Co je syndrom Arnolda Chiariho: příznaky, stadia onemocnění

Malformace Arnolda Chiariho – je vrozená porucha vývoje týlní kosti, při které je prostor obsahující zadní části mozku menší než obvykle. Část mozečku je také posunuta směrem dolů do páteřního kanálu a vyplňuje rezervní prostory, které by normálně měly obklopovat mozkový kmen na úrovni foramen magnum. To narušuje normální cirkulaci mozkomíšního moku mezi intrakraniálním a míšním prostorem a vede ke zvýšenému tlaku v lebce. Výsledkem je, že místo přirozeného progresivního pohybu podél kanálu se mozkomíšní mok začne s velkým odporem pohybovat podél dolů posunutých cerebelárních mandlí, což vyvíjí tlak na mozkový kmen a míchu.

Protože mozkový kmen a mícha jsou zodpovědné za většinu tělesných funkcí, malformace Arnolda Chiariho způsobuje různé příznaky. Pacienti mohou mít různé potíže, doslova od bolestí hlavy až po střevní potíže.

Malformace Arnolda Chiariho: Příznaky

Existují 4 nejčastější příznaky Chiariho malformace:

• naléhavá bolest hlavy v zadní části hlavy, která se zesiluje při fyzické námaze a kašli, často s bolestí v krku;
• chrapot a potíže s polykáním;
• slabost a snížená citlivost v končetinách;
• ztráta koordinace a rovnováhy.

Tento stav může zůstat asymptomatický po dlouhou dobu. Může se objevit v dospívání v období aktivního růstu nebo u dospělých. V tomto případě existuje celý seznam příznaků, které mohou naznačovat tuto anomálii:

• bolest hlavy obvykle začíná v okcipitální oblasti;
• závratě;
• bolest krku
• necitlivost v rukou
  „husí kůže“ v prstech;
• probuzení uprostřed noci kvůli necitlivosti v paži;
• nestabilita při chůzi;
• чувство нехватки воздуха.

Vyskytuje se v důsledku prodloužené komprese mozkového kmene;
tlak za hrudní kostí;
zácpa.

Příznaky Chiariho malformace se mohou u jednotlivých pacientů lišit a nemusí nutně odpovídat stupni herniace cerebelárních mandlí. Někteří pacienti s významnými úrovněmi prolapsu mandlí nemají žádné příznaky. U pacientů s malou herniací se zase mohou objevit závažné příznaky. Když se symptomy objeví, jsou často vágní, difúzní a nespecifické, a v důsledku toho může být stanovení správné diagnózy Arnold-Chiariho malformace opožděno na dlouhou dobu.

Výskyt příznaků je důsledkem narušení cirkulace mozkomíšního moku a komprese nervových struktur. V některých případech může být nástupem onemocnění poranění hlavy nebo krku v důsledku traumatu.

Diagnóza Chiari malformace

Arnold-Chiariho syndrom může mít rysy podobné jiným onemocněním. To vede k nesprávné diagnóze a oddaluje správnou léčbu.

Diagnózy, které jsou často zaměňovány s Chiariho malformací:

• cervikální osteochondróza;
• vertebrobazilární insuficience;
• fibromyalgie;
• chronický únavový syndrom;
• migréna;
• roztroušená skleróza;
• duševní porucha;
• deprese;
• trigeminální neuralgie.

Někteří pacienti čekají roky na správnou diagnózu Arnold Chiariho syndromu, protože neexistuje žádné specifické patognomonické kritérium pro potvrzení Chiariho malformace kromě zobrazovacích testů. Obvykle je diagnóza stanovena na základě komplexního posouzení stížností pacienta, údajů z objektivního a neurologického vyšetření, jakož i příznaků patologie MRI:

• zaklínění mandlí,
• deformace kostí,
• porucha cirkulace mozkomíšního moku,
• hydrocefalus,
• cysta v míše.

