Téma diskuze: Srpkovitá anémie – příčiny, příznaky, léčba.
Srpkovitá anémie je zděděná genetická abnormalita hemoglobinu (protein přenášející kyslík nacházející se v červených krvinkách), která má za následek srpkovité (ve tvaru půlměsíce) červené krvinky a chronickou anémii způsobenou nadměrnou destrukcí abnormálních červených krvinek.
- Příznaky |
- Diagnostika |
- Léčba |
- Další informace |
- Takoví pacienti mají anémii a někdy i žloutenku.
- Bolest dlouhých kostí, břicha a hrudníku může naznačovat krizi srpkovitých buněk.
- Zhoršující se anémie, horečka, dušnost a nízká hladina kyslíku mohou naznačovat akutní hrudní syndrom, závažnou komplikaci srpkovité anémie.
- K potvrzení srpkovité anémie lze použít speciální krevní test nazývaný elektroforéza.
- Vyhýbání se akcím, které mohou vyvolat krizi, a rychlá léčba infekcí a jiných nemocí může pomoci předejít krizi.
Srpkovitá anémie nejčastěji postihuje lidi afrického nebo afroamerického původu. Asi 8 % lidí s tímto původem ve Spojených státech má jednu kopii genu, který způsobuje srpkovitou anémii (to znamená, že jsou nositeli rysu srpkovitosti). U nositelů genu pro srpkovitou anémii se nemoc nerozvine, ale mají zvýšené riziko některých komplikací, jako je krev v moči. Asi 0,3 % lidí afrického nebo afroamerického původu ve Spojených státech má 2 kopie genu. U takových lidí se nemoc rozvine.
Normální červené krvinky jsou pružné buňky diskovitého tvaru se silnějšími okraji než uprostřed. U některých dědičných onemocnění získávají červené krvinky kulovitý (při dědičné sférocytóze), oválný (při dědičné eliptocytóze) nebo srpkovitý (při srpkovité anémii) tvar.
U srpkovité anémie obsahují červené krvinky abnormální formu hemoglobinu (protein, který přenáší kyslík). Hemoglobin tohoto abnormálního tvaru se nazývá hemoglobin S. Pokud červené krvinky obsahují hemoglobin S, mohou se deformovat, získat srpovitý tvar a ztratit elasticitu. Ne všechny červené krvinky mají srpkovitý tvar. Počet srpkovitých buněk se zvyšuje u lidí s infekcemi nebo nízkou hladinou kyslíku v krvi.
Srpkovité buňky jsou křehké a mají kratší životnost. Kromě toho jsou poškozené buňky odstraněny z krevního oběhu. Srpkovité buňky jsou neelastické a snadno se lepí k sobě, takže obtížně procházejí nejmenšími krevními cévami (kapilárami), brání průtoku krve a snižují množství kyslíku dodávaného do tkání v oblastech s ucpanými kapilárami. Blokovaný průtok krve může způsobit bolest a časem poškodit slezinu, ledviny, mozek, kosti a další orgány. Může dojít k selhání ledvin a srdečnímu selhání.
srpkovitá anémie
Изображение
srpkovitá anémie
Příznaky srpkovité anémie
Lidé se srpkovitou anémií mají vždy určitý stupeň anémie (často způsobuje únavu, slabost a bledost) a může se u nich rozvinout mírná žloutenka (zežloutnutí kůže a očního bělma). Někteří lidé pociťují i jiné příznaky. Někteří lidé pociťují závažné, opakující se příznaky, které vedou k vážným zdravotním problémům a předčasné smrti.
Nesoucí vlastnost srpkovitých buněk
U lidí se srpkovitým genem nejsou červené krvinky tak křehké a nejsou náchylné k rychlé destrukci. Srpkovitá buňka nezpůsobuje bolestivé krize.
