Dekódování krevního testu pro imunogram. Imunodeficience a zásady její léčby

Imunologický krevní test na CD4+ a CD25+ buňky – je hloubková studie populací T-lymfocytů. Tato analýza určuje jejich kvantitativní poměr a funkční aktivitu.

• CD4+ — marker T-helpers (v překladu z angličtiny „helpers“), který aktivuje buněčnou a humorální imunitu;
• CD25+ — marker časné aktivace T-lymfocytů včetně T-helperů. Jeho pokles vede k úbytku T-pomocníků.

Co určuje imunoanalýza?

• pro začátek je typické přechodné zvýšení T-pomocníků akutní infekční onemocnění;
• dlouhodobý nadbytek T-helperů svědčí o rozvoji alergie, možná autoimunitního procesu a odmítnutí transplantátu;
• nevýhoda – může naznačovat HIV infekce a další stavy imunodeficience, které vedou k těžkým infekčním onemocněním a rozvoji rakovinných nádorů.

Komu je předepsán test imunitního stavu?

Studie imunitního stavu se provádějí u osob, které jsou dlouhodobě nemocné a kterým tradiční terapie nepomáhá:

1. když je prokázána nebo existuje podezření na infekci HIV;
2. lidé se vzácnými infekčními chorobami (Kaposiho syndrom, plísňová pneumonie, herpetické и cytomegaloviru poškození nervového systému, tuberkulóza jiný);
3. lidé s chronickými infekčními chorobami, které mají časté exacerbace (více než 7-10krát ročně);
4. lidé s autoimunitními chorobami.

Dekódování výsledku analýzy

• v kombinaci s klinickým obrazem onemocnění a anamnézou;
• v dynamice (ve srovnání s opakovanými analýzami po 3 a 6 měsících);
• v kombinaci s dalšími imunologickými výzkumnými metodami;
• v kombinaci s dalšími indikovanými výzkumnými metodami (klinickými, biochemickými, funkčními, instrumentálními, radiologickými a dalšími).

V poslední době se tato metoda stala zvláště důležitou pro pacienty infikované HIV.

Primární imunodeficience (PID) je dědičná porucha imunitního systému způsobená jednou ze specifické sady genových mutací. Kvůli oslabené imunitě se člověk stává náchylnější k infekcím: jakákoli nemoc je těžká, s velkým množstvím komplikací a je velmi obtížně léčitelná.

Co je imunita

Imunita je systém orgánů, tkání a biologických procesů, které chrání tělo před patogenními mikroby, parazity a cizími tělesy vnikajícími zvenčí a ničí mrtvé a zhoubné buňky. Hlavní prvky imunitního systému se začínají tvořit ve 13. týdnu nitroděložního vývoje. Zahrnuje lymfatický systém, brzlík, kostní dřeň, brzlík, mandle, slepé střevo a slezinu. Kostní dřeň produkuje ochranné buňky – lymfocyty (zvláštní druh leukocytů, bílých krvinek), které ničí patogeny a také syntetizují protilátky Protilátky (imunoglobuliny) Speciální proteiny, které jsou produkovány B-lymfocyty a slouží k neutralizaci patogenů, které se dostávají do těla. Protilátky buď ničí viry a bakterie samy, nebo přitahují na pomoc další prvky imunitního systému (fagocytární buňky, enzymy). . Imunita může být vrozená nebo získaná. Pomocí vlastních lymfocytů a protilátek přijatých od matky je tělo dítěte schopno neutralizovat patogen od narození. Získaná imunita se vytváří poté, co osoba prodělala infekční onemocnění nebo byla očkována. Imunitní systém si patogen „pamatuje“ a při příštím setkání s ním rychle vytvoří protilátky, které agresora zničí. Odrážení ataku patogenů pomocí lymfocytů se nazývá buněčná imunita a ochrana protilátkami se nazývá humorální imunita.

Očkování je jedním z nejspolehlivějších způsobů, jak vybudovat imunitu proti infekcím

Práce orgánů, které jsou součástí imunitního systému, syntéza ochranných buněk a protilátek jsou složité a vícestupňové procesy. A selhání kteréhokoli z nich může vést ke stavu imunodeficience.

Každý měsíc
dáváme dárky
a nabízíme slevy až 30%

Začněte šetřit hned teď!

Co je primární imunodeficience

Existuje asi 450 známých forem vrozených imunitních poruch neboli vrozených imunitních chyb – tak se tyto stavy v posledních letech nazývají. Primární imunodeficience vzniká v důsledku genetických vad a objevuje se u dítěte téměř okamžitě po narození nebo v kojeneckém věku. V důsledku špatné funkce imunitního systému nemůže tělo odolávat virům a bakteriím, takže děti s PID častěji trpí akutními respiračními virovými infekcemi, bronchitidou, zápalem plic, otitidou a sinusitidou. Rychle se u nich vyvinou jakékoli zánětlivé procesy, alergická a autoimunitní onemocnění, stejně jako zhoubné nádory. Primární imunodeficience se vyskytuje u 1 z 10 tisíc lidí. Podle některých výzkumníků je však tento údaj podhodnocen kvůli velkému počtu zameškaných diagnóz. Podle některých odhadů by mělo být na světě asi 6 milionů lidí s vrozenými poruchami imunity. V Rusku byla tato diagnóza potvrzena u 3,5 tisíce lidí, ale ve skutečnosti je v zemi mnohem více lidí s PID.

