Pravá polycytémie – příznaky, léčba, formy, stadia, diagnostika

Myelofibróza a polycythemia vera jsou poměrně vzácná onkohematologická onemocnění. Jaké jsou jejich charakteristiky a klinické projevy? Jaká léčba je nutná? Jaké moderní metody pomáhají pacientům samostatně analyzovat jejich stav? Odpovědi na tyto a mnohé další otázky si přečtěte v našem materiálu, připraveném na základě přímého přenosu s onkohematologem, PhD. Michail Sergejevič Fominych.

Foto: Leukemia Foundation
Foto: Leukemia Foundation

Co jsou chronické myeloproliferativní poruchy?

Myelofibróza a polycythemia vera byly dříve klasifikovány jako chronická myeloproliferativní onemocnění, ale dnes se jim říká myeloproliferativní novotvary (z anglického slova myeloproliferative neoplasms – „neoplázie“ nebo „nový růst“).

Do této skupiny patří 7 různých onemocnění: Ph-pozitivní – chronická myeloidní leukémie (CML) a skupina 6 Ph-negativních, u kterých není detekován Philadelphia (Ph) chromozom. Mezinárodní klasifikace nemocí (ICD) klasifikuje MPN jako novotvary nejisté nebo neznámé povahy (tj. novotvary, které vzbuzují pochybnosti, zda jsou maligní nebo benigní).

Jisté je, že vznikají v důsledku mutace krvetvorné buňky, a to vede ke vzniku nádoru. Vzhledem k tomu, že myeloproliferativní onemocnění dříve či později přecházejí v maligní – akutní leukémie – jsou častěji řazeny mezi maligní. Na rozdíl od akutní leukémie přitom trvají dlouho, jsou nejčastěji benigní, jsou chronické a nemusí pacienta nijak obtěžovat. Nebezpečí spočívá v komplikacích, které způsobují.

Co je myelofibróza?

Život s myelofibrózou
Olesya Velikaya o její diagnóze

Život s myelofibrózou
Olesya Velikaya o její diagnóze

Myelofibróza – je onemocnění krvetvorného systému, v jehož důsledku dochází k „zjizvení“ tkáně kostní dřeně, zdravé buňky jsou nahrazeny buňkami nádorovými a kostní dřeň přestává normálně fungovat.

Myelofibróza se dělí na 2 typy. Primární myelofibróza je diagnostikována, pokud u pacienta dříve nebylo diagnostikováno žádné jiné onemocnění. Sekundární myelofibróza se vyvíjí na pozadí dříve diagnostikovaného onemocnění (například skutečné polycytémie nebo esenciální trombocytémie).

Moderní klasifikace rozlišuje dvě stádia chronické fáze: prefibrotickou a fibrotickou, pokročilou a také třetí fázi, kdy se u pacienta rozvine sekundární akutní leukémie.

Jaké jsou hlavní příznaky myelofibrózy?

Když vláknitá tkáň a nádorové buňky vytlačují zdravé buňky z kostní dřeně, u člověka se začíná vyvíjet buněčný nedostatek. Jaké by to mohlo být?

Například nedostatek červených krvinek, tedy anémie. Nebo leukopenie – nízký počet leukocytů. Může být trombocytopenie, tedy nízký počet krevních destiček. Pacienti obvykle pociťují slabost. Může se objevit dušnost a bušení srdce, protože tělo nemá dostatek kyslíku. Na kůži se na různých místech mohou spontánně objevit modřiny. Může docházet například ke krvácení z nosu nebo dásní, které lze snadno zaznamenat. Nízký počet bílých krvinek někdy vede k velmi častým případům onemocnění dýchacích cest nebo dokonce k zápalu plic.

V pokročilém stádiu se slezina zvětšuje, což zase vyvíjí tlak na žaludek a bránici, což způsobuje celkové nepohodlí a ztěžuje dýchání. Dochází k časné sytosti. Mohou se také objevit příznaky intoxikace nádorem: ztráta hmotnosti, která není spojena ani s dietou, ani s fyzickou aktivitou; zvýšené pocení, zejména v noci, a někdy horečka – zvýšení tělesné teploty, které není spojeno s infekcí. Kromě toho může pacient pociťovat bolest kostí způsobenou bolestí kostní dřeně.

