Mikrocefalie u dětí

Mikrokranie je vývojová patologie kostí lebky, která spočívá ve zmenšení její velikosti. Důsledkem mikrokranie je mikrocefalie, při které se výrazně zmenšuje objem mozku a jeho hmota.

Patomorfologické vyšetření odhalí:

• snížení hmotnosti mozku o 1/4 normy nebo více;
• nedostatečné rozvinutí obou hemisfér (hlavně čelního laloku);
• mikro- a makrogyrie (zužování a rozšiřování konvolucí);
• lissencefalie a agyrie (vyhlazení a úplná absence konvolucí);
• porencefalie (abnormální cysty v mozkové tkáni).

Dále dochází k agenezi (tj. vrozené absenci) corpus callosum, intrakraniální hypertenzi v důsledku blokády odtoku mozkomíšního moku z mozkových komor a narušení myelinizačních procesů nervových vláken.

Pokud mají rodiče podezření, že jejich miminko má mikrocefalii, mohou podstoupit podrobné vyšetření svého dítěte na klinice Edkarik v Kaliningradu. K tomuto účelu se používá nejmodernější vysoce přesné vybavení a moderní laboratorní technika.

Proč dochází k nedostatečnému rozvoji mozku?

Podle doby výskytu a příčiny, která ji vyvolala, se mikrocefalie dělí na primární a sekundární formy.

Primární (dědičná) forma je jedním z projevů dědičných patologií, jako je Payneův a Giacominiho syndrom.

Sekundární forma se dělí na syndromický a embryopatický typ. Syndromický typ je pozorován u chromozomálních aberací, nejčastěji se vyskytuje u Downova syndromu, Edwardsova syndromu a syndromu „cri du chat“.

Vývoj embryopatické mikrocefalie je spojen s vlivem faktorů, které mají teratogenní vlastnosti:

• intrauterinní infekce cytomegalovirem, herpesem, zarděnkami, toxoplazmózou;
• alkoholismus, drogová závislost u těhotných žen, kouření;
• intoxikace těla matky v důsledku práce v nebezpečných odvětvích;
• vystavení záření;
• užívání určitých léků během těhotenství;
• přítomnost endokrinních a metabolických onemocnění u těhotné ženy (tyreotoxikóza, diabetes mellitus atd.).

Klinický obraz

Hlavním znakem, kterým lze diagnostikovat patologii, je zmenšený objem lebky. Obličejová část lebky převažuje nad její mozkovou částí. Pacienti s mikrokranií se vyznačují specifickým typem:

• čelo je úzké a šikmé;
• nadočnicové oblouky vyčnívají nad oční štěrbiny;
• ušní boltce jsou velké velikosti:
• Zuby jsou velké a široce rozmístěné.

Jak dítě roste, vývoj lebečních kostí bude výrazně zaostávat za věkovými normami. Velká fontanela a lebeční stehy se uzavřou během prvního měsíce po narození. Děti s nedostatečně vyvinutým mozkem mají malou postavu a váhu a jsou nepřiměřeně stavěné.

Intelektuální a fyzické postižení je spojeno s nedokončeným nitroděložním vývojem mozku. Projevuje se ve formě:

• opožděný vývoj řeči;
• nezřetelná řeč;
• špatná slovní zásoba;
• nedostatečné porozumění adresované řeči (smyslová afázie);
• pozdní osvojení dovedností plazení, chůze, sezení a držení hlavy.

Závažnost mentálního postižení se může lišit od slabosti (mírné) po idiocii (těžké).

Na základě vlastností svého temperamentu mohou být miminka letargická, sedavá, lhostejná ke svému okolí (torpidní skupina) nebo úzkostlivá, hyperaktivní, neklidná (eretická skupina). Emočně jsou stabilní, přátelští v komunikaci s ostatními lidmi, dobrosrdeční, ale někdy mohou mít záchvaty podrážděnosti a vzteku.

Při vyšetření pacientů s mikrocefalií se odhalují neurologické poruchy ve formě svalové dystonie, ataxie, strabismu, svalových spazmů a spastických paréz. Často trpí dětskou mozkovou obrnou.

Nedostatečné rozvinutí mozku se často kombinuje s dalšími poruchami dysembryogeneze, které výrazně zhoršují prognózu onemocnění:

• neuzavření rtu („zaječí ret“) a tvrdého patra („rozštěp patra“);
• osteogenesis imperfecta;
• vrozené srdeční a plicní vady;
• šedý zákal;
• retinitis pigmentosa;
• primární kardiomyopatie;
• renální hypoplazie;
• gotické nebe.

Nejčastěji se takoví pacienti nejsou schopni o sebe postarat samostatně a vyžadují nepřetržitou pomoc zvenčí.

Jak diagnostikovat mikrocefalii?

