Landau-Kleffnerův syndrom (získaná epileptická afázie): příznaky a léčba

Landau-Kleffnerův syndrom (LKS, získaná afázie) je vzácné onemocnění charakterizované epileptickými záchvaty s postupnou nebo náhlou regresí vývoje řeči. Pacienti s tímto syndromem ztrácejí schopnost mluvit nebo rozumět řeči, ačkoli jejich sluch zůstává normální.

Onemocnění se začíná projevovat ve věku od 3 do 8 let. Navíc chlapci trpí syndromem dvakrát častěji.

Landau-Kleffnerův syndrom se vyskytuje u 30 % dětí, které mají stav pomalého spánku.

<strong><strong>Příznaky Landau-Kleffnerova syndromu</strong></strong>

Děti s LKS trpí různými typy epileptických záchvatů. Stejně jako u syndromu pomalého spánku dochází k postupné regresi, ale v případě LCS postihuje pouze jazykové schopnosti. Navíc k regresi může dojít rychle (během několika dnů) nebo pomalejším tempem (během několika měsíců). Před propuknutím onemocnění umí dítě dobře mluvit a v jeho vývoji nejsou patrné žádné odchylky.

Děti s tímto syndromem mají potíže s řečí a receptory, což vede k tragickým následkům – dítě přestává rozumět řeči, která je mu adresována, a později řeči nerozumí vůbec.

Zároveň dochází ke ztrátě řečových schopností, což se projevuje ve zkracování vět a používání stále méně slov. Nakonec dítě přestane mluvit úplně.

Existují popisy případů spojených s autismem, ale nejspíš se jedná o sekundární projev ztráty verbální komunikace. V ostatních případech se objeví problémy s chováním, jako je hyperaktivita a agresivita.

<strong><strong>Příčiny LK syndromu u dítěte</strong></strong>

Ve většině případů zůstává příčina tohoto onemocnění neznámá. V lékařské literatuře jsou však popsány případy, kdy se syndrom začal projevovat u dětí, které utrpěly vážné poškození mozku ve spánkovém laloku.

Je také třeba poznamenat, že 40 % pacientů trpělo fokální benigní epilepsií před Landau-Kleffnerovým syndromem.

<strong><strong>Léčba Landau-Kleffnerova syndromu</strong></strong>

Cílem léčby je v tomto případě vymazání epileptické aktivity na EEG (elektroencefalogramu). To vede k regresi, která byla popsána výše.

K dosažení požadovaných výsledků je nutné použít agresivní léčbu, která může zahrnovat benzodiazepiny, jako je lék Diazepam. V případech, kdy medikamentózní léčba nepřináší výsledky, mohou být použity steroidy ve vysokých dávkách.

V některých případech může dítěti pomoci operace. Na světě je však jen málo lékařských center, která takové operace provádějí. Cílem operace je minimalizovat počet útoků bez poškození řečových funkcí.

<strong><strong>Jaká je prognóza Landau-Kleffnerova syndromu u dětí?</strong></strong>

Pokud je léčba zahájena včas, je velká šance na zastavení případné regrese a úplné zbavení se nemoci.

Pokud je diagnóza pozdní a léčba je opožděná, může dojít k trvalému zpoždění řeči, ale jinak není pozorována žádná kognitivní porucha.

Proto je nesmírně důležité stanovit diagnózu a zahájit léčbu co nejdříve!

Chcete se o syndromu dozvědět více? Landau-Kleffner a léčbu, kterou vaše dítě potřebuje?

Podrobné informace o Landau-Kleffnerově syndromu, diagnostice a léčebných protokolech lze nalézt v knize „Dětská epilepsie od A do Z“ od profesora Uriho Kramera. Profesor dává rodičům jasná doporučení, na co si dát v konkrétní fázi léčby pozor, a dává také prognózu vývoje onemocnění do budoucna.

Chcete vědět, co opravdu pomáhá na epilepsii a jak pomoci svému dítěti žít i přes nemoc co nejplnohodnotnější život?

Jednou týdně vydáváme video nebo článek o léčbě epilepsie. Toto je ZDARMA a JEDINÝ e-mailový zpravodaj svého druhu na světě a my jsme si jistiže v těchto číslech najdete mnoho užitečných doporučení pro sebe i své dítě.

