Rendu-Oslerova nemoc: co to je, diagnostika, příznaky a léčba

Osler-Rendu-Weberova choroba je dědičné onemocnění charakterizované přeměnou drobných cév na mnohočetné teleangiektázie lokalizované na kůži, sliznicích a serózních membránách, arteriovenózní zkraty ve vnitřních orgánech a aneuryzmata, které se projevují krvácením.

Etiologie a patogeneze

Dědí se autozomálně dominantním způsobem.

Za vývoj onemocnění jsou zodpovědné dva geny:
•první gen zodpovědný za endoglin (ENG) se nachází na chromozomu 9q33-q34 a řídí produkci lidského, dvourozměrného, ​​integrálního, membránového glykoproteinu, který je exprimován na vaskulárních endoteliálních buňkách
•druhý gen, zodpovědný za aktivin-like receptor pro enzym kinázu 1 (ALK1), se nachází na chromozomu 12q13 a patří do skupiny transformujících růstových faktorů b

Mutace těchto genů zapojených do opravy tkání a angiogeneze vede k následujícím patologickým procesům:
•vývoj defektů ve spojení a degenerace endoteliálních buněk, slabost perivaskulárního pojiva, která je příčinou dilatace kapilár a postkapilárních venul a patologické vaskularizace, projevující se teleangiektáziemi a arteriovenózními zkraty
•ztráta svalové vrstvy a narušení elastické vrstvy cév může vést ke vzniku aneuryzmat

Histologické vyšetření odhalí: nepravidelně tvarované sinusovité dilatace krevních cév, jejichž ztenčené stěny jsou tvořeny endoteliálními buňkami a uvolněným pojivem.

Dědičná hemoragická telangiektázie jako projev mezenchymální dysplazie je často kombinována s jinými dědičnými anomáliemi kolagenních struktur, stejně jako s von Willebrandovou chorobou a dalšími trombolytickými patologiemi. Známá je například kombinace dědičné hemoragické telangiektázie se slabostí vazivového aparátu a kloubních pouzder, prolapsem srdečních chlopní, Ehlers-Danlosovým syndromem a aneuryzmaty velkých tepen. Ze získaných onemocnění se kombinuje systémová sklerodermie a Raynaud-Lericheův syndrom s telangiektázií.

Epidemiologie

Známka prevalence: Vzácná

Populační frekvence v různých zemích se pohybuje od 1:3500 do 1:100 000, v Rusku je to 1:50 000. Onemocnění se vyskytuje u všech rasových a etnických skupin se stejnou frekvencí u mužů i žen.

Klinický obraz

Klinická kritéria pro diagnostiku

mnohočetné teleangiektázie kůže a vnitřních orgánů, časté spontánní krvácení z nosu,

Příznaky, průběh

Klinické projevy onemocnění obvykle debutují po 20. roce života, ale první známky se mohou objevit i v prvních letech života.

– teleangiektázie jsou obvykle lokalizovány na sliznici nosu, rtů, dásní, jazyka, tváří, gastrointestinálního, dýchacího a močového traktu, na kůži hlavy, obličeje, končetin, trupu, dále na spojivkách a pod nehty
— slupka má barvu od jasně červené po tmavě fialovou
– teleangiektázie mohou být lokalizovány i ve vnitřních orgánech – plíce, játra, ledviny, mozek
– typická teleangiektázie má velikost menší než 5 mm a po stisknutí bledne
– arteriovenózní zkraty mohou vést k průtoku krve zleva doprava nebo zprava doleva, a pokud jsou dostatečně velké, mohou způsobit arteriální hypertenzi a srdeční selhání
– poškození plicních cév může vést jak k tromboembolii, tak k septické embolii mozkových cév
— v případě poškození jater v důsledku průtoku krve z jaterních tepen přes arteriovenózní zkraty do povodí portální žíly vzniká portální hypertenze a může se rozvinout jaterní cirhóza

Telangiektázie jsou červené nebo fialové útvary, které mírně vystupují nad úroveň kůže, objevují se nejčastěji na sliznici nosu a úst, rtů, kůže obličeje, hrudníku, břicha a končetin, jejich velikost se pohybuje od špendlíkové hlavičky po 2-3 cm.

Hlavním příznakem onemocnění je časté, spontánní krvácení z patologicky změněných cév, které se zvyšuje s věkem:
– krvácení z nosu je častější (90 %), protože teleangiektázie lokalizované na nosní sliznici jsou náchylnější ke krvácení než kožní
— méně časté jsou krvácení z trávicího traktu, plic, ledvin, močových cest, krvácení do mozku, mozkových blan, sítnice

Vznik a nárůst krvácení, zejména krvácení z nosu, napomáhá rýma a jiná zánětlivá onemocnění sliznic, na kterých se teleangiektázie nacházejí, jejich mechanická poranění (i velmi lehká), stresové situace, psychická a fyzická přetíženost, konzumace alkoholu a koření. jídlo, zejména s octem, který narušuje agregaci krevních destiček, užívání kyseliny acetylsalicylové a dalších protidestičkových látek (léky zabraňující srážení krve), nedostatek spánku, práce v noci

Zvláště zajímavé jsou vrozené plicní arteriovenózní píštěle pozorované u diskutovaného onemocnění. Plicní zkraty vedou k chronické arteriální hypoxémii a sekundární polycytemii. Kromě hemoptýzy a pleurálního krvácení se projevují dušností při fyzické námaze, periferní cyanózou a bubnovitými prsty.

Na rentgenovém snímku hrudníku se objeví plicní píštěl jako mince spojená s kořenem cévními pruhy.

Výskyt neurologických příznaků u plicních cévních píštělí se pohybuje od 30 do 70 %. Většina příznaků (závratě, slabost, bolesti hlavy, parestézie) je přechodná a je spojena s hypoxémií a polycytemií. Mohou se objevit přechodné ischemické ataky a trombotické nebo embolické mrtvice. Cerebrovaskulární příhody jsou způsobeny jak polycytemií, tak tromboembolií (v důsledku plicní píštěle), méně často vzduchovou embolií po hemoptýze. Průnik bakterií a septických mikroembolů přes specifikovaný zkrat vede ke vzniku mozkových abscesů (5-6 % u pacientů s píštělemi), proto je lepší operovat i asymptomatickou píštěl.

U Osler-Rendu-Weberovy choroby byly popsány případy cerebrálních arteriovenózních malformací, spinálních angiomů a aneuryzmat Galenovy žíly.

Předpokládá se, že diagnóza dědičné hemoragické telangiektázie může být stanovena klinicky na základě jakýchkoli tří z následujících kritérií navržených v roce 1999 Curazao:
•mnohočetné teleangiektázie v charakteristických oblastech – rty, dutina ústní, nos, boltce
•recidivující, spontánní krvácení
•viscerální léze – teleangiektázie v gastrointestinálním, respiračním traktu (s krvácením nebo bez něj), arteriovenózní zkraty v plicích, játrech, mozku a obratlích
•rodinný charakter onemocnění

diagnostika

Diagnózu hereditární hemoragické telangiektázie lze klinicky stanovit na základě jakékoliv tři z následujících kritérií navržených v roce 1999 Curazao:
– mnohočetné teleangiektázie v charakteristických oblastech – rty, dutina ústní, nos, boltce
– opakované, spontánní krvácení
— •viscerální léze – teleangiektázie v gastrointestinálním, dýchacím traktu (s krvácením nebo bez něj), arteriovenózní zkraty v plicích, játrech, mozku a obratlích

– rodinná povaha onemocnění

Diagnóza je v typických případech jednoduchá: diagnóza je stanovena na základě údajů z vyšetření, někdy na základě výsledků endoskopického vyšetření.

Laboratorní diagnostika

Laboratorní metody odhalí pouze anémii různé závažnosti. Koagulační testy po akutní ztrátě krve odhalují reaktivní hyperkoagulabilitu. Ve vzácných případech se u mnohočetných teleangiektázií rozvine typická konzumní koagulopatie s trombocytopenií.

Diferenciální diagnostika

Diferenciálně diagnosticky je třeba stanovit teleangiektázie u jaterní cirhózy, hemofilie, trombocytopenické purpury a Fabryho choroby.

Komplikace

– posthemoragická anémie
– akutní ztráta krve s rozvojem šoku

Léčba

K zástavě krvácení se používají lokální intervence. Pevné nosní tamponády jsou neúčinné, poškozují sliznici a přispívají k většímu a nebezpečnějšímu následnému krvácení, ke kterému dochází bezprostředně nebo brzy po odstranění tamponu. Lokální výplach krvácející sliznice tromboplastinem, trombinem, lebetoxem (stiven, reptiláza), peroxidem vodíku nejsou dostatečně spolehlivé a v lepším případě pouze na chvíli zastaví nebo ztlumí krvácení. Nejlepšího účinku se dosáhne výplachem nosní dutiny (pomocí gumové kuličky nebo injekční stříkačky) vychlazeným 5–8% roztokem kyseliny aminokapronové, který by měl být vždy uchováván v chladničce pacienta.

