Porfyrická nemoc: Co je útok porfyrie?

Když je slunce nepřítel, aneb Jaký je život s porfyrií

zvláště pro Rusfonda

Rusfond spouští novou sekci „Historie případů“ věnovanou vzácným onemocněním a lidem, kteří s takovými diagnózami žijí celý život. V první epizodě vystupuje 33letá Sofia Evstigneeva.

Sofia Evstigneeva vypadá jako panenka. Štíhlá, s jemnými rysy obličeje, malá ústa, malé, téměř dětské ruce, velmi tenké prsty. Před schůzkou si po telefonu povídáme o počasí: pro Sofii to není malá řeč – je pro ni důležité, aby tam nesvítilo slunce, nemusela se pak moc svazovat. Dnes jsou mraky. Sofie přichází na schůzku v saku a košili s dlouhým rukávem, zabalená v šátku. Pod ním je porcelánový krk a jizvy. Sofie má na těle mnoho jizev. Je to všechno ze slunce.

„Taková nemoc neexistuje“

„Pro lékaře jsem mimozemšťan, v mém těle není nic zdravého, jsou postiženy všechny orgány. „Bolí játra, srdce, slezina, kosti, dokonce i tvar lebky je špatný.“

Sofie se narodila předčasně, velmi hubená a malá. Polovinu jejího maličkého bříška zabírala zvětšená játra. Někde bylo místo i pro obrovské srdce. Po prohlídce dívky lékaři řekli: „V Sovětském svazu žádná taková nemoc neexistuje.“ Ale je potřeba to léčit. Rozhodli jsme se léčit křivici. A předepsali ultrafialové záření. Nikdo samozřejmě netušil, že je to jako dát dítě do mlýnku na maso. Když kurz ultrafialového záření skončil, vše se zhoršilo, objevila se těžká anémie a dívka začala dostávat injekce železa. A v jejím těle bylo více železa než v Tin Woodman. Když dělali rozbor, byli zděšeni: přístroj nedokázal určit množství železa v krvi, na stupnici prostě taková značka nebyla.

Aby se přivedla zpět k nějakému druhu normálu, byla Sofiina krev zředěna a poté dostávala pravidelné infuze, aby se odstranilo železo. „Když mě testují, lékaři jsou vždy překvapeni mým nízkým hemoglobinem: „Máte anémii, měli byste něco pít.“ A pro mě je to můj fungující hemoglobin, žiju s ním,“ říká Sofia. – Ano, jsem rychle unavený, potřebuji hodně spát. Pamatuji si, že v mém prvním roce byli všichni flámovaní, spali jsme pět hodin a spali jsme dost. A spal jsem deset hodin a sotva jsem otevřel oči. Pro lékaře jsem mimozemšťan, v mém těle není nic zdravého, jsou postiženy všechny orgány. „Bolí játra, srdce, slezina, kosti, dokonce i tvar lebky je špatný!“

„Uklidni se, stejně zemře“

Pár hodin poté, co Sofiina matka vzala svou dceru poprvé na procházku, se kůže z dívčiny tváře a paží sloupla jako z punčochy. Sofii přijali do nemocnice, začali jí mazat Višněvského mastí a nasazovat antialergické léky. Mast nepomohla a prášky proměnily Sofii v zombie – druhého dne už matku nepoznala. A vyděšená matka spěchala ke všem lékařům v Moskvě. Zároveň jsem seděl v knihovně a četl lékařskou literaturu. Klepala na všechny dveře a všechny znervózňovala. „A doktoři řekli: uklidni se, mami, stejně zemře.“

Kdyby nebylo výletu do Londýna, Sophia by se možná nikdy nedozvěděla, že má porfyrii, velmi vzácnou genetickou poruchu krve. A že její konkrétní forma nemoci je vzácná mezi vzácnými.

