Vrozené srdeční vady u dětí – příčiny, diagnostika a léčba

Vrozené srdeční vady (ICHS) jsou velkou skupinou anomálií nitroděložního vývoje srdce a velkých cév ústících do nebo z jeho dutin, které se liší tvorbou a anatomií.

Statistika výskytu vrozených srdečních vad

Podle různých údajů se výskyt vrozených srdečních vad pohybuje od 2 do 15 případů na 1000 novorozenců. V roce 2019 bylo mezi více než 1,3 miliony novorozenců registrováno asi 12 tisíc dětí s vrozenou srdeční vadou.

Ve srovnání se statistikami z doby před 10 lety se četnost záchytu vrozených srdečních vad u novorozenců zvýšila z 6 na 9 případů na 1000 narozených dětí, což je zřejmě způsobeno lepšími nástroji včasné diagnostiky této závažné a často život ohrožující skupiny onemocnění. v dětství.

Navzdory tomu, že moderní metody a technické možnosti ultrazvukového vyšetření (echokardiografie) umožňují odhalit vrozenou srdeční vadu u plodu již od 12.-14. detekce této patologie jsou registrovány jak u dětí, tak u dospělých.

Na konci roku 2017 bylo v Rusku (asi 147 milionů obyvatel) registrováno více než 573 tisíc pacientů (dětí a dospělých) se stanovenou diagnózou vrozené srdeční choroby. Je však velká pravděpodobnost, že skutečný počet takových pacientů může být vyšší a počet ročně registrovaných případů této diagnózy poroste.

Prognóza přežití

Přirozený (bez lékařského zásahu) průběh drtivé většiny různých vrozených srdečních chorob má nepochybně zpravidla nepříznivou prognózu a vede ke snížení očekávané délky života a kvality života pacienta, často dosti výrazného. Až 90 % novorozenců s tzv. „kritickými vrozenými srdečními vadami“ se nedožije věku 1 roku. Mnoho z nich zemře během prvních týdnů svého života. Podle statistik tvoří vrozené srdeční vady asi 10 % příčin dětské úmrtnosti v Rusku.

Příčiny vrozených srdečních vad

Mezi nejpravděpodobnější příčiny vzniku vrozených srdečních vad patří genetické a chromozomální aberace, virové infekce matky v těhotenství, chronická endokrinní a metabolická onemocnění, špatné návyky (kouření, konzumace alkoholu atd.), teratogenní a mutagenní nepříznivé faktory prostředí. .

Existuje velké množství vrozených anomálií ve vývoji srdce a velkých cév. Obvykle lze celý soubor vrozených srdečních vad rozdělit podle věku, ve kterém jsou klinické projevy (symptomy a důsledky) nejvýraznější a prognosticky významné.

Věk, ve kterém obvykle vzniká potřeba chirurgické léčby

• Transpozice velkých tepen
• Kritická koarktace aorty
• Ruptura aortálního oblouku
• Valvulární aortální stenóza
• Totální anomální drenáž s kolektorovou stenózou
• Syndrom hypoplastického levého srdce
• Plicní atrézie
• Společný arteriální kmen

• Porucha komorového septa
• Defekt aortopulmonálního septa
• Patentovaný atrioventrikulární kanál
• Otevřený ductus arteriosus
• Částečná anomální drenáž
• Anomální původ koronární tepny z plicního kmene
• Fallotova tetralogie
• Totální anomální drenáž bez kolektorové stenózy a omezení interatriální komunikace

První rok života

• Ebsteinova anomálie bez výrazné trikuspidální regurgitace a deficitu průtoku krve v plicích
• Defekt síňového septa
• Částečně průchodný atrioventrikulární kanál
• Částečná anomální drenáž plicních žil
• Opravená transpozice velkých tepen

Některé vrozené srdeční vady se vyznačují závažnými poruchami centrální hemodynamiky brzy po narození, vyžadující chirurgickou léčbu zahájit již v novorozeneckém období (například jednoduchá transpozice velkých tepen nebo obstrukční formy totální anomální drenáže plicních žil).

