Novorozenecký screening novorozenců – genetické vyšetření krve z patičky

Zdraví dítěte je hlavním problémem, který trápí rodiče novorozence. Mnoho vrozených onemocnění je zákeřných a během prvního roku života se nijak neprojevuje. Z tohoto důvodu byla vyvinuta výzkumná metoda známá jako novorozenecký screening. V běžné řeči se mu láskyplně říká „pata“. Jedná se o jednoduchý test, který dokáže odhalit přítomnost mnoha vrozených onemocnění již v prvních dnech života dítěte. Co všechno screeningový program zahrnuje a jak se na něj připravit, nám řekla Alena Soldatova, hlavní neonatoložka na volné noze na Ministerstvu zdravotnictví Uljanovské oblasti.

Co je novorozenecký screening a proč se provádí?

Novorozenecký screening — je krevní test, který umožňuje včasnou diagnostiku nejméně 50 vrozených onemocnění. Metoda je dosud nejpřesnější metodou pro včasnou diagnostiku geneticky podmíněných patologií. Na doporučení Světové zdravotnické organizace je novorozenecký screening zařazen na seznam povinných lékařských testů pro miminka.

Je důležité vědět, že pozitivní výsledek nemusí vždy znamenat, že dítě skutečně má konkrétní onemocnění. Pro úplnou jistotu rodiče dostanou doporučení k dalšímu vyšetření u příslušného specialisty.

Provádí se novorozenecký screening u novorozenců v porodnici?

Tento test se provádí během prvních 10 dnů života dítěte, ale přesné datum se může výrazně lišit v závislosti na okolnostech.

Novorozenecký screening se nedoporučuje v prvních 2-3 dnech života, protože při tak časném testování hrozí chyba – výsledek může být falešně negativní nebo falešně pozitivní.

Obvykle se krev na rozbor odebírá miminkům narozeným včas v porodnici 4. den života. U nedonošených dětí se test provádí 7. den. Pokud jsou maminka s miminkem do této doby již propuštěni z porodnice, odebírá se krev na screening doma nebo na klinice.

Takové včasné načasování analýzy se vysvětluje skutečností, že některé geneticky podmíněné nemoci se projevují v prvních týdnech života. Je nesmírně důležité je diagnostikovat včas, aby bylo možné zahájit léčbu. Rozšířený test, který zahrnuje diagnostiku většího počtu onemocnění, je však možné provést později. Od tří měsíců věku se krev pro analýzu odebírá nikoli z paty, ale z prstu.

Jaká vyšetření zahrnuje program novorozeneckého screeningu?

V Rusku je screening primárně zaměřen na identifikaci pěti dědičných metabolických onemocnění: fenylketonurie, vrozená hypotyreóza, vrozená dysfunkce kůry nadledvin (CACD) nebo adrenogenitální syndrom, galaktosémie a cystická fibróza.

Hypotyreóza – je patologie štítné žlázy, která může vést k opoždění fyzického a duševního vývoje. Dnes hypotyreóza, pokud je diagnostikována včas, dobře reaguje na hormonální terapii. Prevalence onemocnění je nízká – 1 případ z 5 tis.

Androgenitální syndrom. Patologie kůry nadledvin, při které je narušena normální produkce hormonu kortizolu. Může se projevit opožděním vývoje reprodukčního systému, problémy s cévami a srdcem. Úplný lék na tento syndrom neexistuje, ale lze jej udržet pod kontrolou pomocí hormonální terapie. Vyskytuje se ještě méně často – 1 případ z 15 tis.

Cystická fibróza. Onemocnění se projevuje jako nápadné zahuštění sekretu v trávicím traktu a plicích, což vede k poškození jater, trávicího traktu, dýchacího systému a dalších orgánů. Je to léčitelné. Prevalence onemocnění je poněkud vyšší – 1 případ ze 3 tis.

Fenylketonurie. Onemocnění charakterizované poruchou produkce určitých enzymů. V prvé řadě se jedná o poškození centrálního nervového systému Následky mohou být poměrně závažné, ale lze se jim vyhnout speciální dietou. Prevalence onemocnění je 1 případ z 15 tis.

galaktosémie. Tak se nazývá nedostatek enzymu, který štěpí galaktózu, jeden z cukrů obsažených v laktóze a dalších látkách. Důsledky nedostatku tohoto enzymu se projeví během několika týdnů života. Dítě začíná mít žloutenku, zvrací a ztrácí chuť k jídlu. Postupem času se rozvíjejí závažné jaterní patologie, zpomaluje se duševní a fyzický vývoj a zhoršuje se vidění. Tato vrozená patologie je nebezpečná, ale je poměrně vzácná. Prevalence: 1 případ z 30 tis.