Hlavní metody diagnostiky onemocnění „syndrom Arnolda Chiariho“ jsou:

• MRI je neinvazivní výzkumná metoda, která umožňuje posoudit stav mozku, míchy a cirkulačního systému mozkomíšního moku. MRI nám také umožňuje posoudit stupeň herniace cerebelárních tonzil, která může dosahovat úrovně C1-C2 krčních obratlů. Úroveň prolapsu mandlí se měří v milimetrech pod foramen magnum. Stupeň herniace pozorovaný při MRI skenování přitom ne vždy přesně odpovídá závažnosti neurologických příznaků. Někdy má pacient bez zaklínění mandlí podle údajů MRI výrazné příznaky, zatímco pacient s prolapsem mandlí dosahujícím 20 mm má minimální projevy onemocnění.
• CT diagnostika. Používá se k zobrazení kostí spodiny lebeční a páteře, ale není informativní pro diagnostiku Arnold-Chiariho syndromu.

Léčba malformace Arnolda Chiariho

Taktika léčby závisí na typu malformace a závažnosti příznaků onemocnění Arnold-Chiariho syndrom.
Stupně anomálie se tedy rozlišují v závislosti na posunutí cerebelárních tonzil do foramen magnum, poruchách postavení mozkového kmene a vztahu struktur kraniocervikálního spojení:

• Arnold-Chiariho malformace 1. stupně. Objevuje se v dospívání nebo u dospělých a podle statistik vrchol příznaků u dospělých nastává ve 40-50 letech, což zatím není vysvětleno.
• Arnold-Chiariho malformace stupeň 2, stupeň 3. Objevuje se v raném dětství nebo dospívání.
• Arnold-Chiariho malformace stupeň 4. To vede k tomu, že novorozenci s touto diagnózou nejsou životaschopní a umírají v prvních dnech či týdnech po narození.

Pokud jsou příznaky mírné nebo středně závažné, mohou být účinné následující:

• určitý způsob života;
• správná výživa;
• medikamentózní terapie.

Při závažných příznacích nebo progresivním zhoršování stavu pacienta je nutná chirurgická léčba zaměřená na odstranění části týlní kosti a plastická operace tvrdé pleny. To má za následek eliminaci komprese mozkových struktur a vytvoření prostoru pro mozeček a mozkový kmen.

Anatomie Chiariho malformace a oběhového systému CSF

Podle nejběžnější hypotézy je Arnold-Chiariho malformace způsobena nedostatečným vývojem lebky v prenatálním období.
V dětství mozek dále roste a malá velikost a objem zadní lebeční jámy neodpovídá jeho objemu. Je tedy málo místa pro mozkový kmen, mozeček a mandle. Mozeček se nachází za mozkovým kmenem v zadní lebeční jámě. Jeho funkcí je koordinace pohybů, udržování rovnováhy a polohy těla v prostoru. Mozeček se také podílí na zajišťování kognitivních funkcí (pozornost, řeč, paměť). Nedostatek místa způsobuje, že jsou mandle vytlačeny z lebky přes foramen magnum, čímž dochází ke stlačení míchy. Cerebelární mandle mohou sestoupit několik milimetrů nebo více pod okraj foramen magnum, což způsobuje:

• komprese mozkového kmene a míchy,
• porucha cirkulace mozkomíšního moku,
• eventuální výskyt příznaků pro něj charakteristických.

Mozkomíšní mok je čirá tekutina, která cirkuluje v komorovém systému mozku a omývá vnější část mozku a míchy, čímž je chrání před poškozením. Tekutina je produkována uvnitř komor choroidními plexy, omývá mozek a je neustále absorbována mozkovými membránami. S každým úderem srdce je mozkomíšní mok vytlačen z mozkových komor do subarachnoidálního prostoru mozku a míchy.

