Hemofilie u dětí – co to je a existuje účinná léčba?

Hemofilie je problém s krvácením. Lidé s hemofilií nekrvácí rychleji než zdraví lidé, ale mohou krvácet déle. U takových pacientů v krvi chybí srážecí faktor, který je dán přítomností bílkovin v krvi, které zajišťují srážení krve.

Hemofilie je vzácné vrozené onemocnění. Vyskytuje se u méně než 1 z 10000 XNUMX mužů.

Nejčastějším typem hemofilie je hemofilie A. Při tomto onemocnění člověku chybí srážecí faktor VIII. Méně častým typem je hemofilie B. Těmto pacientům chybí koagulační faktor IX. Výsledky hemofilie A a B jsou stejné – pacienti krvácejí déle než obvykle.

Jak lidé dostanou hemofilii?

Lidé nemohou chytit hemofilii od někoho jiného, ​​jako by se mohli nachladit. Hemofilie se většinou dědí, tedy přes geny rodičů. Geny nesou informace o vývoji tělesných buněk v období nitroděložního vývoje dítěte. Zejména určují barvu vlasů a očí.

Někdy se hemofilie vyskytuje u lidí, u kterých není známa rodinná anamnéza onemocnění. Toto se nazývá sporadická hemofilie. Asi 30 % lidí s hemofilií ji nezíská z genů svých rodičů. Nemoc je způsobena změnami ve vlastních genech pacienta.

Jak se hemofilie dědí?

Pokud má otec hemofilii a matka je zdravá, u žádného syna se hemofilie nerozvine. Všechny dcery se stanou nositelkami genu.

Ženy, které mají gen pro hemofilii, se nazývají přenašečky. Mohou vykazovat příznaky hemofilie a mohou nemoc přenést na své děti. Pravděpodobnost, že jejich synové budou mít hemofilii a jejich dcery se stanou přenašečkami genu, je 50%.

Žena může mít hemofilii, pouze pokud je její otec nemocný a matka je přenašečka. Takové případy jsou extrémně vzácné.

Tři stupně závažnosti onemocnění

Závažnost onemocnění se týká toho, jak vážný je stav pacienta.

Závažnost onemocnění závisí na tom, kolik srážecího faktoru pacientovi chybí.

Norma: 50-150 % normální aktivity koagulačního faktoru VIII nebo IX v krvi.

— Mírná hemofilie: 5–30 % normální aktivity srážecích faktorů.

Po operaci nebo vážném úrazu se může objevit prodloužené krvácení.

Problém s krvácením nemusí být.

Krvácení je vzácné.

Ke krvácení dochází pouze tehdy, když jsou rány.

— Střední hemofilie: 1–5 % normální aktivity koagulačních faktorů.

Po operaci, stomatologické práci nebo vážném úrazu se může objevit prodloužené krvácení.

Krvácení je možné přibližně jednou za měsíc.

Krvácení bez zjevné příčiny je vzácné nebo chybí.

— Těžká hemofilie: méně než 1 % normální aktivity koagulačních faktorů.

Časté intramuskulární a intraartikulární krvácení (hlavně v kolenních, loketních a hlezenních kloubech).

Krvácení je možné 1-2x týdně.

Krvácení bez zjevné příčiny je možné.

Jaké jsou příznaky hemofilie?

Příznaky hemofilie typu A a B jsou stejné:

— intramuskulární a intraartikulární krvácení, zejména v kolenních, loketních a hlezenních kloubech;

– izolované krvácení (náhlé vnitřní krvácení bez zjevné příčiny);

– prodloužené krvácení po řezu, extrakci zubu nebo operaci;

– prodloužené krvácení po nehodě, zejména při poranění hlavy.

Intramuskulární a intraartikulární krvácení způsobuje:

– bolest nebo “podivný pocit”;

– bolest a necitlivost;

— zhoršená pohyblivost kloubů nebo svalů;

Kde nejčastěji dochází ke krvácení?

U pacientů s hemofilií dochází k vnitřnímu a vnějšímu krvácení.

Vícenásobné krvácení do stejného kloubu může vést k poškození a bolesti.