Transpozice velkých tepen

Celková anomální drenáž plicních žil

Jiné vrozené srdeční vady se objevují s klinickou kompenzací během prvních týdnů nebo měsíců života, manifestují se blíže k druhé polovině života (defekt komorového nebo aortopulmonálního septa, atrioventrikulární kanál, SBUG).

Společný atrioventrikulární kanál

Porucha komorového septa

Společný arteriální kmen

Existují vrozené anomálie, které se dlouhodobě klinicky neprojevují a probíhají benigně, což umožňuje jejich chirurgickou léčbu odložit do druhého roku života i později (defekt septa síní, částečná anomální drenáž plicních žil).

Defekt síňového septa

Navíc existuje řada vrozených srdečních vad, jejichž náprava by měla být odložena v průběhu klinického kompenzačního období, aby bylo dosaženo lepších léčebných výsledků (korigovaná transpozice velkých tepen, kompenzované formy Ebsteinovy ​​anomálie, středně závažná koarktace aorta).

Je třeba také poznamenat, že stejná nozologická forma vrozené srdeční choroby se v závislosti na konkrétní anatomii může stát důvodem k chirurgickému výkonu v různých věkových obdobích. Například jednoduchá transpozice velkých tepen vyžaduje operaci arteriálního spínače v prvních dvou týdnech života, zatímco v kombinaci s velkým defektem komorového septa lze stejnou anomálii operovat ve věku dvou měsíců nebo starší. Extrémní formy Ebsteinovy ​​anomálie s hemodynamickou plicní atrézií a ductus-dependentním plicním průtokem krve představují „kritickou ICHS novorozeneckého období“.

„Kritické vady novorozeneckého období“ tvoří asi 30 % zjištěných vrozených srdečních vad a vyžadují okamžitou chirurgickou péči v prvních týdnech nebo dokonce dnech života dítěte. Dříve byla tato skupina onemocnění identifikována s patologií neslučitelnou se životem. Možnosti moderní medicíny však umožnily dosáhnout působivých časných i pozdních výsledků v léčbě mnoha z této skupiny vrozených srdečních chorob.

Syndrom hypoplastického levého srdce

Atrézie plicní chlopně

Je důležité si uvědomit, že řadu vrozených srdečních vad nelze opravit okamžitě, v rámci jednoho chirurgického zákroku. V takových případech je pro dosažení optimálního výsledku léčby rozdělena do několika fází, z nichž každá se provádí v jiném věku, počínaje kojencem. Rovněž nelze téměř nikdy vyloučit možnou potřebu další chirurgické intervence ani po dříve provedené radikální (tedy konečné) korekci srdeční vady.

Všechny operace vrozených srdečních vad lze rozdělit do 4 kategorií:

Radikální operace (opravy)

Když je dosaženo úplné a konečné eliminace vrozené srdeční vady a srdce dítěte získá anatomickou strukturu, která odpovídá zdravému srdci nebo se blíží normální anatomii. Intrakardiální oběh po takových operacích se přirozeně stává fyziologickým (tedy normálním). Po léčbě se pacient rychlostí svého vývoje, kvalitou a délkou života neliší od zdravých vrstevníků a obvykle vyžaduje pouze preventivní ambulantní pozorování. Zpravidla je postižení odstraněno.

Když intrakardiální oběh, stejně jako anatomická struktura srdce, nelze po ukončení léčby nazvat „odpovídající zdravému srdci“. Taková korekce však zajišťuje hemodynamiku blízkou fyziologické, což umožňuje dítěti žít, rozvíjet se a v budoucnu se úspěšně přizpůsobit společnosti a vytvořit si vlastní rodinu. Fyzické schopnosti člověka mohou být poněkud omezené, ale postižení není zcela odstraněno.