Kauterizace nosní sliznice (kyselinou trichloroctovou a chromovou, dusičnanem stříbrným, diatermokoagulací) nezabrání opakovanému krvácení a v některých případech přispívá k jeho zvýšení. Dočasného účinku se dosáhne odchlípením nosní sliznice a podvázáním aferentních tepen – maxilární a etmoidální. K takovým intervencím je však nutné přistoupit u životně důležitých indikací v případech profuzního krvácení. Z lokálních účinků je nejúčinnější zmrazení.

Primární zástava krvácení je zajištěna zavedením hemostatického tamponu nebo stlačené pěnové houby napuštěné tekutým dusíkem do nosní dutiny. Ve druhé fázi je teleangiektázie zničena pomocí kryoaplikátoru s cirkulací dusíku (teplota hrotu –196°C); doba každého zmrazení je 30–90 sekund. Ve třetí fázi se provádí 4–8 sezení (v intervalech 1–2 dnů) jednosekundových sprejů kapalného dusíku do nosní dutiny, což eliminuje suchost sliznice a tvorbu krust na ní. Doba trvání účinku takové léčby se pohybuje od několika měsíců do 1 roku nebo déle.

V případě častého a velmi silného gastrointestinálního, bronchopulmonálního, renálního a jiného krvácení je nutné přistoupit k chirurgické léčbě. V důsledku tvorby nových angiektázií se však po určité době mohou tato krvácení obnovit.

Obecné terapeutické intervence jsou u Rendu-Oslerovy choroby málo použitelné. Hemoragický syndrom se někdy zmírňuje podáváním estrogenů nebo testosteronu (hormonální léky). Vikasol, chlorid vápenatý, želatina, hemofobin, dicynon, kyselina aminokapronová nezastavují ani nezabraňují krvácení.

Arteriovenózní aneuryzma by měla být chirurgicky odstraněna co nejdříve, než se vyvinou nevratné oběhové a degenerativní změny v orgánech.

Předpověď

Teleangiektázie se obvykle začínají tvořit v 6-10 letech a jsou lokalizovány nejprve na sliznicích nosu a dutiny ústní, na kůži obličeje a vlasové pokožky. S věkem se počet a velikost teleangiektázií zvyšuje a mohou se vyskytovat na jakékoli oblasti kůže, stejně jako na sliznicích hrtanu, průdušek, trávicího traktu, močových cest a ženských pohlavních orgánů. Postiženy jsou i parenchymatické orgány: plíce, játra, slezina, ledviny. Prvním projevem krvácení je obvykle přetrvávající krvácení z nosu. Později se k nim připojí bronchopulmonální, žaludeční, střevní krvácení a makrohematurie. Opakovaná ztráta krve způsobuje rozvoj posthemoragické anémie. Akutní ztráta krve může být smrtelná.

Prevence

Abyste předešli krvácení z nosu, měli byste se vyhnout pití alkoholických nápojů, včetně piva, kořeněných jídel, octa a koření, které, jak ukazují klinická pozorování, mohou vyvolat krvácení. Nedoporučuje se předepisovat léky narušující funkční vlastnosti krevních destiček (nesteroidní antirevmatika apod.), dále antikoagulancia, fibrinolytika, která mohou zhoršit průběh hemoragické diatézy.

informace

informace

1. Paleev N.R. Nemoci dýchacího systému. M.: 2000; 549–561.
2. Strakhov S.N., Rozinová N.N., Sokolová L.V. a další onemocnění Osler-Rendu-Weber s poškozením plic u dětí. // Ros. vestn. perinatologie a pediatrie. 1994; 39:4:31–33.
3. Kalamkaryan A.A., Mordovtsev V.N., Trofimova L.Ya. Klinická dermatologie. Vzácné a atypické dermatózy. Jerevan 1989; 34-35.
4. Kožní a pohlavní choroby. Příručka (ed. O.L. Ivanov). M 1997; 29-30.
5. Romaněnko I.M., Kulaga V.V., Afonin S.L. Léčba kožních a pohlavních chorob: Průvodce pro lékaře. M 2006; 2: 626–627.
6. Fitzpatrick T., Johnson R., Wolfe K., et al. Dermatology: An Atlas and Handbook. M 1999; 438-439.
7. Kamyshansky O.A., Kirsanova N.A., Shablovskaya L.M. Rendu-Oslerova nemoc ve čtyřech generacích. Ter arch 1979; 12: 105-106.