Opakované krvácení může způsobit další stavy, jako je artritida, která ztěžuje chůzi nebo jiné jednoduché úkoly.

V indikovaných oblastech se nejčastěji vyskytuje intraartikulární a intramuskulární krvácení.

Klouby rukou však u hemofilie obvykle zůstávají nedotčené (na rozdíl od některých typů artritidy).

Jak se léčí pacienti s hemofilií?

V současné době je léčba hemofilie velmi účinná. Chybějící faktor srážení se podává injekčně. Když se na poraněné místo dostane dostatek srážecího faktoru, krvácení se zastaví.

Rychle ošetřete krvácení!

Včasná léčba může pomoci snížit bolest a poškození kloubů, svalů a orgánů. Při okamžité léčbě bude k zastavení krvácení potřeba méně srážecího faktoru.

Když máte pochybnosti, ošetřete!

Pokud si myslíte, že krvácíte, ošetřete to, i když si nejste jisti. Nikdy nečekejte, až se kloub zanítí, oteče a bolí. Nemyslete si, že léčba může být „marná“.

Na hemofilii zatím neexistuje žádný radikální lék, ale s léčbou mohou pacienti vést zdravý životní styl.

Bez léčby mohou mít lidé s těžkou hemofilií potíže pravidelně chodit do školy nebo pracovat. Mohou se stát tělesně postiženými, mít problémy s chůzí nebo prováděním jiných jednoduchých úkolů nebo zemřít v raném věku.

Kdy by měla být léčba použita?

Léčba je nutná v následujících případech:

– v případě intraartikulárního krvácení;

– v případě intramuskulárního krvácení, zejména do paží a nohou;

– při poranění krku, úst, jazyka, obličeje nebo očí;

– při těžkých poraněních hlavy a neobvyklých bolestech hlavy;

– při silném nebo neustálém krvácení na jakémkoli místě;

– jestliže se na jakémkoli místě objeví silná bolest nebo otok;

– pro všechny otevřené rány, které vyžadují šití;

– po jakékoli nehodě, která může vést ke krvácení.

Léčba je nutná před:

– chirurgický výkon, včetně stomatologického;

– akce, které mohou způsobit krvácení.

Kdy nemusí být léčba nutná?

Děti s hemofilií mívají často drobné oděrky, které však většinou nejsou závažné. Odřeniny na hlavě však mohou mít vážnější následky a měla by být vyšetřena zdravotní sestrou nebo lékařem, který se specializuje na hemofilii.

Drobné řezné rány a škrábance budou krvácet stejně dlouho jako zdravý člověk. Obvykle nejsou nebezpečné.

Hluboké řezy budou často (ale ne vždy) krvácet déle než obvykle. Obvykle lze krvácení zastavit tlakem na ránu.

Krvácení z nosu lze obvykle zastavit svíráním nosu po dobu pěti minut. Pokud je krvácení závažné a dlouhodobé, měli byste se poradit s lékařem.

Paměťové uzly pro hemofiliky

1. Rychle ošetřete krvácení.

Rychlým zastavením krvácení se snižuje bolest a dochází k menšímu poškození kloubů, svalů a orgánů. Kromě toho bude zastavení krvácení vyžadovat méně léčby.

2. Být v dobré fyzické kondici.

Pevné svaly vám pomohou ochránit se před občasným krvácením (bez zjevné příčiny) a kloubními problémy. Zeptejte se svého lékaře, jaké druhy sportů a cvičení jsou pro vás nejlepší.

3. Neužívejte aspirin.

Aspirin (kyselina acetylsalicylová) může způsobit krvácení. Některé další léky mohou také ovlivnit srážlivost krve. Vždy se zeptejte svého lékaře, který lék vám neublíží.

4. Pravidelně navštěvujte svého lékaře nebo zdravotní sestru.

Na klinice nebo v centru pro léčbu hemofilie vám poskytnou pomoc a rady, jak pečovat o své zdraví.

