Fenylketonurie – o jaký druh onemocnění se jedná? Fenylketonurie – co to je, jak se nemoc dědí

fenylketonurie (PKU) – monogenní onemocnění ze skupiny dědičných metabolických onemocnění způsobené poruchou metabolismu esenciální aminokyseliny fenylalaninu, která se do lidského těla dostává s bílkovinnou potravou. Incidence PKU v ruské populaci je 1:7000.

Vzhledem k tomu, že se fenylalanin dostává do těla s bílkovinnou potravou, novorozenci nemají typické klinické projevy, které by umožnily onemocnění okamžitě identifikovat, a při narození dítě s tímto onemocněním vypadá absolutně zdravě. Z tohoto důvodu je diagnostika prováděna u všech dětí ihned po narození. Příjem fenylalaninu s potravou (včetně mateřského mléka) však způsobuje manifestaci onemocnění již v první polovině života a následně vede k závažným poruchám psychického a fyzického vývoje.

V důsledku metabolického bloku nedochází k přeměně fenylalaninu na tyrosin a dochází k aktivaci vedlejších cest metabolismu fenylalaninu a v těle se hromadí jeho toxické deriváty, fenylpyrohroznová a fenylmléčná kyselina, které se běžně prakticky netvoří. Kromě toho se tvoří i fenylethylamin a orthofenylacetát, které za normálních podmínek téměř úplně chybí, jejich nadbytek působí toxicky na centrální nervový systém.

Mezi časné projevy onemocnění (2-6 měsíců) může patřit letargie a nezájem o okolí, někdy hyperaktivita a úzkost, nevolnost a zvracení, plesnivý zápach z moči a kůže („myší“ zápach), zhoršený svalový tonus (nejčastěji sval hypotonie), vyrážky, ekzémy, suchá a šupinatá kůže.

Mezi typické pozdní příznaky (po 6 měsících) patří opoždění duševního a fyzického vývoje, křeče, ekzematózní změny na kůži atd. Rozvíjí se fenylpyruvická oligofrenie.

Děti s fenylketonurií mívají modré oči a světlou kůži a vlasy, protože fenylalanin nelze přeměnit na pigment, který je zodpovědný za barvu vlasů, kůže a očí (melanin).

Klasická fenylketonurie (typ I) je diagnostikována v 98 % případů a je způsobena aberacemi v genu RAS, který kóduje enzym fenylalanin-4-hydroxylázu (PAH), což vede k akumulaci fenylalaninu a jeho toxických metabolitů v těle . Dědí se autozomálně recesivním způsobem.

„Atypické formy FKA“ (zastaralý termín) se nyní běžně označují jako „hyperfenylalanemie s nedostatkem BH (HPA)“ a mohou být způsobeny aberacemi v genech PTS, QDPR, GCH1, PCBD, SPR, DNAJC12. Celková míra výskytu není vyšší než 1–2 % všech případů hyperfenylalemie.

Základním faktorem léčby klasické fenylketonurie je dodržování přísné diety omezující příjem bílkovin. Je zakázáno konzumovat maso, mléko a mléčné výrobky, těstoviny, čokoládu a další výrobky s vysokým obsahem fenylalaninu. Chybějící množství bílkovin je doplňováno specializovanými léčivými přípravky – směsí aminokyselin, částečně nebo zcela zbavených fenylalaninu, a nízkobílkovinnými potravinami.

Klasická fenylketonurie je jedno z mála dědičných metabolických onemocnění, jejichž projevy lze včasnou diagnózou a dietoterapií zcela eliminovat.

Rizika rozvoje fenylketonurie lze stanovit již před početím dítěte (prekoncepční diagnostika k tomu musí oba rodiče absolvovat genetické vyšetření na nosičství běžných patogenních variant v genu RAS).