Normálně se mozkomíšní mok volně pohybuje z mozku do míšního kanálu. U malformace Arnolda Chiariho je tato rovnováha narušena:

• Mozkomíšní mok, který má překážku v pohybu, začíná s velkými obtížemi překonávat cestu přes foramen magnum.
• Sestupné cerebelární mandle vyvíjejí tlak na mozkový kmen.
• Zvýšený tlak ohrožuje normální fungování mozku a míchy a způsobuje různé příznaky.
• Nadbytek mozkomíšního moku se může hromadit a rozšiřovat mozkové komory (často vede k rozvoji hydrocefalu). Nebo vede ke vzniku napjatých cyst v míše, což je ověřeno jako hydromyelie (častěji se používá termín „syringomyelie“, který se hodí spíše pro onemocnění, při kterém se tvoří primární atrofické cysty v míše).

Syringomyelie (hydromyelie)
Normálně má mícha velmi tenký centrální kanál, kterým cirkuluje mozkomíšní mok. Při narušení cirkulace mozkomíšního moku a jeho akumulaci v určeném kanálku v důsledku komprese na úrovni kraniospinálního spojení. To vede k propulzně-translačnímu pohybu směrem dolů a porušení odtoku směrem nahoru, což v konečném důsledku vede ke vzniku cysty v míše.

Tento stav se nazývá syringomyelie (hydromyelie), vede k dysfunkci míchy a způsobuje různé klinické projevy (porucha síly a citlivosti paží a nohou, rozvoj svalové atrofie, především rukou, poruchy jemných a přesných pohybů prstů, neschopnost bolest držení malých předmětů, pocit pálení v mezilopatkové oblasti, poruchy stolice a močení;

Zjednodušeně řečeno, syringomyelie (z řeckého „syrinx“ – dýmka a „myelon“ – mícha) je chronické onemocnění centrálního nervového systému, při kterém se tvoří dutiny v hmotě míchy (někdy v prodloužené míše). . Pravá syringomyelie je spojena s patologií gliové tkáně, v ostatních případech je onemocnění důsledkem anomálií kraniovertebrálního spojení. V současné době použití MRI páteře významně usnadnilo diagnostiku syringomyelie. V případech, kdy MRI není možné, lze syringomyelické dutiny zobrazit pomocí myelografie. Syringomyelie je bohužel nevyléčitelná, protože začala v mladém věku, provází pacienta po celý jeho život. Pacienti podstupují symptomatickou a neuroprotektivní terapii, v těžkých případech chirurgickou drenáž dutin.

Syringomyelie Je detekován podle různých zdrojů u 10 až 65 % pacientů s Chiariho malformací 1. stupně. V některých případech se CSF hromadí v komorovém systému mozku, což může vyžadovat umístění zkratu k odstranění přebytečného CSF. U 25 % pacientů je navíc při dalším vyšetření zjištěna skolióza a kraniovertebrální nestabilita.

Arnold-Chiariho malformace je patologický stav charakterizovaný abnormálním sestupem cerebelárních mandlí do foramen magnum s kompresí prodloužené míchy. V normálním stavu jsou mandle umístěny nad foramen magnum. U pacientů s Chiariho syndromem dochází k jejich posunutí do úrovně 1., někdy i 2. krčního obratle, čímž blokují průtok mozkomíšního moku.

Neurologické oddělení CELT vás zve na diagnostiku a léčbu Chiariho malformace v Moskvě. Naše klinika úspěšně působí na trhu placených lékařských služeb v hlavním městě již téměř tři desetiletí a naši specialisté získávají pozitivní zpětnou vazbu. Disponují moderními šetrnými léčebnými metodami umožňujícími pomoci každému, kdo se chce cítit zdravě.

Naši lékaři

Neurochirurg, doktor lékařských věd, profesor
Zkušenosti 29 let

Neurochirurg, PhD v oboru lékařství
Zkušenosti 40 let

Etiologie Arnold-Chiariho malformace

Podle lékařských statistik připadají tři až osm případů Chiariho syndromu na každých 100000 25 lidí. Je diagnostikována u novorozenců, v prvních dnech jejich života, stejně jako u dospělých pacientů ve věku 40 až XNUMX let. Navzdory probíhajícímu výzkumu stále zůstává onemocnění, jehož původ není jasně objasněn.