5. Vyvarujte se intramuskulárních injekcí.

Pacienti s hemofilií nejsou kontraindikováni k podávání injekcí k prevenci jiných onemocnění. Zapíchnutí jehly do svalu však může způsobit bolestivé krvácení. Očkování nepředstavuje pro pacienty s hemofilií nebezpečí. Většina ostatních léků se musí spolknout nebo podat spíše intravenózně než intramuskulárně.

6. Pečujte o své zuby.

Extrakce zubu způsobuje krvácení. Abyste předešli problémům, pravidelně si čistěte zuby a dodržujte rady svého zubního lékaře.

7. Noste hemofilický pas s informacemi o vaší nemoci, aby se o ní v případě nehody lidé snadno dozvěděli.

8. Naučte se základní dovednosti první pomoci. Použijte je k zastavení krvácení.

Pamatujte, že drobné řezné rány, škrábance a modřiny obvykle nejsou vážné. Zpravidla nevyžadují léčbu. Zde často postačí první pomoc.

Co dělat, když začne krvácení?

Hemofilie je celoživotní onemocnění a v současnosti na ni neexistuje lék. Nyní, kdy je však rozvíjen komplexní systém péče o pacienty s hemofilií a je možné zajistit léky obsahující faktory srážení krve, které u tohoto onemocnění chybí, je nyní možné u pacientů s hemofilií kontrolovat krvácení i v těžkých případech nemoci.

Kdy je nutné okamžitě kontaktovat lékaře?

— Po úderu do hlavy nebo jiném poranění hlavy, nebo když není jasná příčina déletrvající bolesti hlavy nebo nevolnosti a zvracení.

– Silné krvácení, které nelze zastavit bez zvláštní pomoci nebo které se obnoví i po poskytnutí první pomoci.

– Když se objeví krev v moči nebo stolici.

— Když jsou příčiny bolesti břicha nejasné.

– Při krvácení nebo bolesti v oblasti krku.

Jaké typy krvácení jsou závažné nebo život ohrožující?

Hlavní příčinou úmrtí u hemofilie, zejména u dětí, je mozkové krvácení (obvykle v důsledku traumatu). Tyto krvácení mohou způsobit bolesti hlavy, nevolnost, zvracení, letargii, ztrátu orientace a přesnosti pohybů, slabost, křeče a ztrátu vědomí.

Krvácení v krku může být způsobeno infekcí, zraněním, injekcemi ze zubního ošetření nebo chirurgickým zákrokem. Krvácení v krku způsobuje otoky, potíže s polykáním a dýcháním.

Jiné krvácení – do očí, páteře a psoas – mohou být velmi závažné, ale obvykle nejsou život ohrožující.

Co jsou inhibitory?

Inhibitory jsou protilátky (proteiny), které si tělo vytváří, aby se zbavilo látek, které považuje za „cizí“.

Krev pacienta s hemofilií může produkovat inhibitory, které se snaží zničit cizí protein v léku. Pokud jsou inhibitory silnější, léčba na obvyklé úrovni může být neúčinná.

Inhibitory jsou poměrně vzácné. Nejčastěji se vyskytují u pacientů s těžkou hemofilií A.

Před operací, včetně zubního zákroku, zkontrolujte přítomnost inhibitorů.

Výhody domácí léčby

Domácí léčba je transfuze koncentrátu srážecích faktorů mimo nemocnici.

Všechny záznamy o léčbě by měly být vedeny – vést transfuzní deník.

Domácí léčba není jen velká zodpovědnost za transfuzi, ale také schopnost udělat si to sám – vždyť si léčíte své krvácení sami.

Pacient s hemofilií a jeho rodinní příslušníci sdílejí odpovědnost za zdraví pacienta se zdravotnickými pracovníky. Před zahájením domácí léčby se poraďte s hematologem.

Hematolog vysvětlí pravidla domácí léčby, naučí správně stanovit dávky koncentrátu pro adekvátní léčbu krvácení, sestra vám pomůže zvládnout způsob přístupu do žíly a vysvětlí techniku ​​transfuze.

Je žádoucí, aby v rodině pacienta s hemofilií byli dva lidé, kteří ovládají transfuzní techniky (vy a někdo blízký).