První číslo, které obdržíte, je „9 nejčastějších otázek a odpovědí o epilepsii“.

1. Je možné vyléčit epilepsii u dětí?
2. Je epilepsie dědičná?
3. Pomáhají alternativní terapie kontrolovat záchvaty?
4. Co se s epilepsií nedá dělat?
5. Kolik spánku by mělo dítě s epilepsií spát?
6. Jaká jsou nebezpečí záchvatů epilepsie během spánku?
7. Jak pomoci pacientovi při záchvatu?
8. Dá se sportovat?
9. Může epilepsie vést k problémům s učením, vývojovým opožděním, problémům s pamětí a chováním?

Zadejte svou e-mailovou adresu a za 5 minut zkontrolujte poštu

***Vážíme si vás a vaší důvěry. Naším cílem je poskytnout vám spolehlivé informace o léčbě epilepsie a pokusit se pomoci vám nebo vašim dětem žít s tímto závažným onemocněním. Vaše údaje nebudou za žádných okolností předávány ani prodávány třetím stranám. Stejně jako vy neradi dostáváme nevyžádanou poštu nebo reklamu a budeme se snažit získat vaši důvěru.

Přečtěte si knihu dětského epileptologa profesora Uriho Kramera „Dětská epilepsie od A do Z“

Zjistěte, jak pomoci svému dítěti žít co nejplnohodnotnější život navzdory epilepsii. Autorem je slavný dětský epileptolog profesor Uri Kramer. Vydavatel: Migdal Medical Clinic (Izrael, 2025)

Kniha je psána jednoduchým jazykem pro maminky a tatínky, plná praktických rad a doporučení od světoznámého odborníka na epileptologii.

V knize profesora Kramera najdete odpovědi na mnoho svých otázek o epilepsii u dětí, od typů záchvatů, správné diagnózy, účinné léčby až po praktické rady, jak zlepšit kvalitu života svého dítěte a připravit ho na nezávislý dospělý život.

Nejoblíbenější články

• Dá se epilepsie vyléčit?
• Správná výživa pro epilepsii. Co je možné a co ne?
• Záchvat epilepsie během spánku. co dělat?
• Co nedělat s epilepsií – Omezení a zákazy
• Ketogenní dieta pro epilepsii. Jak je to účinné?
• Benigní epilepsie dětství
• Nejúčinnější léčba epilepsie
• Jak se vyhnout záchvatu epilepsie
• Zotavení po epileptickém záchvatu
• Fokální epilepsie u dětí a dospělých. co dělat?
• Drogově rezistentní epilepsie u dětí a dospělých. jak léčit?
• Co je to aura u epilepsie?
• Kniha „Dětská epilepsie od A do Z“. Profesor Uri Kramer (Izrael, 2023)

Profesor Uri Kramer

Profesor Kramer je uznávaný dětský epileptolog, světově uznávaný odborník na diagnostiku a léčbu epilepsie u dětí.

Vzdělání, zkušenosti a vědecká práce

• zkušenosti více než 30 let
• vystudoval lékařskou fakultu Tel Avivské univerzity
• stáž v oboru dětská neurologie na Boston Pediatric Clinic (USA), oddělení dětské epilepsie
• stáž v pediatrii v Kaplanově nemocnici (Rehovot, Izrael).
• autor řady prací a studií v oboru dětské neurologie, zejména v léčbě epilepsie.
• Předseda Izraelské asociace dětské neurologie a epilepsie.

Etiologie. Landau-Kleffnerův syndrom (LKS) je pravděpodobně idiopatická forma epilepsie. V literatuře je toto onemocnění také označováno jako „syndrom získané epileptické afázie“. Podle Klasifikačního projektu z roku 2001 patří do skupiny epileptických encefalopatií dětského věku.

Diagnostická kritéria. Elektroklinický obraz Landau-Kleffnerova syndromu (LKS) poprvé popsali WM Landau a FR Kleffner v roce 1957. Jedná se o dosti vzácnou formu dětské epilepsie, projevující se získanou senzomotorickou afázií v kombinaci s různými epileptickými záchvaty a difuzními epileptiformními změnami na EEG. SLC se projevuje ve věku 3-7 let. Motorický, psychický a řečový vývoj pacientů do propuknutí onemocnění odpovídá jejich věku.

