Proč dělají DOT test během těhotenství a jaké jsou o něm recenze?

NIPT pomáhá spolehlivě a bezpečně vyhodnotit riziko chromozomálních abnormalit u plodu: nastávající maminka jednoduše podává krev ze žíly. Test se provádí od 9. týdne těhotenství ultrazvukem nebo o něco později (záleží na typu NIPT). Test také určí pohlaví dítěte, budoucí rodiče budou moci zjistit, zda chtějí. Je však důležité si uvědomit, že NIPT je screeningový test. To znamená, že není možné stanovit diagnózu pouze na základě jejích výsledků.

Co je NIPT

NIPT — je zkratka pro výraz „neinvazivní prenatální test“. Slovo „prenatální“ (z latinského prae – „před“ a natalis – „související s narozením“) v názvu naznačuje, že studie umožňuje kontrolovat zdraví dítěte ještě před jeho narozením. Test se nazývá neinvazivní (z latinského invasio – „invaze“), protože studie nevyžaduje vstup do dělohy: těhotná žena jednoduše dává krev z žíly, jako při běžném krevním testu. Neinvazivní prenatální test – screeningová studie. To znamená, že analýza nám umožňuje posoudit riziko nejčastějších chromozomálních chromozomů Speciální vláknité struktury, které uchovávají genetickou informaci (DNA). Dítě dostává chromozomy od svých rodičů. fetální patologie, ale neumožňuje je jednoznačně diagnostikovat. Spolehlivost studie je však velmi vysoká, protože analyzuje extracelulární DNA samotného plodu.

Genetická informace organismu – DNA – se nachází v jádrech buněk. Malé fragmenty DNA však přecházejí z buněk do krve. Toto je extracelulární DNA.

Během těhotenství lze v krvi nastávající maminky prokázat nejen její vlastní extracelulární DNA, ale i extracelulární DNA plodu. Koncentrace fetální DNA v krvi matky závisí na gestačním věku, ale již od 9-10 celých týdnů podle ultrazvuku se stává dostatečnou pro NIPT.

Každý měsíc
dáváme dárky
a nabízíme slevy až 30%

Začněte šetřit hned teď!

Proč potřebujete NIPT?

Během studie je extracelulární DNA plodu izolována z krve nastávající matky a analyzována. To nám umožňuje identifikovat riziko chromozomálních abnormalit u plodu a také určit jeho pohlaví.

Normálně má člověk 46 chromozomů, které tvoří 23 párů (obrázek ukazuje chromozomovou sadu zdravého muže)

Počet patologií, které lze podezřívat pomocí NIPT, se u výrobců testů liší. Navíc i NIPT od stejné firmy lze vyrobit v několika verzích, například standardní a prodloužené.

Časté chromozomální abnormality: Downův, Edwardsův, Patauův syndrom

Většina neinvazivních prenatálních testů odhaluje riziko nejčastějších chromozomálních abnormalit plodu – Downův, Edwardsův a Patauův syndrom. Downův syndrom — genetická patologie, která je diagnostikována u každého 700–800 novorozence. Takové děti se vyznačují rozpoznatelným vzhledem (zploštělý obličej, vyhlazený hřbet nosu, jedinečný tvar očí) a zvláštnosti fyzického a duševního vývoje. Lidé s Downovým syndromem navíc častěji než ostatní trpí onemocněními různých orgánů a systémů, především kardiovaskulárního, endokrinního a gastrointestinálního traktu. Příčinou syndromu je nadbytečný chromozom ve 21. páru.

Specifické vnější příznaky Downova syndromu: plochá zadní část hlavy a hladký hřbet nosu, zvláštní tvar očí, jeden záhyb kůže na dlani

Edwardsův syndrom — závažné onemocnění, které se projevuje mnohočetnými vývojovými vadami a vede nejčastěji k úmrtí kojence do 1 roku věku. Patologie se vyskytuje kvůli extra chromozomu v 18. páru. Patauův syndrom — onemocnění, které vede k poruchám fyzického vývoje, mentální retardaci a často ke smrti dětí v raném věku. Tato anomálie se vyvíjí kvůli extra chromozomu ve 13. páru.