Kdo může být léčen doma? Jde o osoby s těžkou hemofilií nebo von Willebrandovou chorobou a také se středně těžkou hemofilií s častým krvácením.

Je třeba si uvědomit, že domácí léčba nenahrazuje léčbu klinickou.

Výhody domácího ošetření:

— Léčba krvácení začíná rychle, to znamená, že klouby jsou zachovány, to je klíč k tomu, aby nedošlo k invaliditě.

— Do nemocnice chodíte méně často.

– Pokud rychle zastavíte krvácení v postižených cílových kloubech, nebudete muset snášet bolest.

— Nejsou potřeba žádné léky proti bolesti.

– Žádná chybějící škola nebo práce.

— Zvyšuje se fyzická a sociální aktivita.

Jak provést transfuzi sami?
Váš průvodce domácí léčbou

K injekci lze použít jakoukoli viditelnou nebo snadno hmatatelnou žílu. Obecně je nejjednodušší použít žíly na hřbetu ruky nebo na vnitřní straně lokte.

Pozor! Vždy dodržujte pokyny dodané s koncentrátem faktoru a pokyny poskytnuté vaším hematologickým centrem.

— Odstraňte všechny šperky.

— Vyhrňte si rukávy oděvu k loktům.

— Řezné rány a oděrky na rukou zakryjte obvazem.

— Nastav si dlouhé vlasy.

Umyjte si ruce mýdlem, zkontrolujte, zda máte vše, co potřebujete k transfuzi:

Hemofilie je vzácné onemocnění, které způsobuje krvácení.

Hemofilie postihuje přibližně 1,2 milionu lidí na celém světě. Ve většině případů se nemoc přenáší z rodiče na dítě a chlapci onemocní téměř vždy. Onemocnění může být mírné nebo vést k závažným komplikacím.

Řeknu vám, proč hemofilie vzniká, jak se projevuje a jak s ní žít.

Navštivte lékaře

Naše články jsou psány s láskou k medicíně založené na důkazech. Citujeme renomované zdroje a hledáme komentáře od renomovaných lékařů. Ale pamatujte: zodpovědnost za své zdraví leží na vás a vašem lékaři. Nepíšeme recepty, dáváme doporučení. Je jen na vás, zda se na náš pohled spoléháte nebo ne

Co je hemofilie

Hemofilie je genetická porucha, která způsobuje špatné srážení krve. K tomu dochází v důsledku nedostatku speciálních proteinů nacházejících se v krevní plazmě a podílejících se na jejím srážení. V závislosti na proteinu rozlišuji dva typy onemocnění:

1. Hemofilie A – s deficitem koagulačního faktoru VIII.
2. Hemofilie B – faktor IX.

Lidé s hemofilií mají dlouhodobé krvácení po úrazech, operacích a extrakcích zubů. V závažných případech může dojít ke spontánnímu krvácení, včetně vnitřního krvácení do kloubní dutiny, svalů nebo orgánů.

Závažnost hemofilie je určena úrovní aktivity koagulačního faktoru:

1. mírná forma s aktivitou 5-40 %;
2. průměr – 1-5%;
3. těžké – méně než 1 %.

Čím závažnější je hemofilie, tím vyšší je riziko spontánního a závažného krvácení.

Proč hemofilie vzniká a jak se dědí?

Onemocnění vzniká v důsledku mutace v genech F8 nebo F9, které se nacházejí na X pohlavním chromozomu. Gen F8 je zodpovědný za produkci koagulačního faktoru VIII a gen F9 je zodpovědný za produkci faktoru IX. Mutace v těchto genech narušují produkci odpovídajících proteinů a jsou produkovány v malých množstvích. To způsobuje onemocnění: hemofilie A – pokud se mutace vyskytla v genu F8, hemofilie B – pokud se mutace vyskytla v genu F9.

Proč hemofilie obvykle postihuje chlapce?. Ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden. Pokud má chlapec hemofilický gen na svém jediném chromozomu X, bude postižen. Žena má druhý chromozom X, zdravý, který může plně nebo částečně kompenzovat poruchy.