Vzhledem k tomu, že FC se dědí autozomálně recesivním způsobem, aberace se klinicky projevuje pouze v homozygotním stavu nebo u složených heterozygotů, kdy jsou poškozeny obě kopie genu umístěné na homologních chromozomech. Aby se nemoc projevila, musí být aberace zděděna od obou rodičů (v tomto případě jsou rodiče heterozygoti pro tento gen).

Frekvence heterozygotního nosičství aberací v genu PAH je poměrně vysoká a u zdravé populace Ruské federace činí v průměru 1:35 [3], podle jiných údajů 1:31 nebo 3,2 % [4], frekvence aberace R408W je 1:42 – 1:47 osob [5].

V Rusku existují populační a etnické rozdíly ve frekvenci patogenních variant, nejčastější jsou: R408W (62,3–63,6 %), P281L (2,7–4,95 %), IVS10-11G>A (4,1 %) ), R261Q (; 3,3–8,2 %), R158Q (1,65–4,3 %), IVS12+1G>A (1,85–2,3 %), R252W (1,8 %) [5]. Celkem bylo dosud popsáno přes 400 aberací v genu PAH, z nichž většina je velmi vzácná.

Fenylketonurie (PKU) je dědičné onemocnění spojené s metabolickou poruchou aminokyseliny fenylalaninu, která je součástí bílkovin. Lidé s PKU mají problém se schopností těla odbourávat fenylalanin, což způsobuje jeho hromadění v krvi a mozku a zvyšuje hladinu dalších látek, kyseliny fenylpyrohroznové (PPA) a kyseliny fenylmléčné (PLA).

V důsledku hromadění fenylalaninu a jeho metabolitů může dojít k postupnému a nevratnému poškození mozku a nervového systému, které se může projevit opožděným psychomotorickým vývojem, mentální retardací, epileptickými záchvaty, zvýšenou dráždivostí, psychickými poruchami, poruchou pohybové koordinace a jiné příznaky.

Příznaky, příčiny fenylketonurie

Příznaky. Lidé s fenylketonurií (PKU) mohou pociťovat různé příznaky a příznaky, které se mohou objevit v různém věku a liší se v závažnosti. Některé z nejčastějších příznaků PKU zahrnují:

1. Opožděný psychomotorický vývoj: Děti s PKU mohou začít sedět, lézt a chodit později než jejich vrstevníci a mohou mít potíže s učením.

2. Mentální retardace: Hromadění fenylalaninu a jeho metabolitů může vést k postupnému a nevratnému poškození mozku a nervového systému, což může vést až k mentální retardaci.

3. Záchvaty: Někteří lidé s PKU mohou mít záchvaty, které mohou vést ke ztrátě vědomí a křečím.

4. Poruchy chování a duševní poruchy: Někteří lidé s PKU mohou trpět poruchami chování a duševními poruchami, jako je deprese, úzkost, hněv, hyperaktivita a další.

5. Zvýšená podrážděnost: Děti s PKU mohou být stále více podrážděné a neklidné.

6. Porucha koordinace: Lidé s PKU mohou mít problémy s koordinací, což může vést k potížím s rovnováhou a chůzí.

7. Snížený čich a chuť: Někteří lidé s PKU mohou mít potíže s čichem a chutí.

Pokud máte podezření, že máte PKU, je důležité navštívit lékaře za účelem diagnózy a léčby.

Příčiny vzhledu. Fenylketonurie (PKU) je způsobena genetickou poruchou, která narušuje metabolismus aminokyseliny fenylalaninu v těle. Normálně se fenylalanin, který je jednou z aminokyselinových složek bílkovin, přeměňuje na tyrosin enzymem fenylalaninhydroxylázou (PAH), který vzniká v játrech. U lidí s PKU však v důsledku genetických mutací PAH buď zcela chybí, nebo nefunguje správně, což vede k selhání přeměny fenylalaninu na tyrosin.

V důsledku toho se zvyšuje hladina fenylalaninu v krvi, což vede k různým zdravotním problémům, včetně mentální retardace, opoždění vývoje, problémů s chováním, kožních změn a dalších dysfunkcí těla.