„V určitém okamžiku ve Výzkumném hematologickém ústavu lékař jménem Rumjancev řekl: ‚No, protože stejně není šance na přežití, zkusme experimentovat,‘ říká Sofia. – A začali zkoušet věci metodou pokus-omyl: enzymy, dřevěné uhlí, kožní masti. Když mi bylo pět let, moje matka našla článek, že v Anglii byly dětem s příznaky jako já transplantovány kostní dřeň. O porfyrii už byla řeč, ale báli se stanovit diagnózu. Můj táta byl voják, nesměli jsme opustit zemi, a jak jsme se dostali do Londýna, ani nevím. Tam mě diagnostikoval. student na stáži. Posvítil jsem si ultrafialovým světlem na zuby a podíval se na barvu mé moči – byla červenohnědá, jako čajové lístky (jedním z prvních příznaků porfyrie je tmavě zbarvená moč. – Rusfond). A on říká: „To je porfyrie.“ Moje moč měla vždy tuto barvu, ale všichni naši lékaři při odběru vzorku napsali: „barva je žlutá“. No, protože, opravdu, co jiného by to mohlo být?“

Kdyby nebylo výletu do Londýna, Sophia by se možná nikdy nedozvěděla, že má porfyrii, velmi vzácnou genetickou poruchu krve. A že její specifická forma onemocnění je vzácná mezi vzácnými: vrozená erytropoetická (kožní) porfyrie. Podle amerických statistik se toto onemocnění vyskytuje u jednoho člověka ze 7 milionů. Přesný počet lidí, kteří onemocní, je ale nemožné.

Sophii neútočí bolest – útočí na ni slunce, které napadá její kůži a červené krvinky. A téměř všechny orgány. „Po rozhovoru s hlavním lékařem v Londýně se ukázalo, že ještě neměl transplantaci kostní dřeně – bylo to v plánu,“ říká dívka. – A vrátili jsme se. Dostal jsem ale radu, jak s touto diagnózou žít. A žít takhle: užívejte podpůrné léky na celé tělo.“

Upíři mezi lidmi

Porfyrie je převážně ženské onemocnění. Při porfyrii dochází k poruchám syntézy hemoglobinu a v těle se hromadí toxické látky – porfyriny, které ovlivňují nervový systém. Existuje několik typů porfyrie. Například jeden z nejběžnějších a studovaných je akutní intermitentní. To je, když ženské tělo náhle zaútočí nesnesitelná bolest, na kterou nepomáhají ani ty nejsilnější léky proti bolesti. Chytne se za břicho, dolní část zad, paže, nohy, plíce. A muž zemře. Dnes existuje poměrně dostupný lék na akutní intermitentní porfyrii: geneticky modifikovaná krev. Po injekci do žíly záchvat přejde a člověk se uzdraví. Kdy se útok bude opakovat, není známo. Pokud dodržíte některá pravidla: nechoďte na slunce (vyvolává záchvaty), nenervujte se a nejezte česnek (při akutní intermitentní porfyrii), k opakovanému záchvatu nemusí vůbec dojít. Některá kožní onemocnění dělají lidi k nepoznání: slunce znetvořilo jejich tváře. Kvůli strachu ze slunce a protože lék na akutní porfyrii je založen na krvi, jsou pacienti s porfyrií žertem nazýváni upíři. Ale oni se nesmějí.

„Nakažlivý!“

Sofia nemá jedinou školní fotku z 1. září, kde by nebyla obvázaná: někdy krk, někdy ruce, někdy nohy. Dívka jako všechny děti chtěla v létě chodit a hrát si, ale i přesto, že si kůži co nejvíce zakrývala oblečením, ultrafialové záření se k ní stále dostávalo. V září kůže ztenčila jako pavučina. A při sebemenší provokaci by spěchala. A někdy se objevily i vředy, které se dlouho hojily.

