Roztroušená skleróza. Příznaky u žen, příčiny, stadia, prognóza, léčba

Roztroušená skleróza (RS) je chronické autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému (CNS), při kterém imunitní systém omylem napadá myelinovou pochvu nervových vláken v mozku a míše. V důsledku tohoto procesu je narušen přenos nervových vzruchů, což vede k různým neurologickým příznakům. Roztroušená skleróza se nejčastěji vyskytuje u mladých lidí mezi 20. a 40. rokem, ženy onemocní 2–3krát častěji než muži. Přestože neexistuje definitivní lék na toto onemocnění, moderní léčebné metody dokážou výrazně zpomalit progresi a zlepšit kvalitu života pacientů. V tomto článku se budeme zabývat hlavními příznaky roztroušené sklerózy, typickými stádii onemocnění a také moderními přístupy k léčbě a rehabilitaci.

Mechanismus rozvoje roztroušené sklerózy

Centrální nervový systém člověka je chráněn složitou strukturou nervových buněk a jejich procesů, pokrytých myelinem, látkou zajišťující rychlý přenos elektrických impulsů. Při roztroušené skleróze je poškozena ochranná myelinová pochva v důsledku špatné funkce imunitního systému: bílé krvinky vnímají vlastní myelin jako cizí protein a začnou jej aktivně napadat. Objevují se ložiska zánětu a zjizvené tkáně (skleróza), které jsou „rozptýleny“ po různých částech nervového systému. Kromě autoimunitní povahy se berou v úvahu i genetické faktory: přítomnost určitých genů zvyšuje riziko vzniku RS. Za možné faktory, které zvyšují riziko rozvoje roztroušené sklerózy, jsou považovány i vlivy prostředí, nedostatek vitaminu D a některé virové infekce (např. virus Epstein-Barrové).

Příznaky a příznaky roztroušené sklerózy

1. Smyslové poruchy
   U mnoha pacientů jsou prvními příznaky roztroušené sklerózy necitlivost, brnění, pálení nebo „mračení“ v končetinách, méně často v obličeji nebo na trupu. Tyto pocity se mohou zesílit při fyzické námaze nebo zvýšené tělesné teplotě.
2. Poruchy motorické aktivity
   Svalová slabost, zvýšená únava a spasticita (zvýšený svalový tonus) jsou běžnými společníky RS. Pacient může mít potíže s chůzí, udržením rovnováhy a lézt do schodů. Postupem času, pokud onemocnění postupuje, může dojít k výraznému omezení pohyblivosti.
3. Zrakové postižení
   V patologickém procesu se často účastní zrakový nerv. Vzniká zánět zrakového nervu, který se projevuje bolestí při pohybu oka, snížením zrakové ostrosti nebo zákalem zorných polí. V některých případech může dojít k dvojitému vidění v důsledku poškození okulomotorických nervů.
4. Zhoršená koordinace a rovnováha
   Poškození mozečku a dalších struktur CNS vede k nestabilní chůzi, třesu končetin (třesu) a nataženým nebo „opilým“ pohybům. Obtížné provádění úkonů jemné motoriky, jako je psaní nebo používání jídelního náčiní.
5. Problémy s řečí a polykáním
   Někteří pacienti mohou mít problémy s artikulací, pomalou nebo nezřetelnou řečí (dysartrie) a potíže s polykáním (dysfagie). Tyto příznaky jsou spojeny s postižením nervových center, které řídí řeč, a svalů hltanu.
6. Kognitivní poruchy
   Roztroušená skleróza může ovlivnit i vyšší mozkové funkce: paměť, pozornost, schopnost koncentrace a rychlého zpracování informací. Někteří pacienti pociťují deprese, úzkost a emoční labilitu.
7. Únava
   Zvýšená únava je jedním z nejtypičtějších, ale nenápadných příznaků RS. Únava se může objevit i při menší fyzické či psychické námaze a může výrazně omezovat každodenní život.

