Genetické vyšetření krve matky jako metoda určení pohlaví nenarozeného dítěte. Pohlaví dítěte obnovou krve
Синонимы: Krevní test matky k určení pohlaví plodu; Y-chromozom fetální frakce DNA v mateřské krvi; fragmenty fetálního chromozomu Y v krvi matky; určení pohlaví plodu; Fetální DNA, Y-chromozom v krvi matky.
Stručný popis studie „Určení pohlaví plodu. Detekce fetálního chromozomu Y v mateřské krvi“
V porodnické a gynekologické praxi je často potřeba určit genotyp plodu v časných stádiích těhotenství. Až donedávna byl materiál pro takové studie získáván invazivně, prostřednictvím choriové a placentární biopsie během amniocentézy a kordocentézy. Riziko samovolného potratu je v tomto případě 2-3%. Zjištění přítomnosti fetální DNA a RNA v mateřské krvi posloužilo jako základ pro rozvoj neinvazivní prenatální diagnostiky, která na rozdíl od zmíněných metod neohrožuje průběh těhotenství, neboť materiál pro studium je krev matky. Fetální buňky, tedy buňky plodu, se nacházejí v krvi ženy; jejich počet se zvyšuje s délkou těhotenství a závisí na stavu placenty a vlastnostech těhotenství. Určení pohlaví plodu v prvním až začátku druhého trimestru může zabránit případům narození nemocných dětí v rodinách s narušenou dědičností. Ukončení těhotenství je možné ze zdravotních důvodů, pokud jsou rodiče nositeli genů pro onemocnění související s pohlavím (například hemofilie nebo progresivní Duchenne/Beckerova svalová dystrofie u matky). Otázku ukončení těhotenství a nepříznivou prognózu pro život plodu musí individuálně rozhodnout perinatální konzilium lékařů.
Pro lékaře je také důležité znát pohlaví plodu, aby rozhodl o možnosti hormonální terapie těhotné ženy, pokud má pacientka hyperandrogenismus nadledvinového původu (vrozená dysplazie kůry nadledvin, CACD) nebo jiná maskulinizující endokrinní onemocnění.
Za jakým účelem je studie „Určování pohlaví plodu“ realizována? Detekce fetálního chromozomu Y v krvi matky“
Pro určení pohlaví plodu se provádí detekce fragmentu chromozomu Y plodu v krvi těhotné ženy metodou polymerázové řetězové reakce (PCR) s detekcí v reálném čase.
Výhody a analytické ukazatele metody pro provádění testu „Stanovení pohlaví plodu. Detekce fetálního chromozomu Y v mateřské krvi“
Hlavní metodou prenatálního určení pohlaví nenarozeného dítěte je ultrazvuková diagnostika, nicméně v časných fázích těhotenství nemá ultrazvuk potřebnou přesnost a je často subjektivní.
Laboratorní test prováděný k určení pohlaví plodu je zaměřen na detekci multikopiového fragmentu fetálního chromozomu Y* v krvi těhotné ženy pomocí PCR v reálném čase, což je vysoce spolehlivý důkaz těhotenství s plodem mužského pohlaví.
Metoda, která zahrnuje studium fetální DNA v krvi matky, má řadu výhod:
odkazuje na neinvazivní postupy pro plod, neohrožuje průběh těhotenství a nezpůsobuje komplikace;
Testování fetDNA lze provádět od 10. týdne těhotenství;
Přesnost výsledku je 96–100 % a závisí na množství fetální DNA detekované v mateřské plazmě. **
<b>Analytické ukazatele metody</b>
Oblast DNA, která je identifikována, je fragment s mnoha kopiemi chromozomu Y.
Diagnostická citlivost: 92-100 %.
Diagnostická specificita: 90-100 %.
Citlivost metody je 150 kopií genomové DNA (celkové DNA matky a plodu) v 1,0 ml testovaného vzorku krevní plazmy.
* Pohlaví je určeno párem pohlavních chromozomů: u žen – XX, u mužů – XY.
** Hodnota je dána stavem placenty, charakteristikou průběhu těhotenství a zvyšuje se s délkou těhotenství.
Kontraindikace pro studii
Transplantace orgánů a tkání od mužského dárce. Zvrat pohlaví s přítomností chromozomu Y u matky (včetně mozaikových forem).
