrioventrikulární (AV) blokády, mezokardie nebo dextrokardie nebo heterotaxických syndromů ( 1 ).

Obecné referenční materiály

1. 1. Wallis GA, Debich-Spicer D, Anderson RH: Kongenitálně korigovaná transpozice. Orphanet J Vzácné Dis 6:22, 2011. doi:10.1186/1750-1172-6-22

Patofyziologie CCTGA

Při běžnější transpozici velkých tepen (d-TGAA nebo d-TGAA) vychází aorta přímo z pravé komory a plicní tepna vychází z levé komory, což vede k nezávislým, paralelním plicním a systémovým cirkulacím; okysličená krev nemůže vstoupit do těla jinak než otvory spojujícími pravou a levou stranu (např. patent foramen ovale, defekty síňového nebo komorového septa). Tento typ transpozice vede k těžké cyanóze ihned po narození a vyžaduje okamžitý zásah při narození a chirurgickou korekci během prvního týdne života.

Vrozená korigovaná transpozice velkých tepen

AO = aorta; LA = levá síň; LV = levá komora; PA = plicní tepna; RA = pravá síň; RV = pravá komora;

Při vrozené korigované transpozici (levostranná transpozice [l-TGA] CCTGA) je pravá síň spojena s pravostrannou morfologicky levou komorou (LK) a levá síň je spojena s levostrannou morfologicky pravou komorou. (RV). Téměř ve všech případech je morfologická levá komora spojena s plicní tepnou a morfologická pravá komora je spojena s aortou. Krevní oběh je tedy fyziologicky „upraven“, ale téměř vždy jsou pozorovány klinické příznaky a nežádoucí hemodynamické komplikace. Tyto komplikace vznikají v důsledku anomálií, které jsou často spojeny s CTMA, nebo v důsledku přítomnosti morfologické pravé komory podporující systémový oběh. Naprostá většina pacientů s VKTMA má jednu nebo více z následujících přidružených vad (1, 2):

• VSD (>60 %)
• Plicní stenóza (40 %)
• Ebsteinova anomálie nebo jiná forma dysplazie levé trikuspidální chlopně (90 %)
• Vrozená nebo získaná AV blokáda (progresivní ve 2 % případů ročně, u 10–15 % dospívajících a až u 30 % dospělých)
• Abnormální poloha srdce, včetně mezokardie nebo dextrokardie (20 %)
• Progresivní dysfunkce pravé komory (pozorovaná u 30 % pacientů do 50 let)

Patofyziologie Reference

1. 1. Cui H, Hage A, Piekarski BL a kol.: Management vrozeně korigované transpozice velkých tepen s intaktním komorovým septem: Anatomická oprava nebo paliativní léčba? Circ Cardiovasc Interv 14(7):e010154, 2021. doi:10.1161/CIRCINTERVENTIONS.120.010154
2. 2. Wallis GA, Debich-Spicer D, Anderson RH: Kongenitálně korigovaná transpozice. Orphanet J Vzácné Dis 6:22, 2011. doi:10.1186/1750-1172-6-22

Příznaky a známky CCTGA

Spektrum klinických projevů způsobených četnými přidruženými anomáliemi je poměrně široké.

V kojeneckém věku se CTCA může projevit jako šelest v důsledku plicní stenózy nebo VSD, cyanóza v důsledku těžké stenózy plic nebo VSD, srdeční selhání v důsledku velké VSD nebo symptomatická bradykardie v důsledku vrozené kompletní AV blokády. Tyto příznaky se mohou postupně vyvíjet během dětství a dospívání v závislosti na závažnosti souvisejících lézí.

V dospělosti pacientů je častým problémem rozvoj dysfunkce morfologicky pravé komory, která slouží jako systémová. Tato dysfunkce může být subklinická nebo se může projevit jako těžká kardiomyopatie a srdeční selhání. Vzhledem k anatomickým abnormalitám, které jsou u onemocnění levostranné trikuspidální chlopně téměř vždy přítomny, je častá progresivní trikuspidální regurgitace, která zhoršuje tendenci k srdečnímu selhání.

