Srdeční amyloidóza: diagnostika, echokardiografie, příznaky, léčba

Amyloidóza je systémové onemocnění, při kterém se v různých orgánech a tkáních ukládá speciální glykoprotein, amyloid. Nejčastěji tato patologie postihuje ledviny, trávicí orgány, srdce, kůži a muskuloskeletální systém. Diagnóza je potvrzena biopsií (lékař zjistí amyloid ve vzorcích tkáně odebraných pacientovi). Klinická doporučení pro amyloidózu zahrnují symptomatickou a imunosupresivní léčbu. Pokud je to indikováno, lze provést dialýzu, stejně jako transplantaci jater a ledvin.

Příčiny

• pacient má chronická onemocnění infekční etiologie (tuberkulóza, syfilis, houba);
• vaskulární ateroskleróza;
• onkologické onemocnění;
• hnisavé léze kostní tkáně, myokardu, dýchacích orgánů;
• psoriáza;
• chronické patologie trávicího systému;
• revmatoidní artritida;
• krevní patologie;
• genetické predispozice.

Je nesmírně důležité stanovit přesné příčiny vývoje této patologie, protože na tom závisí výběr taktiky a metod léčby. Zdroj:
Amyloidóza. Butova A.A., Korzun P.R. FORCIPE, sv. 2, 2019. str

Klasifikace

Existují dvě hlavní formy onemocnění:

• idiopatické (primární) – příčiny neznámé;
• sekundární – vyvíjí se na pozadí různých onemocnění, obtížně diagnostikovatelných;
• nádor – protein se ukládá v tkáních orgánu postiženého rakovinou, což vede k urychlení maligního procesu;
• senilní cerebrální – jedna z nejnebezpečnějších forem, postihuje plíce, mozek, myokard, pankreas;
• dědičný – způsobuje mutaci genů imunitního systému, což vede k patologické syntéze amyloidu. Zdroj:
  Amyloidóza. Kuzmichev D.E., Skrebov R.V., Chirkov S.V., Viltsev I.M. Healthcare of Yugra: zkušenosti a inovace č. 1, 2016. s.59-64

V závislosti na postižených orgánech se rozlišují následující typy amyloidózy:

• ledviny;
• nervový systém;
• srdce;
• játra;
• kůže;
• nadledvinky;
• smíšený typ.

Příznaky amyloidózy

Klinický obraz onemocnění se může lišit a závisí na tom, kde jsou ložiska lokalizována, na závažnosti patologických změn a zda jsou komplikace. Poměrně často jsou pozorovány komplexní příznaky, které jsou spojeny s poškozením několika orgánů najednou.

V případě poškození trávicích orgánů je klinický obraz následující:

• zvětšení jazyka;
• nevolnost;
• pálení žáhy;
• potíže s polykáním;
• porušení křesla;
• bolesti.

Příznaky poškození nervového systému:

• necitlivost končetin;
• bolesti hlavy;
• inkontinence stolice, moči;
• závratě;
• sexuální impotence;
• hyperhidróza.

Příznaky poškození jaterní tkáně:

• zvětšení velikosti;
• říhání, častá nevolnost;
• žloutenka.

Při postižení slinivky břišní je hlavním příznakem tupá bolest v levém hypochondriu. Při poškození srdce jsou pozorovány arytmie a rozvíjí se srdeční selhání.

diagnostika

Kdo nemoc léčí a diagnostikuje? Záleží na tom, který tělesný systém je postižen. Diagnostiku mohou provádět různí lékařští specialisté (urologové, revmatologové, kardiologové, neurologové atd.). Při stanovení diagnózy má rozhodující význam kompetentní a úplné posouzení údajů o anamnéze, klinických příznaků, jakož i instrumentální a laboratorní studie. Zdroj:
Srdeční amyloidóza u starších osob. Dvoretsky L.I., Karpova O.Yu., Aleksandrova E.N., Petrova S.Yu. Archiv vnitřního lékařství č. 6(26), 2015. s.28-36

K posouzení aktuálního stavu myokardu se provádí EKG. Vyšetření trávicích orgánů zahrnuje ultrazvukové vyšetření (UZ), radiografii a endoskopická vyšetření. Diagnózu lze nakonec potvrdit biopsií postižených orgánů. Mikroskopické vyšetření vzorků tkáně odhalí amyloidní vlákna. Dědičná povaha patologie může být stanovena provedením podrobné lékařské genetické analýzy pacientova rodokmenu.

Léčba

Hlavním cílem terapie, bez ohledu na charakteristiku průběhu a typu onemocnění, je snížení koncentrace proteinů v těle pacienta, které se v budoucnu změní na amyloid a ukládají se v orgánech a tkáních.

Kromě toho je nesmírně důležité obnovit nebo alespoň stabilizovat fungování postižených systémů, aby se zabránilo rozvoji jejich selhání a zlepšila se kvalita života pacienta. Indikována je také symptomatická terapie zaměřená na zmírnění již existujících poruch (edémy, nízký krevní tlak, arytmie atd.). Ve většině případů je léčba konzervativní. Operace je indikována pouze v případech vážného narušení funkce životně důležitých orgánů.

U sekundární formy je cílem terapie úleva od základního onemocnění. Pouze lékař může předepisovat léky, určit jejich dávkování, frekvenci a délku podávání. Samoléčení je nepřijatelné a může vést k rozvoji řady komplikací. Někteří pacienti vyžadují celoživotní základní terapii. Pacientům s AL amyloidózou je předepsána chemoterapie, dokud nedojde k remisi.

V závislosti na tom, které systémy jsou postiženy, se provádí medikamentózní léčba zaměřená na zmírnění dysfunkce srdce, krevních cév, střev, dýchacích orgánů atd., jakož i na zmírnění bolesti.

V případě závažných arytmií je pacientovi vybaven kardiostimulátor. Při vývoji omezených purulentních procesů je indikováno otevření a čištění rány.

U systémové formy jsou často postiženy ledviny a rozvíjí se orgánové selhání. Někteří pacienti proto vyžadují transplantaci. Operace může být provedena při absenci vážné dysfunkce trávicích orgánů a srdce.

Po transplantaci je pětileté přežití více než 60 %. U některých pacientů se v transplantovaných ledvinách začnou tvořit depozita amyloidu, což ale obvykle nezpůsobí odmítnutí implantátu. Zdroj:
Klinický případ: amyloidóza. Gulyaeva E.S., Krauklis O.V., Gut E.Sh., Epishkina A.A. Vjatka Medical Bulletin č. 4(64), 2019. s.104-107

Komplikace

Na pozadí onemocnění se často vyvíjejí akutní patologické stavy, které mohou vést ke smrti člověka. Nejnebezpečnější komplikace jsou:

1. Infarkt myokardu. Při poškození ledvin se zátěž srdce velmi zvyšuje. Ukládání amyloidu v tkáni myokardu narušuje jeho funkci, což vede k infarktu. Pokud pacient přežije, vytvoří se na srdci jizva, která dále zhoršuje jeho funkci a vede k rozvoji chronického srdečního selhání.

2. Okluze ledvinových žil trombem. Vyskytuje se v důsledku akumulace a ukládání bílkovin na stěnách ledvinových žil. Zúžení průsvitu cév vede k rozvoji selhání ledvin. Postupem času se hladina bílkovin v těle zvyšuje a mohou zcela zablokovat lumen cévy.

3. Mrtvice. S touto patologií přestane proudit krev do mozku, což vede ke smrti jeho částí. U amyloidózy je nejběžnější forma mrtvice hemoragická, což vede k rozvoji závažných komplikací, dokonce i smrti.

4. Infekce. Při tomto onemocnění je imunitní systém značně oslaben. Pacienti proto často onemocní. Jsou diagnostikováni s tak nebezpečnými patologiemi, jako je pneumonie, pyelonefritida a glomerulonefritida. Často jsou postiženy trávicí orgány, kůže a měkké tkáně. Zdroj:
Primární srdeční amyloidóza. Demko I.V., Pelinovskaya L.I., Solovieva I.A., Kraposhina A.Yu., Gordeeva N.V., Mosina V.A. Klinická medicína, 2017. s.971-976

* „druhý názor“ je výzva k jinému lékaři stejného profilu o alternativní názor na stejnou klinickou situaci

Předpověď

Prognóza života je určena základní patologií. V průměru je přežití pacientů 12-14 měsíců. Ženy žijí déle. Nejnepříznivější prognóza je pro seniory.

Zdroje článku:

1. Amyloidóza. Kuzmichev D.E., Skrebov R.V., Chirkov S.V., Viltsev I.M. Healthcare of Yugra: zkušenosti a inovace č. 1, 2016. s.59-64
2. Amyloidóza. Butova A.A., Korzun P.R. FORCIPE, sv. 2, 2019. str
3. Primární srdeční amyloidóza. Demko I.V., Pelinovskaya L.I., Solovieva I.A., Kraposhina A.Yu., Gordeeva N.V., Mosina V.A. Klinická medicína, 2017. s.971-976
4. Srdeční amyloidóza u starších osob. Dvoretsky L.I., Karpova O.Yu., Aleksandrova E.N., Petrova S.Yu. Archiv vnitřního lékařství č. 6(26), 2015. s.28-36
5. Klinický případ: amyloidóza. Gulyaeva E.S., Krauklis O.V., Gut E.Sh., Epishkina A.A. Vjatka Medical Bulletin č. 4(64), 2019. s.104-107

Informace uvedené na stránce by neměly být používány pro samoléčbu nebo vlastní diagnostiku. Pokud máte podezření na onemocnění, měli byste vyhledat pomoc kvalifikovaného odborníka. Pouze lékař může diagnostikovat a předepsat léčbu.