Varování!

• Samoléčbou si můžete způsobit nenapravitelné poškození zdraví.
• Informace zveřejněné na webových stránkách MedElement a v mobilních aplikacích „MedElement (MedElement)“, „Lekar Pro“, „Dariger Pro“, „Nemoci: Příručka terapeuta“ nemohou a ani by neměly nahradit osobní konzultaci s lékařem. . Určitě se obraťte na zdravotnická zařízení, pokud máte nějaké nemoci nebo příznaky, které vás trápí.
• Výběr léků a jejich dávkování je třeba konzultovat s odborníkem. Pouze lékař může předepsat správný lék a jeho dávkování s ohledem na onemocnění a stav těla pacienta.
• Webové stránky MedElement a mobilní aplikace „MedElement (MedElement)“, „Lekar Pro“, „Dariger Pro“, „Nemoci: Příručka terapeuta“ jsou výhradně informační a referenční zdroje. Informace zveřejněné na této stránce by neměly být používány ke svévolné změně lékařských předpisů.
• Redakce MedElement neodpovídá za žádné škody na zdraví nebo materiální škody vyplývající z používání těchto stránek.

Rendu-Oslerova nemoc – nejčastější dědičná hemoragická vazopatie s fokální tenkou stěnou a dilatací lumen mikrocév, nepřiměřená lokální hemostáza.

Tato patologie se dědí autozomálně.dominantní typu s různou incidencí patologického genu a postihuje muže i ženy, M1:F1.

Příčiny Rendu-Oslerovy choroby

Příčina onemocnění se stále vyšetřuje. Co se týče mechanismu vývoje, Rendu-Oslerova choroba je podle moderních koncepcí příkladem cévní patologie (s poruchou anatomické celistvosti cév) s vrozenou tendencí k nedostatečnému rozvoji cév (vaskulární dysplazie). Tato anomálie je charakterizována méněcenností mezenchymu.

Anatomickým substrátem onemocnění je ztenčení cévní stěny s absencí elastických a svalových membrán. Proto je stěna jediným endotelem a je obklopena volnou pojivovou tkání. V důsledku toho se objevují arteriovenózní aneuryzmata, která díky lehké zranitelnosti cévních stěn způsobují krvácení.

Nejčastěji je onemocnění morfologicky způsobeno přítomností mnohočetných teleangiektázií lokalizovaných na kůži, sliznicích úst, nosu, průdušek a gastrointestinálního traktu.

V mnoha případech je Rendu-Oslerova nemoc dědičný znak, předá dominantní typu (doporučuje se prostudovat rodokmen). Existují však i sporadické případy onemocnění.

‍ ‍ ‍ Tento týden se již přihlásilo více než 1000 rodičů. Přidejte se k nám!

Jaké jsou mutace u Rendu-Osler-Weberovy choroby?

Více než 80 % pacientů s Rendu-Osler-Weberovou chorobou má mutace v jednom z následujících genů:

• endoglinový gen (ENG), který kóduje receptory pro transformující růstový faktor beta-1 (TGF-β1) a transformující růstový faktor beta-3;
• gen aktivinu A receptoru podobný 1 (ACVRL1), který kóduje kinázu podobnou receptoru aktivinu (ALK1);
• gen SMADH4 (MADH4), kóduje SMAD4, protein, který se aktivně účastní signální dráhy zahrnující TGF-beta;

‍ ‍ ‍ Tento týden se již přihlásilo více než 1000 rodičů. Přidejte se k nám!

Příznaky Rendu-Oslerovy choroby

I když je méněcennost mezenchymálního základu mikrocév podmíněna geneticky, teleangiektázie nejsou v raném dětství viditelné a začínají se tvořit až ve věku 6-10 let, nejčastěji na křídlech nosu, sliznici rtů, dásně, jazyk, tváře a pokožka hlavy. S věkem se počet a prevalence angiektázií zvyšuje a krvácení z nich se objevuje častěji a je závažnější.

V klasickém popisu Rendu-Oslerova syndromu se rozlišují tři typy telangiektázií:

• časné – telangiektázie ve formě malých nepravidelně tvarovaných teček;
• střední – přes cévní pavouky;
• nodulární typ – ve formě šarlatových kulatých nebo oválných uzlů o průměru 5-7 mm, vyčnívajících nad povrch kůže nebo sliznice o 1-3 cm.

