Co je erytrocytóza (sekundární – primární – absolutní)
Erytrocytóza je určitý patologický stav těla, který se vyznačuje zvýšením počtu červených krvinek a hemoglobinu v krevním řečišti. Přítomnost erytrocytózy u člověka může být indikována zvýšením červených krvinek od 6 T/l a hemoglobinu od 170 g/l.
Je důležité pochopit, že erytrocytóza je indikátorem patologického procesu. Erytrocytóza je svým způsobem jakýmsi „zrcadlem patologie“, protože se nejčastěji jeví jako adaptivní funkce těla na určité patofyziologické procesy. Navíc erytrocytóza může být projevem nádorových procesů nebo chronické hypoxie a může být jejich jediným projevem. Proto je nutné znát všechny projevy tohoto stavu a důvody, které jej mohou způsobit. To je nezbytné pro jeho včasné odhalení a léčbu, která musí být provedena dříve, než dojde v organismu k nevratnému poškození.
Příčiny
Rozlišuje se fyziologická erytrocytóza, jejíž výskyt je způsoben fyziologickými změnami v organismu. To zahrnuje erytrocytózu u obyvatel vysočiny. Faktem je, že v takových oblastech je obsah kyslíku ve vzduchu snížen a tělo ho přijímá méně, než potřebuje. Tělo automaticky produkuje více červených krvinek než normálně. Rozvíjí se fyziologická erytrocytóza. Snaží se tak „uchopit“ co nejvíce kyslíku erytrocyty: proces hypoxie spouští uvolňování erytropoetinu ledvinami a aktivuje tvorbu červených krvinek v kostní dřeni.
Je důležité si uvědomit, že tento proces není okamžitý, ale rozvíjí se postupně, jako adaptační funkce těla na hypoxii. Proto je nutné hledat erytrocytózu u těch, kteří žili dostatečně dlouhou dobu v podmínkách řídkého vzduchu.
Fyziologická erytrocytóza je také pozorována u novorozenců. Protože dítě dostalo mateřskou krev v děloze, procento kyslíku v ní bylo mnohem menší než procento ve vzduchu. Dítě má tedy při narození vyšší počet červených krvinek než při podobném rozboru, například 2-3 dny po narození.
Kromě fyziologických existují ještě dva typy: absolutní erytrocytóza a relativní.
Absolutní erytrocytóza vzniká v důsledku zvýšené erytropoetické funkce kostní dřeně. Může být stimulován chronickými plicními chorobami (jako je CHOPN, plicní emfyzém, cyanotické vrozené srdeční vady: Fallotova tetralogie).
Relativní erytrocytóza je zvýšení počtu červených krvinek a hemoglobinu na jednotku objemu krve v důsledku nedostatku objemu plazmy. Jasným příkladem relativní erytrocytózy je ztráta krve, snížení objemu cirkulující tekutiny při zvracení a masivní průjem.
Rozlišuje se primární a sekundární erytrocytóza.
Příčinou primární erytrocytózy jsou genetické vady, v jejichž důsledku červené krvinky hůře dodávají kyslík do tkání. Genetické defekty se objevují v globinu, složce molekuly hemoglobinu, nebo v obsahu speciálního regulátoru v červených krvinkách, který je zodpovědný za jeho okysličení a odkysličení („nakládání“ a „vypouštění“ kyslíku v červených krvinkách). narušena. V důsledku toho se zvyšuje afinita hemoglobinu ke kyslíku a zhoršuje se jeho dodávání do tkání. Rozvíjí se hemická hypoxie těla, která stimuluje uvolňování erytropoetinu ledvinami, což stimuluje erytropoézu v červené kostní dřeni.
Sekundární erytrocytóza.
Sekundární (symptomatická) erytrocytóza zahrnuje erytrocytózu, která se vyskytuje v důsledku jiných onemocnění.
Sekundární erytrocytóza se také dělí na relativní a absolutní. Sekundární absolutní erytrocytóza zahrnuje stavy, kdy v důsledku aktivnější erytropoézy nebo uvolnění do cévního řečiště z kostní dřeně dochází ke zvýšení počtu erytrocytů na jednotku objemu krve.