Diagnostika CCTGA

• Objektivní vyšetření
• RTG hrudníku a EKG
• Echokardiografie
• MRI a CT
• Koronární angiografie

Klinické projevy budou záviset na souvisejících lézích, ale univerzálním nálezem je přítomnost hlasitého, jediného sekundového srdečního ozvu (S2) slyšeného na srdeční bázi v důsledku umístění levé a přední aorty. Zvuk uzavření aortální chlopně často vede k lokalizovanému hmatnému pulzu v horní pravé nebo levé parasternální oblasti.

EKG může ukázat AV blokádu nebo abnormální Q vlny v pravých prekordiálních svodech (kvůli porušené depolarizaci septa). S touto anomálií se zvyšuje výskyt Wolff-Parkinson-White syndromu (WPW).

Rentgenový snímek hrudníku typicky ukazuje rovnou horní levou srdeční hranici (kvůli abnormální poloze vzestupné aorty) navíc ke středové nebo pravostranné poloze srdce.

Diagnóza je zřejmá při echokardiografii, která ukazuje reverzní morfologii komor: zadní plicní kořen vychází z pravé komory (morfologická LK) a přední a levá část aortálního kořene začíná z levé komory (morfologická PK). Pomocí této zobrazovací metody jsou také dobře definovány přidružené defekty.

MRI a CT se často používají k získání dalších anatomických detailů a ke spolehlivějšímu posouzení funkce pravé a levé komory.

Srdeční katetrizace je někdy nezbytná pro přesné posouzení intrakardiálních tlaků, včetně tlaku a odporu v plicnici.

Léčba CCTGA

• Léky
• chirurgická léčba
• Zařízení pro řízení srdečního rytmu

Léky mohou být zapotřebí u pacientů s tlakovým nebo objemovým přetížením nebo komorovou dysfunkcí vedoucí k městnavému srdečnímu selhání.

Chirurgická léčba je často nezbytná ke korekci přidružených defektů, jako jsou ventrikulární defekty, obstrukce plicních dýchacích cest nebo trikuspidální regurgitace.

Vzhledem k nevyhnutelnosti progresivní srdeční dysfunkce v dospělosti mnoho lékařů zvažuje „dvojitý přepínač“ jako možnost chirurgické léčby v dětství. Tento postup zahrnuje přemístění aorty a plicních tepen do morfologicky vhodných komor a přepnutí žilního návratu pomocí intraatriálního septa, které směřuje žilní návrat z vena cava do levostranné PK a žilní návrat z plicních cév do pravostranné levé komory. Tento komplexní postup odstraňuje vrozený oběhový deficit u VKTMA, konkrétně přítomnost morfologického PG, k zajištění systémové cirkulace.

Kardiostimulátory jsou obvykle potřeba, pokud mají pacienti AV blokádu a dospělí se středně těžkou až těžkou dysfunkcí RV a rizikem komorových arytmií mohou mít implantovatelné kardiovertery-defibrilátory.

Pacienti se závažnými projevy, včetně progresivní kardiomyopatie v důsledku dysfunkce RV, mohou vyžadovat transplantaci srdce.

Základy

• Při kongenitálně korigované transpozici velkých tepen (CCTGA) vstupuje pravá síň do pravostranné morfologicky levé komory, ze které vychází a. pulmonalis, a levá síň se napojuje na levostrannou morfologicky pravou komoru, která se pak stává aortou. .
• Spektrum klinických projevů způsobených četnými přidruženými anomáliemi je poměrně široké.
• Jak pacienti dosáhnou dospělosti, vyvstávají obavy z rozvoje morfologické dysfunkce pravé komory, která zajišťuje systémovou cirkulaci.
• Diagnóza se obvykle stanoví pomocí echokardiogramu, který ukazuje reverzní morfologii komor: zadní plicní kořen vychází z pravostranné morfologicky levé komory a přední a levá část aortálního kořene začíná z levostranné morfologicky vpravo. komory.
• Léčba zahrnuje kombinaci léků, operace a zařízení pro srdeční rytmus.

doplňující informace

Níže jsou uvedeny zdroje v anglickém jazyce, které mohou být informativní. Vezměte prosím na vědomí, že příručka nenese odpovědnost za obsah těchto zdrojů.

