Dermatofibrosarcoma protuberans. Důvody. Příznaky. Diagnostika. Zacházení
Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) je vzácný typ rakoviny kůže. Začíná v pojivové tkáni, což je tkáň, která poskytuje pokožce oporu a strukturu. DFSP se obvykle objevuje jako pomalu rostoucí bulka na kůži, která může být na dotek pevná. Nejčastěji se vyvíjí na trupu, pažích nebo nohou, ale může se objevit kdekoli na těle. Přestože DFSP roste pomalu a zřídka se šíří do jiných částí těla, může prorůst hluboko do okolní tkáně, pokud se neléčí.
Jaké jsou příznaky dermatofibrosarcoma protuberans?
Hlavním příznakem DFSP je hrudka v kůži. Zpočátku může bulka vypadat jako modřina nebo jizva a je hladká nebo gumová. Časem se může zvětšit a vyvýšit nad povrch kůže. V některých případech se nádor může rozvinout do několika uzlů nebo vyvýšené (hrudkovité) hmoty. DFSP obvykle nezpůsobuje bolest, ale někteří lidé mohou zaznamenat bolestivost nebo svědění v postižené oblasti.
Co způsobuje dermatofibrosarcoma protuberans?
Přesná příčina DFSP není plně objasněna. Je však spojena se změnami určitých genů, které se vyskytují v nádorových buňkách. Tyto genetické změny se nedědí a vyvíjejí se po celý život člověka. Určité faktory, jako je předchozí trauma kůže, mohou zvýšit riziko rozvoje DFSP, ale ve většině případů nelze určit jasnou příčinu.
Je dermatofibrosarcoma protuberans benigní nebo maligní?
DFSP je maligní nádor, což znamená, že jde o typ rakoviny. Na rozdíl od benigních nádorů mají maligní nádory potenciál napadnout a poškodit okolní tkáně. DFSP však zřídka metastázuje (šíří se) do vzdálených částí těla. Díky tomu je méně agresivní než mnoho jiných druhů rakoviny. Včasná detekce a úplné odstranění nádoru jsou klíčem k prevenci dalších komplikací.
Jaké genetické změny se nacházejí u dermatofibrosarcoma protuberans?
Většina případů DFSP je způsobena specifickou genetickou změnou známou jako translokace. K této translokaci dochází, když se dva různé chromozomy, chromozom 17 a chromozom 22, oddělí a vymění si části. Tato výměna vytváří fúzi dvou genů tzv COL1A1 и PDGFB. Fúzní gen má za následek nadprodukci proteinu, který stimuluje růst nádoru. Tato genetická změna se vyskytuje u více než 90 % případů DFSP a pomáhá potvrdit diagnózu.
Jak se tato diagnóza stanoví?
Diagnóza DFSP začíná fyzikálním vyšetřením a biopsií Biopsie je postup, při kterém je odstraněn malý kousek nádoru a zkoumán pod mikroskopem. Patologové, kteří jsou lékaři vyškolení ke studiu vzorků tkáně, hledají specifické rysy DFSP v biopsiích. K detekci mohou být provedeny specializované genetické testy, jako je fluorescenční in situ hybridizace (FISH) nebo sekvenování nové generace (NGS). COL1A1-PDGFB fúzní gen, který pomáhá potvrdit diagnózu.
Mikroskopické rysy tohoto nádoru
Pod mikroskopem se dermatofibrosarcoma protuberans skládá z vřetenovitých buněk, které jsou dlouhé a úzké. Tyto buňky mají stejnoměrnou velikost a jsou uspořádány ve vzoru storiformu nebo kolečka. Nádor se nachází především v dermis, druhé vrstvě kůže. Na rozdíl od některých jiných kožních nádorů je DFSP oddělen od horní vrstvy kůže, zvané epidermis, průhlednou zónou nazývanou Grenzova zóna.
Jak nádor roste, často se šíří do tuku pod kůží a vytváří charakteristický krajkový nebo voštinový vzor. Okraje nádoru jsou špatně definované a mohou se rozprostírat jako chapadla podél tkáňových rovin a kolem tukových lalůčků. Ačkoli se nejčastěji koncentruje v dermis, v některých případech může primárně ovlivnit tuk pod kůží, s malým nebo žádným postižením dermis.