Přípravné (intermediární) paliativní operace

Jsou to zásahy, které mají za cíl připravit srdce a tělo jako celek na následnou radikální nebo hemodynamickou korekci. Takových operací může být několik. Pacienti po těchto operacích mohou být dočasně propuštěni z nemocnice, ale vyžadují systematické ambulantní sledování za účelem sledování klinického stavu, správné medikamentózní terapie a stanovení načasování další hospitalizace pro diagnostiku a pokračování chirurgické léčby.

Definitivní paliativní (život prodlužující) operace

V současnosti jsou velmi vzácné a provádějí se u pacientů s nevyléčitelnými (inoperabilními) komplexními formami srdečních vývojových anomálií nebo jejich neléčitelnými komplikacemi. Takovým operacím se někdy říká „most“ k transplantaci srdce.

Z prognostického hlediska lze všechny vrozené srdeční vady rozdělit na anomálie s příznivou prognózou a defekty s prognózou nepříznivou. Posledně jmenované nejčastěji představují kombinaci mnohočetných vrozených srdečních vad (často kombinovaných s malformacemi jiných orgánů, mnohočetnými projevy dysembryogeneze a syndromických forem genetických anomálií), které nepodléhají radikální korekci a předurčují, i když je prováděna hemodynamická nebo paliativní operace. , nízká kvalita následného života pacienta, omezení jeho délky, hluboká invalidita a omezená sociální adaptace. Pacienti s takovými abnormalitami jsou potenciálně považováni za kandidáty na transplantaci srdce nebo srdce a plic. V případech časné prenatální (nitroděložní) diagnostiky vrozené srdeční vady s nepříznivou prognózou je třeba zvážit možnost ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů v souvislosti se zjištěním vrozené srdeční vady u plodu, která je neslučitelná se životem.

Klasifikace vrozených srdečních vad

Vrozené srdeční vady lze také rozdělit na jednoduché (pacient má jednu anomálii) a komplexní (kombinace několika anomálií). V mezinárodní klasifikaci nemocí podle WHO jsou některé často kombinované anomálie tvorby srdce často kombinovány do jedné nozologické jednotky s odpovídajícím kódováním, například „hypoplazie syndromu levého srdce“ nebo „Fallotova tetralogie“.

Klinické projevy (symptomy) vrozené srdeční vady jsou nejen velmi rozmanité, ale mají také charakteristické spektrum, které je vlastní určitému věkovému období jejich přirozeného průběhu. Například velký defekt komorového septa se obvykle neprojevuje symptomy v prvních měsících života kvůli zvláštnostem fyziologie plic u novorozenců a kojenců. Do šesti měsíců se u dítěte rozvinou příznaky srdečního selhání (časté nachlazení, špatná chuť k jídlu, snížená tolerance k fyzické aktivitě, dušnost, podváha, anémie, poruchy spánku), způsobené nadměrným průtokem krve v plicích a přetížením levé komory srdce. Avšak později, ve věku 2-3 let a více, když se v malých plicních cévách vyvinou nevratné nebezpečné sklerotické změny, tyto příznaky spontánně ustoupí – začíná období pomyslné pohody. V tomto období je pacient buď podmíněně operabilní, nebo není operabilní vůbec. Následně je klinický obraz charakterizován příznaky cirkulačního selhání pravé komory a sekundárním nedostatkem plicního průtoku krve na pozadí sklerózy a obstrukce malých plicních cév.

Rozdělení vad na „bledé“ a „modré“ (cyanotické), běžný v populárně vědecké literatuře a online zdrojích, je velmi podmíněný, protože nemá jasnou korelaci s hemodynamickými vzory přirozeného průběhu vrozené srdeční choroby a nemá žádnou prognostickou hodnotu. Dvě anomálie, „jednoduchá transpozice velkých tepen“ a syndrom hypoplastického pravého srdce, jsou tedy cyanotickou vrozenou srdeční vadou, v prvním případě však možnost radikální korekce předurčuje příznivou prognózu, na rozdíl od druhé z výše uvedených vrozených vad. onemocnění srdce.

