Syndrom amyotrofické laterální sklerózy Příznaky a léčba amyotrofické laterální sklerózy

(Lou Gehrigova nemoc; Charcotova nemoc; poruchy svalové stimulace)

Autoři: Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
Revidováno/revidováno Mar. 2024
Zobrazit profesionální verzi
Základní informace

Nemoci motorických neuronů jsou charakterizovány progresivní destrukcí nervových buněk, které iniciují pohyb svalů. V důsledku toho svaly, které jsou stimulovány těmito nervy, ochabují a již nemohou normálně fungovat.

• Amyotrofická laterální skleróza (Lou Gehrigova choroba) je nejčastějším onemocněním motorických neuronů.
• Svaly obvykle ochabují a atrofují a pohyby jsou ztuhlé, neobratné a nemotorné.
• Ve většině případů lékaři stanoví diagnózu na základě výsledků vyšetření a pro potvrzení diagnózy provedou elektromyografii, studie nervového vedení, zobrazování magnetickou rezonancí a krevní testy.
• Nemoc je nevyléčitelná, ale existují léky, které dokážou zmírnit příznaky.

Nemoci motorických neuronů mohou postihnout centrální nervový systém (mozek a míchu) i periferní nervový systém (nervy mimo mozek a míchu).

Aby svaly správně fungovaly, potřebujete zdravou svalovou tkáň a fungující nervová spojení mezi svaly a mozkem. Pohyb svalů je iniciován nervovými buňkami (neurony) umístěnými v míše a v přední části mozku (motorická oblast mozkové kůry). Nervové buňky v motorické kůře mozku se spojují s nervy v míše, které stimulují pohyb svalů (motorické nervy). U onemocnění motorických neuronů tyto nervové buňky postupně odumírají a ničí periferní nervy, které je spojují se svaly. V důsledku toho svaly slábnou, chřadnou (atrofují) a mohou zcela ochrnout, i když samotné svaly nejsou nemocné.

Jak mozek ovládá svaly

Pohyb obvykle vyžaduje interakci svalu s mozkem. K této interakci dochází prostřednictvím nervů. Impuls k pohybu svalu může pocházet z mozku, například když se člověk vědomě rozhodne pohnout svalem, například vzít do ruky knihu.

Nebo mohou být příčinou pohybu vjemy přijímané ze smyslů. V kůži jsou například speciální nervová zakončení (smyslové receptory), které umožňují cítit bolest nebo změny teploty. Nervy přenášejí tyto vjemy do mozku a mozek může vyslat signál do svalů, který jim říká, co mají dělat. Tento typ výměny informací probíhá prostřednictvím dvou komplexních nervových drah:

• Senzorická nervová dráha do mozku
• Dráha motorického nervu do svalů

1. Když receptory zaznamenají bolest nebo změnu teploty, vysílají odpovídající signál (impulz) do mozku.
2. Tento impuls je přenášen přes senzorický nerv do míchy.
3. Impulz prochází synapsí (bodem kontaktu mezi dvěma nervovými buňkami) ze senzorické nervové buňky do nervové buňky v míše.
4. Prostřednictvím této nervové buňky míchy přechází impuls na opačnou stranu míchy.
5. Impuls se přenáší vzhůru míchou přes mozkový kmen do thalamu. Talamus je centrum hluboko v mozku, které zpracovává senzorické informace.
6. V thalamu prochází impuls synapsí do nervových vláken, která tento impuls přenášejí do senzorické zóny mozkové kůry, kde probíhá rozbor přijatých senzorických informací.
7. Senzorická oblast mozkové kůry zpracovává tento impuls. Poté se osoba může rozhodnout, že je třeba provést pohyb. V motorické kůře (oblast mozku, která plánuje a řídí pohyby a vysílá signál k provádění pohybů) je generován impuls, který je směrován do svalů.
8. Nerv, který nese tento impuls, přechází na druhou stranu v základně mozku.
9. Impulz pak putuje míchou dolů.
10. Prochází synapsí umístěnou v míše mezi míšními nervovými vlákny a vlákny motorických nervů.
11. Impulz se pak pohybuje z míchy po celé délce motorického nervu.
12. Přes nervosvalové spojení (spojení, kde se nervy spojují se svaly) putuje impuls z motorického nervu k receptorům umístěným na motorické koncové ploténce svalu, kde stimuluje svalovou kontrakci.

