Mramorová nemoc u dětí: příznaky osteopetrózy s fotografiemi

Osteoskleróza je lokalizované nebo rozšířené zhutnění kosti, při kterém se zvětšuje tloušťka kompaktní vrstvy.

Toto onemocnění se léčí:

O nemoci

Osteoskleróza není vždy patologický proces. U dětí a dospívajících je tedy zhutňování kostí normální variantou, ke které dochází v období aktivního růstu kostry. V období konsolidace zlomeniny je také pozorována podmíněně fyziologická osteoskleróza. V jiných případech je osteoskleróza považována za příznak onemocnění a tento stav může být primární (například u dědičných onemocnění) nebo sekundární (reaktivní), který se vyvíjí v reakci na jiné patologické procesy v těle.

Rozvoj osteosklerózy je založen na nerovnováze mezi procesy tvorby kosti, za které jsou zodpovědné osteoblasty, a procesy reabsorpce kostní tkáně, které probíhají „pod záštitou“ osteoklastů. V důsledku takových poruch se nemění velikost kosti, ale mění se její struktura (kostní trámce ztlušťují, prostor mezi nimi se mnohem zmenšuje).

Osteoskleróza sice zvyšuje hustotu kostí, ale předurčuje pacienta k patologickým zlomeninám. Kromě toho je možné zúžení kanálku kostní dřeně s narušením struktury a funkce kostní dřeně (rozvíjí se anémie a klesá hladina krevních destiček).

Diagnóza je stanovena na základě stížností a výsledků objektivního a rentgenového vyšetření. V závislosti na příčině onemocnění a agresivitě patologického stavu může být léčba osteosklerózy prováděna konzervativními nebo chirurgickými metodami.

Typy osteosklerózy

S ohledem na etiologický faktor se rozlišují následující typy osteosklerózy:

• posttraumatické – rozvíjí se po zlomenině ve fázi obnovy kosti (implementováno v důsledku zvýšené funkční aktivity osteoblastů);
• dědičný – vyvíjí se s Perthesovou chorobou, osteopetrózou a dalšími geneticky podmíněnými stavy;
• degenerativní dystrofická – reaktivní zhutnění kostní tkáně při osteoartróze (subchondrální osteoskleróza se vyvíjí v podkladové subchondrální zóně).

Podle prevalence patologického procesu se rozlišují následující formy:

• lokální – jedná se o malou lézi v jedné z kostí;
• omezená – jedná se o oblast sekundárních změn, ke kterým dochází na hranici zdravé a zanícené kosti (v některých případech je takový proces nezánětlivý a je spojen s prodlouženým vystavením kosti silnému mechanickému zatížení);
• rozšířené – alespoň jedna kost je zapojena do patologického procesu;
• systémové (difuzní) – téměř všechny kosti skeletu podléhají osteosklerotickým změnám (tento stav je obvykle charakteristický pro dědičné a endokrinní choroby).

Příznaky osteosklerózy

Příznaky osteosklerózy jsou často nespecifické. Tento patologický stav se může projevit jako bolest kostí, zhoršená pohyblivost a výskyt patologických zlomenin, stejně jako změny charakteristik periferní krve.

U dědičné formy může být klinický obraz specifičtější (v závislosti na nozologické formě). Zvažme některé možnosti.

• Mramorová nemoc (osteopetróza).

Je charakterizována nadměrnou tvorbou kostí, která vede ke ztluštění kostí, zúžení a v některých případech k úplnému vymizení prostor kostní dřeně. U autozomálně recesivní formy je onemocnění zvláště agresivní. Během prvního roku se rozvíjí mikrocefalie (zmenšení velikosti lebky) s vyčnívajícími frontálními tuberkulami, což dodává obličeji charakteristický vzhled. Narušení růstu kostí vede ke zkrácení trupu. Mezi charakteristické příznaky patří paréza lícního nervu, snížené vidění a u 75 % pacientů se rozvine hluchota. Důsledkem redukce dřeňových kanálků je snížení hladiny hemoglobinu, počtu krevních destiček a zvýšení jater a sleziny, ve kterých se aktivují ložiska kompenzační krvetvorby. Radiologicky je charakteristické difuzní zhutnění kostí, nejvýraznější v bazi lební, hrudníku (žebra) a obratlích (krční, hrudní nebo bederní páteř). Autosomálně dominantní forma se klinicky projevuje u starších dětí a dospělých, přičemž dominantním příznakem je anémie.