Vrozená srdeční vada u dospělých pacientů je klasifikována jako zvláštní skupina. — upravená nebo nekorigovaná vrozená srdeční vada u jedinců ve věku 18 let a starších. Obvykle se dělí na primární a sekundární. Hlavní – soubor anomálií s relativně příznivým přirozeným průběhem, které umožňují přežít dětství, poprvé zjištěných ve věku nad 18 let nebo identifikovaných v dětství, ale uznaných jako nevyléčitelné. Jedná se o menší skupinu pacientů. Sekundární – u takzvaných „pacientů s GUCH“ (větší ze dvou kohort). Představuje je široká škála vrozených srdečních anomálií, které byly dříve operovány v dětství.

Na základě klinických pracovišť našeho centra, specializovaných na léčbu pacientů s vrozenou srdeční vadou, jsou prováděny všechny typy otevřených chirurgických, minimálně invazivních chirurgických (thorakoskopických) a RTG endovaskulárních výkonů (včetně hybridních) pro širokou škálu vrozených vývojových anomálií a nádorových onemocnění srdce a hlavních cév.

Centrum je vybaveno veškerým potřebným moderním vybavením pro včasnou a kompletní diagnostiku vrozených srdečních vad včetně prenatální (nitroděložní) diagnostiky. Ročně dostane v našem Centru potřebnou chirurgickou péči asi 3500 pacientů s vrozenou srdeční vadou. Pro vrozené anomálie srdce a velkých cév se provádí více než 900 rentgenových endovaskulárních výkonů.

Vedoucí oddělení

Vrozené vady vznikají z různých důvodů. Jejich vývoj je ovlivněn zejména škodlivými vlivy během těhotenství, konzumací alkoholu matky, některými léky a prodělanými infekcemi. Léčba takových defektů závisí na klinickém obrazu. V některých případech stačí kúra léků, ale někdy může pomoci pouze chirurg.

Pojem vrozená vada spojuje celou řadu poruch, které tak či onak narušují činnost srdce a kardiovaskulárního systému. Jedná se o defekty septa, otevřený ductus arteriosus, koarktaci aorty, Fallotovu tetralogii a další patologie. Všechny se tvoří ještě před narozením dítěte.

Jméno	čas	Stát
Primární termín (vyšetření, konzultace) u kardiologa	1900
Opakovaná návštěva (vyšetření, konzultace) u kardiologa	1400

Příčiny vrozených srdečních vad

Některé typy dopadu na srdce plodu během jeho tvorby mohou vyvolat strukturální změny, to znamená anomálie v tkáních různých částí orgánu. Za výchozí bod lze považovat pátý týden těhotenství. Přesná příčina vývoje patologií není známa, ale existuje několik faktorů, které lze považovat za provokující:

• Špatně kontrolovaný diabetes. Nemoc zvyšuje riziko vývojových abnormalit přibližně pětkrát. Jedním z běžných důsledků mateřského diabetu je narušení hlavních cév. Pokud se diabetes objeví během těhotenství, nevyvolává vývoj patologií.
• Konzumace alkoholu. Fetální alkoholový syndrom způsobuje vrozené srdeční vady asi u poloviny dětí. Patologie zpravidla ovlivňují komory a síně.
• Genetická predispozice. To je nejčastější příčina nitroděložních srdečních vad. Většina dětí s Downovým syndromem má defekty septa a čtvrtina miminek s Turnerovým syndromem má defekty chlopní nebo tepen.
• Infekce prodělané během těhotenství. Zarděnky a chřipka, trpící v raných stádiích, mohou vyvolat četné anomálie.
• Fenylketonurie. Tato vzácná genetická porucha se léčí pomocí potravinových doplňků a potravin s nízkým obsahem bílkovin. Ženy, které takovou léčbu podstoupí v těhotenství, mají šestkrát vyšší pravděpodobnost, že se jim narodí dítě se srdeční vadou.
• Užívání určitých léků během těhotenství. Negativní účinky mohou vyvolat antikonvulziva, léky obsahující lithium, lokální retinoidy, ibuprofen a další.