Pokud se pocit objeví náhle a je intenzivní (například když šlápnete na ostrý kámen nebo vezmete do ruky šálek velmi horké kávy), impuls se může přesunout do míchy a okamžitě zpět do motorického nervu a obejít mozek. Výsledkem je rychlá svalová reakce – okamžité stažení z jakéhokoli bolestivého podnětu. Tato reakce se nazývá míšní reflex.

Existují různé formy onemocnění motorických neuronů, jako jsou:

• Amyotrofická laterální skleróza (nejčastější)
• Primární laterální skleróza
• Progresivní pseudobulbární obrna
• Progresivní svalová atrofie
• Progresivní bulbární obrna
• Post-polio syndrom

Onemocnění motorických neuronů jsou častější u mužů a obvykle začínají ve věku 50 až 80 let. Příčina je obvykle neznámá. U některých lidí s onemocněním motorických neuronů je onemocnění dědičné (způsobené mutací v genu). Takoví lidé mají nebo měli příbuzné, kteří trpěli stejnou nemocí.

Nemoc nejprve postihuje různé části nervového systému. Například některé formy onemocnění motorických neuronů zpočátku postihují ústa a hrdlo. Jiné postihují nejprve ruku nebo nohu, nebo je jejich postižení nejzávažnější.

Dlouhodobé ochrnutí vede k trvalému zkrácení svalů (kontraktury).

Příznaky ALS a dalších onemocnění motorických neuronů

I přes narušení svalové síly pacienti nepociťují bolest a jejich citlivost se nemění. Lidé s anorexií často trpí depresemi.

Amyotrofická laterální skleróza (Lou Gehrigova choroba)

Toto progresivní onemocnění motorických neuronů začíná slabostí, často rukou, méně často nohou nebo svalů úst a krku. Slabost se může zhoršovat rychleji na jedné straně těla než na druhé. Typicky se slabost šíří od konce končetin nahoru. Svaly začnou chřadnout (atrofovat), obvykle na rukou a nohou. Často se objevují svalové křeče a mohou předcházet slabosti, ale citlivost se nemění. Pacient hubne a cítí se neobvykle unavený.

Postupem času se slabost zvyšuje.

Když amyotrofická laterální skleróza postihne motorické nervy mozku, svalový tonus se typicky zvýší a svaly ztuhnou a napnou, což vede ke svalovým křečím (spasticitě). Pohyby jsou omezené a neohrabané. Když jsou poškozeny motorické nervy míchy, svalový tonus se snižuje a končetiny jsou ochablé a visící. Při ztrátě spojení mezi motorickými nervy a svaly dochází k samovolným záškubům svalů (tzv. fascikulace).

Pacient obtížně ovládá mimiku. Oslabené svaly krku mohou způsobit nezřetelnou řeč a potíže s polykáním (dysfagie). Protože je polykání obtížné, pacienti začnou slinit a mohou se tekutinou udusit. Pacienti mohou vdechovat potravu a sliny (aspirace) do plic, čímž se zvyšuje riziko zápalu plic (aspirační pneumonie). Hlas obvykle zní nosně, někdy se stává chraplavým.

Jak příznaky postupují, pacient ztrácí schopnost ovládat emocionální projevy a může se nevhodně smát nebo plakat.

Později svaly zapojené do dýchání ochabují a pro pacienta je obtížné dýchat. Někteří pacienti vyžadují umělé dýchání.

Amyotrofická laterální skleróza.

Amyotrofická laterální skleróza může postupovat různou rychlostí:

• Asi 50 % pacientů s tímto onemocněním umírá do 3 let po objevení prvních příznaků.
• Přibližně 20 % přežije 5 let.
• Asi 10 % žije 10 a více let.
• Malý počet lidí žije více než 30 let.

Primární laterální skleróza a progresivní pseudobulbární obrna:

Tato onemocnění motorických neuronů jsou vzácné, pomalu progresivní formy amyotrofické laterální sklerózy:

• Primární laterální skleróza postihuje především paže a nohy.
• Progresivní pseudobulbární obrna postihuje především svaly obličeje, čelisti a hrdla.

U obou onemocnění jsou svaly slabé a velmi ztuhlé a sevřené (spastické), ale nedochází k svalovým záškubám (tzv. fascikulace) nebo atrofii.