U pacientů starších 25 let se často zjistí angiektázie typu 2 nebo všech 3. Všechny se liší od ostatních útvarů tím, že po stisknutí zblednou a po zastavení tlaku se naplní krví.

U většiny pacientů se teleangiektázie nejprve objevují na rtech, křídlech nosu, tvářích, nad obočím, na jazyku, dásních a nosní sliznici (jsou obtížně zjistitelné rinoskopií i s krvácením). Poté je lze nalézt na jakékoli oblasti pokožky, včetně pokožky hlavy a konečků prstů. Někdy jsou dobře viditelné pod nehty, mohou se tvořit i na sliznicích hltanu, hrtanu, průdušek, v celém gastrointestinálním traktu, v ledvinách a močových cestách a v pochvě.

Ve většině případů začínají hemoragické jevy krvácením z nosu, které je velmi náchylné k exacerbacím. Dlouhodobě může krvácet pouze jeden nosní průchod a někdy se střídá krvácení z různých míst.

Intenzita a trvání krvácení se velmi liší – od relativně slabého a nepříliš dlouhodobého až po extrémně přetrvávající, trvající téměř nepřetržitě po mnoho dní a týdnů, což vede u pacientů k extrémní anémii. Jsou známy případy, kdy i přes kvalifikovanou otolaryngologickou péči pacienti zemřeli na krvácení z nosu.

Stejné přetrvávající a nebezpečné krvácení je pozorováno u telangiektázie jiných lokalizací: plicní-bronchiální, gastrointestinální. Diagnózu v podobných případech stanoví endoskopické vyšetření. V některých případech byly zaznamenány i krvácení do mozku a vnitřních orgánů.

Vrozená cévní nedostatečnost vnitřních orgánů se projevuje jako arteriovenózní aneuryzmata, která jsou nejčastěji lokalizována v plicích. V tomto případě klinický obraz zahrnuje výskyt dušnosti, polyglobulie, pacienti mají kyanoticky červenou pleť a injekci sklerálních cév. Méně často se aneuryzmata objevují v játrech, ledvinách a slezině. Tato arteriovenózní aneuryzmata jsou obtížně rozpoznatelná a často jsou zaměňována za jiná onemocnění (od erytému po tuberkulózu nebo plicní nádory, vrozené srdeční vady). Dlouhodobá angiomatóza orgánů může vést k závažným a nevratným změnám v nich, progresi plicního srdečního selhání, chronického selhání ledvin. Mezi příčinami smrti však převládá zejména přetrvávající krvácení s těžkou posthemoragickou anémií a srdečním selháním.

‍ ‍ ‍ Tento týden se již přihlásilo více než 1000 rodičů. Přidejte se k nám!

Diagnóza Rendu-Oslerovy choroby

Diagnostika Rendu-Oslerovy choroby není obtížná, pokud jsou teleangiektázie viditelné. Endoskopická vyšetření usnadní diagnostiku.

Studie systému hemostázy neodhalila žádné významné poruchy, které by mohly vysvětlit krvácení. Možné jsou pouze sekundární reaktivní změny způsobené krevními ztrátami (střední hyperkoagulace, trombocytóza), anémie nebo naopak polyglobulie s arteriovenózním zkratem. U mnohočetných teleangiektázií se však mohou objevit známky intravaskulární koagulace krve (konzumní koagulopatie) s trombocytopenií.

‍ ‍ ‍ Tento týden se již přihlásilo více než 1000 rodičů. Přidejte se k nám!

Léčba Rendu-Oslerovy choroby

Vznik a nárůst krvácení, zejména krvácení z nosu, podporují rýmy a jiná zánětlivá onemocnění sliznic, na kterých se teleangiektázie nacházejí, jejich mechanická poranění (i velmi lehká), stresové situace, psychická a fyzická přetíženost, konzumace alkoholu a koření. jídlo, zejména s octem, který narušuje shlukování krevních destiček, užívání kyseliny acetylsalicylové a dalších protidestičkových látek (léky zabraňující srážení krve), nedostatečný spánek, práce v noci. To vše je třeba vzít v úvahu při výchově dětí a dospívajících s teleangiektáziemi, výběru sportovních aktivit, povolání, při hledání zaměstnání atp.