Nádor typicky vykazuje velmi málo mitotických obrazců, které jsou markery buněčného dělení, a je zde minimální atypie, což znamená, že buňky vypadají relativně normálně. Klíčovým rysem DFSP je, že se silně barví na protein zvaný CD34, identifikovaný speciálními imunohistochemickými testy. Toto barvení pomáhá patologům odlišit DFSP od jiných typů nádorů.
Histologické podtypy dermatofibrosarcoma protuberans
Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) má různé histologické podtypy, z nichž každý se vyznačuje specifickými rysy, které je odlišují od klasické formy DFSP. Nejběžnější podtypy jsou popsány níže.
Obří buněčný fibroblastom
Tento podtyp je nejčastější u dětí a je považován za dětskou formu DFSP. Má stejné základní rysy jako klasický podtyp, ale obsahuje také velké mnohojaderné buňky zvané obří buňky, s jádry uspořádanými do kruhového nebo „věncového“ vzoru. Tyto buňky jsou často obklopeny prostory, které připomínají malé krevní cévy. Nádor má také oblasti želatinového vzhledu známé jako myxoidní změny.
Myxoidní dermatofibrosarkom protuberans
Myxoidní DFSP je vzácný podtyp, ve kterém více než polovinu nádoru tvoří světlý rosolovitý materiál nazývaný myxoidní stroma. Nádor má nodulární růstový vzor a obsahuje mnoho jemných, rozvětvených krevních cév a rozptýlených imunitních buněk nazývaných žírné buňky. Typický vířivý (pruhovaný) vzor klasického DFSP může být méně výrazný, což ztěžuje diagnostiku.
Pigmentovaný dermatofibrosarkom protuberans
Tento podtyp obsahuje buňky s melaninem, pigmentem, který dává kůži její barvu. Tyto pigmentované buňky jsou často dendritické, což znamená, že mají rozvětvené výběžky. Speciální testy ukazují, že tyto buňky se mohou pozitivně barvit na protein zvaný S100, který je pomáhá identifikovat.
Dermatofibrosarkom myoidis protuberans
Myoidní DFSP se skládá ze světlých uzlů složených z vřetenovitých buněk s růžovou cytoplazmou, což je látka obklopující buněčné jádro. Tyto uzliny se obvykle nacházejí kolem krevních cév a jsou obklopeny ztvrdlou tkání, což je funkce nazývaná stromální hyalinizace. Na rozdíl od klasického DFSP se tento podtyp nebarví na CD34, ale vykazuje pozitivní barvení na SMA, marker nalezený ve svalových buňkách.
Plak dermatofibrosarcoma protuberans
Tento podtyp se jeví jako špatně definovaný nádor v dermis s vřetenovitými buňkami uspořádanými do vlnovitého nebo trsovitého (fascikulárního) vzoru. Nádor má často myxoidní pozadí. Může připomínat jiné kožní nádory a vyžaduje pečlivé vyšetření k potvrzení diagnózy.
Fibrosarkomatózní transformace u dermatofibrosarcoma protuberans
Přibližně v 10 % případů prochází dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) změnou zvanou fibrosarkomatózní transformace. To znamená, že u nádoru vznikají oblasti, které vypadají a chovají se agresivněji než klasická forma. Pod mikroskopem tyto transformované oblasti často vykazují rybí kost nebo trsovitý (svazkový) růstový vzor se zvýšenou celularitou (více buněk), více atypií (abnormálně vypadající buňky) a častější mitotickou aktivitou (dělení buněk).
Fibrosarkomatózní oblasti se mohou u klasického DFSP jevit jako diskrétní uzliny nebo se mohou vyvinout v nádoru, který se po léčbě znovu objevil. V těchto oblastech může nádor ztratit své typické barvení pro CD34, protein, který je typicky vidět na buňkách DFSP. Tato ztráta barvení CD34 pomáhá patologům identifikovat transformaci. Ve vzácných případech mohou mít nádorové buňky ve fibrosarkomatózních oblastech ještě neobvyklejší tvary, jako jsou kulaté nebo pleomorfní (různé velikosti a tvaru) buňky.