Emoční stav se může změnit: U pacientů s progresivní pseudobulbární obrnou se nálada může náhle a bezdůvodně změnit z radostné na pochmurnou. Časté jsou nevhodné výbuchy emocí (jako náhlý smích nebo pláč).

Symptomy typicky postupují několik let, dokud nedojde k úplné invaliditě.

Progresivní svalová atrofie

Progresivní svalová atrofie se může vyvinout v jakémkoli věku. Je podobná amyotrofické laterální skleróze s tím rozdílem, že nedochází k postižení motorických nervů mozku. Navíc toto onemocnění postupuje pomaleji. Spasticita se nevyskytuje, ale svaly ochabují, ochabují a atrofují. Úplně prvními příznaky jsou mimovolní svalové kontrakce nebo záškuby svalových vláken.

Nejprve jsou obvykle postiženy ruce, poté paže, ramena a nohy. Onemocnění nakonec postihne celé tělo.

Mnoho lidí s progresivní svalovou atrofií žije 25 let nebo déle.

Progresivní bulbární obrna

U progresivní bulbární obrny jsou postiženy nervy, které ovládají žvýkací svaly a svaly odpovědné za polykání a řeč. Pro pacienta je velmi obtížné provádět tyto akce. Hlas se může stát nosní. Někteří pacienti snadno pociťují změny nálady.

Protože má pacient potíže s polykáním, často vdechuje do plic sliny a potravu. To může způsobit dušení nebo dávení a zvyšuje riziko rozvoje aspirační pneumonie.

Obvykle pacient zemře 1–3 roky po nástupu příznaků. Smrt nastává nejčastěji v důsledku zápalu plic.

Diagnostika ALS a dalších onemocnění motorických neuronů

• Vyšetření lékařem
• Testy, jako je zobrazování magnetickou rezonancí, elektromyografie a studie nervového vedení
• Krevní a někdy i močové testy a také punkce páteře

Onemocnění motorických neuronů může být podezřelé u dospělého, pokud pociťuje rostoucí svalovou slabost, ale necítí bolest ani neztrácí citlivost. Lékaři se pacientů ptají na následující:

• jaké části těla jsou postiženy;
• kdy se příznaky objevily;
• jaké příznaky se objevily jako první;
• jak se příznaky měnily v průběhu času.

Tyto informace umožňují lékaři navrhnout příčinu příznaků.

Svalová slabost může být způsobena mnoha věcmi. Pro zúžení vyhledávání se provádějí následující testy:

• Elektromyografie (záznam elektrické aktivity svalů) může určit, zda jsou postiženy svaly nebo nervy.
• Kromě toho mohou být provedeny studie nervového vedení (jak rychle nervy přenášejí impulsy). U onemocnění motorických neuronů se rychlost nervových impulsů mění až v pozdějších stádiích, takže pokud impulsy v časných stádiích onemocnění putují nečekaně pomalu, příčina příznaků je jiná.
• Magnetická rezonance (MRI) mozku a někdy i míchy se provádí pro kontrolu změn, které by mohly způsobit tyto příznaky.
• Testy se provádějí k odhalení dalších zdravotních stavů, které mohou způsobit slabost.

K detekci jiných onemocnění mohou lékaři provést:

• Krevní testy k detekci infekcí (jako je syfilis) a metabolických poruch
• Testy moči k detekci těžkých kovů (jako je olovo nebo rtuť) po jejich vystavení
• Míšní kohoutek (bederní punkce) k vyhledání známek zánětu v tekutině, která obklopuje mozek a míchu (mozkomíšní mok)
• Genetické testování k detekci dědičných onemocnění, jako jsou dědičné neuropatie

Onemocnění motorických neuronů v průběhu času způsobují příznaky tak charakteristické, že diagnóza je jasná i bez testování.

Léčba ALS a dalších onemocnění motorických neuronů

• fyzioterapie
• Léky ke zmírnění příznaků.

Neexistuje žádná specifická léčba onemocnění motorických neuronů. Vědci však nadále hledají bezpečné a účinné způsoby léčby.

Lékaři ošetřující pacienta z různých odborností (multidisciplinární tým) mu pomáhají žít s progresivním postižením. Fyzioterapie pomáhá pacientům udržovat svalovou sílu a ohebnost kloubů a zabraňuje vzniku kontraktur. Pacienti s problémy s polykáním jsou krmeni sestrami a dalšími pečovateli. To musí být provedeno opatrně, aby nedošlo k udušení. Někteří pacienti musí být krmeni hadičkou zavedenou do žaludku přes břišní stěnu (gastrostomie).