Nositelé genu pro srpkovitou anémii mají zvýšené riziko chronického onemocnění ledvin a plicní embolie. Ve vzácných případech mohou zaznamenat krev v moči. Nositelé genu pro srpkovitou anémii mají také zvýšené riziko extrémně vzácné formy rakoviny ledvin. Lidé se srpkovitou anémií mají normální délku života. Vzácně byly hlášeny případy náhlé smrti v důsledku velmi intenzivní fyzické námahy a těžké dehydratace.
Krize srpkovitých buněk
Jakýkoli faktor, který snižuje množství kyslíku v krvi, nízká teplota nebo nemoc, může vyvolat krizi srpkovité anémie (nazývanou také vzplanutí srpkovité anémie). Krize bolesti srpkovitých buněk (v důsledku vaskulární okluze) je epizoda zhoršujících se příznaků, které mohou zahrnovat zhoršující se anémii, bolest (často na hrudi nebo dlouhých kostech paží a nohou) a v některých případech dušnost. Silná bolest břicha a zvracení mohou naznačovat možnou sekvestraci sleziny nebo jater. Někdy se objeví další komplikace, včetně:
- Aplastická krize: zastavení tvorby červených krvinek v kostní dřeni při infekci určitými viry.
- Akutní hrudní syndrom: v důsledku ucpání kapilár v plicích nebo infekce.
- Akutní sekvestrace sleziny nebo jater (výrazná akumulace buněk v orgánu): prudké zvětšení sleziny a jater.
Akutní hrudní syndrom se může objevit u pacientů v jakémkoli věku, nejčastěji však u dětí. Typicky se vyznačuje silnou bolestí a potížemi s dýcháním. Akutní hrudní syndrom může být smrtelný.
U dětí se může vyvinout akutní sekvestrace srpkovitých buněk ve slezině (sekvestrální krize), což má za následek zvětšení sleziny a zhoršení anémie. Akutní jaterní sekvestrace je méně častá a může se objevit v jakémkoli věku.
Komplikace
U většiny lidí se srpkovitou anémií se během dětství rozvine zvětšená slezina, protože srpkovité buňky se hromadí ve slezině. V době, kdy takoví lidé dospějí, je slezina natolik poškozena, že se zmenšuje a přestává fungovat. Slezina pomáhá tělu bojovat s infekcemi, takže lidé se srpkovitou anémií jsou vystaveni vyššímu riziku vzniku zápalu plic způsobeného bakterií pneumokoka a dalších infekcí. Virové infekce navíc mohou snížit tvorbu červených krvinek, což vede ke zhoršení anémie.
V průběhu života se játra mohou postupně zvětšovat (způsobit tíži v horní části břicha); Žlučové kameny se mohou tvořit z pigmentu rozkládajících se červených krvinek.
Srdce se obvykle zvětší a zvětšené srdce je méně účinné při pumpování krve do těla, což může způsobit srdeční selhání. Často jsou slyšet srdeční šelesty.
Děti se srpkovitou anémií mají často krátký trup spolu s dlouhými pažemi, nohama, prsty na rukou a nohou. Změny kostí a kostní dřeně mohou způsobit bolest kostí, zejména rukou a nohou. Mohou se objevit epizody bolesti kloubů; Kyčelní kloub se může poškodit natolik, že může být nakonec nutné jej vyměnit.
Kvůli špatnému prokrvení kůže se mohou objevit vřídky na nohou, zejména na kotnících. U mladých mužů se může objevit prodloužená a často bolestivá erekce (priapismus). Epizody priapismu mohou vést k trvalému poškození penisu, což znemožní erekci. Ucpané krevní cévy mohou způsobit mrtvici, která poškodí nervový systém. U starších dospělých může dojít k poklesu funkce plic a ledvin.
Diagnóza srpkovité anémie
- Krevní testy
- Elektroforéza hemoglobinu
- Prenatální vyšetření
Při podezření na srpkovitou anémii se provádějí krevní testy. Srpkovité buňky a fragmenty rozbitých červených krvinek lze vidět, když je vzorek krve zkoumán pod mikroskopem.
Provádí se také další krevní test nazývaný elektroforéza hemoglobinu. Elektroforéza využívá elektrický proud k oddělení různých typů hemoglobinu, což umožňuje detekci abnormálního hemoglobinu.
V závislosti na konkrétních příznacích, které osoba během krize zažívá, může být provedeno další testování. Pokud má osoba například dušnost nebo horečku, může být nařízeno rentgenové vyšetření hrudníku.
Promítání
Krevní testy se odebírají také příbuzným osoby se srpkovitou anémií, protože mohou mít také nemoc nebo být nositeli jejího rysu. Určení, zda je osoba nositelem znaku nemoci, je důležité z hlediska plánování rodiny, protože umožňuje identifikovat riziko, že se narodí dítě se srpkovitou anémií.
Ve Spojených státech jsou novorozenci také běžně vyšetřováni krevními testy.
Testy lze provádět na začátku těhotenství a umožňují fetální screening a prenatální poradenství pro páry s rizikem narození dítěte se srpkovitou anémií. Fetální buňky získané amniocentézou nebo odběrem choriových klků jsou testovány na přítomnost genu odpovědného za srpkovitou anémii.
Léčba srpkovité anémie
- Léčba zaměřená na prevenci krizí
- Léčba krizí a stavů, které je způsobují
Léčba je zaměřena na:
- Prevence krizí
- Kontrola anémie
- Úleva od příznaků
Transplantace kmenových buněk může vyléčit srpkovitou anémii. Pacient může dostat transplantaci kostní dřeně nebo kmenových buněk od člena rodiny nebo jiného dárce, který nemá srpkovitou anémii. Taková transplantace může nemoc vyléčit.
V poslední době jsou dostupné techniky genové terapie, při kterých jsou normální geny implantovány do progenitorových buněk (buňky, které se stávají krvinkami).
Prevence srpkovitých krizí
Lidé se srpkovitou anémií by se měli snažit vyhýbat činnostem, které snižují hladinu kyslíku v krvi, a vyhledat okamžitou lékařskou pomoc i při méně závažných onemocněních, jako jsou virové infekce. Protože u těchto lidí je zvýšené riziko infekce, měli by být očkováni proti pneumokokům, meningokokům, chřipce a infekci Haemophilus influenzae typu b. Doporučuje se také očkování proti COVID-19. Dětem se obvykle podává penicilin ústy alespoň do 5 let věku.
Některé léky mohou pomoci kontrolovat srpkovitou anémii. Hydroxymočovina zvyšuje produkci určité formy hemoglobinu, která je přítomna především u plodů, a snižuje počet červených krvinek, které se stávají srpkovitými. Proto užívání takového léku snižuje výskyt srpkovitých krizí a akutního hrudního syndromu.
Mezi další léky, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a komplikace srpkovité anémie, patří L-glutamin, crizanlizumab a voxelotor.
Kontrola anémie
Předepisuje se kyselina listová – vitamín, který pomáhá tělu produkovat nové červené krvinky.
K úpravě anémie mohou být předepsány krevní transfuze.
Léčba krize srpkovité anémie
Pokud dojde ke srpkovité anémii, může být nutná hospitalizace. Pacientům je v případě potřeby podáván kyslík, intravenózní (IV) tekutiny a léky k úlevě od bolesti. Mohou být předepsány krevní transfuze a kyslík. Léčba je poskytována pacientům se stavy, které mohou způsobit krizi (jako je infekce).
doplňující informace
Anglické zdroje uvedené níže mohou být užitečné. Vezměte prosím na vědomí, že kompilátoři ADRESÁŘE nenesou odpovědnost za obsah tohoto zdroje.
- Asociace srpkovitých buněk Ameriky: Poskytuje komplexní vzdělání a podporu, včetně odborného mentoringu, lidem se srpkovitou anémií a jejich pečovatelům.