Z tohoto důvodu postihuje hemofilie především muže, zatímco ženy jsou zdravými přenašečkami defektního genu. Ve vzácných případech se u nich mohou projevit příznaky typické pro hemofilii – projeví se to asi u každé desáté dívky s genem pro hemofilii.

Chlapci dědí chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce, zatímco dívky zdědí jeden chromozom X od každého rodiče. Proto:

1. Pokud má matka chromozom X s genem pro hemofilii, přenese se na polovinu dětí, to znamená, že 50 % chlapců bude nemocných a 50 % dívek se stane přenašečkami genu nemoci.
2. Muž s hemofilií bude mít zdravé syny, ale dívky budou přenašečkami mutantního genu.

Asi ve třetině případů se hemofilie nedědí po rodičích, ale vzniká v důsledku spontánní mutace. Hrozí také další přenos nemoci na děti.

Dívky mají dva chromozomy X – i když jeden má mutaci, existuje druhý, zdravý gen, a tato vlastnost se neobjeví. Budou ale přenašeči nemoci a mohou ji přenést na své děti.

Ale pokud má nemoc muž, všechny jeho děti budou zdravé, ale jeho dcery budou přenašečkami nemoci.

Příznaky hemofilie

Mezi projevy hemofilie A a B není rozdíl, jedno onemocnění lze od druhého odlišit pouze pomocí speciálních testů.

Závažnost příznaků a doba jejich výskytu závisí na závažnosti onemocnění. U těžké hemofilie se příznaky obvykle objevují brzy, během prvního roku a půl života dítěte. Zhruba ve třetině případů mírné hemofilie chybí klasické příznaky – diagnóza se stanoví ve vyšším věku po těžkých úrazech nebo operacích, při nichž dochází k déletrvajícímu krvácení.

Nejčastějšími příznaky jsou nevysvětlitelné modřiny, krvácení z dásní a nosu, prodloužené krvácení po řezných ranách, injekcích a extrakcích zubů.

Kromě vnějšího krvácení se může objevit vnitřní krvácení:

1. V kloubní dutině – hemartróza. Typicky jsou postiženy velké klouby, které nesou velkou váhu, jako jsou kotníky, kolena a lokty. Hemartróza se projevuje otokem a bolestí kloubu a poruchou jeho funkce. Při opakovaném krvácení vzniká chronický zánětlivý proces a dochází k destrukci kloubu.
2. Do svalů a měkkých tkání, což má za následek velké hematomy, které se projevují bolestí, otoky a svalovou dysfunkcí. Nejčastěji jsou postiženy velké svaly nohou, stehen a paží.
3. Do orgánů trávicího traktu. V tomto případě vás mohou trápit bolesti břicha, stolice zčerná, ve stolici nebo ve zvratcích se objeví krev.
4. Do ledvin nebo močového měchýře, což je doprovázeno výskytem krve v moči.

Hemartróza levého kolenního kloubu u dítěte s hemofilií. Zdroj: EFORT

Je také možné krvácení do mozku, což je nebezpečná komplikace, která může nastat spontánně nebo v důsledku zranění. To způsobuje bolesti hlavy, zvracení, dvojité vidění, zmatenost a křeče. Přestože je komplikace vzácná, patří k nejnebezpečnějším a život ohrožujícím.

Další život ohrožující komplikací je krvácení například v oblasti krku a krku v důsledku poranění této oblasti. Hematom tak může stlačit dýchací cesty.

Příznaky závisí také na věku. Nejčasnějším a nejnebezpečnějším projevem těžké hemofilie u kojenců, který se vyskytuje v 1–4 % případů, je mozkové krvácení. Časté jsou kefalhematomy – nahromadění krve mezi periostem a kostmi lebky. Obvykle tyto stavy vznikají v důsledku traumatického porodu, ale u hemofilie se mohou objevit i po normálním porodu. U malých dětí se také může objevit prodloužené krvácení po chirurgických zákrocích, jako je obřízka.