Pro účely prenatální diagnostiky mikrocefalie se používá porodnický ultrazvuk, nicméně tato výzkumná metoda umožňuje identifikovat vývojové poruchy mozku v 67% případů a samotná patologie je detekována až po 25-27 týdnech těhotenství. V tomto ohledu je ultrazvukové skenování nutně doplněno o invazivní metody, které umožňují určit chromozomální nebo genetickou povahu mikrocefalie. Těhotným ženám se doporučuje podstoupit choriovou a placentární biopsii, amniocentézu (biopsii plodové vody) a kordocentézu (propíchnutí cév pupečníku). Chromozomální abnormality jsou určeny karyotypizací plodu.

Diagnostická opatření po narození dítěte zahrnují:

• objektivní vyšetření novorozence (posouzení velikosti lebky a rychlosti uzávěru velké fontanely a stehů, přítomnost typických vnějších znaků);
• provádění neurosonografie u dětí v prvním měsíci života (ultrazvuk mozku přes velkou fontanelu);
• elektroencefalografie k posouzení elektrické aktivity mozku a diagnostice epilepsie, která často doprovází mikrocefalii;
• echoencefalografie, počítačová tomografie a magnetická rezonance (umožňují podrobné vyšetření mozku a posouzení závažnosti patologie);
• genetické poradenství, pokud existují důkazy o možné genetické abnormalitě.

V rámci diferenciální diagnostiky se provádí rentgenové snímky lebečních kostí k vyloučení kraniosynostózy – omezeného objemu lebky v důsledku předčasného vývoje lebečních švů.

Principy léčby mikrocefalie

Neexistuje žádná specifická léčba této patologie, takže pomoc dětem s mikrocefalií zahrnuje snížení závažnosti bolestivých příznaků a dočasné zlepšení stavu malých pacientů.

Medikamentózní terapie pro mikrocefalii je zaměřena na:

• zlepšení metabolických procesů v mozku;
• prevence a léčba křečových projevů;
• normalizace intrakraniálního tlaku;
• korekce neurologických poruch.

Dětem jsou předepisovány vitamíny, antikonvulziva, mírná sedativa (obvykle na bázi rostlinných složek) a léky na cévní stěny.

Rehabilitační opatření zahrnují:

• terapeutické masáže;
• Cvičební terapie;
• třídy s pracovním instruktorem.

Jejich úkolem je zajistit maximální adaptaci dětí s mikrocefalií a jejich socializaci ve společnosti. Výsledek léčby závisí na kvalitě a pravidelnosti činností.

Ambulantní sledování provádějí pediatři a neurologové. Lékaři sledují růst a váhové přírůstky dítěte, hodnotí aktuální stav a v případě potřeby upraví předepsanou léčbu. Výchovu a vzdělávání dětí s mikrocefalií provádějí defektologové. Pravidelná sezení s logopedem mohou zlepšit artikulaci, rozšířit slovní zásobu a napravit nedostatečně vyvinuté řečové schopnosti.

Máte otázky týkající se zdraví vašeho dítěte? Domluvte si schůzku s dětským neurologem na klinice Edkarik v Kaliningradu. Náš specialista vaše miminko vyšetří a doporučí potřebné vyšetření a léčbu.

Mikrocefalie je vzácné onemocnění, které postihuje nervový systém dítěte. Při této nemoci má miminko malou hlavičku – neroste jako u zdravých dětí. Dítě se s touto vadou může narodit, i když u některých se porucha rozvine během prvních let života.

Bohužel vědci a lékaři stále nemohou určit přesnou příčinu tohoto onemocnění. Snad se ji v budoucnu podaří se 100% přesností identifikovat, což pomůže ulehčit život nemocným dětem.

Příčina mikrocefalie může být následující:

1. problémy s geny (vrozená forma onemocnění),
2. Vliv faktorů prostředí (získaná forma).

Vrozená forma onemocnění se přenáší od blízkých příbuzných a jde o čistě rodinný problém. Je to způsobeno genetickými mutacemi, které jsou spojeny s raným vývojem mozku. Jednou z dědičných poruch je kraniosynostóza. Tento stav je charakterizován předčasným splynutím stehů mezi kostními pláty, které tvoří lebku kojence. Kraniosynostóza narušuje růst mozku. U dětí s Downovým syndromem a dalšími genetickými poruchami je navíc často diagnostikována vrozená mikrocefalie.

V získané podobě byl mozek dítěte vystaven něčemu, co by mohlo poškodit jeho růst a vývoj. Některé faktory, které mohou poškodit mozek plodu v děloze, zahrnují:

• Cerebrální anoxie je špatný přívod kyslíku do mozku způsobený těhotenskými komplikacemi,
• Virové infekce, včetně zarděnek, planých neštovic a případně viru Zika přenášeného komáry,
• Parazitární infekce, jako je toxoplazmóza nebo cytomegalovirus,
• Toxické chemikálie jako olovo,
• Nutriční nedostatek, ke kterému dochází, když je těhotná žena vážně podvyživená,
• Pití alkoholu, kouření,
• Užívání drog.

Získaná mikrocefalie může být také způsobena:

• Krvácení nebo mrtvice u novorozenců,
• traumatické poranění mozku po porodu,
• Vady míchy nebo mozku.

<b>Jak lékaři diagnostikují mikrocefalii u novorozenců?</b>

Toto onemocnění lze zjistit jak před narozením, tak během prvních let života dítěte.