Formy a stadia onemocnění

Roztroušená skleróza je obvykle klasifikována do několika klinických forem, z nichž každá má své vlastní charakteristiky průběhu:

1. Opakovaně-remitentní formulář (RRMS)
   Nejčastější forma, vyskytující se přibližně u 80–85 % pacientů na počátku onemocnění. Charakterizované obdobími prudké exacerbace příznaků (relapsy), po nichž následuje úplné nebo částečné zotavení (remise).
2. Sekundární progresivní forma (SPMS)
   Postupem času se u některých pacientů s RRMS (10–20 let po propuknutí onemocnění) onemocnění dostává do fáze kontinuální progrese symptomů. Počet závažných relapsů se může snížit, ale celkový stav se neustále zhoršuje.
3. Primární progresivní forma (PPMS)
   Přibližně u 10–15 % pacientů dochází od počátku k trvalému a pomalu progredujícímu zhoršování neurologických funkcí bez významných remisí. Exacerbace mohou být méně závažné než u RRMS, ale progrese je stabilnější.
4. Progresivní relabující forma (PRMS)
   Nejvzácnější typ: na pozadí neustálého zhoršování stavu dochází k epizodám akutních exacerbací. Je považována za nejsložitější a obtížně předvídatelnou variantu RS.

Pokud jde o stadia, neexistuje jasná klasifikace roztroušené sklerózy podle stadií. Častěji hovoří o časných a pozdních stádiích, v závislosti na závažnosti příznaků a nahromaděných neurologických poruch. V časných projevech je důležité diagnostikovat onemocnění co nejdříve a zahájit adekvátní léčbu, aby se zpomalila rychlost progrese.

Metody diagnostiky

Včasná a přesná diagnostika roztroušené sklerózy je klíčovým faktorem pro včasné zahájení léčby. Níže jsou uvedeny hlavní diagnostické postupy a vyšetřovací metody:

1. MRI (magnetická rezonance)
   Je to hlavní metoda pro zobrazení ložisek demyelinizace v mozku a míše. Umožňuje posoudit počet, velikost a umístění postižených oblastí. Se zvýšením kontrastu lze určit aktivitu zánětlivého procesu.
2. Lumbální punkce a analýza mozkomíšního moku (CSF).
   Vyšetřením CSF lze detekovat oligoklonální pruhy – proteiny charakteristické pro roztroušenou sklerózu. Tento příznak se používá jako další kritérium pro diagnostiku.
3. Evokované potenciály (EP)
   Měření elektrické aktivity v mozku v reakci na vizuální, sluchové nebo somatosenzorické podněty. Prodloužení latentního období může naznačovat demyelinizaci.
4. Klinické vyšetření
   Neurolog posoudí reflexy, svalovou sílu, koordinaci a citlivost. K objasnění diagnózy pomáhá životní a zdravotní anamnéza, přítomnost doprovodných onemocnění a rodinná anamnéza.

Je důležité vyloučit další onemocnění s podobným klinickým obrazem, například akutní diseminovanou encefalomyelitidu, neuroboreliózu, sarkoidózu a některé genetické patologie. Na základě kombinace klinických, neurozobrazovacích a laboratorních dat může neurolog stanovit diagnózu roztroušené sklerózy a určit optimální strategii léčby.

Léčba roztroušené sklerózy

Moderní přístup k léčbě roztroušené sklerózy kombinuje několik směrů:

1. Imunomodulační terapie (základní)
Účelem těchto léků je snížit aktivitu autoimunitního procesu a snížit frekvenci relapsů. Mezi imunomodulátory používané u RS patří interferony beta (např. interferon beta-1a a interferon beta-1b), glatiramer acetát, modulátory receptoru sfingosin-1-fosfátu (fingolimod), monoklonální protilátky (natalizumab, ocrelizumab) a další. Výběr konkrétního léku závisí na formě RS, aktivitě onemocnění a individuálních charakteristikách pacienta.

2. Léčba exacerbací
Při vzplanutí se obvykle nitrožilně nebo perorálně podávají vysoké dávky kortikosteroidů (např. methylprednisolon). To pomáhá rychle zmírnit zánět, snížit závažnost neurologických příznaků a urychlit nástup remise.

