Bartterův syndrom: Příznaky, diagnostika, prognóza a léčba Bartterova syndromu

Bartterův syndrom je vzácná dědičná vada v distálním přímém kanálu Henleovy kličky. Vyznačuje se nízkou hladinou draslíku v krvi. (hypokalémie), porušení acidobazické rovnováhy těla (alkalóza)a snížení krevního tlaku.

Podobným onemocněním je Gittlemanův syndrom, benigní varianta Bartterova syndromu, která je mnohem mírnější.

diagnostika

Lidé s Bartterovým syndromem mají příznaky totožné s příznaky pacientů užívajících kličková diuretika, jako jsou: furosemid.

Klinické charakteristiky Bartterův syndrom je charakterizován hypokalémií, metabolickou alkalózou a sníženým krevním tlakem. Takové změny mohou být způsobeny jiné důvody, se kterými by měl být Bartterův syndrom rozlišován:
– chronické zvracení, tito pacienti mají také nízké hladiny chloridů v moči;
– zneužívání nebo nesprávné užívání diuretik (pilulky na odvodnění). Před diagnostikou Bartterova syndromu by měl lékař zjistit, zda pacient užívá diuretika;
– nedostatek hořčíku, tito pacienti mají také nízké hladiny hořčíku v krvi a moči.

Zvýšené hladiny mohou mít i pacienti s Bartterovým syndromem renina (složka renin-angiotenzinového systému, která reguluje krevní tlak) a aldosteron (hlavní mineralokortikosteroidní hormon kůry nadledvin u lidí).

Může být spojen prenatální Bartterův syndrom s polyhydramniem (polyhydramnion, nadměrné hromadění tekutiny v amniových membránách během těhotenství).

Patofyziologie

Bartterův syndrom je způsoben mutacemi v genech, které kódují proteiny, které transportují ionty přes ledvinové buňky v distálním přímém tubulu nefronu.

Bartterův a Gitelmanův syndrom lze rozdělit do různých podtypů na základě genů, které se účastní:

Jméno
Typ
syndrom
výměnný obchod
Přidružený
genová mutace
Přeběhnout
Novorozenecký Bartterův syndrom
Na-K-2Cl symportor
Novorozenecký Bartterův syndrom
distální přímý kanál K+ kanál
Klasický Bartterův syndrom
Cl-kanál (chloridový kanál)
Bartterův syndrom se senzorineurální hluchotou
Cl-kanálové podjednotky
Bartterův syndrom s autozomálně dominantní hypokalcémií
aktivační mutace vápníkového receptoru
Gittlemanův syndrom
SLC12A3 (NCCT)
symporátor sodíku a chlóru

Léčba

I když obecně pacientů je doporučeno volný režim konzumace sodíku a draslíku, je stále vhodné, aby užívali další doplňky draslíku, stejně jako spironolakton (syntetické draslík šetřící diuretikum), které snižuje ztráty draslíku, který je pro tělo nezbytný.

Může použít nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID), které jsou zvláště užitečné pro pacienty s neonatálním Bartterovým syndromem. K léčbě tohoto onemocnění se také používají inhibitory angiotenzin-konvertujícího enzymu (ACE).

Předpověď

Informace o prognóze tohoto onemocnění jsou spíše omezené a naznačují, že včasná diagnostika a vhodná léčba novorozenců a malých dětí s klasickým Bartterovým syndromem může významně snížit závažnost projevů onemocnění a případně i neurointelektuální a fyzický vývoj postižených dětí.

Navíc je odolný hypokalémie и hyperreninemie může způsobit progresivní tubulointersticiální nefritidu, která zase může vést k onemocnění ledvin v konečném stádiu (chronické selhání ledvin). Při včasné léčbě nerovnováhy elektrolytů u pacientů s klasickým Bartterovým syndromem je prognóza příznivá.

Příběh

Tato genetická porucha je pojmenována po Dr. Frederick Barter (Dr. Frederic Bartter), který spolu s Dr. Paquito Pronova (Dr. Pacita Pronove), poprvé popsal syndrom v roce 1960 a v roce 1962 (s popisy většího počtu pacientů).

Рpodobné (identické) nemoci

СBartterův a Gittelmanův syndrom jsou charakterizovány hypokalémií, trvale nízkým krevním tlakem a metabolickou hyperchloremickou alkalózou.