Vrozený primární hypogonadismus: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Hypogonadismus je onemocnění, při kterém ženské tělo produkuje příliš málo pohlavního hormonu estrogenu. Normálně jsou zodpovědné za vývoj reprodukčního, kosterního, svalového a nervového systému, regulují menstruační cyklus a pomáhají otěhotnět a donosit dítě. Pokud není dostatek estrogenu, puberta je narušena. V důsledku toho se žena může stát neplodnou.

Co je hypogonadismus u žen

Hypogonadismus je fyzicky a psychicky závažné onemocnění, které je doprovázeno nepravidelnostmi menstruačního cyklu, neplodností, srdečními a cévními problémy a předčasnou menopauzou před dosažením věku 40 let. Lékaři rozlišují dva typy hypogonadismu: primární a sekundární. Primární hypogonadismus – Obvykle je to výsledek genetické abnormality, která byla zděděna od rodičů nebo se objevila během embryonálního vývoje. Sekundární hypogonadismus — následek dysfunkce hypotalamu nebo hypofýzy. Hypotalamus je malá oblast mozku, která reguluje mnoho procesů v těle: je odpovědná za výměnu tepla, spánek a bdění a kontroluje pocity žízně a hladu. Kromě toho hypotalamus produkuje speciální hormon – hormon uvolňující gonadotropin (GnRH). Hypofýza je malá kulatá žláza umístěná na spodině mozku. Buňky hypofýzy syntetizují hormony, které regulují fungování ženského reprodukčního systému: luteinizační hormon (LH) a folikuly stimulující hormon (FSH).

Hypofýza a hypotalamus regulují produkci ženských pohlavních hormonů, estrogenů

Jak hypotalamus, tak hypofýza jsou spojeny s vaječníky. Hypotalamus tedy syntetizuje GnRH. V reakci na to hypofýza produkuje hormony LH a FSH a ty zase „nutí“ vaječníky produkovat estrogeny. Při sekundárním hypogonadismu je narušena funkce hypofýzy nebo hypotalamu. Kvůli tomu vaječníky nedostávají signál a neprodukují estrogen v potřebném množství.

Každý měsíc
dáváme dárky
a nabízíme slevy až 30%

Začněte šetřit hned teď!

Příčiny hypogonadismu

• Turnerův syndrom je genetická porucha, při které dívce chybí jeden z chromozomů X nebo jeho část, což může vést k problémům s reprodukčním zdravím;
• Swyerův syndrom je vzácná genetická porucha, při které má člověk sadu mužských chromozomů, ale vypadá jako žena;
• XX dysgeneze je stav, kdy má člověk sadu ženských chromozomů a vypadá jako žena, ale nemá vaječníky;
• syndrom rezistentních vaječníků je onemocnění, při kterém vaječníky nereagují na hormony LH a FSH a neprodukují estrogeny jako odpověď na jejich účinky;
• galaktosémie je vrozená metabolická porucha, při které se v těle hromadí galaktóza (jednoduchý cukr);
• Noonanův syndrom je genetická porucha podobná svými příznaky Turnerově syndromu, vyskytuje se však u obou pohlaví (nejen u dívek);
• Kallmannův syndrom je dědičné onemocnění, které se vyznačuje opožděným sexuálním vývojem a narušeným čichem;
• Prader-Williho syndrom je vzácné genetické onemocnění způsobené chromozomální mutací, jeho charakteristickými znaky jsou obezita a mentální retardace;
• vrozené nádory hypotalamu a hypofýzy.

Hlavní příčiny získaného hypogonadismu jsou:

• infekční onemocnění a poranění vaječníků;
• předchozí operace vaječníků;
• některá autoimunitní onemocnění (například autoimunitní ooforitida – onemocnění, při kterém imunitní systém napadá a ničí ovariální tkáň);
• syndrom ovariálního selhání – zastavení funkce vaječníků u žen mladších 40 let;
• infekce a nádory hypotalamu a hypofýzy;
• hyperprolaktinémie – zvýšená hladina hormonu prolaktinu v krvi;
• hyperandrogenismus – vysoká koncentrace mužských pohlavních hormonů;
• užívání léků, které blokují produkci estrogenu;
• radiační terapie a chemoterapie;
• těžká chronická onemocnění srdce, trávicího traktu, jater, ledvin, plic.

Typy hypogonadismu

V medicíně je zvykem rozlišovat primární a sekundární hypogonadismus.

Primární je způsobena genetickými abnormalitami, které byly zděděny po rodičích nebo vznikly během embryonálního vývoje. Sekundární je spojena se špatnou funkcí hypofýzy nebo hypotalamu – oblastí mozku, které regulují produkci ženských pohlavních hormonů.