Poruchy řeči jsou zásadním příznakem onemocnění. Často se vyvíjejí postupně, během několika týdnů nebo měsíců, a méně často, katastrofálně rychle, během několika dní. První příznak onemocnění je obvykle stejný: rodiče poznamenávají, že dítě přestává adekvátně reagovat na řeč (projevy smyslové afázie). Během tohoto období se mohou objevit výrazné poruchy chování: emoční labilita, excitabilita, hyperaktivita; je zaznamenán negativismus a výbuchy agrese. Později vznikají expresivní poruchy řeči: pacienti začínají mluvit v jednoduchých frázích, pak používají jen jednotlivá slova a úplně přestávají mluvit.

Druhým komplexem symptomů SLC jsou epileptické záchvaty. Charakteristické jsou fokální motorické záchvaty (faryngo-orální a hemifaciální) a atypické absence. Méně časté jsou atonické, myoklonické a sekundárně generalizované konvulzivní paroxysmy. Ve většině případů jsou útoky vzácné; pozorováno při usínání a probouzení. U 1/4 pacientů se LS vyskytuje při absenci epileptických záchvatů nebo přítomnosti izolovaných v anamnéze. V těchto případech je diagnóza stanovena na základě výskytu získané afázie, těžké kognitivní poruchy a údajů EEG.

V neurologickém stavu nejsou žádné fokální příznaky. Neuropsychologické vyšetření odhalí senzorickou (percepční) nebo celkovou afázii a poruchy chování.

EEG vyšetření zjišťuje přítomnost epileptiformních poruch ve 100 % případů. Typické jsou vysokoamplitudové (200-400 μV) regionální ostré vlny nebo komplexy ostrých-pomalých vln, lokalizované především v zadní temporální nebo parietálně-temporální oblasti. Morfologie komplexů odpovídá DEPD. Epileptiformní aktivita se během spánku zvyšuje (jak ve fázi REM, tak ve fázi pomalého spánku), šíří se difúzně, obvykle si udržuje amplitudovou převahu z řeči dominantní hemisféry. V určitých obdobích záznamu během spánku může index epileptiformní aktivity dosáhnout 100 % (fenomén konstantní, prodloužené, difúzní epileptiformní aktivity). Právě epileptiformní aktivita, která má stálý, nepřetržitý charakter, vede k rozvoji těžkých poruch řeči (projev kognitivní epileptiformní dezintegrace). MRI zpravidla neodhaluje žádné abnormality.

Stanovení diagnózy Landau-Kleffnerova syndromu může být náročné, zvláště při absenci záchvatů. V prvních fázích diagnózy je nutné u všech pacientů provést audiogram, který je nutný k vyloučení senzorineurální ztráty sluchu. SLC je třeba odlišit od následujících onemocnění.

1. Epileptické syndromy s podobnými elektro-klinickými projevy: syndrom elektrického status epilepticus pomalého spánku, pseudo-Lennox syndrom, Lennox-Gastautův syndrom.
2. Nemoci spojené se získanou afázií: mozkové nádory, cerebrální cévní poruchy, neuroinfekce, demyelinizační procesy.
3. Různá duševní onemocnění, včetně autismu, schizofrenie, endogenních psychóz (žádné epileptiformní vzorce na EEG).
4. Senzorineurální ztráta sluchu.

Invalidita v SLC je stanovena individuálně v každém konkrétním případě. Stupeň postižení nezávisí na epileptických záchvatech, ale je dán výhradně povahou řečových a kognitivních poruch. V období těžkých poruch řeči a praxe se děti mohou učit téměř výhradně pomocí znakového jazyka. Po ukončení aktivního období onemocnění je možné individuální vzdělávání podle rámcového školního programu.

terapie. Léčebný režim Landau-Kleffnerova syndromu (LKS) se liší v závislosti na přítomnosti nebo nepřítomnosti epileptických záchvatů.