Příčiny primární imunodeficience

Hlavní příčinou primární imunodeficience je mutace v genech, která je zděděna od jednoho nebo obou rodičů nebo se vyskytuje spontánně. Nejčastěji se PID dědí autozomálně recesivním způsobem (když dítě obdrží jednu kopii zlomeného genu od každého rodiče) nebo X-vázaným způsobem (defektní gen je předán chlapci od matky). Vědci identifikovali více než 300 genů, jejichž mutace tyto nemoci způsobují. Předpokládá se také, že vrozené vady imunitního systému mohou vzniknout pod vlivem infekcí, které dítě získá od matky in utero (zarděnky, herpes, toxoplazmóza, cytomegalovirus). V mnoha případech není možné vůbec určit příčinu poruchy, která vedla k PID.

Klasifikace primární imunodeficience

Většina lékařů a specialistů se spoléhá na klasifikaci navrženou Expertním výborem pro primární imunodeficience Mezinárodní unie imunologických společností. Podle této klasifikace ve znění z roku 2019 se vrozené vady imunity dělí do 10 kategorií. Kombinované imunodeficience Patří sem především těžké kombinované imunodeficience (SCID), které se vyskytují převážně u chlapců. U SCID se určité typy lymfocytů v těle prakticky nevyskytují. Lymfocyty Jeden typ leukocytů (bílých krvinek). Lymfocyty zahrnují T buňky, které jsou zodpovědné za ničení patogenů a regulaci imunitní odpovědi; B buňky, které rozpoznávají viry a bakterie a produkují proti nim protilátky; a NK buňky, které ničí mrtvé a maligní buňky v těle. — T buňky a v některých případech B buňky a NK buňky. Tato onemocnění se projevují v prvních týdnech či měsících života dítěte jako průjem, kandidóza, akutní respirační virové infekce, zápaly plic a další infekce, dále autoimunitní onemocnění a metabolické poruchy. Nemoci se vyznačují nekonečnými recidivami a netypicky těžkým průběhem: například cytomegalovirová infekce, která je u zdravého člověka nejčastěji asymptomatická, u takových dětí vede ke komplikacím v podobě zápalu plic a hepatitidy. U SCID je nutná transplantace kostní dřeně. Kombinované PID spojené se syndromickými projevy Patří mezi ně syndromy Wiskott-Aldrich, Nijmegen, Louis-Bar, DiGeorge, Kabuki a syndrom hyperimunoglobulinémie E Genetická vada způsobuje nejen imunodeficienci, ale i další abnormality (mentální retardace, kosterní abnormality, predispozice k rakovině a kardiovaskulárním chorobám). cévní onemocnění). Děti s těmito syndromy mají špatně fungující T- a B-buňky, obvykle jsou jim předepisována profylaktická antibiotika, antimykotika a antivirotika a je jim podáván imunoglobulin. Transplantace kostní dřeně je také indikována u Wiskott-Aldrichových a Nijmegenových syndromů. Hlavně defekty protilátek (zhoršená humorální imunita) Patří mezi ně běžná variabilní imunodeficience a Brutonova choroba. U těchto onemocnění T buňky fungují normálně, ale B buňky prakticky chybí a imunitní systém není schopen produkovat protilátky. Typicky se takové stavy objevují u dítěte několik měsíců po narození, kdy se snižuje množství protilátek přijatých od matky. Pacienti s protilátkově deficitní imunitou často trpí infekcemi (ARI, rotaviry, hepatitidy), mohou mít atypické reakce na očkování, rozvinout autoimunitní onemocnění a zhoubné nádory. Takovým dětem je profylakticky podáván imunoglobulin a na infekce jsou jim předepsána antibiotika. PID s imunitní dysregulací U takových onemocnění v důsledku genetických poruch dochází k nerovnováze ve fungování imunitního systému. Na jednu stranu je přehnaně aktivní, což vede k autoimunitním onemocněním, při kterých dochází k poškození orgánů a tkání samotného těla. Na druhou stranu je narušen systém ochrany před vnějšími patogeny. Pacientům s tímto typem PID jsou předepisovány léky, které potlačují hyperaktivní imunitní systém, stejně jako antimykotika a antibiotika pro boj s infekcemi. Vrozené vady v počtu a funkci fagocytů (buňky, které pohlcují patogenní mikroorganismy) Mezi tato onemocnění patří neutropenie a chronické granulomatózní onemocnění (CGD), které je charakterizováno častými infekcemi, anémií, zánětlivými procesy v plicích, játrech, lymfatických uzlinách a gastrointestinálním traktu. V léčbě těchto stavů se používají antibiotika, antimykotika a imunomodulátory. Většině pacientů s CGD se doporučuje podstoupit transplantaci kostní dřeně. Poruchy vrozené imunity Tato onemocnění jsou charakterizována selháním antivirových obranných mechanismů a nedostatkem lymfocytů a protilátek. V důsledku toho se tělo stává náchylným k mykobakteriím (způsobuje bronchitidu, tuberkulózu, chronické onemocnění plic) a virové infekce. U těchto onemocnění je indikována antibakteriální terapie a podávání imunoglobulinu. Autozánětlivé syndromy U lidí s těmito syndromy imunitní systém přehnaně reaguje na jakoukoli dráždivou látku. Například u těchto onemocnění se teplota pravidelně zvyšuje a dochází k zánětlivým procesům, i když nedochází k infekci. U autoinflamatorních syndromů se používají léky, které tlumí aktivitu některých imunitních buněk. Poruchy komplementového systému Systém komplementu je součástí imunitního systému, který zahrnuje enzymy potřebné k úspěšnému boji s infekcemi. Pokud dojde k poruše tvorby těchto enzymů nebo dojde k narušení jejich funkcí, tělo se hůře vyrovnává s případnými infekcemi, často dochází k zánětům, rozvíjejí se autoimunitní onemocnění. Jedním z nejzávažnějších projevů defektů komplementu je hereditární angioedém podkoží a sliznic (Quinckeho edém). Jde o život ohrožující stav, který se vyskytuje u lidí s imunodeficiencí bez zjevné příčiny. Při tomto onemocnění mohou být člověku podány chybějící enzymy, transfuze krevní plazmy a v případě potřeby antibakteriální terapie. . Selhání kostní dřeně Do této skupiny patří onemocnění spojená s poruchami krvetvorby. Patří mezi ně různé typy Fanconiho anémie, vrozená dyskeratóza a syndromy selhání kostní dřeně. Podle typu a závažnosti onemocnění jsou pacientům podávány léky na stimulaci krvetvorby, transfuze potřebných krevních složek a transplantace kostní dřeně. Fenokopie primárních imunodeficiencí Do této skupiny lze zařadit kterýkoli z výše uvedených stavů imunodeficience. Jsou zařazeny do samostatné skupiny, protože jsou způsobeny spontánní mutací a nelze je získat ani předat děděním.