Literatura
- Baibarina E. N., Degtyareva D. N. Vybrané klinické pokyny pro neonatologii // M.: GEOTAR-Media. – 2016.
- Návod k použití reagenční soupravy pro detekci fragmentu fetálního chromozomu Y v krvi matky pomocí real-time PCR. Pohlaví plodu. DNA technologie“. Osvědčení o registraci č. RZN 2017/6242.
- Neinvazivní stanovení pohlaví a Rh faktoru plodu polymerázovou řetězovou reakcí v reálném čase / Baranova E.E., Gnetetskaya V.A., Belenikin M.S.; Federální státní rozpočtová vzdělávací instituce dalšího odborného vzdělávání „Ruská lékařská akademie průběžného odborného vzdělávání“. – M.: FGBOU DPO RMANPO, 2018. – 56 s.
- Zdroj pro specialisty v oblasti molekulární biologie a klinické diagnostiky.
Příprava na výzkum
Na vyšetření není potřeba žádná speciální příprava. Je lepší počkat 4 hodiny po posledním jídle, nejsou zde žádné povinné požadavky.
Literatura
- Baibarina E. N., Degtyareva D. N. Vybrané klinické pokyny pro neonatologii // M.: GEOTAR-Media. – 2016.
- Návod k použití reagenční soupravy pro detekci fragmentu fetálního chromozomu Y v krvi matky pomocí real-time PCR. Pohlaví plodu. DNA technologie“. Osvědčení o registraci č. RZN 2017/6242.
- Neinvazivní stanovení pohlaví a Rh faktoru plodu polymerázovou řetězovou reakcí v reálném čase / Baranova E.E., Gnetetskaya V.A., Belenikin M.S.; Federální státní rozpočtová vzdělávací instituce dalšího odborného vzdělávání „Ruská lékařská akademie průběžného odborného vzdělávání“. – M.: FGBOU DPO RMANPO, 2018. – 56 s.
- Zdroj pro specialisty v oblasti molekulární biologie a klinické diagnostiky.
V jakých případech se provádí určení pohlaví plodu? Detekce fetálního chromozomu Y v krvi matky:
- přítomnost maskulinizujících endokrinních onemocnění u těhotné ženy, včetně vrozené dysfunkce kůry nadledvin (CACD), ke korekci farmakoterapie;
- pravděpodobnost nesení genů pro hemofilii a další onemocnění vázaná na pohlaví u žen (mentální retardace vázaná na X; svalová dystrofie; adrenoleukodystrofie; Alportův syndrom; imunodeficience vázaná na X; retinitis pigmentosa; hydrocefalus vázaný na X; syndrom Lowe; X vázaná ichtyóza, atd.);
- podezření na poruchy určování pohlaví plodu na základě výsledků ultrazvuku.
Literatura
- Baibarina E. N., Degtyareva D. N. Vybrané klinické pokyny pro neonatologii // M.: GEOTAR-Media. – 2016.
- Návod k použití reagenční soupravy pro detekci fragmentu fetálního chromozomu Y v krvi matky pomocí real-time PCR. Pohlaví plodu. DNA technologie“. Osvědčení o registraci č. RZN 2017/6242.
- Neinvazivní stanovení pohlaví a Rh faktoru plodu polymerázovou řetězovou reakcí v reálném čase / Baranova E.E., Gnetetskaya V.A., Belenikin M.S.; Federální státní rozpočtová vzdělávací instituce dalšího odborného vzdělávání „Ruská lékařská akademie průběžného odborného vzdělávání“. – M.: FGBOU DPO RMANPO, 2018. – 56 s.
- Zdroj pro specialisty v oblasti molekulární biologie a klinické diagnostiky.
Interpretace výsledků studie obsahuje informaci pro ošetřujícího lékaře a není diagnózou. Informace v této části by se neměly používat pro vlastní diagnostiku nebo samoléčbu. Přesnou diagnózu stanoví lékař s využitím jak výsledků tohoto vyšetření, tak i potřebných informací z jiných zdrojů: anamnéza, výsledky dalších vyšetření atd.
