Ichtyóza. Příčiny, symptomy, příznaky, diagnostika a léčba patologie

Ichtyóza – je dědičné kožní onemocnění, které se vyskytuje jako dermatóza. Vyznačuje se difúzním narušením keratinizace a projevuje se jako šupiny na kůži, které připomínají rybí šupiny. Hlavní příčinou ichtyózy je genetická mutace, jejíž biochemie není dosud dešifrována. Poruchy metabolismu bílkovin, kdy se aminokyseliny hromadí v krvi, a poruchy metabolismu lipidů, které se projevují zvýšenou hladinou cholesterolu, jsou hlavním projevem genové mutace vedoucí k ichtyóze.

• Příčiny a mechanismus rozvoje ichtyózy
• Klinické projevy ichtyózy
• diagnostika
• Léčba ichtyózy
• Prognóza a prevence
• Ceny za ošetření

Přehled

Ichtyóza – je dědičné kožní onemocnění, které se vyskytuje jako dermatóza. Vyznačuje se difúzním narušením keratinizace a projevuje se jako šupiny na kůži, které připomínají rybí šupiny.

Příčiny a mechanismus rozvoje ichtyózy

Hlavní příčinou ichtyózy je genetická mutace, jejíž biochemie není dosud dešifrována. Poruchy metabolismu bílkovin, kdy se aminokyseliny hromadí v krvi, a poruchy metabolismu lipidů, které se projevují zvýšenou hladinou cholesterolu, jsou hlavním projevem genové mutace vedoucí k ichtyóze.

Sníží se všechny metabolické procesy, naruší se termoregulace těla a naopak se zvýší aktivita enzymů při oxidačních procesech kožního dýchání. U pacientů s genovou mutací způsobující ichtyózu dochází k postupnému zvýšení nebo okamžitému snížení činnosti štítné žlázy, nadledvin a pohlavních žláz a ke zvýšení deficitu humorální a buněčné imunity. Porucha vstřebávání vitaminu A spolu se sníženou funkcí potních žláz vede k narušení rohovatění kůže směrem k hyperkeratóze, neboť dochází k nadměrné tvorbě keratinu se změněnou strukturou, což spolu se zpomalením procesu odmítání keratinizovaného vrstva epidermis, způsobuje projevy ichtyózy. Při ichtyóze se mezi šupinami hromadí komplexy aminokyselin, které mají cementační účinek, takže šupiny jsou na sebe pevně navázány a jejich oddělení od těla je extrémně bolestivé.

Klinické projevy ichtyózy

Běžná nebo vulgární ichtyóza se objevuje před třetím rokem života, ale obvykle je diagnostikována před třetím měsícem života. Toto je nejběžnější forma ichtyózy a dědí se autozomálně dominantním způsobem. Kůže se nejprve vysuší a zhrubne, poté se pokryje malými bělavými nebo šedočernými šupinami, které k sobě těsně přiléhají. U ichtyózy není postižena oblast loktů, podkolenní jamky, podpaží a třísel.

Na dlaních se objevuje mukoidní peeling a vzor kůže je jasně viditelný. Závažnost ichtyózy závisí na tom, jak hluboká je genová mutace, je možný abortivní průběh, kdy jediným projevem ichtyózy je suchost a mírné olupování kůže na extenzorových plochách.

S ichtyózou procházejí vlasy, zuby a nehty dystrofickými změnami. Typické jsou suché, lámavé vlasy, nehty se lámou a loupou, vzniká mnohočetný kaz. Poměrně často je ichtyóza doprovázena poškozením oka – chronickou konjunktivitidou a retinitidou. Pacienti s ichtyózou mají dědičnou predispozici ke krátkozrakosti, která se začíná projevovat již v dětství. Vzhledem k oslabení imunitního systému jsou alergická onemocnění a hnisavé infekce trvalé. Později se přidávají poruchy fungování vnitřních orgánů, nejčastěji je pozorováno kardiovaskulární selhání a onemocnění jater.

Recesivní ichtyóza se vyskytuje pouze u mužů, i když je zděděna na X chromozomu a vyznačuje se tím, že příčinou onemocnění je defekt placentárních enzymů. Klinické projevy se objevují ve druhém týdnu života, méně často hned po narození. Rohovité vrstvy kůže vypadají jako velké, husté, černohnědé šupiny a připomínají štíty. Kůže mezi šupinami je pokryta prasklinami, takže vypadá jako kůže krokodýla nebo hada. Děti s recesivní ichtyózou často trpí mentální retardací, kosterními abnormalitami a epilepsií. Juvenilní katarakta a hypogonadismus se vyskytují v 10–12 % případů.