Pohlavně vázané chromozomální abnormality

Některé neinvazivní prenatální testy také umožňují posoudit riziko patologií spojených s pohlavními chromozomy – X a Y. Normálně je 23. pár u mužů tvořen chromozomem X a chromozomem Y (XY), u žen dvěma chromozomy X ( XX). Pokud se ve 23. páru objeví nadbytečné chromozomy (např. 47,XXY – u muže X chromozom navíc) nebo naopak chybí jeden z potřebných chromozomů (např. 45X0 – ztráta jednoho X chromozomu v žena), to vede k vážným patologiím. Nejběžnější z nich jsou: Shereshevsky-Turner, Klinefelter, Jacobsovy syndromy, stejně jako trizomie chromozomu X. Shereshevsky-Turnerův syndrom vyskytuje se převážně u dívek. Novorozenci s tímto syndromem se často rodí předčasně nebo s podváhou. Později jsou takové dívky také obvykle nižší než jejich vrstevnice. Děti s Turnerovým syndromem mají obvykle velmi krátký krk se záhyby kůže po stranách. Kromě vnějších znaků bývá syndrom provázen zdravotními problémy: vrozené srdeční vady, vady ledvin, zrakové vady (strabismus, krátkozrakost, barvoslepost), neplodnost. Příčinou patologie je absence chromozomu X ve 23. páru. Klinefelterův syndrom – onemocnění, které se vyskytuje výhradně u chlapců. Takové děti se zpravidla rodí navenek zdravé, ale s přibývajícím věkem začínají zaostávat ve fyzickém vývoji. Chlapci se syndromem mají navíc obvykle zvětšené mléčné žlázy, prakticky žádné ochlupení na obličeji a v podpaží a další závažné problémy s reprodukčním zdravím (absence jednoho nebo obou varlat v šourku, nedostatečně vyvinutý penis, snížené libido, neplodnost) ). Syndrom se vyskytuje v důsledku přítomnosti jednoho nebo více X chromozomů navíc ve 23. páru. Jacobsův syndrom — další výhradně mužský syndrom. Chlapci s touto anomálií se navenek neliší od zdravých vrstevníků, ale často trpí problémy s učením, koncentrací a emoční regulací. Je pravděpodobnější, než je průměr populace, že se u nich rozvine porucha pozornosti s hyperaktivitou a poruchy autistického spektra. Příčinou patologie je výskyt dalšího chromozomu Y ve 23. páru. Trisomie X — anomálie, která se vyskytuje pouze u dívek. Onemocnění se navenek většinou nijak neprojevuje, ale děti s trizomií X mohou trpět problémy s učením, koncentrací, organizací a emoční regulací. Často je u nich diagnostikována porucha pozornosti s hyperaktivitou a může být zjištěna i mentální retardace. Příčinou této patologie je extra chromozom X ve 23. páru.

Mikrodeleční syndromy

Některé NIPT také umožňují posouzení rizika mikrodelečních syndromů u plodu. Tyto patologie vznikají v důsledku ztráty fragmentu chromozomu a jsou často doprovázeny mentální retardací a dalšími vážnými zdravotními problémy. Běžné mikrodeleční syndromy: DiGeorge, delece 1p36, cri du chat, Angelman, Prader-Willi. DiGeorge syndrom — jedna z nejběžnějších mikrodelecí. Vyskytuje se o něco méně často než Downův syndrom. Děti s DiGeorge syndromem se rodí stejně často ženám všech věkových kategorií. Typicky je toto onemocnění doprovázeno mentální retardací a zpožděním řeči. Děti s tímto syndromem navíc často trpí vrozenými srdečními vadami, abnormalitami stavby patra, problémy s imunitou, poruchami autistického spektra. Patologie se vyskytuje v důsledku absence malého úseku 22. chromozomu. syndrom delece 1p36 — chromozomální abnormalita, která je doprovázena mentální retardací, srdečními vadami a svalovou hypotenzí. Navíc přibližně polovina dětí s tímto syndromem má epilepsii, problémy s chováním, sluchem a zrakem. Příčinou patologie je ztráta úseku 1. chromozomu. Syndrom plačící kočky — patologie, která dostala svůj název podle charakteristických zvuků, které vydávají novorozenci s tímto syndromem. Děti se syndromem Cri Du Chat se obvykle rodí s podváhou, s malou hlavou a slabými svaly. Často mají problémy s krmením a dýcháním. V budoucnu se u takových dětí obvykle objeví mentální retardace, retardace růstu a skolióza. Patologie se vyskytuje v důsledku ztráty části 5. chromozomu. Angelmanův syndrom – chromozomální porucha, která způsobuje těžkou mentální retardaci, opožděný vývoj, záchvaty, epilepsii a problémy s rovnováhou a chůzí. Příčinou patologie je ztráta úseku mateřské kopie 15. chromozomu. Prader-Williho syndrom doprovázené opožděním vývoje, nízkým vzrůstem, sklonem k obezitě a mentální retardací. Patologie se vyvíjí kvůli ztrátě části otcovské kopie 15. chromozomu.

Triploidie

Některé testy NIPT mohou posoudit riziko triploidie, další kopie všech chromozomů v plodu. Triploidie je často doprovázena vážnými komplikacemi během těhotenství a končí potratem nebo porodem mrtvého plodu.

Jaký je rozdíl mezi NIPT a jinými prenatálními testy?

NIPT nenahrazuje jiné testy během těhotenství, ale slouží jako jejich doplněk. A vzhledem k tomu, že tento test lze provést dříve než všechny ostatní testy doporučené pro těhotné, NIPT umožňuje rychle získat informace o možných rizicích a určit další taktiku sledování těhotenství.

NIPT a biochemický screening

Kombinovaný screening prvního trimestru se provádí v 11.–13. týdnu těhotenství a zahrnuje biochemický krevní test a ultrazvuk. Výsledky obou studií jsou zaneseny do speciálního počítačového programu, který vypočítá pravděpodobnost tří hlavních chromozomálních abnormalit u plodu – Downova, Edwardsova a Patauova syndromu. Kombinovaný screening prvního trimestru navíc umožňuje lékaři posoudit, jak se plod vyvíjí, a také předvídat riziko rozvoje preeklampsie u nastávající matky Preeklampsie Závažná komplikace těhotenství, při které stoupá krevní tlak, objevuje se bílkovina v může se objevit moč, křeče, cerebrovaskulární příhoda a kóma. . NIPT, stejně jako prenatální screening, umožňuje posoudit rizika chromozomálních abnormalit u plodu, ale činí tak přesněji. Navíc, v závislosti na typu NIPT, může výzkumný panel zahrnovat nejen tři hlavní anomálie (Downův, Edwardsův, Patauův syndrom), ale také mnoho dalších nebezpečných chromozomálních patologií.

NIPT lze provést dříve než kombinovaný screening – již v 9 nebo 10 celých týdnech těhotenství pomocí ultrazvuku (načasování závisí na typu testu).

NIPT však nelze použít k posouzení vývoje plodu a těhotenských komplikací, proto nenahrazuje kombinovaný prvotrimestrální screening, ale doplňuje jej.

NIPT a invazivní metody diagnostiky chromozomálních patologií

Invazivní studie jsou ty, které vyžadují odběr biomateriálu přímo z dělohy. Patří mezi ně amniocentéza, kordocentéza a odběr choriových klků. Amniocentéza zahrnuje odběr plodové vody k analýze, kordocentéza zahrnuje odběr pupečníkové krve a biopsii choriových klků – buněk membrány oplodněného vajíčka. K provedení každého z těchto postupů se do dělohy vstupuje propíchnutím břicha dlouhou tenkou jehlou pod ultrazvukovým vedením. Proto jsou invazivní studie vždy spojeny s rizikem zánětu nebo potratu, i když velmi malým (ne více než 1–2 %). Současně pouze invazivní výzkumné metody mohou potvrdit diagnózu nebo vyloučit chromozomální abnormalitu u plodu, pokud výsledky kombinovaného screeningu v prvním trimestru nebo NIPT dříve ukázaly vysoké riziko. NIPT je na rozdíl od invazivních testů screeningový test. To znamená, že pomáhá posoudit pravděpodobnost nejčastějších chromozomálních abnormalit plodu, ale neumožňuje je definitivně diagnostikovat.

Pouze invazivní studie mohou pomoci diagnostikovat chromozomální patologie plodu. NIPT je nenahrazuje, ale doplňuje.

Není tedy možné si vybrat mezi NIPT a invazivním testováním: mají různé účely.

Screening během těhotenství

Hlavním rutinním vyšetřením těhotných žen je kombinovaný screening prvního trimestru.

