Antifosfolipidový syndrom: příznaky, diagnostika, léčba, prognóza

AFS označuje tzv “laboratorní syndromy”. Je charakterizována především trombózou cév různých orgánů a tkání. Kromě toho se onemocnění může projevit jako jedna z patologií těhotenství.

Mechanismus rozvoje APS je založen na tvorbě protilátek imunitním systémem proti vlastním (autentickým) buňkám, proto je toto onemocnění považováno za autoimunitní. Klinický obraz onemocnění je přímo závislý na tom, které konkrétní cévy jsou krevními sraženinami blokovány. Orgán postižený trombózou může nakonec vyvinout srdeční infarkt, mrtvici, nekrózu tkáně, dokonce gangrenózní nekrózu atd.

To znamená, antifosfolipidový syndrom – patří mezi autoimunitní onemocnění nezánětlivého charakteru s přítomností zvláštních klinických a laboratorních příznaků, kdy se v těle tvoří protilátky proti určitému typu fosfolipidů, které jsou součástí krevních destiček, buněk cév a nervové tkáně. Tyto protilátky mají lékařský název “antifosfolipid”. Vážou se na krevní destičky, vaskulární endotel a faktory koagulačního nebo antikoagulačního systému a přispívají k rozvoji arteriální a žilní trombózy. Protilátky, které jsou detekovány moderními testy (lupus antikoagulans, protilátky proti kardiolipinu atd.), však samy o sobě trombózu nezpůsobují a jsou pouze laboratorními markery syndromu.

Rizika nemocnosti

Statistiky výskytu APS jsou v současnosti velmi nejisté. Antifosfolipidové protilátky lze prokázat u absolutně zdravých jedinců přibližně ve 2–4 %. Navíc se zjišťují častěji, čím vyšší je věk vyšetřovaných. Navíc se vyskytují u „slabšího pohlaví“ častěji než u „silnějšího pohlaví“. Významné zvýšení obsahu těchto protilátek může být zjištěno u pacientů, kteří trpí zhoubnými nádory, trombocytopenickou purpurou a lze je detekovat i v přítomnosti různých autoimunitních procesů (např. systémový lupus erythematodes, revmatoidní artritida, systémová sklerodermie, atd.). Jejich zvýšené hladiny v krvi jsou také pozorovány při akutních nebo chronických infekcích virového, bakteriálního a parazitárního původu, těhotenských patologiích nebo při užívání různých typů farmakologických látek (například perorální antikoncepce, psychofarmaka atd.). Ale jejich samotná přítomnost v krvi není důkazem přítomnosti APS, protože tyto protilátky mohou být přítomny i u zcela zdravého člověka. Jejich často příliš intenzivní produkce se však může stát impulsem pro rozvoj onemocnění.

Symptomatologie

Klinický obraz a formy onemocnění závisí na tom, které konkrétní cévy orgánu jsou trombózou postiženy. Antifosfolipidové protilátky přítomné v těle jsou známkou onemocnění, které se zjišťuje laboratorními testy krevního séra. Některé z nich jsou stanoveny kvalitativně (to znamená, že skutečnost jejich přítomnosti je stanovena), jiné – kvantitativně (to znamená, že je stanovena jejich koncentrace).

Mezi hlavní příznaky patří:

• trombóza (žilní nebo arteriální);
• různé typy těhotenských patologií (potrat, mnohočetné potraty, abrupce placenty, intrauterinní smrt plodu atd.);
• trombocytopenie (snížený počet krevních destiček v krvi).

Všechny ostatní příznaky onemocnění jsou pozorovány v kombinaci a nazývají se „topické syndromy“ (mohou být neurologické, hematologické, kožní, kardiovaskulární atd. – v závislosti na postiženém orgánu).