Co je skutečná polycytémie?

Život s Polycythemia Vera
Anastasia řekla, jak žije s diagnózou a sleduje její stav

Život s Polycythemia Vera
Anastasia řekla, jak žije s diagnózou a sleduje její stav

Skutečná polycytémie – je chronický myeloproliferativní novotvar, který je charakterizován zvýšením morfologicky normálních červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček. V důsledku poškození krvetvorné kmenové buňky v časném stadiu dochází k nekontrolovanému dělení všech krvinek.

Jaké jsou hlavní příznaky polycythemia vera?

Krevní test pacienta ukáže zvýšený počet červených krvinek, bílých krvinek, krevních destiček a zvýšený hemoglobin. Na tomto pozadí se zvyšuje viskozita krve. Pokud odeberete krev do suché zkumavky a necháte ji chvíli působit, červené krvinky se vysrážejí. Zdravý člověk by jich měl mít méně než 50 %. Zbývajících 50 % tvoří krevní plazma. U člověka se skutečnou polycytemií je podíl jiný: 80 % červených krvinek a asi 20 % plazmy.

Hustá krev hůře proudí do malých cév, takže člověk může pociťovat bolest například v oblasti prstů na rukou a nohou. Někdy si pacienti stěžují na bolesti hlavy a závratě, protože se zhoršuje prokrvení mozkových cév. Zvýšený hemoglobin způsobuje hyperémii – neustále červený obličej a zarudnutí horní části těla. Tento specifický příznak se nazývá “plethora”. Dalším specifickým příznakem je svědění kůže, které po osprchování zesílí. Někdy se objevují bolesti kloubů a svalů.

Jaké testy je třeba podstoupit pro stanovení konkrétní diagnózy?

Nejprve musíte provést klinický krevní test. Na základě výsledků bude pacient odeslán k hematologovi, který následně individuálně rozhodne o další diagnostice. Testy jsou objednávány na základě pacientovy anamnézy, rozhovoru a fyzikálního vyšetření.

Při podezření na myelofibrózu Kromě kompletního klinického krevního testu s počtem bílých krvinek a krevních destiček je předepsán biochemický panel, který ukáže řadu důležitých ukazatelů, jako je laktátdehydrogenáza (LDH), která může pomoci identifikovat nebo vyloučit diagnózu myelofibróza. Krev bude testována na řadu specifických mutací.

Při podezření na skutečnou polycytemii Kromě výše popsaných testů je nutné zkontrolovat hladinu erytropoetinu, speciálního cytokinu, který řídí a reguluje tvorbu červených krvinek v těle.

Nejdůležitějším diagnostickým krokem v případě myeloproliferativního novotvaru je vyšetření kostní dřeně. Za tímto účelem se provádějí dva typy výzkumu.

První je aspirační biopsie kostní dřeně neboli sternální punkce, kdy se materiál na vyšetření odebere z hrudní kosti. Odebraná kostní dřeň je odeslána k morfologickému a cytogenetickému vyšetření. Výsledky těchto studií určí taktiku léčby a prognózu vývoje onemocnění.

Druhým je histologické vyšetření kostní dřeně, prováděné metodou trepanobiopsie. Není to nejpříjemnější postup, ale pro diagnostiku je naprosto nezbytný, protože lékař musí pochopit, jak jsou buňky v kostní dřeni uspořádány a zda je tam vláknitá tkáň.

Kromě toho můžete udělat ultrazvuk a použít jej k měření velikosti jater a sleziny. Pro tyto účely lze také použít MRI nebo CT.

Jak léčit myelofibrózu a polycytemii vera?

Tato onemocnění jsou chronická a musí být pod neustálou kontrolou, proto vyžadují neustálou léčbu.