Soubor laboratorních testů, které umožňují včasnou predikci možných těhotenských komplikací nebo abnormalit ve vývoji plodu. Komplex zahrnuje pouze krevní test. Chcete-li vypočítat výsledek screeningu, musíte s sebou přinést výsledky ultrazvukového vyšetření provedeného nejpozději před 3 dny.

Genetické testování během těhotenství může pomoci určit, zda má plod chromozomální abnormality. Biomateriál pro výzkum lze získat způsobem, který je pro plod invazivní nebo neinvazivní. Invazivní vyšetřovací metody (biopsie placenty, plodové vody či pupečníkové krve) jsou spojeny s rizikem potratu a předčasného porodu, proto stále více žen dává přednost neinvazivní diagnostice. Jednou z těchto metod je NIPT – neinvazivní prenatální testování. K provedení této analýzy žena potřebuje pouze dát krev z žíly. Test DNA na chromozomální patologie během těhotenství můžete podstoupit v Moskvě na klinice Evolutis.

Ceny

Geneticky podmíněná citlivost na warfarin (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 – 4 body)

HLA třída II: lokus DQA1

HLA třída II: lokus DQB1

AdipoScreen. Genetické rizikové faktory obezity

Krevní test na trombofilní mutace

Profil krásy. Genetický obraz krásy a zdraví se závěrem lékaře – genetika.

Detekce alely 5701 lokusu B lidského hlavního histokompatibilního komplexu (HLA B*5701)

Geneticky podmíněná citlivost na warfarin (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 – 4 body)

HLA třída II: lokus DQA1

HLA třída II: lokus DQB1

AdipoScreen. Genetické rizikové faktory obezity

Krevní test na trombofilní mutace

Profil krásy. Genetický obraz krásy a zdraví se závěrem lékaře – genetika.

Detekce alely 5701 lokusu B lidského hlavního histokompatibilního komplexu (HLA B*5701)

Identifikace polymorfismů v genech spojených s folátovým cyklem.

Genetická predispozice k arteriální hypertenzi.

Genetická predispozice k Alzheimerově chorobě.

Genetická predispozice k nadváze.

Genetická predispozice k ischemické chorobě srdeční.

Genetická predispozice k osteoporóze.

Genetická predispozice k cukrovce 1. typu.

Genetická predispozice k cukrovce 2. typu. Základní profil.

Genetická predispozice k cukrovce 2. typu. Další profil. Studium polymorfismů v genech: CDKAL1 (A>G), CDKN2A/2B (T>C), HHEX (G>A), IGF2BP2 (G>T), SLC30A8 (R325W C>T).

Geneticky podmíněná intolerance laktózy. Studium polymorfismu v genu LCT (-13910C>T)

Genetické faktory při vzniku syndromu polycystických ovarií

Genetické rizikové faktory pro potrat a těhotenské komplikace.

Genetické riziko těhotenských komplikací a patologie plodu

Genetický test na intoleranci laktózy: MCM6: -13910 T>C

Genotypizace manželského páru na histokompatibilní antigeny HLA třídy II

Diabetes-2 Screen. Genetické rizikové faktory pro diabetes typu II

Závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě: Vyberte si sport. Rychlost, síla, vytrvalost (genetická predispozice k různým sportům)

Závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě: Genetická predispozice k alkoholismu

Závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě: Ideální váha. Dieta a kondice (genetické faktory jednotlivých metabolických charakteristik)

Závěr lékaře – laboratorního genetika k výzkumné zprávě: Stanovení běžných mutací v genu CFTR (cystická fibróza)

Závěr genetika pro službu » Metabolismus lipidů. Genetická predispozice k dyslipidémii a rozvoji aterosklerózy“

Závěr genetika pro službu „Crohnova choroba“

Závěr genetika pro službu „Genetická predispozice k Alzheimerově chorobě“

Závěr genetika pro službu „Genetická predispozice k cukrovce 1. typu“

Závěr genetika pro službu „Genetická predispozice k diabetu 2. typu, doplňkový profil“

Závěr genetika pro službu „Prognóza účinnosti terapie bronchiálního astmatu pomocí ?-2 adrenomimetik“

Závěr genetika pro službu „Genetická predispozice k nadváze“

Závěr genetika pro službu „Genetická predispozice k ischemické chorobě srdeční“

Závěr genetika pro službu „Genetická predispozice k osteoporóze“

Závěr genetika pro službu „Geneticky podmíněná intolerance laktózy“

Závěr genetika pro službu „Genetické rizikové faktory potratu a těhotenských komplikací“

Závěr genetika pro službu „Polymorfismy v genech kódujících agregační faktory krevního koagulačního systému.“

Závěr genetika pro službu „Polymorfismy v genech kódujících plazmatické faktory krevního koagulačního systému“.

Závěr genetika pro službu „Rakovina prsu a vaječníků“.

Závěr genetika pro službu „Krevní koagulační systém“.

Závěr genetika pro službu „Mužská neplodnost. Genetická diagnostika azoospermie»

Závěr genetika pro službu „Gilbertův syndrom“

Závěr genetika pro službu „Detekce polymorfismů v genech spojených s folátovým cyklem“.

Závěr genetika pro službu „Genetická predispozice k arteriální hypertenzi“.

Závěr genetika pro službu „Genetická predispozice k diabetes mellitus 2. typu. „Základní profil“.

Metabolismus lipidů. Genetická predispozice k dyslipidémii a rozvoji aterosklerózy.

LipoScreen. Genetické rizikové faktory pro poruchy metabolismu lipidů

MyoScreen. Genetické faktory při tvorbě svalové hmoty

Molekulárně genetické testování HLA-B27 v diagnostice autoimunitních onemocnění (Antigen B27)

Molekulárně genetické studium mutací v genech BRCA1 a BRCA2 v krvi

Mužská neplodnost. Genetická diagnostika azoospermie. Studium mikrodelecí v lokusu AZF chromozomu Y.

Stanovení C677T polymorfismu methylentetrahydrofolát reduktázy

Stanovení polymorfismu genu UGT1A1 (Diagnostika Gilbertova syndromu)

Stanovení fetálního Rh faktoru (detekce fetálního RHD genu v krvi matky)

Genový polymorfismus pro arteriální hypertenzi

Polymorfismy v genech kódujících agregační faktory krevního koagulačního systému.

Polymorfismy v genech kódujících plazmatické faktory krevního koagulačního systému.

Prognóza účinnosti léčby bronchiálního astmatu pomocí a-2 adrenergních činidel. Studium polymorfismu rs 1042713 v genu ADRB2

Prognóza účinnosti terapie chronické hepatitidy C

Gilbertův syndrom. Studie polymorfismu rs8175347 v genu UGT1A1, (TA)5/6/7/8

Sportovní genetika. Individuální charakteristiky pro volbu efektivního a bezpečného tréninkového režimu se závěrem lékaře – genetika.

Typizace HLA DQ2/DQ8 u celiakie

PharmaScreen. Genetické faktory lékových interakcí

EnergyScreen. Genetické rizikové faktory poruch energetického metabolismu

Jak funguje genetický test?

Bohužel každý zdravý pár, kde oba partneři netrpí žádnými poruchami, má riziko početí dítěte s chromozomální patologií. Chromozomální abnormality se vyskytují v zárodečných buňkách rodičů v okamžiku jejich dělení nebo u plodu v okamžiku vzniku zygoty a následně při jejím dělení. Buňky matky i otce nesou 23 chromozomů, ale když se vajíčko a spermie spojí, může dojít k nekontrolované poruše, která způsobí změnu počtu nebo struktury chromozomů. Tento proces není nemožné předvídat.

Od 9. do 10. týdne těhotenství začíná v krvi těhotné ženy kolovat dostatečné množství extracelulární fetální DNA. Neinvazivní genetický test umožňuje vyšetřit chromozomy dítěte a dát přesnou odpověď na otázku přítomnosti chromozomálních abnormalit.

Genetické vyšetření je nutné odlišit od prvotrimestrálního screeningu, který je předepisován všem těhotným ženám. Screening vyžaduje i krevní test, nicméně rozbor zkoumá hladinu některých hormonů a ukazuje pouze míru rizika chromozomálních abnormalit u dítěte. Riziko může být zvýšené, snížené nebo v rámci průměrného statistického rozmezí. Výsledky NIPT jsou vysoce přesné, protože se analyzuje množství a kvalita chromozomů plodu.

Co ukáže analýza fetální DNA?