Sekundární absolutní erytrocytóza může být způsobena různými stavy. Jde například o onemocnění doprovázená ischemií nebo nádorové léze ledvin, v jejichž důsledku dochází k velkému uvolňování erytropoetinu, který bude stimulovat tvorbu nových červených krvinek v červené kostní dřeni.
Stavy provázené renální ischemií mohou být způsobeny cystami ledvin, různými záněty, stenózou renálních tepen a hydronefrózou. Nádorové léze ledvin, které vedou ke zvýšené produkci červených krvinek, zahrnují renální hypernefromy, nefroblastomy a nádory, které vylučují erytropoetin. Kromě toho mohou transplantace ledvin způsobit zvýšený počet červených krvinek.
Také různé poruchy neurohumorální regulace, při kterých bude excitován sympatický nervový systém, mohou vést k erytrocytóze.
Navíc zvýšená produkce hormonů může také vést ke zvýšené produkci erytropoetinu. To se vysvětluje tím, že hormony štítné žlázy, adrenokortikotropní hormony, katecholaminy a glukokortikoidy zvyšují využití kyslíku tělem. A další vzorec reakce těla na pokles kyslíku v něm je docela předvídatelný: v reakci na hypoxii se do krve uvolní erytropoetin a po něm se zvýší počet červených krvinek. Patří sem také užívání androgenních steroidů jako dopingu ke zvýšení svalové hmoty.
Důležitým příkladem absolutní sekundární erytrocytózy je ta, která se objevuje v důsledku nádorových onemocnění červeného hematopoetického zárodku v kostní dřeni. Například pravá erythremie nebo Vaquezova nemoc. Je charakterizována významnou erytropoézou: počet červených krvinek v krvi takových pacientů se může zvýšit 7-10krát od normy.
Jedním z nejmarkantnějších důvodů je samozřejmě vliv hypoxie a plicních onemocnění na výskyt symptomatické erytrocytózy. Rozlišuje se hemická, respirační, oběhová a tkáňová hypoxie.
Při hemické hypoxii se erytrocytóza vyvine v důsledku snížení kyslíkové kapacity krve. Příkladem zde může být otrava oxidem uhelnatým a nitrosloučeninami.
Oběhová hypoxie vyvolává erytropoézu v důsledku nedostatečné čerpací funkce srdce a nedostatečného prokrvení tkání a orgánů. Pozoruhodným příkladem tohoto typu hypoxie je srdeční selhání.
Respirační hypoxie je důsledkem různých onemocnění plicního systému, v důsledku čehož se objem alveolární ventilace snižuje. Příklady jsou: bronchiální astma, chronická bronchitida, různá chronická plicní onemocnění.
Tkáňová hypoxie bude důsledkem snížené biologické oxidace. Může vzniknout v důsledku progrese některé z výše popsaných hypoxií.
Erytrocytóza sekundární geneze se může objevit i při exogenní hypoxii hypobarického a normobarického typu. Při normobarické hypoxii tělo nepřijímá kyslík ze vzduchu, při normálním barometrickém tlaku v prostředí. Příkladem může být, když je člověk delší dobu v malém prostoru se špatným prouděním vzduchu (skříň, výtah, šachta). U hypobarického typu dochází ke zvýšení počtu červených krvinek v důsledku poklesu samotného barometrického tlaku. Jasným příkladem je dekompresní nemoc.
Relativní erytrocytóza sekundární geneze zahrnuje hemokoncentrační a redistribuční formy. Hemokoncentrační erytrocytóza vzniká v důsledku ztráty vody z cévního řečiště. Příklad: silné pocení při práci při vysokých teplotách, dlouhotrvající žízeň, zvracení a průjem při infekčních onemocněních, následky popálenin, ketoacidotické kóma u pacientů s cukrovkou, ulcerózní kožní léze.
Redistribuční formy vznikají, když se v různých stresových situacích náhle do cirkulující krve uvolní erytrocyty, které se dříve nacházely v zásobních orgánech a tkáních.
Jednou z nejzajímavějších příčin symptomatické erytrocytózy je Gaisbeckův syndrom (Gaisbeckova choroba). Je charakterizována kombinací erytrocytózy a arteriální hypertenze. Příčiny jeho vzniku nejsou známy. Existují teorie o dědičné predispozici k onemocnění.