K zástavě krvácení se používají lokální intervence. Pevné nosní tamponády jsou neúčinné, poškozují sliznici a přispívají k většímu a nebezpečnějšímu následnému krvácení, ke kterému dochází bezprostředně nebo brzy po odstranění tamponu. Lokální výplach krvácející sliznice tromboplastinem, trombinem, lebetoxem (stepven, reptiláza), peroxidem vodíku nejsou dostatečně spolehlivé a v lepším případě pouze na chvíli zastaví nebo ztlumí krvácení. Nejlepšího účinku se dosáhne výplachem nosní dutiny (pomocí gumové kuličky nebo injekční stříkačky) chlazeným 5-8% roztokem kyseliny aminokapronové, který by měl být vždy uchováván v chladničce pacienta.

Kauterizace nosní sliznice (kyselinou trichloroctovou a chromovou, dusičnanem stříbrným, diatermokoagulací) nezabrání opakovanému krvácení a v některých případech přispívá k jeho zvýšení. Dočasného účinku se dosáhne odlupováním nosní sliznice a podvázáním aferentních tepen – maxilární a etmoidální. K takovým intervencím je však nutné přistoupit u životně důležitých indikací v případech profuzního krvácení. Z lokálních účinků je nejúčinnější zmrazení.

Primární zástava krvácení je zajištěna zavedením hemostatického tamponu nebo stlačené pěnové houby napuštěné tekutým dusíkem do nosní dutiny. Ve druhé fázi je teleangiektázie zničena pomocí kryoaplikátoru s cirkulací dusíku (teplota hrotu –196°C); doba každého zmrazení je 30-90 sekund. Ve třetí fázi se provádí 4-8 sezení (v intervalech 1-2 dnů) jednosekundových sprejů kapalného dusíku do nosní dutiny, což eliminuje suchost sliznice a tvorbu krust na ní. Doba trvání účinku takové léčby se pohybuje od několika měsíců do 1 roku nebo déle.

V případě častého a velmi silného gastrointestinálního, bronchopulmonálního, renálního a jiného krvácení je nutné přistoupit k chirurgické léčbě. V důsledku tvorby nových angiektázií se však po určité době mohou tato krvácení obnovit.

Obecné terapeutické intervence jsou u Rendu-Oslerovy choroby málo použitelné. Hemoragický syndrom se někdy zmírňuje podáváním estrogenů nebo testosteronu (hormonální léky):

1. Vikasol,
2. chlorid vápenatý,
3. želatina
4. hemofobin,
5. dicynone,
6. Kyselina aminokapronová nezmírňuje ani nezabraňuje krvácení.

Arteriovenózní aneuryzmata by měly být chirurgicky odstraněny co nejdříve, než se vyvinou nevratné oběhové a degenerativní změny v orgánech.

‍ ‍ ‍ Tento týden se již přihlásilo více než 1000 rodičů. Přidejte se k nám!

Základy Rendu-Osler-Weberovy choroby

Nosní a gastrointestinální teleangiektázie u lidí s dědičnou hemoragickou teleangiektázií mohou způsobit závažné vnější krvácení.

Cévní malformace v centrálním nervovém systému, plicích a játrech mohou krváceta malformace jater a plic mohou způsobit zkrat.

Antifibrinolytika a inhibitory angiogeneze mohou snížit výskyt vznik krvácející.

Lze léčit viditelné slizniční teleangiektázie a arteriovenózní malformace laser U malformací plicních cév může být nezbytná ablace, spirálová embolizace nebo chirurgická resekce.

Kvůli chronické ztrátě krve mnoho lidí vyžaduje parenterální podávání přípravky železa.

Všechny intravenózní roztoky by měly být podávány přes filtr, aby se zabránilo paradoxům embolizace mozku pevné částice prostřednictvím plicních arteriovenózních malformací.

‍ ‍ ‍ Tento týden se již přihlásilo více než 1000 rodičů. Přidejte se k nám!

Online genetik pomáhá při dešifrování „Cytogenetické studie“

Pokud jste se rozhodli a jste připraveni podstoupit CYTOGENETICKÉ TESTY nebo „Exom“ vyšetření, kontaktujte nás:

• Zde odešlete své VÝSLEDKY testu;
• získejte DECIPHER vašich testů a genetických výsledků;

Pokud se nevyloučí genové syndromy, chromozomální patologie nebo metabolické poruchy, rodina přijde o čas a dítě (dospělý) bude mít mnoho komplikací, progresi symptomů, a to je vážný problém každé rodiny.

‍♂️ Pokud máte nějaké dotazy ohledně Cytogenetic Research nebo Exome testu, přihlaste se k odběru našeho newsletteru a ptejte se, SITUACI SPOLEČNĚ VYŘEŠÍME.