Nejčastěji APS způsobuje hlubokou žilní trombózu v nohou, plicní embolii, mrtvici nebo infarkt myokardu. Mezi příznaky cévní okluze na horních a dolních končetinách patří bolest, otok, zarudnutí a ulcerace a také gangrenózní procesy. Plicní embolie, srdeční záchvaty a mrtvice jsou život ohrožující stavy charakterizované prudkým zhoršením celkového stavu pacienta. Kromě toho se trombóza může vyvinout v kterékoli z žil a tepen a v důsledku toho se u pacientů často objevují kožní léze (trofické vředy, vyrážky atd.). APS může být také doprovázena cerebrovaskulární příhodou (jejíž příznaky zahrnují poruchy paměti, bolesti hlavy a závratě). Pokud nemocná žena otěhotní, pak v 90 % případů dojde k přerušení těhotenství kvůli ucpání placentárních cév krevními sraženinami. Mohou nastat následující komplikace: spontánní potrat, intrauterinní smrt plodu, abrupce placenty, předčasný porod, HELLP syndrom, preeklampsie a eklampsie.

diagnostika

Na základě klinických a laboratorních kritérií stanovených v mezinárodní medicíně.

Klinická kritéria jsou následující projevy:

• Cévní trombóza. Přítomnost jedné nebo více epizod trombózy. Kromě toho musí být krevní sraženiny v cévách detekovány pomocí histologických, dopplerovských nebo viziografických metod.
• Patologie těhotenství. Jedno nebo více úmrtí normálního plodu před 10 týdnem těhotenství. Předčasný porod před 34. týdnem těhotenství v důsledku eklampsie/preeklampsie/fetoplacentární insuficience. Více než dva potraty za sebou.

Laboratorní kritéria jsou následující ukazatele zjištěné v krvi alespoň dvakrát během roku:

• antikardiolipinové protilátky (IgG a/nebo IgM);
• Lupus antikoagulans;
• Protilátky proti beta-2 glykoproteinu 1 (IgG a/nebo IgM).

Instrumentální výzkum:

• CT odhaluje difuzní rozšíření kortikálních sulci způsobených mnohočetnými kortikálními mikroinfarkty a také většími infarkty v parietotemporální oblasti a periventrikulární zóně;
• Angiografie detekuje stenózu nebo uzávěr intrakraniálních tepen, hlavně jejich distálních větví.

Diagnóza APS je stanovena, když jsou při vyšetření zjištěna alespoň dvě kritéria: jedno je klinické, druhé laboratorní a tyto projevy jsou trvale sledovány po dobu 12 týdnů. Pokud je přítomnost takových kritérií detekována dvakrát, pak lze stanovit diagnózu APS s určením vhodné terapeutické terapie.

Základní principy léčby

Medikamentózní terapie obvykle zahrnuje podávání nepřímých nebo přímých antikoagulancií a také protidestičkových látek. Někdy se tento typ léčby provádí po celý život. INR by se mělo udržovat na 2-3. U těžkých forem patologie jsou předepisovány vysoké dávky antikoagulancií a kortikosteroidů, dále se provádí plazmaferéza, intravenózní podávání imunoglobulinu, transfuze plazmy atd.

Pacienti s APS a trombózou by měli dostávat dlouhodobou antitrombolytickou léčbu:

• u primární žilní trombózy se doporučuje užívat warfarin v dávce nutné k dosažení INR v rozmezí 2,0 – 3,0;
• s arteriální trombózou je předepisován warfarin v dávce potřebné k dosažení INR vyššího než 2,0-3,0 nebo kombinovaná léčba warfarinem a nízkými dávkami kyseliny acetylsalicylové;
• pokud je v séru detekován antifosfolipidový syndrom a existuje riziko trombózy, jsou předepsány malé dávky aspirinu a je nutná kontrola vaskulárních rizikových faktorů;
• Při kombinaci APS se SLE by měla být léčba prováděna hydroxychlorochinem a nízkými dávkami kyseliny acetylsalicylové.

Obecná doporučení

Aby se předešlo možné tromboembolii, je pacientovi předepsán šetrný režim, zdržet se nebezpečných nebo potenciálně traumatických sportů, a pokud je to možné, vyhnout se cestování letadlem a sedavému způsobu života.

Ženám s APS se doporučuje nepoužívat perorální antikoncepci. Před plánováním těhotenství se musíte poradit s porodníkem-gynekologem a provést všechny potřebné testy. Během těhotenství je povinné pozorování specialistů a předepsáno je také použití malých dávek protidestičkových látek, kortikosteroidů a někdy i malých dávek heparinu a imunoglobulinu pod kontrolou laboratorních parametrů.

Po ukončení léčby se pacientům doporučuje navštívit odborníka na preventivní vyšetření a opatření k prevenci relapsu.