Klinický obraz
Příznaky erytrocytózy závisí především na jejím typu a jsou dosti rozmanité. Například barva kůže pacientů s absolutním nárůstem červených krvinek bude pletorická – červená. V relativních formách se barva kůže obvykle nemění. Také u obou forem objektivní vyšetření neodhalí zvětšenou slezinu.
U cyanotických variant erytrocytózy bude v klinickém obrazu pacientů dominovat cyanóza kůže, která se bude zvětšovat v poloze na zádech. Všechny erytrocytózy spojené s poškozením ledvin budou s největší pravděpodobností kombinovány s vysokou arteriální hypertenzí.
V případě dědičných příčin zvýšení počtu červených krvinek bude pozorováno erytrokyanotické zbarvení kůže – červené s přítomností cyanózy (protože tělo toleruje hypoxii a obsahuje velké množství erytrocytů v krevním řečišti). Tato varianta se projeví i u pacientů z dětství.
S Vaquezovou chorobou bude mít pacient charakteristické příznaky: jasně červená barva obličeje a kůže; svědění kůže po koupelových procedurách a patologické zvětšení sleziny.
Je důležité vědět, že u získaných forem je počet červených krvinek zvýšený v důsledku kompenzačních reakcí těla. Proto nejčastěji, když je faktor, který způsobil onemocnění, normalizován, sekundární erytrocytóza zmizí.
Možné jsou také bolesti hlavy a neurologické příznaky z mozkových příčin. Únava, ospalost a slabost se mohou objevit jako reakce na zvýšenou viskozitu krve a hypoxii tkání. Hrozí trombóza.
K určení jedné nebo druhé formy onemocnění je nutné provést některé laboratorní testy:
— Obecný krevní test: počet červených krvinek u mužů a žen.
— Stanovení hladin erytropoetinu v séru.
— Studium složení krevních plynů.
— Ultrazvukové vyšetření ledvin.
– Intravenózní pyelografie.
— Měření hematokritu a hladiny hemoglobinu.
— Ultrazvukové vyšetření srdce a cév.
— Stanovení hladiny retikulocytů (mladých prekurzorů červených krvinek) v krvi.
— Stanovení počtu krevních destiček a bílých krvinek (k odlišení od Vaquezovy choroby).
Léčba
Léčba erytrocytózy je založena na odstranění etiologického faktoru, který ji způsobil. Pacientům s hypoxickými formami je podávána oxygenoterapie. V případě erytrémie je předepsáno prokrvení s příslušnými laboratorními parametry (hematokrit by měl být alespoň 50 %). Po výkonu jsou pacientům podávány různé roztoky nahrazující plazmu jako profylaxe.
Podobná léčba je předepisována také pacientům s relativní erytrocytózou, kde je veškerá pozornost věnována obnovení ztracených objemů plazmy. Kromě toho je nutné upravit stav, který způsobil tento typ erytrocytózy. Například v případě infekčního onemocnění by měla být předepsána terapie zaměřená proti patogenu. Pokud jsou známky ketoacidotického kómatu, mění se dávka inzulínu a předepisují se izotonické infuze. Pokud je příčinou erytrocytózy vysoká teplota, je nutné provést „lytickou“ terapii k jejímu snížení.
Chirurgická léčba erytrocytózy může být předepsána v případě odpovídajícího zhoršení základního onemocnění nebo pokud je onkologické povahy.
Pacienti také dodržují určitou dietu: vylučuje tučná jídla a potraviny obsahující železo.
Kromě toho je důležité dodržovat zdravý životní styl: kouřící pacienti s erytrocytózou by se měli tohoto zlozvyku vzdát a pacienti, kteří trpí nadměrnou tělesnou hmotností, by měli svou hmotnost postupně snižovat.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘ Dostupné pouze při použití účtu PRO
Moderátor obsahu: Vasin A.S.
- Kiberis NENÍ internetový obchod a nenakupuje, neskladuje, neprodává ani nedodává drogy. Zdroj funguje pouze jako prostředník mezi vámi a výrobcem léků nebo lékárnou, která jej dodává.