„Chtěl jsem křičet ze střech, jak se cítím špatně, jak jsem unavený. „Lidé, poslouchejte mě, zjistěte, jak žiju!“ “ říká Sofie. A pak dodává: „Ale já nechci být litován.“

Až do šesté třídy se Sofie normálně učila. A pak začalo pronásledování. „Nakažlivé-y-y-y!“ – křičeli na ni spolužáci. „Strašák!“ Kvůli šikaně a bolesti se Sofia izolovala od lidí i nemoci samotné. Přestal jsem myslet na porfyrii a přestal jsem to slovo říkat nahlas. V létě jsem vycházel z domu pod deštníkem, seděl ve stínu a odpovídal každému, kdo se zeptal: „Jsem alergický na slunce.“ „Chtěl jsem křičet ze střech, jak se cítím špatně, jak jsem unavený. „Lidé, poslouchejte mě, zjistěte, jak žiju!“ “ říká Sofie. A pak dodává: „Ale já nechci být litován.“

Sofii je nyní 33 let. Asi před sedmi lety navštívila psychoterapeuta a navštěvuje ho dodnes. Lékař jí pomohl přijmout sebe a svou nemoc. Naučte se o tom mluvit a studujte to. Sofia začala číst vše o svém typu porfyrie a komunikovat na tematických fórech. Konečně si mohla obléct kraťasy a odhalit jizvy po vředech na nohou. Nejdřív doma a pak venku za pošmourného počasí.

Velkou roli v tom sehrál Sofiin manžel Konstantin. Seznámili se přes internet a začali spolu chodit. Nikdy se jí nezeptal na její vzhled, Sofie neodolala a zeptala se sama sebe: „Kostyo, nechceš se mě na něco zeptat?“ – „Ne, co je?“ – odpověděl Kostya. „Zdálo se, že si ničeho nevšiml: mých dětských rukou, mých jizev, mé neustále se měnící nálady,“ říká Sofia. „Jsme manželé deset let a Kosťa je pro mě dar z nebes. Velmi starostlivý, podporující, pomohl mi stát se sebevědomějším a zvedl mi sebevědomí. Nikdy jsem neřekl nic, co by mi mohlo ublížit. Opravdu si toho vážím.“

Ochrana Sofie

Sofie má doma žaluzie, tlusté závěsy a ventilátory. Cítí se špatně i z horka. A kůži bolí slunce odrážející se od sousedního bílého domu. V horkých slunečných dnech Sophia zatáhne závěsy, zapne ventilátory a, jak sama říká, „sedí v bunkru a čeká na večer“. Když se setmí, můžete jít ven a nadýchat se čerstvého vzduchu.

Sofiina ochrana – deštníky, hojivé masti, opalovací krémy (speciální s fyzickým filtrem, bělavé barvy – jiné nepomáhají), čepice, čepice, oblečení s dlouhým rukávem. Nedávno se dozvěděla, že existuje oblečení s ochrannými slunečními filtry, a objednala si takovou košili pro sebe. „Jsem připravena se namazat vápnem, obléci si cokoli, dokud mě nic nebolí,“ říká Sofia. – V září se mi zase objevil vřed na noze. Není jasné, odkud pochází. Hodně to bolí a dlouho se to hojí. Takže poslední dobou jen ležím doma s nohama na polštáři.“

Sofia může jíst, co chce, ale nemůže jíst alkohol. Způsobuje silnou slabost. Sklenka šampaňského na Nový rok a sklenka k narozeninám – maximálně. Sofia je povoláním interiérová designérka a pracovala také jako ilustrátorka. Kvůli neustále se zhoršující nemoci ale řadu let nepracuje a věnuje se dobrovolnické činnosti: poskytuje veškerou možnou pomoc nadaci Dar života a dobrovolně jako poradkyně na Hrách vítězů (sportovní soutěže pro děti, které mají překonat rakovinu). S největší pravděpodobností nikdy nebude moci porodit. Lékaři říkají, že možná těhotenství nepřežije. „A jaké dítě budu mít, když nebudu mít jediný zdravý orgán?“ “ říká Sofie.