V závislosti na příčinách onemocnění se navíc rozlišuje hypogonadismus vrozený a získaný.

Další klasifikace je založena na hladině estrogenu nalezeného v krvi. Podle této klasifikace existují tři typy ženského hypogonadismu: hypogonadotropní, hypergonadotropní a normogonadotropní.

Při hypogonadotropním gonadismu má ženské tělo nedostatečné hladiny hormonů z hypofýzy, hypotalamu a vaječníků (GnRH, LH, FSH). Z tohoto důvodu se také snižuje syntéza estrogenu.

U hypergonadotropního hypogonadismu jsou hladiny GnRH, LH a FSH naopak vyšší než normálně.

U normogonadotropního hypogonadismu je koncentrace hormonů dostatečná, ale vaječníky nefungují správně.

Bez ohledu na typ hypogonadismu se u ženy s tímto onemocněním rozvine neplodnost.

Příznaky hypogonadismu

Všechny příznaky hypogonadismu lze rozdělit do dvou skupin: ty, které se objevily před začátkem puberty, a ty, které se objevily po ní.

Hlavní příznaky hypogonadismu, které začaly před pubertou, jsou:

• žádná menstruace u dívek ve věku 16 let a starších;
• žádná menstruace po dobu 3 let po objevení sekundárních pohlavních znaků;
• žádné sekundární pohlavní znaky (nevyvinuté mléčné žlázy, žádné ochlupení);
• žádný čich (u Kallmannova syndromu).

Hlavní příznaky hypogonadismu, které začaly po nástupu puberty:

• nepravidelný menstruační cyklus;
• sekundární amenorea – zastavení menstruace po období pravidelné nebo periodicky se opakující menstruace;
• snížení velikosti mléčných žláz;
• neplodnost;
• Příznaky menopauzy: návaly horka, astmatické záchvaty, noční pocení, zrychlený tep, nepřiměřená podrážděnost, ospalost.

Komplikace hypogonadismu

Bez léčby se příznaky hypogonadismu zvyšují a časem se stávají výraznějšími. Kromě toho se nemoc může rozšířit do jiných orgánů a systémů.

Nejčastější komplikace hypogonadismu u žen:

• hyperplazie endometria je patologická proliferace vnitřní sliznice dělohy;
• rakovina endometria je maligní nádor, který se vyvíjí z buněk děložní sliznice;
• osteoporóza – snížení hustoty a síly kostí;
• snížené libido;
• prediabetes a diabetes mellitus;
• arteriální hypertenze;
• tuková hepatóza je onemocnění, při kterém se v jaterních buňkách hromadí příliš mnoho tuku;
• ateroskleróza je chronické onemocnění, při kterém se na stěnách krevních cév tvoří cholesterolové plaky;
• Ischemická choroba srdeční (ICHS) je akutní nebo chronické onemocnění způsobené snížením přívodu krve do srdce;
• infarkt myokardu je nebezpečné onemocnění, které se vyvíjí, když je narušen přívod krve do srdečního svalu;
• ischemická cévní mozková příhoda je porucha cerebrální cirkulace způsobená ucpáním cévy a nedostatečným prokrvením tkání.

Infarkt je závažnou komplikací hypogonadismu, která vyžaduje neodkladnou lékařskou péči a hospitalizaci.

Kterého lékaře bych měl navštívit pro hypogonadismus?

Endokrinologové a gynekologové diagnostikují a léčí hypogonadismus u žen.

Na schůzce lékař pacienta vyšetří a vyšetří. Pokud jí ještě není 15 let, pak odborná konzultace proběhne za přítomnosti alespoň jednoho z rodičů.

Otázky, které vám může lékař položit:

• když puberta nastala u přímých příbuzných;
• jsou v rodině nějaké případy neplodnosti;
• jaká chronická onemocnění má pacient (arteriální hypertenze, diabetes mellitus, osteoporóza jsou charakteristické pro některé formy hypogonadismu);
• existují bolesti hlavy, poruchy vidění, nevolnost (takové příznaky mohou naznačovat problémy s hypotalamem a hypofýzou);
• kdy a v jakém pořadí se u pacienta objevily sekundární sexuální charakteristiky;
• Je menstruační cyklus pravidelný?

Poté odborník přistoupí k vyšetření. Dívky, které ještě nedosáhly puberty, zpravidla nemají vnější známky hypogonadismu. Dívky a ženy, které již prošly pubertou, mohou mít nedostatečně vyvinuté mléčné žlázy, žádné ochlupení na ohanbí a žádnou menstruaci. Vnější a vnitřní genitálie jsou často nedostatečně vyvinuté.