Vrozená ichtyóza vzniká in utero ve 4. – 5. měsíci těhotenství. Při narození je pokožka dítěte pokryta silnými, šedočernými rohovými štíty. Při vrozené ichtyóze mohou šupiny dosahovat tloušťky až 1 cm, šupiny mají různé tvary, hladké nebo zubaté, kůže mezi nimi je pokryta rýhami a prasklinami. Kvůli hustým, pevně přilnutým šupinám je ústní otvor dítěte buď natažený, nebo ostře zúžený, takže krmná hadička sotva projde. Ušní otvory jsou zdeformované a vyplněné zrohovatělými šupinami, oční víčka jsou evertována vlivem natahování. Téměř všichni kojenci mají kosterní abnormality – PEC, kyjovina, mnoho dětí s vrozenou ichtyózou má meziprstní sítě na chodidlech a dlaních a někdy nemají nehty. Těhotenství je často předčasné a procento mrtvě narozených dětí je poměrně vysoké. Protože existují anomálie neslučitelné se životem, většina dětí s vrozenou ichtyózou umírá v prvních dnech života.

Epidermolytická ichtyóza je jednou z forem vrozené ichtyózy. Pokožka miminka je jasně červená, jako by se opařila vařící vodou. Nikolského syndrom je pozitivní, stejně jako u pemphigus neonatorum – s mírným dotykem je pozorováno odmítnutí epidermálních šupin. Kůže na dlaních a chodidlech je bílá a výrazně ztluštělá. V některých případech s epidermolytickou formou ichtyózy může dojít ke krvácení do kůže a sliznic. To je nepříznivé znamení, pokud dojde ke krvácení, pak děti nejčastěji umírají. Při mírnějších klinických projevech ichtyózy se počet puchýřů v průběhu času snižuje, ale v průběhu života se onemocnění opakuje ve formě vzplanutí a při relapsu ichtyózy teplota často stoupá do vysokých hodnot. Do čtvrtého roku života se na určitých místech těla objevují zrohovatělá ložiska v podobě silných, špinavě šedých šupin, které jsou lokalizovány především v oblastech přirozených kožních záhybů.

Často se vyskytují defekty v nervových, endokrinních a jiných tělesných systémech, u mnoha dětí s vrozenou ichtyózou je později diagnostikována oligofrenie a spastická paralýza, jejíž příčinou je hromadění kyseliny fytanové v tkáních. Polyneuropatie, anémie a infantilismus komplikují průběh ichtyózy. Úmrtnost je velmi vysoká v důsledku doprovodných komplikací a přidružených onemocnění.

diagnostika

K diagnostice ichtyózy ve většině případů stačí klinické projevy. U vrozených forem je třeba ji odlišit od erytermodermie a dalších onemocnění. Histologické vyšetření kůže diagnózu potvrdí. Byly vyvinuty metody genové diagnostiky.

Léčba ichtyózy

Léčbu ichtyózy v závislosti na její závažnosti provádí dermatolog ambulantně nebo na lůžku. Vitamíny A, E, B, vitamín C a kyselina nikotinová jsou předepisovány ve vysokých dávkách v dlouhých, vícenásobných kúrách. Přípravky, které mají lipotropní účinek, změkčují šupiny. Jedná se o přípravky s obsahem lipamidu a vitamínu U. Ke stimulaci imunity jsou indikovány transfuze plazmy, gamaglobulin, přípravky s obsahem železa a vápníku a extrakt z aloe. Pokud dojde k poškození štítné žlázy s rozvojem hypotyreózy, pak je indikován tyreoidin, při hypofunkci slinivky břišní inzulin.

V těžkých případech a v případě vrozené ichtyózy je okamžitě předepsána hormonální terapie, pokud dojde k everzi očních víček, pak se do očí instiluje olejový roztok acetátu retinolu. Po normalizaci stavu se dávka hormonálních léků pomalu snižuje až do úplného vysazení. Během období remise se pravidelně provádějí krevní testy, aby se sledoval celkový stav pacienta a zabránilo se rozvoji komplikací. Kojícím matkám se doporučuje užívat všechny vitamíny, které jsou předepsány dětem s ichtyózou.

Lokální terapie spočívá v užívání celkových koupelí s roztokem manganistanu draselného a mazání pokožky dětským krémem s přídavkem vitaminu A. Dospělým pacientům s ichtyózou je předepsána sůl a škrob, celkové nebo místní koupele v závislosti na lokalizaci procesu. Do vody se přidává vitamín A, chlorid sodný a močovina.

UV záření v suberytémových dávkách, thalassoterapie a helioterapie, resorty se sulfidickými a uhličitými koupelemi stimulují metabolické procesy v dermis. Bahno a rašelina se doporučují již ve fázi řešení relapsu ichtyózy a jako preventivní opatření. Aromatické retinoidy, vzhledem k tomu, že obnovují fungování dermálních buněk a normalizují metabolické procesy, se v poslední době široce používají při léčbě ichtyózy.

Prognóza a prevence

Prognóza ichtyózy je vždy nepříznivá, protože i u mírných forem onemocnění vede přidání systémových patologií a progrese metabolických onemocnění ke komplikacím. Hlavní prevencí ichtyózy je předtěhotenské poradenství ke zjištění míry genetického rizika. Pokud je při rozboru plodové vody zjištěna ichtyóza plodu, doporučuje se ukončení těhotenství. Páry, u kterých je vysoké riziko, že se jim narodí dítě s ichtyózou, je lepší zdržet se těhotenství ve prospěch adopce sirotků.