- Cyberis obsahuje popisy léků, z nichž některé jsou určeny pouze pro lékaře. Tyto informace nemohou pacienti použít k rozhodování o užívání léku, jeho vysazení nebo úpravě dávkování.
- Nic v poskytnutých informacích by nemělo být vykládáno jako povzbuzující k užívání těchto léků.
- Společnost Cyberis nemůže podléhat žádným nárokům na jakoukoli škodu nebo újmu vzniklou v důsledku použití informací zveřejněných na stránce.
DŮLEŽITÉ
Informace v této části by neměly být používány pro vlastní diagnostiku nebo samoléčbu. V případě bolesti nebo jiné exacerbace onemocnění by měl diagnostické testy předepisovat pouze ošetřující lékař. Pro diagnostiku a správnou léčbu byste měli kontaktovat svého lékaře.
- Příčiny a klasifikace dědičné familiární erytrocytózy
- Příznaky dědičné familiární erytrocytózy
- Diagnóza dědičné familiární erytrocytózy
- Léčba a prognóza dědičné familiární erytrocytózy
- Prevence dědičné familiární erytrocytózy
Přehled
Dědičná familiární erytrocytóza je skupina dědičných onemocnění, při kterých z toho či onoho důvodu prudce narůstá tvorba hemoglobinu a červených krvinek v těle. Tato porucha je poměrně častá, výskyt různých forem se pohybuje od 1:10 000 do 1:100 000 Onemocnění je nutné odlišit od získaných forem erytrocytózy a pravé polycytemie. Mezi různými typy dědičné familiární erytrocytózy existují formy s různými typy dědičnosti – jak autozomálně dominantní, tak autozomálně recesivní. Ty mají zpravidla závažnější průběh a v některých případech mohou vést k úmrtí v dětství. Genderové rozdělení většiny typů patologie nemá žádná specifika – muži i ženy jí trpí stejně často. Mezi některými etnickými skupinami (zejména mezi Čuvaši) je zvýšený výskyt této nemoci. U řady forem dědičné familiární erytrocytózy nebyly dosud identifikovány klíčové geny, takže jejich etiologie a patogeneze zůstávají nejasné.
Příčiny a klasifikace dědičné familiární erytrocytózy
Všechny formy dědičné familiární erytrocytózy lze rozdělit do několika skupin s ohledem na příčiny vývoje: způsobené mutacemi v genech pro hemoglobin, vyvolané metabolickými poruchami v erytrocytech a způsobené abnormálně vysokou produkcí erytropoetinu ledvinami.
Dědičná familiární erytrocytóza způsobená mutací hemoglobinových genů umístěných na chromozomech 16 a 11. V důsledku mutací se zvyšuje afinita tohoto proteinu ke kyslíku nebo se mění valence železitého iontu v hemu. Kyslík přicházející z plic se váže silněji na hemoglobin než u zdravého člověka a obtížněji se transportuje do tkání, což způsobuje hypoxii. Dochází k reakci z juxtaglomerulárního aparátu ledvin, který začne intenzivně produkovat hormon erytropoetin, který stimuluje tvorbu velkého množství červených krvinek v červené kostní dřeni. Příkladem této varianty dědičné familiární erytrocytózy je vrozená M-hemoglobinopatie. Celkem bylo identifikováno více než 130 variant abnormální struktury hemoglobinu způsobených takovými mutacemi, z nichž několik desítek může vést k dědičné familiární erytrocytóze – ve většině případů se jedná o autozomálně dominantní patologie s relativně benigním průběhem.
Dědičná familiární erytrocytóza, způsobená metabolickými poruchami v samotných červených krvinkách. Fungování hemoglobinu a jeho afinita ke kyslíku závisí nejen na struktuře tohoto proteinu, ale také na řadě pomocných faktorů (přítomnost některých enzymů, hladina ATP). Zejména nedostatek 2,3-difosfoglycerátfosfatázy (enzymu, který katalyzuje hydrolýzu 2,3-difosfoglycerátu, sloučeniny zvyšující afinitu hemoglobinu ke kyslíku) nebo zvýšené hladiny ATP mohou vést k familiární erytrocytóze. Hlavním pojítkem ve vývoji onemocnění je zvýšení vazby kyslíku erytrocyty. Další patogeneze probíhá stejnou cestou jako u předchozí skupiny patologií. Nejčastěji se jedná o autozomálně recesivní onemocnění s dosti výraznými příznaky a těžkým průběhem.