Typy vrozených vad

Vady mohou být jednoho typu nebo více najednou.

1. Septální anomálie. Tato kategorie zahrnuje další otvory mezi srdečními komorami. To znamená, že krev neproudí tam, kam by měla, což způsobuje natažení srdečních komor, tlakovou nerovnováhu a přetížení plicního oběhu. Taková okna mohou sama od sebe zarůst.
2. Stenóza plicní chlopně. Srdce musí více pracovat kvůli zúžení, což způsobuje potíže s průtokem krve.
3. Koarktace aorty. Jedná se o zmenšení vnitřního průměru žíly, které naruší prokrvení orgánů. Tato anomálie je často kombinována s defektem komorového septa.
4. Nesprávná poloha hlavních nádob. Aorta a plicní tepna mění místa, to znamená, že jsou spojeny se špatnými srdečními komorami. To narušuje systém saturace krve kyslíkem.
5. Patent ductus arteriosus. Během vývoje slouží tento kanál ke spojení aorty a plicní tepny, zatímco plíce ještě nefungují. Po narození by se tato céva měla uzavřít, ale někdy se tak nestane a zůstane otevřená.
6. Fallotova tetralogie – kdy jeden pacient má čtyři defekty najednou. Jedná se o otvor v přepážce oddělující komory, zúžení plicní chlopně, abnormální postavení aorty a zvětšení svaloviny pravé komory.

Příznaky

Projevy se liší v závislosti na povaze poruchy. Mezi hlavní příznaky srdečních problémů:

• Zvýšená únava.
• Palpitace srdce.
• Modrý odstín pleti, bledost.
• Deformované nehtové ploténky.
• Rychlé dýchání.
• Pocení.

Pokud se u vás objeví podobné příznaky, doporučujeme vám poradit se s odborníkem.
Enrol

Metody diagnostiky

Stanovení diagnózy zahrnuje několik fází:

• Vyšetření kardiologem, poslech srdce, stanovení zvuků vznikajících při zúžení a jiných patologických změnách.
• Provádění echokardiografické studie. Jedná se o ultrazvukovou diagnostiku, která se provádí v období nitroděložního vývoje a umožňuje vizualizaci viditelných poruch ještě před narozením dítěte.
• Elektrokardiografie je studie, která umožňuje zaznamenat bioproudy srdečního svalu a posoudit stav systému odpovědného za průtok krve. Využívá se i dálkové a dlouhodobé sledování, které umožňuje včasné odhalení a prevenci zhoršení stavu.
• CT srdce je skenování vrstva po vrstvě, která umožňuje vysoce přesnou vizualizaci všech změn, určení jejich přesné polohy a závažnosti.
• Pulzní oxymetrie je neinvazivní výzkumná metoda, která umožňuje posoudit saturaci krve kyslíkem.
• Katetrizace je endoskopická diagnostická metoda zaměřená na korekci některých odchylek bez otevřené operace.

Léčba

Mnoho vrozených změn lze upravit pouze chirurgickým zákrokem. V některých případech je stav dítěte nejprve sledován, protože existuje možnost spontánní kompenzace v průběhu času. Operace k nápravě srdečních vad jsou zaměřeny na:

• Výměna ventilů.
• Odstranění části aorty.
• Dilatace chlopňového kroužku při stenóze.
• Rekonstrukce velkých plavidel.
• Oprava defektů mezistěny.

Ve většině případů může být normální činnost srdce zcela obnovena. K tomu je důležitá včasná léčba a kompetentní přístup. Včasné odeslání ke specialistovi snižuje riziko závažných komplikací a poskytuje šanci na plnou rehabilitaci a normální životní styl v budoucnu.

Pacienti z Moskvy a moskevského regionu se mohou objednat na lékařském centru Kliniky č. 1 v Chimkách na webových stránkách nebo telefonicky.