Během těhotenství mohou lékaři při ultrazvukovém vyšetření vidět varovné signály. V tomto případě si lékaři všimnou, že hlava plodu je menší, než se očekávalo. Pro přesnou diagnostiku mikrocefalie je nejlepší provést ultrazvukové vyšetření na konci druhého nebo začátku třetího trimestru těhotenství.

Po narození dítěte se změří obvod hlavy v nejširším místě. Ukazatele se pak zaznamenávají do speciálního růstového grafu. To pomůže lékaři sledovat, jak roste hlavička miminka ve srovnání s jinými dětmi stejného věku a pohlaví. Pokud jsou po dalším měření obvodu hlavy hodnoty podprůměrné, lékaři stanoví neuspokojivou diagnózu.

Měření hlavy by se mělo provádět při každém vyšetření, dokud dítě nedosáhne věku 2 nebo 3 let.

<b>Mikrocefalie: Příznaky</b>

Pokud případ není příliš vážný, jediným problémem je malá hlava. Jak miminko roste, poroste, ale bohužel už nedosáhne své normální velikosti.

Některé děti si zcela zachovávají inteligenci, zatímco u jiných se objevují problémy s učením a chováním. Jak poznamenávají američtí pediatři, mentální schopnosti se s rostoucím věkem dítěte obvykle nezhoršují.

V závažnějších případech může být pacient doprovázen dalšími příznaky mikrocefalie:

• Problémy s rovnováhou a koordinací,
• Vývojové zpoždění (zpoždění v sezení, stání nebo chůzi)
• Problémy s polykáním a krmením,
• ztráta sluchu,
• Hyperaktivita (problémy zůstat sedět nebo dávat pozor),
• útoky,
• Malý vzrůst,
• Problémy s řečí
• Problémy se zrakem.

<b>Léčba mikrocefalie</b>

Bohužel dnes tato nemoc není vyléčitelná. Hlavním úkolem rodičů a lékařů je pomoci dítěti vyvíjet se, normálně se začlenit do společnosti a předcházet záchvatům.

Pokud má dítě mírnou formu onemocnění, je třeba ho pravidelně vyšetřovat, aby bylo možné sledovat, jak roste a vyvíjí se. Závažnější případy vyžadují celoživotní léčbu ke kontrole příznaků. Jedním z nejnebezpečnějších příznaků jsou křeče. Pokud jsou nekontrolované, mohou mít katastrofální následky. Léčba mikrocefalie (kontrola příznaků a zlepšení kvality života) je prováděna neurologem.

Dítě může potřebovat následující nástroje a metody:

• léky ke kontrole záchvatů a hyperaktivity a ke zlepšení funkce nervů a svalů,
• Spolupráce s logopedem,
• Fyzikální a pracovní terapie.

co očekávat?

Závažnost onemocnění závisí na tom, co přesně bránilo růstu mozku. Děti s mírnými formami poruchy obvykle rostou normálně během dětství a dospívání. Ve většině případů v dospělosti jejich úroveň vývoje odpovídá úrovni vývoje zdravých lidí.

Děti s těžkými formami onemocnění mají velké problémy s učením a pohybem. Je také pravděpodobnější, že budou mít jiné zdravotní problémy, jako je dětská mozková obrna a epilepsie.

Co lze udělat pro ochranu dítěte před mikrocefalií?

Jediné, co se dá, je dodržovat zásady zdravého životního stylu a v těhotenství dodržovat doporučení lékařů. Následující tipy pomohou snížit riziko vzniku získané formy poruchy:

1. Jezte zdravé jídlo,
2. Užívejte prenatální vitamíny, pokud vám to předepsal lékař,
3. Nepijte alkohol, nekuřte a neberte drogy,
4. Drž se dál od chemikálií – olova, arsenu, rtuti, pesticidů a dalších chemikálií,
5. Často si myjte ruce mýdlem a teplou vodou,
6. Pokud onemocníte, vyhledejte co nejdříve lékaře.
7. Ujistěte se, že se necháte otestovat na infekce TORCH,
8. Neuklízejte po kočkách – jejich výkaly mohou obsahovat parazity způsobující toxoplazmózu. Nechte úklid dělat někoho jiného,
9. Když jdete do lesa nebo cestujete do oblastí s velkým množstvím komárů, použijte repelenty proti hmyzu. Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) je použití repelentů proti hmyzu během těhotenství bezpečné. Nebylo by ale na škodu se ujistit, že jde o kvalitní produkt. Nekupujte první produkt, na který narazíte.

Naštěstí je toto onemocnění velmi vzácné. Podle statistik amerických vědců ji v USA na každých 10 000 novorozenců zažije 2 až 12 dětí. Pokud se však ženě narodilo dítě s mikrocefalií a chce mít další děti, je potřeba se poradit s lékařem. V některých případech může být provedeno genetické testování k posouzení možných rizik.

1. Co je mikrocefalie, WebMD,
2. Fakta o mikrocefalii, Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC),
3. Mikrocefalie, Mayo Clinic.