PKU se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že onemocnění se u dítěte může projevit pouze v případě, že oba rodiče přenesli defektní gen. Pokud dítě dostane pouze jeden defektní gen, nebude mít PKU, ale stane se nositelem tohoto genu.

Léčba a rehabilitace dětí s opožděným vývojem fenylketonurie (PKU)

Léčba fenylketonurie má za cíl snížit hladinu fenylalaninu v krvi na bezpečnou úroveň, aby se zabránilo poškození mozku a nervového systému. K tomu se používají následující léčebné metody:

♦ Základem léčby PKU je dieta s omezením fenylalaninu. Pacienti by měli vyloučit nebo výrazně omezit konzumaci potravin bohatých na fenylalanin, jako je maso, ryby, mléčné výrobky, vejce, ořechy, sójové produkty a další. Místo toho se doporučuje užívat speciální přípravky obsahující esenciální aminokyseliny a vitamíny pro zajištění normální výživy a růstu.

♦ V některých případech mohou být pacientům předepsány léky, které pomáhají snižovat hladinu fenylalaninu v krvi. Tyto léky lze užívat v kombinaci s dietou nebo jako její doplněk.

Pacienti s PKU by měli podstupovat pravidelné lékařské prohlídky ke sledování hladiny fenylalaninu v krvi a posouzení jejich zdravotního stavu a vývoje. To pomáhá určit účinnost léčby a v případě potřeby ji rychle upravit.

Je důležité si uvědomit, že léčba PKU je dlouhodobý proces a vyžaduje neustálé sledování a dodržování diety. Pokud se neléčí nebo neléčí, mohou se vyvinout závažné komplikace, jako je mentální retardace, epilepsie a další poruchy mozku a nervového systému. Proto je důležité rychle vyhledat lékařskou pomoc a řídit se doporučeními lékaře.

V penzionu “Reacenter Samara” jsou vyvinuty speciální rehabilitační programy pro děti s opožděným vývojem spojeným s fenylketonurií, jako je opožděný psychomotorický vývoj, mentální retardace, poruchy chování, zvýšená dráždivost, potíže s rovnováhou a chůzí a další.

Pokud má vaše dítě fenylketonurii, kontaktujte specialisty v penzionu Reacenter Samara. Pomohli jsme mnoha dětem vyrovnat se s problémy a vývojovým opožděním způsobeným PKU a pomůžeme i vašemu dítěti.

Fenylketonurie (PKU) je dědičné onemocnění spojené s metabolickou poruchou aminokyseliny fenylalaninu, která je součástí bílkovin. Lidé s PKU mají problém se schopností těla odbourávat fenylalanin, což způsobuje jeho hromadění v krvi a mozku a zvyšuje hladinu dalších látek, kyseliny fenylpyrohroznové (PPA) a kyseliny fenylmléčné (PLA).

V důsledku hromadění fenylalaninu a jeho metabolitů může dojít k postupnému a nevratnému poškození mozku a nervového systému, které se může projevit opožděným psychomotorickým vývojem, mentální retardací, epileptickými záchvaty, zvýšenou dráždivostí, psychickými poruchami, poruchou pohybové koordinace a jiné příznaky.

Příznaky, příčiny fenylketonurie

Příznaky. Lidé s fenylketonurií (PKU) mohou pociťovat různé příznaky a příznaky, které se mohou objevit v různém věku a liší se v závažnosti. Některé z nejčastějších příznaků PKU zahrnují:

1. Opožděný psychomotorický vývoj: Děti s PKU mohou začít sedět, lézt a chodit později než jejich vrstevníci a mohou mít potíže s učením.

2. Mentální retardace: Hromadění fenylalaninu a jeho metabolitů může vést k postupnému a nevratnému poškození mozku a nervového systému, což může vést až k mentální retardaci.