Některé léky mohou pomoci zmírnit příznaky:

• Baclofen snižuje svalovou spasticitu.
• Fenytoin a chinin snižují křeče.
• Léky s anticholinergním účinkem, jako je glykopyrolát, lze použít ke snížení slinění, protože jedním z anticholinergních účinků je snížení produkce slin.
• Amitriptylin a fluvoxamin (antidepresiva) pomáhají pacientům vyrovnat se s výkyvy nálad a depresí. Lékem, který pomáhá při změnách nálady, je kombinace dextromethorfanu (lék proti kašli) a chinidinu.

Riluzol pomáhá některým pacientům s amyotrofickou laterální sklerózou. Tento lék chrání nervové buňky a může prodloužit život o několik měsíců. Přijato ústně. U pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou může být pokles funkce do určité míry zpomalen novějším lékem edaravonem. Zdá se, že fenylbutyrát/taursodiol sodný zpomaluje pokles schopnosti vykonávat základní denní funkce, stejně jako tofersen, antisense lék, který také zpomaluje progresi onemocnění. Musí být podán do žíly (intravenózně, IV) nebo do svalu (intramuskulárně, IM). Tofersen musí být podán do prostoru kolem míchy (intratekální injekce).

Pokud se při progresi onemocnění objeví bolest (pacient například pociťuje bolest při dlouhém sezení v jedné poloze), mohou mu být předepsána mírná sedativa (benzodiazepiny).

U některých pacientů s progresivní bulbární obrnou lze polykání zlepšit chirurgickým zákrokem.

Vzhledem k tomu, že amyotrofická laterální skleróza a progresivní bulbární obrna jsou progresivní, nevyléčitelná onemocnění, doporučuje se pacientům s těmito chorobami, aby pro případ neschopnosti vypracovali předběžné pokyny. V těchto pokynech může pacient vysvětlit, jaký druh péče by chtěl na konci života dostávat.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS), známá také jako Lou Gehrigova choroba, je progresivní neurodegenerativní onemocnění, které postihuje nervové buňky odpovědné za svalovou kontrolu. V tomto článku pokryjeme hlavní aspekty ALS, včetně jejích příčin, příznaků, diagnostiky a léčby.

Příčiny a patofyziologie ALS

Příčiny amyotrofické laterální sklerózy (ALS) nejsou plně pochopeny, ale výzkum naznačuje, že několik faktorů, včetně genetických a environmentálních, se vzájemně ovlivňuje. Zde jsou hlavní aspekty související s příčinami ALS:

1. Genetika: Asi 5-10 % případů ALS má familiární predispozici, což naznačuje genetický faktor. Bylo objeveno několik genů, které mohou souviset s vývojem dědičné formy ALS, včetně genů SOD1, C9orf72, TARDBP a dalších. Mutace v těchto genech mohou zvýšit riziko rozvoje ALS, ačkoli přesné mechanismy, kterými způsobují onemocnění, zůstávají předmětem výzkumu.
2. Faktory prostředí: Jako potenciální spouštěcí nebo rizikové faktory pro rozvoj ALS bylo navrženo několik faktorů prostředí, ačkoli přesný vliv těchto faktorů zůstává nejasný. Některé z nich zahrnují následující:

• Expozice toxickým látkám: Některé studie spojují zvýšené riziko ALS s dlouhodobou expozicí určitým toxickým látkám, jako je olovo, rtuť, kyanid a další chemikálie. Přímá souvislost mezi expozicí a rozvojem ALS však vyžaduje další studium.
• Virové infekce: Některé studie naznačují možnou souvislost mezi určitými virovými infekcemi a rizikem rozvoje ALS. Některé důkazy například naznačují možnou souvislost mezi virem Epstein-Barrové a ALS, ačkoli přesná povaha této souvislosti zůstává nejasná.
• Aminokyseliny a glutamát: Některé studie naznačují, že abnormality ve zpracování aminokyselin, zejména glutamátu, mohou hrát roli ve vývoji ALS. Glutamát je důležitý neurotransmiter a jeho nekontrolovaná akumulace může vést k neurotoxickým účinkům.
• Zánět a imunitní systém: Některé studie poukazují na roli zánětu a imunitního systému v patogenezi ALS. Zánětlivé procesy a nerovnováha v imunitním systému mohou přispět k rozvoji neurodegenerace a poškození motorických neuronů.