Dědičná familiární erytrocytóza způsobená primární abnormálně vysokou sekrecí erytropoetinu v juxtaglomerulárním aparátu ledvin. Příčinou poruchy mohou být různé genetické vady, které ovlivňují citlivost ledvinových receptorů k hypoxii. Nejvíce studovaná varianta tohoto typu dědičné familiární erytrocytózy je způsobena mutací genu VHL, lokalizovaného na 3. chromozomu, který je supresorem nádorového růstu. Jeho defekt vede také k rozvoji von Hippel-Lindauova syndromu. Familiární erytrocytóza v důsledku mutace VHL má minimálně dvě fenotypové formy a je přenášena autozomálně recesivním způsobem.
Příznaky dědičné familiární erytrocytózy
Projevy dědičné familiární erytrocytózy a jejich závažnost se značně liší v závislosti na formě a příčině onemocnění. Typy onemocnění způsobené patologickými formami hemoglobinu jsou obvykle snáze tolerovány – výrazné příznaky se často objevují v dospívání nebo v dospělosti, pacienti pociťují cyanózu a bolesti hlavy, občas může dojít k přerušení činnosti srdce (zejména při fyzické námaze). Často jsou tyto formy dědičné familiární erytrocytózy asymptomatické a jsou náhodně detekovány během obecného krevního testu nebo jiných lékařských vyšetření. Některé formy abnormálního hemoglobinu však mají tak vysokou afinitu ke kyslíku, že vedou k významnému hladovění tkání kyslíkem a následné erytrocytóze.
Výraznější klinický průběh má hereditární familiární erytrocytóza 2. typu, způsobená metabolickými poruchami v erytrocytech. Patologie je zpravidla diagnostikována v raném dětství. Mezi charakteristické příznaky patří červená cyanóza kůže, silné bolesti hlavy, dušnost při fyzické námaze, tachykardie a nepravidelný srdeční tep. U řady pacientů s takovými formami dědičné familiární erytrocytózy jsou detekovány křečové žíly dolních končetin a konečníku (hemoroidy). Často se zjistí zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegalie), změny tvaru distálních článků prstů a nehtů („paličky“, „brýle na hodinky“), krvácení dásní a časté krvácení z nosu. Na kůži se nachází četné krvácení. Mohou být diagnostikovány mrtvice a infarkty různých orgánů způsobené trombotickými poruchami.
U jiných příčin dědičné familiární erytrocytózy, zejména u mutací genu VHL, je pozorován ještě závažnější průběh onemocnění. Existují dvě klinické odrůdy tohoto typu patologie: těžké a střední. První je charakterizován časným nástupem (před 5-8 rokem), nízkým krevním tlakem, výraznou červenou cyanózou kůže a sliznic a častým krvácením. Druhá má benignější průběh, vyskytuje se u dětí nad 8-9 let nebo u dospívajících, cyanóza a krvácení jsou mnohem méně výrazné. Forma patologie způsobená defektem VHL není charakterizována známkami hladovění tkání kyslíkem (dušnost, změny tvaru prstů a nehtů), protože afinita hemoglobinu ke kyslíku se nemění. Kvůli zvýšenému objemu cirkulující krve se mohou objevit bolesti hlavy a srdeční problémy.
Diagnóza dědičné familiární erytrocytózy
Vzhledem k polyetiologické povaze dědičné familiární erytrocytózy se k diagnostice tohoto stavu používá obrovské množství různých metod. Primární stanovení erytrocytózy se provádí na základě obecného krevního testu k objasnění příčin a typu patologie, mohou být vyžadovány další výzkumné metody: elektroforéza hemoglobinu, stanovení hladiny erytropoetinu, molekulárně genetické metody (provádí genetik); a studium pacientovy dědičné anamnézy. K vyloučení získaných nebo sekundárních forem erytrocytózy se provádějí studie ke studiu funkce ledvin, srdce a plic a provádí se biopsie červené kostní dřeně.