V případech získané epileptické afázie bez epileptických záchvatů je účinná monoterapie sukcinimidy nebo benzodiazepiny. Počáteční léčba se provádí sukcinimidy. Suxilep se předepisuje v dávce 500-1000 mg/den (25-35 mg/kg/den) ve 3 dávkách. Suxilep je vysoce účinný lék, který blokuje difúzní kontinuální epileptiformní aktivitu na EEG, čímž nepřímo vede ke zlepšení řečových a kognitivních funkcí.

Lékem druhé volby je klobazam. Frisium se užívá v dávce 10-30 mg/den (0,5-1,0 mg/kg/den) ve 2-3 dávkách. Lék ostře blokuje prodlouženou difuzní epileptiformní aktivitu na EEG, tento účinek je však nestabilní.

V případě SLC v kombinaci s epileptickými záchvaty počáteční léčba se provádí s deriváty kyseliny valproové. Convulsofin se předepisuje v dávce 900-2000 mg/den (30-70 mg/kg/den) ve 3 dávkách. Valproáty jsou účinné při zastavení epileptických záchvatů, ale jejich účinek na epileptiformní aktivitu je slabší.

Lékem druhé volby je topiramát. Topamax se předepisuje s postupným zvyšováním dávky na 75-200 mg/den (3-7 mg/kg/den) ve 2 dávkách. Je účinný jak při epileptických záchvatech, tak při epileptiformní aktivitě na EEG.

Lékem třetí volby je levetiracetam. Keppra se předepisuje s postupnou titrací dávky na 750-2500 mg/den (30-60 mg/kg/den) ve 2 dávkách. Keppra v monoterapii je účinná při zastavení záchvatů a blokování poruch EEG [Kossoff et al., 2003].

Sulthiame (ospolot), jak v monoterapii, tak v kombinaci, je jedním z nejúčinnějších AED pro blokování prodloužených difuzních epileptiformních vzorců u pacientů s LS (150-400 mg/den; 7-10 mg/kg/den), nicméně toto droga v Rusku neexistuje.

Pokud je monoterapie neúčinná, je třeba přejít na kombinovanou léčbu. Optimální kombinace pro SLC: valproáty + sukcinimidy, valproáty + topiramát, valproáty + levetiracetam; stejně jako valproát, topiramát nebo levetiracetam v kombinaci s benzodiazepiny (frisium). Jedním z nejdůležitějších kritérií účinnosti terapie je zablokování fenoménu sekundární bilaterální synchronizace na EEG.

Užívání karbamazepinu je kontraindikováno pro možné zvýšení frekvence ataků, zvýšenou sekundární oboustrannou synchronizaci na EEG a zhoršení poruch řeči.

Steroidní hormony (synacthen-depot, prednisolon, dexamethason) se používají jako rezervní léky. Mají výrazný pozitivní vliv zejména na zlepšení řečových funkcí. Při jejich použití probíhá základní AED terapie bez přerušení. Synacthen-depot se předepisuje počínaje 0,1 mg intramuskulárně jednou denně s postupným zvyšováním o 1 mg jednou za 0,1-1 dní až do dávky 2 mg denně. Délka terapie je 5-1,0 měsíce. s postupným poklesem. Průměrná dávka prednisolonu je 1 mg/kg/den perorálně jednou ráno. Dexamethason lze užívat podle následujícího režimu: 2 mg/kg/den perorálně po dobu 2 týdne, poté 2 mg/kg/den po další 1 týdny, poté jednou přejít na udržovací dávku (např. 1 mg/kg/den). 2-0,5 dny po dobu 2-3 měsíců.

Z USA existují ojedinělé zprávy o účinnosti chirurgické léčby SLK: použití subpiálních incizí.

Prognóza Landau-Kleffnerova syndromu (LKS) ohledně epileptických záchvatů je příznivá: téměř u 100 % pacientů záchvaty zcela ustoupí a epileptiformní aktivita je zablokována do začátku puberty (pod vlivem AED nebo spontánně). Prognózy týkající se poruch řeči, kognitivních funkcí a chování by však měly být prováděny s opatrností. Při absenci terapie nebo neadekvátní léčby (případně s nepoznanou epileptickou povahou onemocnění) mohou dlouhodobě přetrvávat „reziduální“ poruchy řeči.