V případě skutečné polycytémie Je nutné minimalizovat počet komplikací, které může vyvolat: trombotické stavy, infarkty, mrtvice, trombózy žil paží, nohou, břicha, jater či sleziny. Toho lze dosáhnout snížením počtu červených krvinek v jednotce krve. КKupodivu jedna z metod, kterou lékaři stále používají, je krveprolití: přebytečné červené krvinky jsou fyzicky odstraněny z těla a nahrazeny fyziologickým roztokem. Tato metoda se doporučuje všem pacientům. Kromě toho je nutná protidestičková léčba. V tomto případě je pacientům předepsán aspirin, protože snižuje riziko trombotických komplikací a zabraňuje slepování krevních destiček v cévách. Nesmírně důležitá je také kontrola všech doprovodných onemocnění: krevního tlaku, cukrovky atd., protože jsou důležitým faktorem při vzniku trombotických komplikací. V případech vysokého rizika jejich rozvoje se obvykle uchýlí k cytoredukční terapii, to znamená snížení počtu krvinek v těle pomocí speciálních léků – hydroxymočoviny a interferonů.

Léčba myelofibrózy závisí na konkrétní situaci. Pacient může dostat transfuzi dárcovských červených krvinek a podat erytropoetin. Pokud dojde ke krvácení v důsledku trombocytopenie, pak se transfuze krevního koncentrátu podává nebo jsou předepsány léky, které stabilizují cévní stěnu a blokují rozvoj komplikací. V případě infekce se infekce léčí: virová – antivirovou terapií, bakteriální – antibiotiky, plísňová – antimykotiky. Někdy je při zvýšeném počtu leukocytů nutné použít stejný hydroxykarbamid a interferon. I dnes se používají moderní léky, které blokují mutaci tzv. Janusových kináz – enzymů, které hrají důležitou roli v regulaci normální tvorby krvetvorných buněk. Tyto léky se nazývají inhibitory Janus kinázy. Jsou předepisovány pacientům se středním a vysokým rizikem. Konečnou formou léčby je alogenní transplantace kostní dřeně. Zvažuje se jako možnost pro mladší pacienty.

Jak sledovat příznaky a zůstat v pravidelném kontaktu se svým lékařem?

Vzhledem k tomu, že onemocnění je chronické a vyžaduje neustálé sledování, nejlepší možností pro pacienta je sledovat svůj stav pomocí speciální MPN tracker, vyvinutý společností Novartis.

Jedná se o jakýsi elektronický deník, dotazník o 10 otázkách, jejichž odpovědi pomáhají rychle a objektivně vyhodnotit vaše příznaky.

Při vyplňování trackeru nemusíte zadávat žádné osobní údaje. Důležité je jen to, aby to běželo pořád na stejném zařízení. V opačném případě nebude historie uložena a může dojít k porušení záruky důvěrnosti přenosu dat.

Lékaři doporučují vyplňovat deník v průměru jednou za 7-10 dní. Všechny symptomy kromě slabosti jsou hodnoceny týdně. Slabost se hodnotí za posledních 24 hodin. Po vyplnění dotazníku systém bodově vyhodnotí vaši kondici. Týdenní informace se ukládají pomocí odpovídajícího tlačítka. Můžete si jej také stáhnout nebo vytisknout a ukázat tak svému lékaři během návštěvy.

Informace z trackeru jsou pro lékaře významnou pomocí, protože může dynamicky vyhodnocovat účinnost předepsané léčby a věnovat více času dalším aspektům terapie během schůzky.

Jaká je kvalita života u myelofibrózy a polycythemia vera?

Kvalita života lidí s těmito nemocemi je velmi individuální a závisí na individuálních vlastnostech těla a závažnosti onemocnění. Existují však obecná doporučení.

Pokud mu fyzická kondice umožňuje cestovat a vykonávat každodenní činnosti, pak by to rozhodně měli dělat. Pro pacienty byla vyvinuta speciální jógová a dechová cvičení, která zlepšují kvalitu jejich života. Užitečná bude jakákoli fyzická aktivita v objemu dostupném všem. Nedoporučuje se dlouhodobý pobyt na slunci, ani návštěva koupelí a saun, protože dehydratace zvyšuje riziko trombotických komplikací.

Portál je informační. Publikace nelze považovat za náhradu lékařských služeb.

Chcete-li provést správnou diagnózu, zvolit potřebné metody diagnostiky, léčby a vhodných léků, měli byste si domluvit schůzku s lékařem.

© Copyright 2014-2025 — Charitativní nadace „Fighting Leukemia Foundation“.
Osvědčení Ministerstva spravedlnosti Ruské federace o státní registraci v rejstříku NNO č. 7714014600 ze dne 23.06.2014