K objasnění diagnózy může lékař pacientovi předepsat laboratorní a instrumentální testy.

Laboratorní diagnostika

Krevní testy na FSH, LH a estrogen pomáhají identifikovat hypogonadismus a určit jeho typ. U primárního hypogonadismu budou LH a FSH vyšší než normálně a estrogeny budou nižší. U sekundárního hypogonadismu budou zjištěny nízké hladiny všech tří hormonů.

Hypogonadismus je porucha varlat nebo vaječníků doprovázená poklesem produkce estrogenu nebo testosteronu. Tato patologie je zpravidla doprovázena nedostatečným rozvojem vnějších a vnitřních pohlavních orgánů a sekundárních pohlavních znaků. Pacient často trpí metabolickými poruchami.

Hypogonadismus u mužů

Typy androgenního deficitu u mužů

• vrozená – nastává, když chybí jedno nebo obě varlata, je narušen jejich sestup nebo existují jiné genetické abnormality.
• získané – vzniklé v důsledku poškození varlat některými nepříznivými faktory (trauma, nádory nebo radiační zátěž).

2. Sekundární.

Sekundární hypogonadismus je spojen s poruchou regulační funkce hypofýzy nebo poškozením center v hypotalamu zodpovědných za stimulaci produkce hormonů hypofýzou.

Tento typ hypogonadismu je doprovázen různými duševními poruchami.

Existují také dva typy sekundárního hypogonadismu: vrozený a získaný.

• Vrozené – způsobené poškozením hypotalamu, nanismu hypofýzy nebo genetickými poruchami.
• Sekundární – spojená s poruchou funkce hypofýzy, projevující se obezitou a nevyvinutím zevního genitálu.

Příznaky hypogonadismu u mužů

Klinické projevy onemocnění závisí na věku pacienta a míře androgenního deficitu.

Pokud proces začíná během embryonálního období, může způsobit bisexualitu vnějších genitálií.

Pokud je funkce varlat narušena před pubertou, dochází k opoždění puberty a pozdní osifikaci, což vede k nadměrně vysokému vzrůstu a špatně vyvinutému svalstvu. Kromě toho je zaznamenán nedostatečný rozvoj vnějších genitálií, obezita ženského typu a nedostatek ochlupení na obličeji a ohanbí.

Při sekundárním hypogonadismu má pacient sníženou produkci hormonů nadledvinami a štítnou žlázou. Objevuje se také nadměrná tělesná hmotnost, zmenšuje se velikost varlat a snižuje se sexuální touha.

Pokud je produkce testosteronu po pubertě narušena, příznaky budou méně výrazné. V tomto případě se velikost varlat zmenšuje, dochází k neplodnosti a rozvíjí se obezita ženského typu.

Hypogonadismus u žen

Ženský hypogonadismus je spojen se špatným vývojem vaječníků a sníženou funkcí.

Existují dva typy poruch produkce pohlavních hormonů:

1. Primární.

Způsobeno vrozenou vadou vaječníků nebo jejich poškozením bezprostředně po porodu. Ovariální dysfunkce vede ke snížení hladiny estrogenu. Důsledkem toho jsou nedostatečně vyvinuté vnější genitálie a mléčné žlázy a také primární absence menstruace.

Příčiny poškození vaječníků mohou zahrnovat genetická onemocnění, infekční onemocnění (syfilis, tuberkulóza, příušnice), autoimunitní patologie nebo onemocnění polycystických vaječníků.

2. Sekundární.

Vyskytuje se, když dojde k narušení fungování endokrinních center v hypofýze nebo hypotalamu. Příčinou může být zánět mozku (encefalitida, meningitida).

Příznaky hypogonadismu u žen

Nejdůležitějším příznakem je absence menstruace. Nedostatek estrogenu navíc vede k tvorbě nedostatečně vyvinutých genitálií, mléčných žláz a nedostatečnému růstu vlasů.

U vrozeného hypogonadismu dochází k úplné absenci sekundárních pohlavních znaků.

Léčba hypogonadismu

Terapii volí lékař individuálně pro každého pacienta. Výběr léčebné metody závisí na věku pacienta, době výskytu poruch a jejich závažnosti, stejně jako na přítomnosti doprovodných patologií.

Léčba by měla být zaměřena na odstranění příčin onemocnění, kompenzaci nedostatku pohlavních hormonů a odstranění sexuální dysfunkce.

1. Medicínská metoda.

Hormonální léky kompenzují nedostatek hormonů. Používá se po celý život.

2. Chirurgická metoda.

Je nutný v případě nesestouplých varlat, jejich úplné absence nebo pro korekci penisu, pokud je nedostatečně vyvinutý.