Hypofýzový nanismus. poškození očí u hypofyzárního nanismu

U mnoha pacientů nelze příčinu hypofyzárního nanismu určit.

1. Ve většině případů může být onemocnění u pacientů způsobeno předchozí infekcí, která postihuje hypotalamo-hypofyzární komplex a objevuje se hypofyzární nanismus;
2. Poškození může být toxické nebo zánětlivé, v důsledku čehož je narušena sekrece uvolňujících hormonů a dochází k deficitu sekrece tropních hormonů hypofýzy a sekrece růstového hormonu;
3. Nanismus hypofýzy se může vyvinout v důsledku tvorby adenomu hypofýzy, kraniofaryngiomu nebo gliomu. Původ onemocnění je založen na důvodech, které vedly ke vzniku těchto nádorů;
4. Rozvoj hypofyzárního nanismu lze pozorovat při porodním traumatickém poranění mozku, granulomatózním nebo vaskulárním procesu mozku;
5. Hypofyzární nanismus může být dědičný se selektivním nedostatkem růstového hormonu u pacientů a jejich rodičů;
6. K patogenezi hypofyzárního nanismu dochází v důsledku nedostatku růstového hormonu, který vede ke zpomalení růstu kostry a jejího vývoje souvisejícího s věkem a k narušení vývoje orgánů a tkání;
7. Hypofýzový nanismus se vyskytuje v důsledku porušení tropických funkcí hypofýzy: tyrotropní, adrenokortikotropní, gonadotropní;
8. Je také možné zaznamenat variantu patogeneze, vzácnou u tohoto onemocnění, růstový hormon má izolovaný nedostatek;
9. Existuje také absolutní nedostatek růstového hormonu, je spojen s porušením sekrece, způsobené změnami, ke kterým dochází v růstovém hormonu;
10. Vzácně lze izolovat sekreci hormonů. U pacientů je onemocnění způsobeno kombinovaným deficitem sekrece tyreoidálních, gonadotropních a adrenokortikotropních hormonů;
11. V případě, kdy má nedostatečná sekrece hormonů rozhodující význam pro narušení růstu, tvorby skeletu, jiných orgánů a tkání, pak nedostatek gonadotropních, tyreotropních a adrenokortikotropních hormonů určuje funkční a morfologickou nedostatečnost (pohlaví, štítné žlázy a kůra nadledvin), reguluje ji.

Hypofýzový nanismus se může objevit v embryonálním období, od narození a vede k opožděnému růstu kostry, stejně jako mikrosomii měkkých tkání a vnitřních orgánů.

Příznaky hypofyzárního nanismu

Po narození mají pacienti s hypofyzárním nanismem normální ukazatele růstu a hmotnosti a jejich vývoj se neliší od jejich vrstevníků.

Zpomalení růstu u hypofýzových trpaslíků se objevuje o něco později, ale také v raném věku: u dětí od dvou do šesti let se již projeví známky tělesné retardace.

Chcete-li získat úplný obrázek, měli byste použít údaje o průměrném růstu a ukazatelích v různých obdobích dětství. Nejprve je nutné vzít v úvahu individuální, rodinné a rasové charakteristiky tempa růstu a také nemoci, které mohou vést k jeho zpoždění.

Charakteristiky růstu

Pokud je výška dítěte o dvacet pět procent nižší než průměrná výška, lze usoudit, že má trpaslík.

U mužů se za nanismus považuje méně než 130 cm a u žen méně než 120 cm.

Vzhled kůže

Kůže dětí, které trpí hypofyzárním nanismem, je velmi tenká a jemná a u dospělých, pokud trpí i hypotyreózou, je kůže vrásčitá, suchá a žlutá. Toto onemocnění lze tedy identifikovat podle vzhledu.

Funkce hlasu a struktura ochlupení na těle

U dospělých je v důsledku dětské struktury hrtanu pozorován vysoký, dětský hlasový zabarvení.

Chlupatost u mužů i žen je špatná a srst na hlavě je řídká a řídká. Vývoj podkožní tukové vrstvy je velmi slabý a pokud jsou postižena diencefalická centra, která jsou zodpovědná za chuť k jídlu, může dojít k obezitě.

Vlastnosti struktury svalů a kostí

Svaly jsou velmi špatně vyvinuté, je to způsobeno nedostatkem anabolického účinku, růstového hormonu, androgenů kůry nadledvin a varlat u mužů.

Kosti jsou velmi tenké, mají tenkou kortikální vrstvu a jsou krátké. U hypofyzárního nanismu lze lebku dospělého přirovnat velikostí ke stavbě dětské lebky.

Opožděná diferenciace a osifikace skeletu je jednou z příčin hypofyzárního nanismu. Ukazatel rychlosti růstu může být posouzen podle nesouladu mezi rentgenovým věkem a věkem pasu. Kostra pacientů s hypofyzárním nanismem může zaostávat o jeden, dva roky nebo dokonce deset let. Zpoždění je zvláště výrazné u pacientů ve věku 18 až 20 let. Zpoždění tvorby skeletu se zvyšuje, pokud mají pacienti hypotyreózu a hypogonadismus.

Mezi příznaky onemocnění často patří intrakraniální hypertenze (řídnutí lebečních kostí, promáčknutí prstů, zvýšený vaskulární vzor).

U mnoha pacientů nejsou pozorovány žádné změny v sella turcica, zatímco u některých dochází ke zmenšení nebo zvětšení její velikosti. Salla turcica se zvětšuje, pokud existuje vaskulární aneuryzma nebo intraselární nádory.

Vlastnosti struktury orgánů a jejich funkčnost

Orgány pacientů (trávicí orgány, srdce, plíce), kteří mají hypofyzární nanismus, jsou velmi malé. Jejich velikosti odpovídají výšce pacienta, nikoli jeho věku.

Častým příznakem hypofyzárního nanismu je arteriální hypotenze s výrazně sníženým pulzem, systolickým a diastolickým tlakem. Srdeční tep v horní části je velmi slabý. Nad srdcem lze pozorovat systolický šelest. Hluk se vyskytuje v důsledku porušení trofismu myokardu: Během elektrokardiografické studie lze pozorovat sníženou výšku zubů a nízké napětí.

Při fonokardiografickém vyšetření lze pozorovat tóny nízké amplitudy, objevují se i funkční šumy a doplňkové tóny. Oximetrie odhalí zpomalení průtoku krve, hypoxii a vážný nedostatek kyslíku. Intracelulární draslík je v myokardu nízký.

Vývoj pohlavních orgánů

Nejčastěji jsou genitálie špatně vyvinuté. Varlata atrofují a nesestupují do šourku. Šourek a penis jsou stejné velikosti jako u dítěte. Ženy mají nedostatečně vyvinuté stydké pysky, vaječníky, vagínu a dělohu. Menstruace zcela chybí. Může se vyvinout oligohypomenorea. Prsní žlázy nejsou příliš výrazné.

Při hypofyzárním nanismu jsou ženy a muži často neplodní. Existují ale výjimky, kdy mají pacienti potomky.

Duševní vývoj

Duševní vývoj u pacientů s hypofyzárním nanismem je normální. Díky malému vzrůstu a neustálé péči dospělých o nemocné má psychika trpaslíků infantilní rysy, jsou často rozmarní a urážejí se jako děti. Často se objevují neurotické stavy a deprese. Elektroencefalografické (EEG) vyšetření ukazuje nezralost s přetrvávajícím zvýšeným EEG napětím, které je typické pro děti.

Diagnóza hypofyzárního nanismu

Zpomalení růstu s normálním intelektuálním vývojem ukazuje na přítomnost hypofyzárního nanismu; je také pozorován špatný vývoj genitálií většina pacientů má nedostatečnost štítné žlázy a kůry nadledvin – to vše naznačuje nanismus hypofýzy;

Příznakem hypofyzárního nanismu může být nízká hladina růstového hormonu v krvi, která se zjišťuje pomocí radioimunologických a imunologických testů.

Při odběru vzorku s inzulinovou hypoglykémií nebo se zavedením argininu lze pozorovat nedostatečné zvýšení složení růstového hormonu, což ukazuje na nedostatečně vyvinutou adenohypofýzu, která je charakteristická pro hypofyzární nanismus.

Není obtížné určit růstové odchylky a hypofyzární nanismus, který je způsoben různými poruchami kostí a jejich deformacemi (tuberkulóza páteře s kyfózou, zakřivením a mnohočetnými zlomeninami u hyperparatyreoidní fibrózní osteodystrofie).

Během chondrodystrofie je kostra hlavy a těla vyvinuta normálně, ale končetiny jsou krátké, vznikly v důsledku patologie chrupavky tubulárních kostí. Srovnáme-li hypofyzární nanismus, kde vždy dochází k retardaci růstu, jsou při chondrodystrofii neúměrně vyvinuty dolní a horní končetiny.

U pacientů s vrozeným nebo v dětství vyvinutým nedostatkem štítné žlázy vždy dochází k opoždění růstu a může dojít i ke zpomalení fyzického a duševního vývoje, což má za následek snížení inteligence (kretenismus).

U takových pacientů jsou jasně vyjádřeny klinické a laboratorní známky těžké hypotyreózy, zatímco u pacientů trpících hypofyzárním nanismem nemá hypotyreóza vysokou intenzitu rozvoje, nezaujímá vedoucí postavení v obrazu onemocnění a zároveň době nejsou pozorovány duševní poruchy, které se vyskytují s primární hypotyreózou.

Metody diagnostiky

K diagnostice hypofyzárního nanismu u dospělého člověka obvykle ke stanovení klinického obrazu nestačí žádné další vyšetření; U dětí je diagnostika poněkud obtížná.

Za prvé, nejdůležitějším bodem bude sběr anamnézy a některé studie:

• rentgenový snímek lebky;
• hladiny růstového hormonu v krvi;
• RTG hrudníku, zápěstí, kostí ruky;
• počítačová tomografie;
• Magnetická rezonance.

Léčba hypofyzárního nanismu

V první řadě je třeba při léčbě pacientů s hypofyzárním nanismem dbát na dostatečnou výživu, obsah vitamínů a bílkovin ve stravě.

Pacientům je nutné poskytnout odpočinek a usnadnit jim studium a práci.

Pacienti s hypofyzárním nanismem potřebují užívat lidské hormonální přípravky a anabolické steroidy, aby se zvýšil růst tkání a orgánů. Rychlost růstu při užívání hormonů a anabolických steroidů je mnohem vyšší za předpokladu, že léčba byla zahájena v raném věku nebo alespoň v dospívání.

Užívání anabolických steroidů

Často jsou pacientům s hypofyzárním nanismem předepisovány anabolické steroidy, které mohou zvýšit růst a zlepšit fyzický vývoj. Při užívání léků se zvyšuje aktivita osteoblastů a zvyšuje se alkalická fosfatáza.

Anabolické steroidy zvyšují růst kostí do výšky a nemají silný vliv na osifikaci skeletu ani na zvýšení diferenciace. Na ženy nemají silný maskulinizační účinek, ale ovlivňují vývoj dělohy a u mužů anabolické steroidy ovlivňují sexuální vývoj (pokud mají hypogonadismus a hypofýzový nanismus).

Úplně prvním anabolickým steroidem byl methylandrostendiol.

Z anabolických steroidů, které se používají dodnes, můžeme jmenovat: deka-durabolin, nerobolil, retabolil. Podávají se intramuskulárně, jeden mg na kilogram tělesné hmotnosti pacienta. Bylo také zjištěno, že při změně léků s účinky anabolických proteinů se zvyšuje rychlost růstu, což znamená, že některé léky je třeba nahradit jinými.

Každých šest měsíců je třeba sledovat stav kostí. Při užívání anabolik se u dívek objevuje mírná virilizace, která po vysazení vymizí. Retabolil má menší účinek.

Při použití anabolických steroidů může dojít k cholestatickému účinku, ale použití choleretických látek jeho výskyt zastaví. Mohou se objevit alergie, které se projevují vyrážkami a svěděním. Léčba anabolickými steroidy musí být prováděna po mnoho let a musí být použita předtím, než se růst začne zvyšovat.

Léčba růstovým hormonem

Metoda léčby hypofyzárního nanismu je založena na použití somatotropních hormonů. K této léčbě se používá samotropin člověka a primátů. Autotropní hormon byl získán pomocí genetického inženýrství (saizen, humatron). Takové léky jsou nahrazeny somatotropinem, který se získává z hypofýzy lidí, kteří zemřeli na neinfekční a nenádorová onemocnění.

Léčba somatotropinem a jeho účinnost závisí na věku, kdy jej pacient začal užívat.

Malé děti, které mají opožděný vývoj kostí a nedostatečný růst, lépe reagují na léčbu somatotropinem. Lék by měl být užíván 3x týdně, způsobem podání.

Lidský somatotropní hormon (geneticky upravený), jako je Saizen nebo Genotropin, se používá následovně: dávka v prepubertálním období by měla být 0,5 IU/kg za týden a v postpubertálním období je dávka 1 IU/kg za 7 dní. . Dávka léku by měla být rozdělena do sedmi injekcí (1 každý den).

Firma KabL, výrobce Genotropinu, doporučuje užívat lék v dávce 0,5-0,7 IU/kg po dobu 7 dnů, tj. provést 6 subkutánních injekcí. U injekcí je nutné střídat místa vpichu, aby se zabránilo lipoatrofii.

Je známo, že vrchol sekrece růstového hormonu nastává v noci, proto je nutné napodobovat sekreci hormonu a provádět injekce před spaním.

Léčba somatotropinem může trvat měsíc až několik let, dokud nejsou použity všechny možné metody léčby onemocnění.

V nedávné době, kdy byl růstový hormon použit z lidských kadaverózních hypofýz, léčba trvala až dva roky a vytvořily se protilátky proti růstovému hormonu.

Onemocnění lze léčit somatotropinem v jakémkoli věku, pouze pokud není uzavřena růstová zóna.

Prognóza hypofyzárního nanismu

Za prvé, prognóza hypofyzárního nanismu by měla být stanovena na základě jeho hlavní příčiny a vývoje. Pokud je nanismus hypofýzy genetický, pak léčba zlepšuje schopnost pacienta pracovat. Takoví pacienti budou moci vykonávat práci, která nebude spojena s nervovou, psychickou a fyzickou zátěží.

Pro pacienty s omezenou pracovní schopností je přiřazena skupina invalidity III. Pokud mají pacienti s hypofyzárním nanismem malý vzrůst a fyzickou slabost, pak je jim přidělena skupina postižení II.

V současné době se objevil způsob léčby odchylek pomocí biorezonanční diagnostiky a léčby elektromagnetickými vysokofrekvenčními oscilacemi.

Biorezonanční terapie je v současnosti jednou z nejlepších metod léčby.