Jednotky: g/l.
Interpretace výsledků studie „Stanovení pohlaví plodu. Detekce fetálního chromozomu Y v mateřské krvi“
Byl identifikován fragment chromozomu Y: výsledek je interpretován jako „fetální pohlaví je mužské“.
Fragment chromozomu Y nebyl detekován: výsledek je interpretován jako „pohlaví plodu je žena“.
Testovací systém zahrnuje kontrolu odběru materiálu (MSC). Pokud je hodnota KVM nevyhovující, to znamená, že množství analyzované celkové DNA matky a plodu je ve vzorku menší než 0,1 ng, pak je výsledek interpretován jako nespolehlivý a odpověď zní: „Je nutný opakovaný odběr krve“.
Literatura
- Baibarina E. N., Degtyareva D. N. Vybrané klinické pokyny pro neonatologii // M.: GEOTAR-Media. – 2016.
- Návod k použití reagenční soupravy pro detekci fragmentu fetálního chromozomu Y v krvi matky pomocí real-time PCR. Pohlaví plodu. DNA technologie“. Osvědčení o registraci č. RZN 2017/6242.
- Neinvazivní stanovení pohlaví a Rh faktoru plodu polymerázovou řetězovou reakcí v reálném čase / Baranova E.E., Gnetetskaya V.A., Belenikin M.S.; Federální státní rozpočtová vzdělávací instituce dalšího odborného vzdělávání „Ruská lékařská akademie průběžného odborného vzdělávání“. – M.: FGBOU DPO RMANPO, 2018. – 56 s.
- Zdroj pro specialisty v oblasti molekulární biologie a klinické diagnostiky.
Téměř každý rodič chce znát pohlaví svého nenarozeného dítěte. Máte tak možnost se na narození miminka předem připravit: vybrat jméno, zařídit pokoj, koupit vhodné oblečení. Předtím se k určení pohlaví používaly lidové metody: výpočty založené na datu početí, roční době a dokonce i věštění. V moderní medicíně však ne každá metoda může poskytnout jasný výsledek. Například ultrazvuková diagnostika dokáže určit pohlaví dítěte až v pozdějších fázích (12-13 týdnů), a i to ne vždy přesně.
Ale genetika nestojí na místě! V testovacím centru Faktor zdraví můžete darovat krev již v 7. týdnu embryonálního (9. týdne děložního) vývoje a zjistit, kdo do vaší rodiny přibude – chlapec nebo dívka.
<img src=“https://factor8.ru/wp-content/uploads/2023/04/test2-400×267.jpg“ />Jaké metody určování pohlaví plodu se používaly dříve?
Dříve byl ultrazvuk skutečně revolučním objevem, který pacientkám pomohl v mnoha ohledech, včetně určení pohlaví plodu. Před jeho zavedením se lidé spoléhali na zastaralé, nepřesné metody jako výpočty na základě data početí, krevní skupiny rodičů a dokonce i lunárního kalendáře. Ultrazvuk je stále považován za jednu z nejúčinnějších metod určování pohlaví. Tato metoda má však některé nevýhody, které je třeba vzít v úvahu.
- Falešné výsledky se stále vyskytují asi ve 20% případů, zejména pokud jde o určení pohlaví dívky, protože chlapec si může schovat varlata mezi nohy nebo je zakrýt pupeční šňůrou;
- Vzhledem ke složitosti postupu může být přesná diagnóza stanovena až na konci druhého trimestru;
- Tento typ diagnostiky nedokáže detekovat mutace pohlavních chromozomů.
Co nabízí moderní medicína?
Neinvazivní prenatální diagnostika (NIPT) je nejúčinnější alternativou ultrazvuku. Je absolutně bezpečný pro matku i nenarozené dítě a nevyžaduje zásah do dutiny břišní ani biopsii. Lékařský test se provádí z žilní krve matky. Chcete-li provést postup sběru biomateriálu, nemusíte dodržovat speciální diety ani se v ničem omezovat.
Během laboratorního testu je z krve extrahována DNA dítěte, aby se určilo jeho pohlaví. Kontroluje se přítomnost mužského chromozomu Y, který matka fyzicky mít nemůže. Pokud je tento chromozom detekován, je plodem chlapec. Pokud chybí, je plodem dívka.