Příznaky ALS:

Hlavními příznaky ALS jsou progresivní slabost a svalová atrofie. Zde jsou některé z typických příznaků ALS:

• Svalová slabost. Nejprve jsou postiženy svaly končetin, což se může projevit obtížemi při provádění jednoduchých úkonů, jako je zvedání předmětů nebo chůze.
• Svalová atrofie. Svalová slabost vede k postupné svalové atrofii (snížení objemu svalů), zejména paží, nohou a svalů rtů a jazyka.
• Ztráta motorické kontroly: Lidé s ALS mohou mít potíže s koordinací a motorickou kontrolou, což může mít za následek nemotornost, pády a potíže s psaním nebo polykáním.
• Spasticita. Někteří pacienti pociťují svalovou spasticitu, která se vyznačuje zvýšenými reflexy a svalovými kontrakcemi během pohybu.
• Problémy s řečí a polykáním. Později v progresi onemocnění se mohou vyvinout problémy s řečí a polykáním.

Diagnostika a léčba ALS:

Diagnóza ALS je založena na klinickém vyšetření, vyloučení jiných možných příčin symptomů a potvrzení poškození motorických neuronů. Za tímto účelem lze provést elektromyografii (EMG) a další neurofyziologické testy.

Bohužel v současné době neexistují žádné osvědčené způsoby léčby, které by dokázaly ALS úplně zastavit nebo vyléčit. Existují však přístupy ke zvládání příznaků a udržení kvality života pacienta:

• Farmakoterapie. Váš lékař může předepsat léky na snížení svalové spasticity, zlepšení svalové síly a kontroly a zmírnění dalších souvisejících příznaků, jako je slinění, deprese nebo bolest. Příklady léků, které lze použít, zahrnují riluzol a baklofen.
• Fyzioterapie a rehabilitace. Fyzikální terapie může pomoci udržet svalovou sílu a flexibilitu, zlepšit koordinaci a usnadnit každodenní úkoly. Pravidelné cvičení a protahovací techniky mohou být také užitečné.
• Logopedie. Logoped může pomoci vyvinout alternativní komunikační metody a zlepšit řeč a polykání.
• Podpora pacienta a rodiny. ALS je progresivní onemocnění, které může výrazně ovlivnit pacienta a jeho blízké. Podpora sociálních pracovníků, psychologů a podpůrných skupin může být důležitou součástí léčby, která pomáhá pacientovi a rodině vyrovnat se s emocionálními a praktickými aspekty nemoci.

Je důležité poradit se s lékařem a získat odbornou radu k vypracování individuálního léčebného plánu, který zohledňuje specifické potřeby každého pacienta. ALS je komplexní onemocnění a tým specialistů může pomoci zvládnout příznaky a zajistit nejlepší kvalitu života.

Vysoce kvalifikovaní lékaři Centra restorativní medicíny jsou připraveni pomoci v nejtěžších případech. Moderní zdravotnické vybavení a dlouholeté zkušenosti pracovníků centra, individuální lekce jsou zárukou pozitivního výsledku. Můžete si domluvit schůzku se specialistou a zjistit náklady na služby na oficiálních stránkách zdravotnického střediska nebo na telefonním čísle +7 (8552) 91-05-85, +7 (953) 482-66-62.

Někdy musí mít rodiče potíže v kontaktu se svým dítětem. V určitých chvílích se děti stávají neovladatelné, ztrácejí schopnosti učení a hádají se se svými vrstevníky. V takových případech nešťastní rodiče prostě potřebují pomoc znalých specialistů. Ale na koho se obrátit?

Většina z nás věří, že bolest zad může být odstraněna pouze silným fyzickým dopadem na kosti páteře, který je zpravidla vždy doprovázen výskytem nepříjemných pocitů. Ve skutečnosti je takový úsudek daleko od pravdy.

2017 — 2025 ©Centrum rehabilitační medicíny Všechna práva vyhrazena. Úplné nebo částečné kopírování materiálů bez povolení je zakázáno!

Licence č. LO-16-01-006209 ze dne 24.08.2017 k výkonu zdravotnické činnosti společnosti Balsam + LLC.