Kompletní krevní obraz odhalí výrazné zvýšení množství hemoglobinu a červených krvinek, jejich barevné ukazatele jsou obvykle v mezích normy nebo mírně snížené při nedostatku železa. U dědičné familiární erytrocytózy se hematokrit výrazně zvyšuje, v některých případech dosahuje 90% – tento fenomén dostal konvenční název „tvrdá krev“. Někdy je pozorováno mírné snížení hladiny dalších formovaných prvků krve, což je způsobeno proliferací červeného zárodku kostní dřeně. Biopsie kostní dřeně odhalí hyperplazii erytroidní linie, která při absenci patologií ledvin, srdce a plic také ukazuje na dědičnou familiární erytrocytózu.
Elektroforéza může odhalit abnormální formy hemoglobinu se zvýšenou afinitou ke kyslíku, téměř vždy jsou pozorovány vysoké hladiny erytropoetinů. Celkové vyšetření a další instrumentální studie mohou odhalit srdeční nepravidelnosti, křečové žíly a zvýšený intrakraniální tlak v důsledku hypervolémie. Molekulárně genetická analýza se v současnosti provádí pouze u forem dědičné familiární erytrocytózy způsobené mutací genu VHL. V ostatních případech se k objasnění diagnózy a určení typu dědičnosti používá dědičná anamnéza.
Léčba a prognóza dědičné familiární erytrocytózy
Pro dědičnou familiární erytrocytózu neexistuje žádná specifická léčba. Ke snížení pravděpodobnosti rozvoje trombotických komplikací onemocnění se používají protidestičková činidla a další podobná činidla, například kyselina acetylsalicylová. V závažnějších případech dědičné familiární erytrocytózy mohou být zapotřebí antikoagulancia (heparin, warfarin a jejich analogy). Dříve doporučované krveprolití se v posledních letech dostalo pod palbu odborníků, protože pravidelná ztráta krve stimuluje kostní dřeň a účinky takových procedur jsou stále kratší. Cytotoxická léčba dědičné familiární erytrocytózy může významně zlepšit stav pacientů, ale měla by být předepisována s opatrností.
Prognóza většiny forem dědičné familiární erytrocytózy je relativně příznivá, zejména u typů onemocnění způsobených přítomností abnormálního hemoglobinu. Často jsou takové patologie asymptomatické. Závažnější autozomálně recesivní formy dědičné familiární erytrocytózy mohou vést až ke smrti pacienta v důsledku krvácivých a trombotických poruch (infarkt myokardu, infarktu ledvin, plicního infarktu, cévní mozkové příhody, tromboembolie). Někdy jsou pozorovány neurologické poruchy v důsledku hypervolémie a zvýšeného intrakraniálního tlaku – u dětí to může způsobit mentální retardaci a demenci.
Prevence dědičné familiární erytrocytózy
Stejně jako u mnoha jiných genetických onemocnění neexistuje jasný systém prevence dědičné familiární erytrocytózy. U některých forem je možná prenatální genetická diagnostika. Lékařské genetické poradenství rodičů se provádí před početím k identifikaci nosičství defektní formy genu VHL. Pokud již byla potvrzena diagnóza dědičné familiární erytrocytózy a byly zjištěny její příčiny, je nutné pravidelné sledování hematologem, aby se předešlo možným komplikacím a předepsána symptomatická a podpůrná léčba. V případě sekundárních poruch (z nervového systému, srdce, ledvin) mohou být vyžadovány konzultace se specializovanými odborníky.
Můžete sdílet svou anamnézu a to, co vám pomohlo při léčbě dědičné familiární erytrocytózy.
zdroje
- Tento článek byl připraven na základě materiálů webu: https://www.krasotaimedicina.ru/
DŮLEŽITÉ
Informace v této části by neměly být používány pro vlastní diagnostiku nebo samoléčbu. V případě bolesti nebo jiné exacerbace onemocnění by měl diagnostické testy předepisovat pouze ošetřující lékař. Pro diagnostiku a správnou léčbu byste měli kontaktovat svého lékaře.