Dříve vědci předpokládali, že je to vrozené, ale dnes předkládají teorie, že u mnoha pacientů dochází k posunu mozečkových mandlí v období aktivního růstu mozku s pomalu rostoucími lebečními kostmi. Pouze malé procento případů lze připsat vrozeným. Další teorií je, že Chiariho malformace nastává, když se mozek zvětší a vytlačí mandle z jejich normální polohy.

Kromě toho je obvyklé identifikovat řadu patologických stavů, které mohou vyvolat posun cerebelárních mandlí:

• Platybasia je zploštění spodiny lebeční;
• Hydrocefalus je nahromadění mozkomíšního moku v komorách mozku;
• Dandy-Walkerův syndrom je vývojová porucha mozečku.

Klasifikace Chiariho syndromu

Klinické projevy Chiariho syndromu

Nejběžnějším typem Chiariho malformace je první. Projevuje se následujícím klinickým obrazem:

• Bolesti hlavy v okcipitální a krční oblasti, které se stávají závažnějšími při namáhání nebo kašli;
• Nevolnost a zvracení, které se vyskytují bez ohledu na příjem potravy;
• Poruchy funkce řeči;
• Nedobrovolné oscilační pohyby očí;
• Poruchy koordinace motoriky;
• Silné závratě a tinitus při otáčení hlavy až do mdloby;
• Mohou být zjištěny poruchy motorické aktivity laryngeálních svalů a atrofie poloviny jazyka.

Diagnóza Arnold-Chiariho malformace

Před zahájením vývoje léčebné strategie pro Chiariho chorobu provedou specialisté CELT komplexní diagnostické studie za účelem stanovení správné diagnózy. K tomu předepisují pacientovi:

• Vyšetření u neurologa;
• rentgenový snímek lebky;
• Počítačová tomografie mozku;
• Magnetická rezonance mozku a páteře.

Moderní metody poskytují nejúplnější obraz a umožňují nám identifikovat nejen Chiariho malformaci, ale také nemoci, které ji způsobily.

Léčba Arnold-Chiariho malformace

Vývoj léčebné taktiky pro pacienty s Chiariho syndromem se provádí na základě výsledků diagnostiky a individuálních indikací pacientů. Neprovádí se, pokud onemocnění probíhá bez klinických projevů. Pokud si pacient stěžuje na bolest v krku a zadní části hlavy, jsou mu předepsány léky proti bolesti, myorelaxancia a protizánětlivé farmakologické léky.

Přítomnost neurologických poruch u Chiariho malformace vyžaduje závažnější opatření, stejně jako bolest, která nereaguje na konzervativní léčbu – provádí se chirurgická intervence. Nejčastěji se uchylují ke kraniovertebrální dekompresi, zaměřené na excizi spodní části týlní kosti o velikosti od 25 do 20 mm. Během procesu je také chirurgicky odstraněn zadní oblouk prvního krčního obratle, což eliminuje kompresi mozkových struktur a eliminuje hromadění mozkomíšního moku.

Je důležité pochopit, že operace neodstraňuje příčiny Chiariho malformace, ale zbavuje pacienta nepříjemných příznaků. Snížení tlaku ve foramen magnum často umožňuje dosáhnout dočasného zlepšení během rehabilitačního období. Méně často se uchylují k bypassovým operacím, které zahrnují použití speciálních bypassových systémů. Zajišťují odtok přebytečného mozkomíšního moku do hrudní nebo břišní dutiny nebo ven.

Neurologické oddělení naší multioborové kliniky zaměstnává neurology a neurochirurgy s dlouholetou praxí ve vědecké i praktické práci. Disponují moderním diagnostickým zařízením, které jim umožňuje stanovit přesnou diagnózu a předepsat účinnou léčbu. Schůzku si s nimi můžete domluvit online na našem webu nebo kontaktováním našich operátorů: +7 (495) 788 33 88.

Získejte léčbu Chiariho syndromu v CELT!