• Dysosteoskleróza.

Onemocnění je charakterizováno autozomálně recesivním přenosem. Onemocnění se projevuje v raném dětství. Z hlediska symptomů a rentgenových známek patologie připomíná autozomálně recesivní formu osteopetrózy, je však benignější, nedochází k hluchotě nebo poruchám krvetvorby. Na rozdíl od osteopetrózy, jak pacienti stárnou, sklerotické změny v metafýzách dlouhých kostí mohou na rentgenových snímcích regredovat, zatímco kosti lebky, žeber a obratlů zůstávají sklerotické.

• Pásková osteopatie.

Jedná se o benigní patologii, jejíž dědičnost je spojena s chromozomem X. Onemocnění zpravidla nemá žádné subjektivní příznaky, je detekováno náhodně při rentgenovém snímku a je charakterizováno bilaterálními symetrickými lézemi dlouhých kostí (obvykle může být postižena stehenní kost, acetabulum a také holenní kosti), lopatek a pánve (ilium). Rentgenové snímky ukazují mnohočetné vertikální, rovnoběžné s dlouhou osou, pruhy osteosklerózy zasahující přes metafýzy do diafýz kostí.

Jedná se o systémové vrozené onemocnění skeletu charakterizované přítomností mnohočetných kulatých nebo oválných homogenních lokálních inkluzí se zvýšenou hustotou v kostech. Osteopoikilóza se vyskytuje v každém věku, ale nejčastěji se objevuje v prvních desetiletích života. Onemocnění je většinou diagnostikováno náhodně při rentgenovém vyšetření provedeném z nějakého důvodu. Někteří pacienti mohou pociťovat bolest a občasné otoky v přilehlých kloubech.

Onemocnění se vyvíjí v důsledku spontánně se vyskytujících mutací v buňkách kostní tkáně. Klinické projevy často chybí a diagnóza je stanovena během náhodného rentgenového vyšetření. K patologickému procesu jsou nejvíce náchylné houbovité kosti (pánev, dolní čelist). Na rentgenových snímcích tohoto onemocnění jsou určena kulatá nebo oválná ložiska o průměru až 10 mm, s „hroty“ určenými podél periferie.

Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem. Příčinou vývoje je mutace genu, který kóduje tvorbu katepsinu K (tento enzym určuje správnou degradaci kolagenových vláken). Klinické příznaky se objevují v raném dětství. Triáda příznaků je zvýšená hustota kostí, zkrácené končetiny (nízký vzrůst) a zvýšené riziko zlomenin. Charakteristickými radiologickými znaky jsou široké švy mezi kostmi lebeční klenby (ve stehech jsou drobné kosti), cívkovité obratle (zúžení obratlových těl zepředu dozadu při nezměněných velikostech koncových plotének, obratel připomíná cívku závit ve tvaru).

Příčiny osteosklerózy

Příčiny osteosklerózy mohou být vrozené i získané. Za hlavní rizikové faktory této patologie jsou považovány následující:

• osteoartróza velkých kloubů (např. kyčelního nebo kolenního kloubu);
• traumatické narušení integrity kosti;
• chronická intoxikace fluoridy, olovem;
• chronické zánětlivé procesy v těle (například tuberkulóza, syfilitická infekce);
• nespecifická zánětlivá léze kostní tkáně (osteomyelitida, Brodieho absces);
• metastatické kostní léze u maligních nádorů mléčné žlázy, průdušek, prostaty (osteoblastické metastázy);
• narušení funkční aktivity endokrinních žláz, zejména příštítných tělísek;
• virové infekce, které mohou způsobit nerovnováhu v kostní syntéze a kostní reabsorpci (Pagetova choroba);
• stresové zlomeniny, ke kterým dochází v důsledku chronicky opakovaného nadměrného namáhání konkrétní kosti;
• dědičné nebo spontánní genetické poruchy.

Společné pro patogenezi většiny sklerotických osteodysplazií jsou dysfunkce osteoklastů – specializovaných buněk, jejichž funkcí je ničit minerální a organickou kostní matrix.

Získejte konzultaci

Pokud se u vás tyto příznaky objeví, doporučujeme vám domluvit se s lékařem. Včasná konzultace zabrání negativním důsledkům pro vaše zdraví.

Více o onemocnění, cenách za léčbu a přihlášení ke konzultaci s odborníkem se dozvíte na tel: