Ektopie cerebelární mandle: příznaky, diagnostika a léčba
Malformace Arnold-Chiari I je sestup cerebelárních mandlí do foramen magnum s kompresí prodloužené míchy. Může být spojena se syringomyelií, bazilární impresí nebo invaginací, asimilací atlasu. Příznaky korelují se stupněm poklesu. Metodou volby v diagnostice je magnetická rezonance (MRI). Chirurgická léčba laminektomie (odstranění oblouků horních krčních obratlů) s dekompresní kraniektomií zadní jámy lební a plastika tvrdé pleny se používá pouze v případě, že pacient má neurologický deficit bez efektu konzervativní terapie do 2-3 měsíců.
od Dr. Henryho Knipea a Dr. Franka Gaillarda a kol.
Epidemiologie
Arnold-Chiariho malformace I je častější u žen [2].
Klinický obraz
Na rozdíl od malformací Chiari II, III a IV zůstává malformace Arnolda Chiariho I často asymptomatická.
Pravděpodobnost rozvoje klinických projevů je úměrná stupni prolapsu mandlí. Všichni pacienti s prolapsem mandlí větším než 12 mm mají některé příznaky, zatímco přibližně 30 % prolapsů mezi 5 a 10 mm je asymptomatických [1].
Komprese mozkového kmene (medulla oblongata) může způsobit syringomyelii s odpovídajícími příznaky a klinickým obrazem (bolesti v týlu, potíže s polykáním, ataxie) různé závažnosti, příznaky poškození míchy atd.
Souběžné nemoci
- platybasia / bazilární dojem
- atlantookcipitální asimilace
- Sprengelova deformace
- Klippel-Feilův syndrom
Patologie
Malformace Arnolda Chiariho I je charakterizována prolapsem cerebelárních tonzil přes foramen magnum, primárně v důsledku rozdílu velikosti mezi cerebellum a zadní lebeční jamkou. Malformaci Arnolda Chiariho I je třeba odlišit od tonzilární ektopie, která je asymptomatická a náhodný nález, kdy mandle vyčnívají přes foramen magnum maximálně o 3–5 mm [1–2].
Rentgenové rysy
Patologie se zjišťuje měřením maximální vzdálenosti, do které mandle vyčnívají pod rovinu foramen magnum (imaginární čára mezi ophisthionem a basionem, hodnoty použité pro stanovení diagnózy se u různých autorů liší [2]:
- nad foramen magnum: normální
- od 3 do 6 mm: nejisté údaje, nutno porovnat s příznaky, přítomností syringomyelie atd.
- > 6 mm: Arnold Chiari malformace 1
Někteří autoři používají jednodušší gradaci [1]:
Pozice mozečkových mandlí se s věkem mění. U novorozenců se mandle nacházejí těsně pod foramen magnum a s růstem dítěte se posouvají níže a svého nejnižšího bodu dosahují ve věku 5 až 15 let. Poté stoupají do úrovně foramen magnum [3]. Zmenšení tonzil o 5 mm u dítěte bude tedy s největší pravděpodobností normální, ale v dospělosti je třeba na tyto změny pohlížet s podezřením [3].
CT
Moderní volumetrické skenování s vysoce kvalitní sagitální reformací vizualizuje foramen magnum a mandle relativně dobře, ačkoli nedostatek kontrastu (ve srovnání s MRI) ztěžuje přesné posouzení. Častěji lze podezření na patologii na axiálních snímcích, kdy dřeň kryje mandle a mozkomíšní mok je přítomen v malém množství nebo chybí. Tento stav se nazývá „přeplnění“ foramen magnum.
MRI
MRI vyšetření je metodou volby. Sagitální řezy jsou nejoptimálnější pro posouzení malformace Arnolda Chiariho I. Axiální snímky také poskytují obraz „přeplněného“ foramen magnum.
Léčba a prognóza
Malformace Arnolda Chiariho I lze rozdělit do tří fází (ačkoli toto rozdělení se v každodenní praxi používá jen zřídka):
- asymptomatické
- komprese mozkového kmene
- syringomyelie
Chirurgická léčba se používá pouze v případě, že pacient má neurologický deficit bez efektu konzervativní terapie do 2-3 měsíců. Skládá se z laminektomie (odstranění oblouků horních krčních obratlů) s dekompresivní kraniektomií zadní jámy lební a plastikou tvrdé pleny.
Příběh
Poprvé byl popsán v roce 1891 Hansem Chiarim, rakouským patologem (1851-1916).
Diferenciální diagnostika
Diferenciální řada zahrnuje:
- ektopie tonzilární:
- Arnold Chiari malformace 1.5 (syn. bulbární Chiari 1, kdysi považován za Chiari I [4])
- Malformace Arnolda Chiariho II
- získaná ektopie tonzilární
- lumbální punkce
- bazilární invaginace
Literatura
- Elster AD, Chen MY. Chiariho malformace I: klinické a radiologické přehodnocení. Radiologie 1992; 183 (2): 347-53.
- Ketonen L, Hiwatashi A, Sidhu R. Dětský mozek a páteř, atlas MRI a spektroskopie. Springer Verlag 2005;
- Kornienko VN, Pronin IN. Diagnostická neuroradiologie. Springer Verlag 2008;
- Chiapparini L, Saletti V, Solero CL a kol. Neuroradiologická diagnostika Chiariho malformací. Neurol Sci 2011; 32: 283-6.
- Nádory
- Meduloblastom
- Ependymom
- Pilocytární astrocytom
- Gliom mozkového kmene
- Arnold-Chiari I anomálie
- Malformace Arnolda Chiariho II
- Mega Cisterna Magna
- Dandy-Walkerova malformace
Chiari malformace — je vzácný stav, kdy dolní část mozečku (mozočkové mandle) klesá pod foramen magnum, narušuje normální oběh mozkomíšního moku a způsobuje kompresi struktur mozku a míchy. Tato odchylka v anatomii kraniocervikálního spojení může vést k různým neurologickým symptomům a vyžaduje včasnou identifikaci a léčbu.
<strong>Co je Chiariho malformace?</strong>
Chiariho malformace je charakterizována posunutím cerebelárních mandlí o 3 mm nebo více za lebku do krční páteře. Tento posun ztěžuje průtok mozkomíšního moku (CSF) a může vyvíjet tlak na životně důležité struktury, jako je mozkový kmen a horní mícha. Normálně je mozeček umístěn celý v lebeční dutině. Hypoplazie nebo deformita zadní jámy však může mít za následek nedostatečný prostor pro cerebelární struktury, což způsobí jejich posun.
<strong>Příznaky a diagnóza</strong>
- Bolesti hlavy tísnivého charakteru, nejčastěji v týlní oblasti. Mohou být zhoršeny kašláním, kýcháním, smíchem nebo fyzickou aktivitou.
- Ztráta citlivosti v rukou nebo nohou.
- Potíže s polykáním, změny hlasu a další známky dysfunkce hlavových nervů.
- V těžkých případech se rozvíjí syringomyelie (tvorba dutin v míše), která může způsobit svalovou slabost, ztrátu reflexů a další neurologické poruchy.
Ke stanovení diagnózy se obvykle používá magnetická rezonance (MRI) mozku a míchy. V některých případech může být indikována studie mobility páteře k posouzení stavu kraniocervikálního spojení.
<strong>Léčba Chiariho malformací</strong>
Hlavní léčbou Chiariho malformace je chirurgický zákrok. Nejčastěji prováděné subokcipitální dekomprese, při kterém je odstraněna část subokcipitální kosti, aby se zvětšil prostor v zadní jámě lebeční. To zlepšuje cirkulaci mozkomíšního moku a snižuje tlak na mozkové struktury.
V případech s abnormalitami prvního krčního obratle může být nutná fixace prvního krčního obratle ke stabilizaci kraniocervikálního spojení.
<strong>Léčba v dětské nemocnici SJD Barcelona</strong>
SJD Barcelona Children’s Hospital je mezinárodní referenční centrum pro léčbu Chiariho malformace, které pacientům poskytuje přístup k nejmodernějším technologiím a světovým odborníkům.
Chcete-li váš případ vyšetřit specialisty v dětské nemocnici SJD Barcelona, můžete vyplnit formulář žádosti o léčbu a naši specialisté vás budou kontaktovat, aby upřesnili podrobnosti.
<strong>Výhody léčby u SJD:</strong>
- Moderní technologie. Operační sály jsou vybaveny intraoperační vizualizací, neuronavigací a 3D plánovacími systémy. To umožňuje nejpřesnější chirurgické zákroky.
- Multidisciplinární přístup. Tým specialistů zahrnuje neurochirurgy, neurology, radiology a rehabilitační specialisty, což nám umožňuje vypracovat individuální plán léčby pro každého pacienta.
- Krátké pooperační období. Pacienti obvykle stráví v nemocnici 5-6 dní, poté se mohou vrátit do svého každodenního života s minimálními omezeními.
- Globální zkušenost. Nemocnice přijímá pacienty z celého světa, včetně složitých a vzácných případů Chiariho malformace. To umožňuje specialistům shromažďovat jedinečné zkušenosti a používat nejlepší léčebné postupy.
Mnoho rodin si všímá nejen vysoké úrovně lékařské péče, ale také vřelé atmosféry, kde je pozornost věnována nejen dítěti, ale i jeho rodině.
Chiariho malformace je komplexní, ale léčitelný stav. Včasná detekce a odeslání do specializovaného centra, jako je SJD Barcelona Children’s Hospital, umožňuje optimální výsledky a umožňuje malým pacientům opět si užívat plnohodnotného života.