3. Symptomatická léčba
K odstranění nebo snížení závažnosti jednotlivých příznaků se používají následující:

• Svalové relaxancia (baklofen, tizanidin) – na svalovou spasticitu.
• Antidepresiva (SSRI, tricyklické léky) a léky zlepšující spánek – pro psychoemotické poruchy.
• Antitremorová a antiataxická léčiva (propranolol, primidon).
• Léky, které zlepšují kognitivní funkce (např. inhibitory cholinesterázy).
• Léky proti chronické únavě (amantadin, modafinil – dle předpisu lékaře).

4. Fyzioterapie a rehabilitace
Pravidelná cvičební terapie a fyzikální terapie pomáhají udržovat svalový tonus, koordinaci a flexibilitu. Masáže, vodní gymnastika a mechanoterapie pomáhají snižovat spasticitu, zlepšují pohyblivost kloubů a krevní oběh ve svalech. Při problémech s řečí a polykáním může pomoci logoped.

5. Psychologická podpora a životní styl
Podpora psychologa nebo psychoterapeuta je důležitá pro překonání stresu, úzkosti a deprese, které roztroušenou sklerózu často doprovázejí. Doporučuje se vést zdravý životní styl: držet se vyvážené stravy, dodržovat spánkový režim a věnovat pozornost mírné fyzické aktivitě (například chůze nebo plavání). Přestat kouřit a nadměrné pití alkoholu také pomáhá lépe kontrolovat onemocnění.

Prognóza a kvalita života

Roztroušená skleróza je onemocnění s nepředvídatelným průběhem a individuálními charakteristikami u každého pacienta. Díky novým pokrokům v medicíně však stále více lidí s RS může vést plnohodnotný a aktivní život. Správně zvolená terapie může významně snížit frekvenci a závažnost exacerbací a také oddálit rozvoj invalidizujících příznaků.

Těžko se přeceňuje i role pacienta při zvládání jeho nemoci. Pravidelné sledování neurologem, sledování testů a v případě potřeby úprava terapie – to vše vám umožňuje udržet si schopnost pracovat a být společensky aktivní. Kromě toho je důležité zohlednit i psychologické aspekty a včas kontaktovat rehabilitační specialisty, psychology a sociální pracovníky.

Závěry

Roztroušená skleróza je jedním z nejčastějších autoimunitních neurologických onemocnění postihujících lidi v produktivním věku. Včasná diagnostika a včasná léčba pomáhají nemoc účinně kontrolovat a zlepšovat kvalitu života pacientů. Přestože v současné době neexistuje úplný lék na RS, moderní metody terapie a rehabilitace umožňují mnoha lidem zůstat společensky aktivní, pracovat, cestovat a věnovat se svým oblíbeným koníčkům.

Pokud máte vy nebo vaši blízcí nějaké alarmující příznaky (dlouhodobá necitlivost končetin, poruchy vidění, nestabilita chůze), je důležité co nejdříve konzultovat neurologa. Pouze odborník může provést komplexní diagnostiku a předepsat adekvátní terapii, která zohledňuje individuální vlastnosti těla. Pamatujte, že správná léčba, vyvážený životní styl a emocionální podpora mohou výrazně zlepšit prognózu roztroušené sklerózy.

Roztroušená skleróza je chronické onemocnění centrálního nervového systému, charakterizované zhoršením funkce neuronů v důsledku demyelinizace nervových vláken.

Hadassah Medical Moscow Clinic poskytuje komplexní terapii pro muže a ženy s příznaky roztroušené sklerózy. Léky v kombinaci s fyzikální terapií a správnou péčí prodlužují život pacientů a umožňují jim zůstat déle mobilní. Přední izraelská nemocnice Hadassah vyvíjí nové léčebné postupy pomocí kmenových buněk a monoklonálních protilátek, které jsou slibné. Roztroušená skleróza (RS) je chronické autoimunitní onemocnění, které způsobuje motorické, senzorické a kognitivní poruchy. Je způsobena destrukcí myelinové pochvy nervových vláken (demyelinizace). Příznaky roztroušené sklerózy se objevují, když nervy v mozku a míše již správně nekomunikují s ostatními částmi těla. Incidence této patologie na celém světě je 10-50 případů na 100 tisíc lidí v Rusku má tuto diagnózu asi 200 tisíc lidí;

Oddělení lékaři

přednosta Neurologické kliniky, neurolog, PhD
Pracovní zkušenosti: 15 let

Neurolog (algolog)
Pracovní zkušenosti: 10 let

Dětský neurolog
Pracovní zkušenosti: 9 let
Vstupné: od 7 000 ₽

Pracovní zkušenosti: 4 let
Vstupné: od 8 700 ₽

Výhody léčby na klinice Hadassah

Profesionalita
Pokročilá diagnostika
Inovační laboratoř
Personalizované léčebné plány
Unikátní léčebné metody
Pozornost a péče
Certifikované léky
Objednejte se k neurologovi
Zanechte své číslo, náš operátor podrobně zodpoví všechny vaše dotazy

Jak se roztroušená skleróza projevuje?

Demyelinizace se může objevit v různých částech mozku a míchy, takže klinické projevy jsou různé. Pacienti se stejnou formou a závažností onemocnění mohou mít různé příznaky, což často vytváří problémy v diagnostice, zejména v raných stádiích. V typických případech se onemocnění projevuje v mladém a středním věku, ale stále častěji se objevují zprávy o diagnostikované RS u dětí a o nově zjištěné patologii u starších osob.

První příznaky roztroušené sklerózy jsou stejné u žen i mužů:

• svalová slabost, která způsobuje potíže s chůzí;
• zhoršená koordinace a rovnováha;
• necitlivost, pocit plazení;
• poruchy vidění, včetně rozmazaného nebo dvojitého vidění;
• nespecifická bolest v zádech a končetinách;
• dysurické poruchy (retence moči, časté nutkání na toaletu).

Pozdější příznaky mohou zahrnovat únavu, svalovou ztuhlost a spasticitu, paralýzu, třes, bolest, závratě, potíže s mluvením a polykáním. Rovněž je zaznamenána ztráta kontroly střev a močového měchýře (močová inkontinence, zácpa), sexuální dysfunkce a kognitivní změny.
Roztroušená skleróza se vyznačuje fenoménem „disociace“, který se projevuje jako nesoulad mezi subjektivními příznaky a objektivními příznaky orgánového poškození. Například s nízkou zrakovou ostrostí může být oftalmoskopický obraz prakticky normální, ale u osoby bez klinických projevů jsou při vyšetření diagnostikovány skotomy, známky optického neuritidy a další změny na fundu.

Příčiny

Roztroušená skleróza (MKN-10 kód G35) je autoimunitní onemocnění, to znamená, že jeho příčinou je nesprávná funkce vlastního imunitního systému. Z neznámých důvodů lymfocyty napadají a ničí myelinovou pochvu, která izoluje neurony v mozku a míše. Narušení komunikace mezi mozkem a ostatními částmi těla brání normálnímu průchodu impulsů, což vede k nejrůznějším neurologickým projevům.

Demyelinizované oblasti vypadají jako plaky, ve kterých probíhají procesy perivaskulárního zánětu, destrukce neuroglií a určité biochemické změny. Zhoršení symptomů u RS koreluje s rozvojem nových lézí v těch anatomických strukturách centrálního nervového systému, které ovládají postižené oblasti. Protože dosud nebyly identifikovány žádné vzory ve vzhledu plaků, je progrese onemocnění nepředvídatelná.

Přestože přesné příčiny roztroušené sklerózy nejsou známy, vědci znají některé rizikové faktory:

• genetická predispozice – určitý soubor alel genů hlavního histokompatibilního komplexu (HLA);
• infekční agens, zejména viry Epstein-Barrové, herpetické viry, retroviry;
• nepříznivá environmentální situace.

Genetické riziko tvoří asi 30 % struktury příčin vývoje patologie. Zbývajících 70 % je způsobeno různými vnějšími vlivy a dalšími neznámými faktory. To vysvětluje, proč lidé se zatíženou dědičností po přestěhování do oblasti s menším množstvím exogenních vlivů prakticky neonemocní.

Metody diagnostiky RS

Hlavní roli při vyšetření hraje analýza klinických projevů onemocnění a stanovení charakteristických příznaků „disociace“. Neurolog pečlivě studuje anamnézu pacienta, zjišťuje podmínky vzniku onemocnění, přítomnost příbuzných s takovou diagnózou v rodině. RS je nepochybná, pokud jsou detekovány příznaky alespoň dvou samostatných ložisek demyelinizace, přičemž tyto exacerbace musí trvat alespoň 24 hodin a být odděleny intervalem delším než 4 týdny.

