Chronické granulomatózní onemocnění: Příznaky a léčba

Chronické granulomatózní onemocnění (CGD) je dědičné onemocnění způsobené genetickým defektem mechanismů fagocytózy závislých na kyslíku.
Klinickými projevy onemocnění jsou recidivující bakteriální nebo mykotické kožní infekce, jaterní abscesy, pneumonie, osteomyelitida, sepse, meningitida atd. Nejdostupnější laboratorní metodou pro diagnostiku CGD je histochemický redukční test nitrotetrazoliovou modří (NBT test). Alogenní transplantace hematopoetických kmenových buněk je považována za radikální způsob léčby CGD.
Článek představuje klinické pozorování manifestace chronické granulomatózní choroby s nepříznivým výsledkem u 6letého dítěte.

Klíčová slova

O autorech

Astrachaňská státní lékařská univerzita Ministerstva zdravotnictví Ruské federace
Rusko

Harčenko Gennadij Andrejevič, MUDr., profesor, přednosta Kliniky dětských infekcí

Astrachaňská státní lékařská univerzita Ministerstva zdravotnictví Ruské federace
Rusko

Kimirilova Olga Gennadievna, PhD, docent, Klinika dětských infekcí

Reference

1. Serebryakova E.N., Volosnikov D.K., Pishchalnikov A.Yu., Shilova T.V. Chronická granulomatózní nemoc: přehled literatury a popis klinických případů chronické granulomatózní nemoci u dětí z Čeljabinské oblasti. Obtížný pacient. 2016; 16(2-3):46-50. [Serebryakova EN, Volosnikov DK, Pishchalnişov AY, Shilova TV Chronická granulomatózní nemoc: přehled literatury a popis klinických případů chronické granulomatózní nemoci u dětí v Čeljabinské oblasti. Trudnyj Рacient. 2016; 16(2-3):46-50. (v ruštině).]

2. Yukhacheva D.V., Pershin D.E., Uskova N.G., Tereshchenko G.V., Kuzmenko N.B. Granulomatózní zánět v projevu chronické granulomatózní nemoci: klinický případ. Problematika hematologie, onkologie a imunologie v pediatrii. 2019; 18(4):99-104. [Yukhatcheva DV, Pershin DE, Uskova NG, Tereschenko VG, Kuzmenko NB Granulomatózní zánět v manifestaci chronické granulomatózní nemoci: klinický případ. Otázky hematologie, onkologie a imunologie v pediatrii. 2019; 18(4):99-104. (v ruštině).]

3. Meissner F., Seger RA, Moshous D., Fischer A., ​​​​Reichenbach J., Zychlinsky A. Zánětlivá aktivace v mononukleárních fagocytech s defektem NADPH oxidázy od pacientů s chronickou granulomatózní chorobou. Krev. 2010; 116(9):1570–1573.

4. Rider NL, Jameson MB, Creech CB Chronické granulomatózní onemocnění: epidemiologie, patofyziologie a genetický základ onemocnění. J Pediatric Infect Dis. Soc. 2018; 7:2-5.

5. Matute D. Nová genetická podskupina chronické granulomatózní choroby s autozomálně recesivními mutacemi v p40phox a selektivními defekty aktivity neutrofilní NADP oxidázy. Krev. 2009; 114(15):3309–3316.

6. Kuhns DB, Alvord WG, Heller T, Feld JJ, Pike KM, Marciano BE a kol. Reziduální NADPH oxidáza a přežití u chronické granulomatózní choroby. N Engl J Med. 2010; 363(27): 2600–10.

7. Marciano BE Běžné těžké infekce u chronické granulomatózní choroby. Clin. Infikovat. Dis. 2015; 60(8):1176–1183.

8. Vinh DC, Freeman AF, Shea YR, Malech HL, Abinun M., Weinberg GA, Holland SM Mukormykóza u chronické granulomatózní choroby: souvislost s iatrogenní imunosupresí. J Allergy Immunol. 2009; 123(6): 1411–3.

9. Slack MA, Thomsen IP Prevence infekčních komplikací u pacientů s chronickou granulomatózní chorobou. J. Pediatric Infect Dis. Soc. 2018; 7:25-30.

10. Segerova RA Moderní léčba chronické granulomatózní choroby. Br. J. Haematol. 2008; 140(3):255–266.

11. Greenberg DE Recidivující granulibakter při infekcích sdensis a chronické granulomatózní nemoci. Emerg. Infikovat. Dis. 2010; 16(9):1341–1348.

12. Mukhina A.A., Kuzmenko N.B., Rodina Yu.A., Kondratenko I.V., Bologov A.A., Latysheva T.V. Charakteristika pacientů se stavy primární imunodeficience v Ruské federaci: od narození do stáří. Pediatrie. 2019; 98(3):24— 31. [Mukhina AA, Kuzmenko NB, Rodina Y.A., Kondratenko IV, Bologov AA, Latysheva TV Charakteristika pacientů s primárními imunodeficitními stavy v Ruské federaci: od narození do stáří. Pediatrie. 2019; 98(3): 24–31. (v ruštině).]

13. Fang FC Antimikrobiální reaktivní formy kyslíku a dusíku: koncepty a kontroverze. Nat Rev Microbiol. 2004; 2:820-32.

14. Van de Veerdonk FL, Dinarello CA Deficitní autofagie odhaluje paradox ROS u chronické granulomatózní choroby. Autofagie. 2014; 10(6):1141-2.

15. Segerova RA Chronická granulomatózní nemoc: nedávné pokroky v patofyziologii a léčbě. Neth J Med. 2010; 68(11):334— 40.

16. Segerova RA Transplantace hematopoetických kmenových buněk pro chronickou granulomatózní chorobu. Immunol. Alergologická klinika. Severní Am. 2010; 30(2):195–208.

17. De Luca A., Smeekens SP, Casagrande A., Iannitti R., Conway KL, Gresnigt MS, et al. Blokáda IL-1 receptoru obnovuje autofagii a snižuje zánět u chronické granulomatózní choroby u myší a u lidí. ProcNatlAcadSci USA. 2014; 111(9): 3526–31.