U starších dětí se pravděpodobně vytvoří modřiny, krvácení do kloubů a svalů, což může způsobit, že dítě bude kňučet a podrážděné a může odmítat lézt nebo chodit. Mezi další běžné příznaky patří boule a modřiny na čele a krvácení z ústní sliznice. Je to proto, že jak dítě roste, stává se aktivnějším a zvyšuje se riziko zranění.

U žen je hemofilie vzácná a obvykle se projevuje mírnou formou, těžké formy se vyskytují v méně než 1 % případů. Mohou mít zvýšené riziko silného menstruačního a poporodního krvácení, které vyžaduje speciální léčbu. Proto je v rodinách s případy hemofilie důležité vyšetřovat nejen muže, ale i ženy.

Diagnóza hemofilie

Na onemocnění lze podezřívat každého člověka s krvácením. Čím závažnější je hemofilie, tím dříve se objeví příznaky a bude stanovena diagnóza.

Pokud je podezření na hemofilii, je třeba odebrat rodinnou anamnézu, aby se zjistilo, zda se v rodině vyskytly případy onemocnění. K potvrzení diagnózy se provádějí laboratorní testy: celkový krevní test a posouzení koagulačního systému a také se stanoví aktivita koagulačních faktorů VIII a IX. Genetické vyšetření není ve většině případů nutné.

Rodinní příslušníci osoby s hemofilií však budou potřebovat genetické poradenství. To je nezbytné pro identifikaci nosičů patologického genu a posouzení rizika dalšího přenosu onemocnění na děti.

Léčba a prevence hemofilie

Hemofilie je genetické onemocnění, proto je nemožné ji zcela vyléčit. Současná léčba je zaměřena na prevenci nebo zastavení krvácení a snížení rizika komplikací. Hlavní metodou je náhradní podání požadovaného koagulačního faktoru. Tyto léky se buď vyrábějí z krve dárců, nebo se syntetizují v laboratoři.

Zavedení faktoru může být profylaktické nebo „na vyžádání“ – když je nutné zastavit krvácení, které již začalo. Dávku a frekvenci podávání léku určuje hematolog s přihlédnutím k typu hemofilie a závažnosti onemocnění. Například lidem s těžkými formami onemocnění je pravidelně podáván faktor, který snižuje riziko spontánního krvácení. A u pacientů s mírnou hemofilií lze lék podávat pouze před plánovanými operacemi a extrakcí zubů.

Faktorová substituční terapie je hlavní, nikoli však jedinou metodou léčby. Pro pacienty s hemofilií A tedy existuje způsob terapie monoklonálními protilátkami, například lékem emicizumabem. Napodobuje působení faktoru VIII. Tato metoda však není vhodná pro každého a lze ji použít pouze jako prevenci krvácení. Mohou být použity i jiné skupiny léků.

Komplikace hemofilie

Asi u poloviny pacientů s těžkými formami onemocnění se rozvine chronické kloubní poškození – hemofilická artropatie. Kromě kloubů mohou být postiženy blízké kosti, svaly a nervy. Mezi méně časté komplikace mozkového krvácení patří zhoršená kognitivní funkce a chování a potíže s učením.

Komplikace mohou nastat i při léčbě hemofilie. Mnoho preparátů s koagulačním faktorem se vyrábí z krve dárců, takže existuje riziko přenosu infekčních onemocnění, jako je HIV a hepatitida C. V moderních podmínkách je však riziko této komplikace extrémně nízké. Dárci krve absolvují několikrát testy a léky jsou navíc kontrolovány při výrobě.

Přibližně u 30 % pacientů s těžkou hemofilií A a 5–15 % pacientů s těžkou hemofilií B se během léčby vytvoří protilátky proti srážecímu faktoru, nazývanému inhibitory faktoru. Jedná se o vážnou komplikaci, při které tělo produkuje speciální proteiny: neutralizují lék a terapie se stává neúčinnou.

V tomto případě je nutná korekce nebo změna taktiky léčby. Mohou například zvýšit dávku faktoru nebo jej podávat častěji nebo předepsat bypassové léky – léky, které stimulují srážení krve jiným způsobem.