Fibrosarkomatózní transformace je důležitá, protože je spojena s horší prognózou. Nádory s touto transformací jsou náchylnější k recidivám a mohou mít vyšší riziko metastázy (rozšíření) ve srovnání s klasickým DFSP. Proto lze doporučit pečlivé sledování a agresivnější léčbu, jako je rozsáhlejší chirurgické odstranění nebo další terapie.
pole
Okraje označují okraje tkáně odstraněné během chirurgického zákroku k léčbě nádoru, jako je dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP). Po chirurgickém odstranění nádoru je tkáň odeslána patologovi, který zkoumá okraje pod mikroskopem, aby zjistil, zda na okraji vzorku nejsou nějaké nádorové buňky. Toto je důležitá část zprávy o patologii, protože poskytuje informace o tom, zda byl nádor zcela odstraněn.
Pokud jsou okraje “čisté” nebo “negativní”, znamená to, že podél okrajů nejsou žádné nádorové buňky, což naznačuje, že nádor byl zcela odstraněn. Pokud jsou okraje “pozitivní”, znamená to, že kolem okrajů jsou nádorové buňky, což naznačuje, že část nádoru může zůstat v těle. Pozitivní okraje mohou vyžadovat další léčbu, jako je další chirurgický zákrok nebo jiná léčba, aby se nádor úplně odstranil.
U DFSP jsou okraje zvláště důležité, protože tento nádor má tendenci růst způsobem, který přesahuje jeho viditelné okraje. DFSP může infiltrovat okolní tkáně ve vzoru podobném krajce nebo chapadlu, což ztěžuje dosažení úplného odstranění. Ke snížení rizika recidivy a odstranění všech nádorových buněk se často doporučují široké chirurgické okraje nebo specializované chirurgické techniky, jako je Mohsův mikrografický zákrok. Pečlivé vyšetření okrajů patologem je klíčové pro plánování jakékoli další léčby a zlepšení dlouhodobého výsledku pro pacienta.
Jaká je prognóza pro osobu s diagnózou dermatofibrosarcoma protuberans?
Prognóza DFSP je obecně velmi dobrá, zvláště při včasné diagnostice a léčbě. Primární léčbou je chirurgický zákrok k úplnému odstranění nádoru. Ve většině případů se používá speciální typ operace zvaná Mohsova mikrografická chirurgie, která zajistí odstranění všech rakovinných buněk při zachování co největšího množství zdravé tkáně. Ačkoli se DFSP zřídka šíří do jiných částí těla, může se vrátit (recidivovat), pokud není zcela odstraněn. Pravidelné sledování se svým lékařem je důležité pro sledování recidivy. Při vhodné léčbě má většina lidí s DFSP vynikající dlouhodobé výsledky.
Pro více informací o této stránce nás prosím kontaktujte na adrese [email protected].
Upozornění: MyPathologyReport.ca je registrovaná nezisková charitativní organizace (769563271RR0001). Články na MyPathologyReport jsou pouze pro obecné informační účely a neřeší konkrétní okolnosti. Články na tomto webu nenahrazují odbornou lékařskou radu, diagnostiku nebo léčbu a neměli byste se na ně spoléhat při rozhodování o svém zdraví. Nikdy neignorujte odbornou lékařskou pomoc při hledání léčby kvůli něčemu, co jste si přečetli na MyPathologyReport. MyPathologyReport je nezávisle vlastněna a provozována a není přidružena k žádným nemocnicím ani portálům pacientů.
Copyright © 2023. Všechna práva vyhrazena. Osobní údaje
Nádory v této lokalitě se nejčastěji vyvíjejí u lidí se světlou kůží, protože je nejcitlivější na ultrafialové záření. Existuje několik typů maligních kožních novotvarů. Jejich hlavní příznaky jsou přítomnost vizuálních změn na kůži, často s oblastmi zhutnění.
Struktura a funkce kůže
Kůže se skládá ze tří vrstev a plní řadu důležitých funkcí.
Diagnostika kožních nádorů
Diagnostika má dva cíle: potvrdit nebo vyvrátit přítomnost maligního procesu. Pokud se podezření potvrdí, musí ošetřující lékař přesně určit lokalizaci nádoru, jeho velikost, buněčné složení a přítomnost metastáz.
Metody léčby kožních nádorů
Možnosti léčby se liší v závislosti na typu nádoru.