Existuje několik typů testů DNA během těhotenství, NIPT je jejich obecný název. Mohou být základní nebo pokročilé.

Co ukazuje NIPT Panorama, základní panel (Natera):

• Downův syndrom;
• Edwardsův syndrom;
• Patauův syndrom;
• numerické anomálie pohlavních chromozomů (do této skupiny patří Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, trizomie chromozomu X, disomie chromozomu Y);
• triploidie.

Co ukazuje NIPT Panorama, rozšířený panel (Natera):

• hlavní trisomie: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom;
• triploidie;
• numerické anomálie pohlavních chromozomů (Turner, Klinefelter, trizomie chromozomu X, dizomie chromozomu Y);
• DiGeorge syndrom (delece 22q11.2);
• syndrom delece 1p36;
• Lejeuneho syndrom (syndrom cri du chat);
• Angelmanův syndrom;
• Prader-Williho syndrom.

Co ukazuje NIPT Harmony Basic Panel (Roche):

• trisomie 21 (Downův syndrom);
• trisomie 18 (Edwardsův syndrom);
• trisomie 13 (Patauův syndrom);
• numerické anomálie pohlavních chromozomů (do této skupiny patří Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, trizomie chromozomu X, disomie chromozomu Y);
• triploidie.

Ve všech případech se také určuje pohlaví plodu.

Žena se sama rozhodne, jakou analýzu zvolí, zda rozšířený test DNA nebo základní. Doporučení může poskytnout porodník/gynekolog.

Indikace pro NIPT

Indikace pro genetickou analýzu plodu:

• zvýšené riziko genetických abnormalit u dítěte, identifikovaných pomocí biochemického screeningu v prvním trimestru (zahrnuje krevní testy na beta-hCG a PAPP-A);
• anamnéza potratů, zmrazené těhotenství, anembryonie, dítě s chromozomálními abnormalitami;
• věk těhotné ženy je starší 35 let;
• hrozba přerušení, s vyloučením možnosti invazivní diagnostiky.

Žena může test podstoupit z vlastní iniciativy, i když jsou výsledky screeningu v prvním trimestru normální.

Trénink

V předvečer vyšetření by měly být ze stravy vyloučeny mastné a smažené potraviny. Před provedením testu musí uplynout 4-5 hodin po posledním jídle.

Jak probíhá genetické testování během těhotenství?

Metoda je založena na analýze DNA prováděné pomocí masivního paralelního celogenomového sekvenování (určení sekvence nukleové kyseliny – pořadí nukleotidů). Normálně jsou všechny chromozomy zastoupeny stejně. V trizomii jsou pozorovány další páry chromozomů 21, 18, 13, X nebo Y.

Vysvětlení výsledků

Nedoporučuje se interpretovat výsledky testů samostatně. Analýza fetální DNA je dešifrována genetikem. Pokud NIPT odhalí chromozomální abnormality u dítěte, bude ženě nabídnuta invazivní diagnostika – biopsie choria, placenty, plodové vody nebo pupečníkové krve dítěte. Na základě výsledků těchto testů lze rozhodnout o ukončení těhotenství. Pokud je výsledek pozitivní (absence CA), může žena v klidu čekat na porod.

Kde získat genetické vyšetření během těhotenství?

Na klinice Evolutis můžete během těhotenství podstoupit test DNA na chromozomální patologie u plodu. Výhody kontaktování našich klinik:

• vysoká přesnost výsledků testů;
• možnost získat posudek genetika;
• příjemná atmosféra;
• žádné fronty.

Cena analýzy je uvedena na webových stránkách. Cena se odvíjí od výběru základního nebo rozšířeného programu NIPT. Může být snížena, pokud existují slevové akce.

Reference:

1. Prenatální diagnostika dědičných a vrozených chorob / ed. E.K. Aylamazyan, V.S. Baranova. M.: MED-press-inform, 2006.
2. Baranov V.S. Novinka v prenatální diagnostice a prevenci dědičných a vrozených onemocnění lidského plodu // Porodnictví a gynekologie, 2007.
3. Baranov V.S., Kuznetsova T.V., Ivaschenko T.E., Kashcheeva T.K. Prenatální diagnostika. Lékařská laboratorní diagnostika (programy a algoritmy) / ed. A.I. Karpiščenko. Petrohrad. : Intermedica, 1997.