„Tomu útoku rozumím
bolest je hrozná.
Ale závidím tomu druhému bolest. Protože na to existuje lék.“

Někdy se mi chce opravdu brečet a vztekat se. Protože, no, proč? Někdy se Sofie zlobí i na ty, kteří trpí akutní intermitentní porfyrií. „Chápu, že záchvat bolesti je hrozný. Ale závidím tomu druhému bolest. Protože na to existuje lék a pak žijete dlouho skoro jako normální člověk. A žiju s nemocí 24 hodin denně. Vždycky mě všechno bolí, vždycky se škrábu, vždycky se namažu. V létě pálí slunce, v zimě mě svědí kůže ze suchého vzduchu. Nemůžu se ani pořádně umýt. Pro běžné lidi je sprchování relax. „A potřebuji se okamžitě namazat krémem na super suchou pokožku, po umytí jsem úplně vyčerpaná, dlouho ležím a přicházím k sobě.“

„Vím, že jsem skvělý!“

Sofie přestala podstupovat lékařské prohlídky už dávno. Naposledy strávila téměř měsíc na oddělení vzácných onemocnění, kde jen slyšela, že se jí daří dobře. „Jsem velmi naštvaný na lékaře.“ Vím, že se mám skvěle! „Buďte dobří kluci!“ “ říká Sofie. Sofiiny testy nejsou nikdy normální. Neustále bere různé prášky – na játra, kosti, srdce. Zavádí infuze k odstranění železa z těla. „Beru léky pro každý případ a žiju s myšlenkou, že moje nemoc nezmizí. Někdy se mi chce spadnout na podlahu, válet se a brečet, ale nemůžu. Prostě žiju.“

Olga Pavlova, vedoucí Ruské asociace porfyrie, členka Rady odborníků Státní dumy pro vzácná onemocnění:

– V Rusku je lepší nemít porfyrii. Toto vzácné onemocnění má natolik specifické projevy, že na něj nejsou připraveni ani jednotliví lékaři, ani celé zdravotnictví jako celek.

Při akutní formě onemocnění je třeba poskytnout pomoc urgentně, do jednoho až dvou dnů. A legislativa o vzácných onemocněních je strukturovaná tak, že bezplatnou medicínu lze získat v nejlepším případě za dva měsíce. Pokud dojde k záchvatu porfyrie bez léčby, člověk zemře do tří týdnů. Ukazuje se, že jednáním v rámci zákona zaručeně odsoudíme člověka k smrti. Pro srovnání, jen v malém Finsku je 3000 pacientů s akutní porfyrií, zatímco v Rusku přežilo jen 150.

Kožní forma porfyrie na rozdíl od akutní formy není smrtelná. Člověku to ale velmi ztěžuje život. Jen si představte, jaké to je žít pořád ve tmě, když je slunce vaším největším nepřítelem. Kožní forma porfyrie se však nikde v Rusku neléčí. Neexistuje lékař ani instituce, která by pacientovi s takovou diagnózou poskytla pomoc. Lidé s kožními projevy porfyrie jsou pro naše zdravotnictví neviditelní. Jako by neexistovaly.

V Evropě před pár lety vyvinuli recepturu na speciální aerosol, který chrání pokožku před účinky slunečních paprsků, ale tento lék není pro ruské pacienty dostupný. Západní farmaceutické společnosti nikam nespěchají, aby sem lék přinesly, protože nemáme systém pro registraci pacientů s kožní porfyrií. Nikdo neví, kolik z nich se skrývá ve svých vlastních bytech v Rusku.

Ve skupině VKontakte, speciálně vytvořené na pomoc pacientům s porfyrií, není více než deset lidí s kožními projevy. Jakákoli iniciativa týkající se vzácných onemocnění vždy pochází od samotných pacientů. Pro začátek je tedy stačí dát dohromady.

Fotografie Jevgenija Žulanová