Příznaky primární imunodeficience

Primární imunodeficience se v naprosté většině případů projevuje v prvních týdnech či měsících života, ale velmi často se tyto stavy nedaří diagnostikovat a přisuzují onemocnění nezralosti imunitního systému kojence.

Odborníci odhadují, že 70 až 90 % případů primární imunodeficience zůstává nerozpoznáno.

• častá infekční onemocnění a zánětlivé procesy: osm a více hnisavých otitid, dvě nebo více závažných sinusitid, dva nebo více zápalů plic během roku;
• generalizovaná forma onemocnění (infekce rychle postihují velké množství orgánů a systémů těla), atypický průběh onemocnění;
• špatná citlivost na antibakteriální terapii: je nutné dlouhodobé (více než 2 týdny) užívání antibiotik nebo jejich nitrožilní podávání;
• poruchy trávení, prodloužený průjem se ztrátou hmotnosti;
• časté abscesy (hnisavý zánět) kůže nebo jiných orgánů, plísňová onemocnění sliznic a kůže (kandidóza);
• zvýšená tělesná teplota, pokud nejsou žádné jiné známky infekce, nebo naopak netypická absence horečky se závažným zánětlivým procesem;
• autoimunitní onemocnění a malformace srdce, gastrointestinálního traktu, kostry;
• závažné a atypické komplikace po očkování a chirurgických zákrocích.

Pokud rodiče u svého dítěte objeví dva nebo více příznaků z tohoto seznamu, měli by se poradit s lékařem, aby vyloučil nebo potvrdil primární imunodeficienci.

Kterého lékaře bych měl navštívit pro primární imunodeficienci?

Na diagnostice a léčbě primární imunodeficience se podílí alergolog-imunolog. K určení příčin a upřesnění formy PID může být nutná pomoc genetika, pro léčbu doprovodných onemocnění konzultace endokrinologa, infekčního specialisty, pediatra nebo dermatologa. Během jmenování lékař shromažďuje informace o stížnostech, údajích o vývoji dítěte a nemocech, které utrpělo, a také o rodinné anamnéze. Poté je vypracován plán vyšetření, který může zahrnovat laboratorní (včetně genetických testů) a instrumentální diagnostiku.

Laboratorní diagnostika

Obecný krevní test může odhalit snížení hladiny leukocytů.

Studie ukazuje počet a fyzikální vlastnosti krvinek: červené krvinky, leukocyty, krevní destičky. Analýza pomáhá zhodnotit celkový zdravotní stav, identifikovat záněty, intoxikace, odlišit bakteriální a virové infekce, pomáhá při diagnostice onemocnění krvetvorných orgánů, alergických reakcí, autoimunitních onemocnění, rakoviny a také sleduje jejich léčbu.