Klinefelterův syndrom Příznaky a léčba Klinefelterova syndromu

Klinefelterův syndrom je porucha, při které muži mají ve svém karyotypu jeden nebo více ženských pohlavních chromozomů navíc. Je charakterizován primárním hypogonadismem, malými varlaty, neplodností, gynekomastií a mírným mentálním postižením.

Pro diagnostiku Klinefelterova syndromu je nutné provést karyotypizaci, analýzu fenotypových charakteristik, stanovení pohlavního chromatinu, vylučování folikuly stimulujícího hormonu močí a spermogram. Z 1000 novorozenců bude mít takovou nemoc pouze jeden.

Úplné vyléčení syndromu je bohužel nemožné, ale pro udržení normálního stavu je stále nutná léčba. Zahrnuje: hormonální terapii, chirurgickou korekci gynekomastie.

Etapy

Vývoj celého patogenetického spektra odchylek SC v těle lze vysledovat ve třech podmíněných fázích:

• před pubertou – do 13 let;
• puberta – 13-18 let;
• postpubertální fáze – od 18 let a více.

Lékaři, kteří mohou pomoci

Hodnocení 7.3
Vstupné:
Primární schůzka
Cena neuvedena
Online konzultace (Rus)
od 10 000 tenge

Příčiny

Většina provedených studií naznačuje souvislost mezi vývojem SC a chromozomálními abnormalitami, v důsledku čehož se v mužském karyotypu objevuje další chromozom X.

K podobné změně počtu chromozomů dochází, když se neoddělí ve fázi embryonálního vývoje nebo v počáteční fázi embryogeneze.

Extra chromozom X je mateřského původu ve 40-45 % případů a otcovského původu v 50-55 % případů. Nezpůsobuje patologické abnormality při tvorbě varlat a genitálií. Jeho aktivita má však negativní dopad na životní funkce zárodečných buněk a spermatogenezi.

Příznaky

U SC pacientů jsou příznaky obvykle mírné před nástupem puberty. Často jsou takoví chlapci vysocí, mohou mít dlouhé nohy a vysoký pas.

Dospívání je charakterizováno zvětšením mléčných žláz (gynekomastie). Navíc je gynekomastie u takových jedinců oboustranná, nebolestivá a přetrvává po celý život. Patognomickým příznakem SC je přítomnost malých hustých varlat, ale takový klinický obraz není nalezen u všech pacientů.

V postpubertálním období pacienti s patologií KS pociťují androgenní deficit. Pociťují růst ochlupení ženského typu, sníženou potenci a sexuální touhu a svalovou slabost. Takoví jedinci jsou často náchylní k obezitě, cukrovce a neplodnosti.

U pacientů s KS se často rozvinou somatické abnormality ve formě alopecie, katarakty, deformací uší a srdečních vad. Mohou si stěžovat na bolest srdce, celkovou slabost, závratě a pocení. Mnoho z nich má sníženou inteligenci a vykazuje známky oligofrenie.

Výše uvedené příznaky vyžadují povinné lékařské vyšetření. Aby se pacient podrobil specializovanému vyšetření, měl by si domluvit schůzku s endokrinologem.

diagnostika

Podezření na patologii SC je možné při zjištění specifických klinických příznaků – malá a hustá varlata, gynekomastie, abdominální obezita, vysoký pas.

Často je diagnóza tohoto onemocnění stanovena, když pacienti vyhledávají lékařskou pomoc pro neplodnost. Při vyšetření se zjistí, že mají azoospermii, odebraná semenná tekutina obsahuje nevýznamné množství zárodečných buněk. Semenotvorné tubuly u těchto mužů podléhají degeneraci a hyalinizaci.

Specifickým znakem SC poruch je hormonální nerovnováha, zjištěná laboratorním rozborem krevního séra. U pacientů s KS je zaznamenán pokles hladiny celkového testosteronu (TS) na pozadí vysokých koncentrací folikuly stimulujících a luteinizačních hormonů.

Biochemický krevní test odhaluje významné zvýšení koncentrace globulinu vázajícího pohlavní hormony s poklesem hladiny volného TC.

Léčba

Vývoj léčebné taktiky se provádí po konzultacích s endokrinologem, andrologem a terapeutem.

Vzhledem k tomu, že naprostá většina (více než 75 %) pacientů SC je diagnostikována s hypogonadismem, je jim předepisována doživotní substituční léčba pomocí TS léků. Aby se zabránilo nedostatku androgenů, měla by být taková léčba zahájena co nejdříve pomocí dlouhodobě působících léčiv.

Při správné volbě dávkování zajišťuje androgenní terapie normální fyziologické hladiny TS a nezpůsobuje vedlejší účinky.

Terapie TS gynekomastii neodstraňuje. Proto se pacientům, které to trápí, doporučuje podstoupit mastektomii. Takové operace by měli provádět zkušení plastičtí chirurgové.

Jedinci podstupující androgenní substituční terapii by měli být sledováni (každých šest měsíců) pomocí obecných, biochemických a hormonálních krevních testů.

Prevence

Pro prevenci odchylek SC má velký význam včasná diagnostika onemocnění. Pro tyto účely se všem mužům doporučuje podstoupit hormonální screening po dosažení věku 20 let.