1. American Heart Association: Běžné srdeční vady: Poskytuje přehled běžných vrozených srdečních vad pro rodiče a pečovatele
2. American Heart Association: Infekční endokarditida: Poskytuje přehled infekční endokarditidy, včetně shrnutí profylaktického užívání antibiotik, pro pacienty a pečovatele

Cenově dostupná účinnost. Všestranný ultrazvukový skener s kompaktním designem a inovativními schopnostmi.

úvod

Vrozené srdeční vady (ICHS) tvoří přibližně 30 % všech vrozených vývojových vad u dětí a nacházejí se přibližně u 1 % živě narozených dětí. U dospělých jsou vrozené srdeční vady mnohem méně časté – přibližně 0,2 % a tvoří ne více než 1 % srdečních onemocnění [1]. Struktura vrozených srdečních vad u dětí a dospělých se výrazně liší. U dětí je tedy pravděpodobnější, že budou mít složité a těžké vady, které způsobují vysokou mortalitu (50–80 %) během prvního roku života. U dospělých jsou nejčastějšími defekty defekty septa síní nebo komor, středně těžké chlopenní defekty, otevřený ductus arteriosus a koarktace aorty, které tvoří asi 1 % vrozených srdečních vad [90].

Mezi vzácné vrozené srdeční vady patří korigovaná transpozice velkých cév (CTGA), jejíž frekvence je 0,4–1,2 % všech vrozených srdečních vad.

Anatomická podstata vady spočívá v tom, že následkem bulbovokomorové inverze se srdcem v normální poloze je vlevo umístěna morfologicky pravá komora a z ní odbočuje aorta, která zaujímá levostranné postavení. Levá komora se nachází vpravo a z ní odbočuje plicní tepna, která se nachází vpravo od aorty. V tomto případě je hemodynamika korigována tím, že morfologicky levá komora komunikuje s pravou síní přes dvojcípou chlopeň a vstupuje do ní žilní krev a pravá komora přes trojcípou chlopeň komunikuje s levou síní a do ní vstupuje arteriální krev [2 ].

Na základě klinických a anatomických rysů existují 3 typy korigované transpozice velkých cév [1]:

1. Při normální poloze srdce bez doprovodných vrozených srdečních vad.
2. V normální poloze s jinými vrozenými srdečními vadami.
3. V případě abnormalit v postavení srdce.

Při izolované korigované transpozici velkých cév (bez přidružených defektů) nejsou žádné hemodynamické poruchy. Ve většině případů je však korigovaná transpozice velkých cév kombinována s jinými vrozenými vadami. Nejčastějšími přidruženými anomáliemi jsou defekt komorového septa (VSD), insuficience a/nebo stenóza arteriální (anatomicky trikuspidální) atrioventrikulární chlopně [2, 4].

Z běžných vrozených srdečních vad u dospělých je třeba poznamenat defekt komorového septa, jehož frekvence tvoří 15–25 % všech vrozených srdečních vad [1–3]. Téměř ve 2/3 případů jsou souběžné vrozené srdeční vady. Nejčastějším typem defektu komorového septa je perimembranózní defekt, který se vyskytuje přibližně v 80 % případů. Druhou nejčastější vadou je svalová trabekulární vada [4].

Podle řady autorů dochází u 25–40 % pacientů s defektem komorového septa ke spontánnímu uzavření defektu mezi 1. a 4. rokem života, méně často ve věku do 8 let [3, 5, 6 ]. Uzavření defektu může být způsobeno růstem vazivové tkáně, proliferací endokardu, cípu trikuspidální chlopně a uzavřením okrajů defektu. Přesnost echokardiografie při detekci defektu komorového septa závisí na jeho velikosti a umístění.

Častou vrozenou srdeční vadou je bikuspidální aortální chlopeň. Jeho frekvence v populaci je asi 1 % [1]. U této vrozené srdeční vady jsou dvě chlopně téměř stejně velké, linie jejich uzávěru bývá umístěna horizontálně nebo vertikálně [4]. U izolované varianty bikuspidální aortální chlopně je průběh defektu benigní. Stav se zejména u dospělých může progresivně zhoršovat s rozvojem komplikací: ztluštění hrbolků chlopně s rozvojem stenózy chlopně, insuficience aortální chlopně a přidáním infekční endokarditidy [1]. Potvrzení přítomnosti bikuspidální aortální chlopně na transtorakální echokardiografii vyžaduje získání snímku s krátkou osou s vysokým rozlišením dostatečným k adekvátní vizualizaci morfologie chlopně. Dosáhnout takového obrazu u dospělých je často obtížné [4].