3. Záchvaty: Někteří lidé s PKU mohou mít záchvaty, které mohou vést ke ztrátě vědomí a křečím.

4. Poruchy chování a duševní poruchy: Někteří lidé s PKU mohou trpět poruchami chování a duševními poruchami, jako je deprese, úzkost, hněv, hyperaktivita a další.

5. Zvýšená podrážděnost: Děti s PKU mohou být stále více podrážděné a neklidné.

6. Porucha koordinace: Lidé s PKU mohou mít problémy s koordinací, což může vést k potížím s rovnováhou a chůzí.

7. Snížený čich a chuť: Někteří lidé s PKU mohou mít potíže s čichem a chutí.

Pokud máte podezření, že máte PKU, je důležité navštívit lékaře za účelem diagnózy a léčby.

Příčiny vzhledu. Fenylketonurie (PKU) je způsobena genetickou poruchou, která narušuje metabolismus aminokyseliny fenylalaninu v těle. Normálně se fenylalanin, který je jednou z aminokyselinových složek bílkovin, přeměňuje na tyrosin enzymem fenylalaninhydroxylázou (PAH), který vzniká v játrech. U lidí s PKU však v důsledku genetických mutací PAH buď zcela chybí, nebo nefunguje správně, což vede k selhání přeměny fenylalaninu na tyrosin.

V důsledku toho se zvyšuje hladina fenylalaninu v krvi, což vede k různým zdravotním problémům, včetně mentální retardace, opoždění vývoje, problémů s chováním, kožních změn a dalších dysfunkcí těla.

PKU se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že onemocnění se u dítěte může projevit pouze v případě, že oba rodiče přenesli defektní gen. Pokud dítě dostane pouze jeden defektní gen, nebude mít PKU, ale stane se nositelem tohoto genu.

Léčba a rehabilitace dětí s opožděným vývojem fenylketonurie (PKU)

Léčba fenylketonurie má za cíl snížit hladinu fenylalaninu v krvi na bezpečnou úroveň, aby se zabránilo poškození mozku a nervového systému. K tomu se používají následující léčebné metody:

♦ Základem léčby PKU je dieta s omezením fenylalaninu. Pacienti by měli vyloučit nebo výrazně omezit konzumaci potravin bohatých na fenylalanin, jako je maso, ryby, mléčné výrobky, vejce, ořechy, sójové produkty a další. Místo toho se doporučuje užívat speciální přípravky obsahující esenciální aminokyseliny a vitamíny pro zajištění normální výživy a růstu.

♦ V některých případech mohou být pacientům předepsány léky, které pomáhají snižovat hladinu fenylalaninu v krvi. Tyto léky lze užívat v kombinaci s dietou nebo jako její doplněk.

Pacienti s PKU by měli podstupovat pravidelné lékařské prohlídky ke sledování hladiny fenylalaninu v krvi a posouzení jejich zdravotního stavu a vývoje. To pomáhá určit účinnost léčby a v případě potřeby ji rychle upravit.

Je důležité si uvědomit, že léčba PKU je dlouhodobý proces a vyžaduje neustálé sledování a dodržování diety. Pokud se neléčí nebo neléčí, mohou se vyvinout závažné komplikace, jako je mentální retardace, epilepsie a další poruchy mozku a nervového systému. Proto je důležité rychle vyhledat lékařskou pomoc a řídit se doporučeními lékaře.

V penzionu “Reacenter Samara” jsou vyvinuty speciální rehabilitační programy pro děti s opožděným vývojem spojeným s fenylketonurií, jako je opožděný psychomotorický vývoj, mentální retardace, poruchy chování, zvýšená dráždivost, potíže s rovnováhou a chůzí a další.

Pokud má vaše dítě fenylketonurii, kontaktujte specialisty v penzionu Reacenter Samara. Pomohli jsme mnoha dětem vyrovnat se s problémy a vývojovým opožděním způsobeným PKU a pomůžeme i vašemu dítěti.