Monitorování a rehabilitace kožních nádorů
Rehabilitace a monitorování jsou důležitou součástí léčby rakoviny
Mezi hlavní příčiny tohoto kožního onemocnění patří nadměrné slunění, oslabený imunitní systém, vystavení ionizujícímu záření, chemickým karcinogenům a mechanické poškození znamének nebo jizev.
Předpokládá se, že lidé se světlou kůží jsou zvláště náchylní k tomuto typu nádoru, protože je nejvíce náchylný k ultrafialovému záření. Existují čtyři typy pleti, z nichž každý je v různé míře citlivý na UV záření:
Typ I – spálení se rychle objeví, kůže se neopálí (keltský typ).
Typ II – téměř vždy se objeví spálení sluncem, kůže se mírně opálí (spravedlivý evropský typ).
Typ III – možné mírné spálení sluncem, dobré opálení (evropský typ tmavé pleti).
Typ IV – zřídka se spálí, velmi dobře se opaluje (středomořský typ).
Typy zhoubných kožních nádorů
Rozlišují se následující typy maligních kožních nádorů:
• bazaliom;
• spinocelulární karcinom;
• melanom (černá rakovina kůže);
• neuroendokrinní nádor kůže;
• dermatofibrosarcoma protuberans;
• Kaposiho sarkom.
Bazocelulární a spinocelulární karcinom se nazývá rakovina bílé kůže.
Spinocelulární rakovina kůže
V počátečních stádiích kožní nádory nezpůsobují nepohodlí a nezpůsobují žádné zvláštní stížnosti. První podezření na kožní onemocnění vzniká, když se na kůži objeví zrakové změny.
1. Bazaliom je „benigní“. V pokročilých stádiích může prorůstat do sousedních tkání, což způsobuje bolest. Tento druh může mít následující poddruhy:
• bradavičnatý;
• nodulární ulcerózní;
• piercing;
• jizevnato-atrofická;
• pigment;
• nodulární.
2. Spinocelulární karcinom se vyvíjí rychleji. Nádor rychle prorůstá hluboko do kůže a přes její plochu. Na kůži se objevují plaky, uzliny nebo vředy. Barva novotvaru se může pohybovat od jasně červené až po hnědou.
3. Melanom je nejčastěji černý, hnědý nebo šedý nádor. Vyskytují se i bezbarvé melanomy. V počátečních fázích se krtci zvětšují a mění svůj tvar, pak se jejich povrch odlupuje a poškrábe a může krvácet.
4. Neuroendokrinní nádory kůže jsou nebolestivé, husté uzliny, které vystupují nad úroveň kůže. Obvykle jsou načervenalé nebo tělové barvy. Nádorové uzliny rychle rostou a mohou ulcerovat, což má za následek tvorbu satelitů (další menší uzliny v blízkosti primárního nádoru) a metastáz. Typicky se neuroendokrinní nádory vyskytují na obličeji, hlavě a krku, o něco méně často na končetinách a vzácně na trupu. Jsou tvořeny z Merkelových buněk epidermis. Tato patologie postihuje především starší lidi nad 70 let, stejně jako mladé pacienty (do 50 let), kteří podstoupili transplantaci orgánů nebo trpí infekcí HIV.
5. Dermatofibrosarcoma protuberans se v počátečních stádiích projevuje tvorbou hustých podkožních uzlin červenohnědé nebo masové barvy. Jedná se o nádor, který roste pomalu, ničí přilehlé tkáně a velmi zřídka metastazuje. Dermatofibrosarkom se obvykle vyskytuje na trupu (v oblasti hrudní kosti) nebo horních končetinách.
6. Kaposiho sarkom je jedním z nejčastějších onkologických onemocnění u HIV pozitivních pacientů. Na kůži se objevují ploché nebolestivé skvrny od růžovočervené až po tmavě modrou. Kaposiho sarkom není život ohrožující a u mnoha lidí se objeví pouze jedno místo, ale sarkom se pak může rozšířit po celém těle.
Existují čtyři klinické formy Kaposiho sarkomu:
- klasický Kaposiho sarkom (častější u starších lidí);
- Kaposiho sarkom na pozadí oslabeného imunitního systému (například po operacích transplantace orgánů);
- africký endemický Kaposiho sarkom;
- Kaposiho sarkom v kontextu infekce HIV.
Původcem všech forem sarkomu je herpes virus typu 8 (HHV-8), který se přenáší krví a sexuálně.