Relevantní je tedy posouzení možností transtorakální echokardiografie v diagnostice vrozených srdečních vad.

materiály a metody

V článku jsou uvedeny výsledky vyšetření tří pacientů: pacient P., 34 let; pacient S., 38 let, a pacient L., 42 let. Vyšetření probíhalo ambulantně a mělo screeningový charakter. Důvodem vyšetření bylo odvolání pacientů, kteří podle resortních kritérií nenáleželi do Klinické nemocnice s poliklinikou lékařského oddělení Ředitelství vnitřních věcí Kurské oblasti. Sonografické vyšetření pacientů bylo prováděno tradičními metodami na moderním ultrazvukovém skeneru vybaveném multifrekvenčním mikrokonvexním senzorem o frekvenci 2-4 MHz.

Dohled 1

Pacient P., 34 let, se dostavil na oddělení ultrazvukové diagnostiky na echokardiografii, protože ho v posledním půlroce při běžné fyzické aktivitě trápila dušnost. Pacient předtím nebyl nikde vyšetřen.

Při echokardiografii byla anatomicky lokalizovaná pravá komora lokalizována na obvyklém místě levé komory, což bylo ověřeno přítomností moderátorského svazku. Anatomicky byla pravá komora propojena s levou síní přes trikuspidální chlopeň, která byla oproti mitrální chlopni umístěna blíže srdečnímu hrotu. Ten morfologicky spojoval levou komoru s pravou síní, do které ústila dolní dutá žíla (obr. 1). Byl stanoven paralelní průběh hlavních tepen s aortou umístěnou vlevo a před a. pulmonalis. Došlo tedy k atrioventrikulárnímu a ventrikulárně-arteriálnímu nesouladu. Pacient měl také insuficienci mitrální a trikuspidální chlopně. U poslední chlopně bylo pozorováno zvýšení tlakového gradientu (obr. 2, 3).

Obr. 1. Echokardiogram pacienta P. (čtyřkomorová projekce).

1 – anatomicky pravá komora; 2 – svazek moderátorů; 3 – trikuspidální chlopeň; 4 – levá síň; 5 – anatomicky levá komora; 6 – mitrální chlopeň; 7 – pravá síň; 8 – játra; 9 – dolní dutá žíla.

Obr. 2. Transmitrální průtok u pacienta P. (pulzní vlnová dopplerografie).

Obr. 3. Transtrikuspidální průtok u pacienta P. (kontinuální vlnová dopplerografie).

Stávající dopplerovský echokardiografický obraz byl hodnocen jako korigovaná transpozice velkých cév v kombinaci s anomálií atrioventrikulárních chlopní. Pacient byl odeslán ke kardiologovi k dalšímu vyšetření a léčbě.

Dohled 2

Důvodem návštěvy pacientky S., 38 let, žijící v jednom z okresů Kurské oblasti, byla nutnost každoročního sonografického vyšetření srdeční vady (pacient neznal charakter vady).

Echokardiografií byl zjištěn defekt mezikomorového septa, lokalizovaný v jeho perimembranózní části (obr. 4). Nasvědčovalo tomu mediálnější (blíže k sektoidnímu cípu trikuspidální chlopně) lokalizaci defektu při lokalizaci srdce podél krátké osy z parasternální polohy. Defekt byl překryt membránou, výsledkem bylo vytvoření aneuryzmatu mezikomorového septa, které vyhřezlo do dutiny pravé komory. Pacient měl navíc anomálii mitrální chlopně v podobě dvojitého ústí (obr. 5). Byla zaznamenána regurgitace různého stupně přes atrioventrikulární a aortální chlopeň. Průchodnost aneuryzmatu interventrikulárního septa nebyla identifikována.

Obr. 4. Echokardiogram pacienta S.
a) – parasternální poloha podél dlouhé osy;
b) – parasternální poloha podél krátké osy na úrovni aorty.