Tato metoda umožňuje určit pohlaví plodu již v 9 týdnech těhotenství. Jeho podstata spočívá v extrakci fetální DNA z mateřské plazmy, jejíž koncentrace v krvi ženy se zvyšuje spolu s buňkami embrya. Test je účinný při detekci chromozomálních abnormalit, jako je monozomie a trizomie.
K provedení NIPT testu je potřeba pouze 20 ml žilní krve od matky.
<img src=“https://factor8.ru/wp-content/uploads/2023/04/test1-400×267.jpg“ />
Zatímco ultrazvukové metody nabízejí přinejlepším omezenou přesnost a dokážou určit pohlaví dítěte pouze v 80 % případů, neinvazivní testování DNA krve je extrémně účinné a poskytuje přesnost až 99,99 %. Tato pokročilá metoda byla zdokonalována po mnoho let a byla testována ve 30 000 zkušebních analýzách.
Testování NIPT může být v některých případech velmi užitečné. Když biochemické screeningové testy, jako je PRISCA nebo ASTRAIA, naznačují vysoké riziko chromozomální infekce u těhotných žen starších 35 let, neinvazivní testování může pomoci určit, co mohlo abnormalitu způsobit. Například chromozomální abnormality mohou být výsledkem nevhodného chování pacienta (kouření nebo pití alkoholu) při nošení dítěte.
Při výběru NIPT pro testování je důležité mít na paměti, že standardní biochemický screening se provádí zdarma, na úkor povinného zdravotního pojištění, v ženských klinikách. NIPT je však dražší lékařský test, který lze provést pouze na soukromých klinikách.
Kdy nelze NIPT provést?
Analýza se nedoporučuje v následujících případech:
- pokud těhotenství trvá méně než 10 týdnů;
- žena má více než 2 plody;
- byly zjištěny známky nevyvíjejícího se monozygotního těhotenství;
- před těhotenstvím pacientka podstoupila transplantaci orgánu nebo tkáně, včetně kostní dřeně;
- Pacient má onkologii.
Neinvazivní prenatální testování lze použít pro jednočetná i vícečetná těhotenství. Pokud je jednočetné těhotenství přirozené nebo je výsledkem postupu IVF s použitím mateřského vajíčka, jsou k dispozici všechny testy NIPT. V ostatních případech je analýza předepsána s určitými omezeními.
Je důležité mít na paměti, že výsledky NIPT mohou naznačovat i rozvoj některých patologických syndromů, což vyžaduje konzultaci s odborníkem a další diagnostické postupy.
Jak přesné jsou výsledky?
Přesnost studie je značně ovlivněna gestačním věkem. V 8. týdnu těhotenství a později se přesnost výsledků blíží 100 %. Kratší časové rámce mohou ztížit dosažení konkrétních výsledků. Obvykle, když je pohlaví dítěte určeno jako muž, je výsledek důvěryhodný. Pokud je však určeno pohlaví ženské, doporučuje se kontrolní vyšetření za 7-10 dní.
Určuje se pohlaví u dvojčat/trojčat?
I když je to možné, je důležité si uvědomit, že pokud je jedno dítě identifikováno jako muž, nelze určit pohlaví druhého dítěte. Jsou tedy možné následující scénáře:
- Y-chromozomový marker chybí – všechny děti jsou dívky;
- je detekován marker chromozomu Y – jedno dítě je chlapec, zbytek mohou být chlapci nebo dívky.
Kromě toho bylo zaznamenáno, že vícečetná těhotenství mohou vést k tomu, že jeden plod naruší vývoj ostatních. A to často vede k nepřesným výsledkům.
Jak dlouho studium trvá?
Pohlaví plodu je možné pomocí analýzy DNA zjistit již v devátém týdnu těhotenství, kdy koncentrace DNA dítěte v krvi matky dosahuje přibližně 10 %. Po odběru krve, který se pohodlně provádí na klinice Health Factor, je biologický materiál odeslán do laboratoře. A za čtyři nebo pět dní vám budou výsledky výzkumu zaslány e-mailem.
adresa
Svatý. Moskovskaya, 81, pokoj. 25