Tato onemocnění byla zvolena i proto, že při včasné diagnóze je lze vyléčit nebo alespoň výrazně zmírnit jejich následky. Seznam patologií, které lze během screeningu identifikovat, je však mnohem širší a v případě potřeby mohou rodiče provést další testy. V některých zemích zahrnuje novorozenecký screening diagnostiku většího počtu onemocnění, například v USA – 40 a v Německu – 14.

Jak připravit miminko na vyšetření?

Aby byly výsledky co nejpřesnější, měla by být krev darována nalačno, 3 hodiny po posledním krmení. Test se obvykle provádí minimálně 4 dny po zahájení kojení. Příprava na novorozenecký screening je velmi jednoduchá. Před odběrem krve je nožička dítěte omyta mýdlem, otřena alkoholem a osušena sterilním ubrouskem – to jsou jediná přípravná opatření.

Jak se odebírá krev?

Tento postup je poměrně jednoduchý soubor akcí. Na patě dítěte se udělá malá punkce. První kapka krve se odstraní sterilním ubrouskem. Sestra pak jemně zmáčkne patičku miminka a výslednou krev nanese na speciální papírovou testovací formu, aby se krev přes porézní papír vsákla. Obsahuje veškeré informace o novorozenci a také o instituci, kde byla krev odebrána. Forma se suší při pokojové teplotě po dobu 2–4 hodin, vloží se do obálky a odešle se do laboratoře nebo lékařského genetického centra.

Jak dlouho trvá interpretace výsledků testu?

Zpracování vzorků trvá 10-14 dní, poté rodiče obdrží zprávu o genetickém vyšetření. Výsledky může interpretovat pouze odborník. Pamatujte, že výsledky novorozeneckého screeningu nejsou diagnózou. Závěr může učinit pouze lékař příslušného profilu na základě dodatečného výzkumu.

Přestože je novorozenecký screening poměrně přesný, někdy přináší falešně pozitivní nebo falešně negativní výsledky (nejčastěji kvůli špatné technice odběru krve). Pokud je výsledek testu na onemocnění pozitivní, je rodičům nabídnuto opakování testu. Pokud je výsledek opakovaně pozitivní, je miminko odesláno na podrobné vyšetření.

Co je rozšířený novorozenecký genetický screening s TMS?

Přestože povinný program novorozeneckého screeningu zahrnuje pouze pět onemocnění, geneticky podmíněných onemocnění je mnohem více – asi 500. Většina vrozených patologií je naštěstí velmi vzácná. Mnoho svědomitých rodičů však chce získat co nejvíce informací o zdraví svého dítěte a podstoupit rozšířený novorozenecký screening. Umožňuje nám identifikovat vrozené metabolické poruchy v prvních týdnech života dítěte.

Tento screening se provádí pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie (TMS) a umožňuje testovat dítě na 37 genetických onemocnění, včetně leucinózy, methylmalonové acidémie, deficitu biotinidázy, argininemie a mnoha dalších onemocnění. Jediným povinným testem zahrnutým v takové studii je fenylketonurie.

Technika odběru krve pro rozšířený screening se neliší od postupu při běžném vyšetření. Výsledky analýzy lze získat během 2-3 týdnů.

Rozšířený novorozenecký screening odhalí změny v koncentraci metabolitů v jednom nebo druhém směru, to znamená, že zvýšený nebo snížený obsah těchto látek může indikovat přítomnost genetického onemocnění. Například při fenylketonurii je zvýšený fenylalanin.

Stejně jako u povinného screeningu, pokud existují závažné odchylky od normy, lékař pošle dítě specialistům na další vyšetření a vypracování plánu léčby, pokud je diagnóza potvrzena.

Genetický screening novorozenců je nutný zejména tehdy, pokud se v rodině vyskytly případy dědičných onemocnění již dříve, a to i v dávné minulosti. Dost často jsou zdraví rodiče stále nositeli defektních genů a mohou je přenést na své potomky. Ale i když nikdo ve vaší rodině netrpěl genetickými chorobami, tak rozsáhlý screening novorozenců se stále vyplatí, protože stále existuje riziko, že dítě bude mít tyto patologie.

Vždy můžete získat odpovědi na své otázky a odbornou radu v lékařském genetickém konzultačním centru v Uljanovské regionální dětské klinické nemocnici.

Za asistence Centra veřejného zdraví a lékařské prevence Uljanovské oblasti