Moderní diagnostický program pro roztroušenou sklerózu zahrnuje:

• MRI mozku a míchy je hlavní neurozobrazovací metodou, která ukazuje charakteristické demyelinizační plaky;
• elektroneuromyografie (ENMG) k posouzení neuromuskulárního vedení v periferních oblastech;
• studium zrakových a sluchových evokovaných potenciálů;
• lumbální punkce a rozbor mozkomíšního moku, při kterém lékaře zajímá zejména množství oligoklonálních protilátek.

Protože RS má různorodé a nespecifické projevy, neurolog před stanovením konečné diagnózy vyloučí řadu dalších patologií: systémová onemocnění pojiva, neuroinfekce, dědičné a získané neurodegenerativní procesy.

Léčba roztroušené sklerózy

Etiotropní látky, které mohou zastavit a zvrátit procesy demyelinizace, nebyly vyvinuty. Hlavním cílem terapie je korigovat vznikající symptomy a předcházet komplikacím RS, protože jsou hlavní příčinou úmrtí. Za tímto účelem je předepsán soubor opatření, který zahrnuje léky, fyzioterapeutické metody, správnou organizaci životního prostoru a hygienickou péči o pacienta.

Lékařská terapie

Hlavní metodou léčby exacerbací je pulzní terapie glukokortikosteroidy. Pacientovi jsou předepsány hormony v parenterální formě a ve velkých dávkách po dobu několika týdnů ke snížení zánětu a normalizaci vedení nervových vzruchů. V těžkých případech onemocnění se používají i imunosupresiva z cytostatické skupiny.

K nápravě různých příznaků roztroušené sklerózy v časných a pozdních stádiích se používají následující:

• beta-interferon ke snížení frekvence exacerbací a zpomalení invalidity u sekundárně progresivní RS;
• antikonvulziva a myorelaxancia pro snížení svalové spasticity, zvýšení mobility pacienta a boj proti křečovému syndromu;
• beta blokátory a barbituráty pro korekci posturálního třesu;
• stimulanty CNS ke snížení příznaků chronické únavy a astenie;
• anticholinergní léky na dysfunkci pánevních orgánů.

Také u roztroušené sklerózy se používá metoda mimotělního čištění krve, plazmaferéza. Pomáhá v krátké době odstranit cirkulující protilátky a snížit aktivitu onemocnění. Očkování proti chřipce může zabránit respiračním komplikacím a na rozdíl od dřívějších obav není spojeno se zhoršením příznaků.

léčebná rehabilitace

Celková pohoda pacientů a dlouhodobé prognózy úzce souvisí se stupněm jejich motorické aktivity, schopností zapojit se do každodenních činností a psycho-emocionálním stavem. V léčbě proto hrají důležitou roli neurorehabilitační metody a využití komplexů pohybové terapie pro udržení maximální možné mobility a nezávislosti pacienta. Ke korekci spasticity a svalové slabosti se používá elektrická stimulace a další fyzioterapeutické metody.

Nové terapie MS na klinice Hadassah

Lékaři hlavního izraelského centra neustále hledají a vyvíjejí účinnější metody terapie, které by mohly zpomalit postup onemocnění nebo dokonce zcela zastavit patologický proces. Klinika v současné době provádí klinické studie v několika oblastech:

• terapie s vlastními kmenovými buňkami pacienta, která je určena k zastavení autoimunitního zánětu a procesu destrukce myelinu;
• monoklonální protilátky, které působí na určité proteiny imunitního systému a snižují jeho patologický dopad na nervovou tkáň;
• selektivní imunomodulátory, které blokují uvolňování aktivovaných lymfocytů do krve a jejich vstup do struktur centrálního nervového systému, čímž zabraňují vzniku nových ložisek demyelinizace.

Taková léčba je zatím dostupná pouze prostřednictvím experimentálních studií vedených světově uznávanými neurology specializovanými na roztroušenou sklerózu. Vědci dosahují povzbudivých výsledků, takže v blízké budoucnosti se terapie stane dostupnější pro různé kategorie lidí s RS.