1 – pravá komora; 2 – aorta; 3 – levá síň; 4 – levá komora; 5 – defekt komorového septa; 6 – aneuryzma interventrikulárního septa; 7 – pravá síň.

Obr. 5. Echokardiogram pacienta S. (parasternální poloha podél krátké osy v úrovni mitrální chlopně).

1 – pravá komora; 2 – levá komora; 3 – aneuryzma interventrikulárního septa; 4 – mitrální chlopeň s dvojitým otvorem.

V tomto případě se tedy jednalo o defekt komorového septa se spontánním uzávěrem, kombinovaný s anomálií mitrální chlopně (dvojité ústí mitrální chlopně), nedostatečnost aortální, mitrální a trikuspidální chlopně.

Dohled 3

Pacient L., 42 let, podstoupil echokardiografické vyšetření pro arteriální hypertenzi. Při snímání srdce z parasternálního přístupu podél krátké osy v úrovni aorty byly identifikovány dva hrbolky aortální chlopně, jejichž uzavírací linie byla umístěna vertikálně. Jasnější umístění chlopní bylo zaznamenáno při systole (obr. 6). Dopplerografie zaznamenala insuficienci aortální chlopně I. stupně.

Obr. 6. Echokardiogram pacienta L. (parasternální poloha podél krátké osy v úrovni aorty).
a) – diastola (neúplná), b) – systola.

1 – pravá komora; 2 – aorta; 3 – levá síň; 4 – pravá síň.

Pacient měl tedy vrozenou srdeční vadu – bikuspidální aortální chlopeň kombinovanou s insuficiencí.

Závěr

Ze tří prezentovaných pozorování je nejindikativnější první, kdy pacient se vzácnou a komplexní srdeční vadou dosáhl středního věku, aniž by měl klinické projevy onemocnění. Tato skutečnost pravděpodobně souvisí s tím, že díky korigované transpozici velkých cév byl zachován fyziologický směr proudění krve, kompenzovány s tím spojené defekty atrioventrikulárních chlopní. S vyčerpáním funkčních zásob srdce se objevily příznaky srdečního selhání, které pacienta přivedly do zdravotnického zařízení. Provedená transtorakální echokardiografie nám umožnila diagnostikovat korigovanou transpozici velkých cév se současnými defekty mitrální a trikuspidální chlopně u pacienta s pravostranným a levostranným srdcem.

Charakteristickým rysem druhého pozorování je, že dosti velký perimembranózní defekt interventrikulárního septa byl zcela uzavřen membránou s tvorbou septálního aneuryzmatu. V tomto případě došlo k anomálii ve struktuře mitrální chlopně v podobě dvojitého otevření. Výše uvedené defekty byly kombinovány s insuficiencí aortální, mitrální a trikuspidální chlopně.

Třetí pozorování demonstruje asymptomatický průběh vrozené srdeční vady – bikuspidální aortální chlopně. Přestože byla vada kombinována s nedostatečností aortální chlopně, ta nebyla výrazná, což nevedlo k poruchám hemodynamiky. Teprve vyšetření na arteriální hypertenzi umožnilo diagnostikovat nemocného se srdeční vadou.

Transtorakální dopplerovská echokardiografie s využitím moderních ultrazvukových skenerů tak umožňuje adekvátní diagnostiku vrozených, včetně komplexních, srdečních vad u dospělých pacientů.

Literatura

1. Belokon N.A., Podzolkov V.P. Vrozené srdeční vady. M.: Medicína. 1991. 351 s.
2. Nemoci srdce a cév / Ed. E.I. Chazová. M.: Medicína. 1992. Vol.2. 508 stran.
3. Amosová E.N. Klinická kardiologie. Kyjev: Zdraví. 1998. Vol.1. 710 str.
4. Feigenbaum H. Echokardiografie. M.: Vidar. 1999. 512 s.
5. Fried M., Grines S. Kardiologie v tabulkách a diagramech. M.: Praxe. 1996. 733 s.
6. Schiller N., Osipov M.A. Klinická echokardiografie. M.: Svět. 1993. 347 s.

Ultrazvukový skener HS50

Cenově dostupná účinnost. Všestranný ultrazvukový skener s kompaktním designem a inovativními schopnostmi.