Trombofilie: co to je, popis příznaků, léčba, prognóza

Trombofilie – je predispozicí ke vzniku recidivujících cévních trombóz (hlavně žilních) různé lokalizace. Onemocnění je způsobeno genetickou nebo získanou patologií krevních buněk nebo defekty v systému srážení krve. Klinicky se trombofilie projevuje mnohočetnými trombózami různé lokalizace. Anamnéza rekurentní trombózy v anamnéze pacienta by měla vést lékaře k podezření na trombofilii, kterou lze potvrdit krevními a koagulačními testy. Léčba trombofilie závisí na typu. Zpravidla se používají trombolytika, antikoagulancia a antiagregancia.

ICD-10

• Příčiny
• Klasifikace
• Příznaky trombofilie
• diagnostika
• Léčba trombofilie
• Prevence
• Ceny za ošetření

Přehled

Trombofilie je onemocnění krevního systému, které se projevuje porušením hemostázy a tendencí k tvorbě trombů. Mezi projevy trombofilie patří mnohočetné a recidivující trombózy různé lokalizace, často vznikající po fyzické námaze, operacích, úrazech a v souvislosti s těhotenstvím. Mezi následky trombofilie patří hluboká žilní trombóza, infarkt myokardu, onemocnění ledvin, cévní mozková příhoda, plicní embolie, které často vedou ke smrti.

Trombofilie je rozšířená patologie. Podle některých autorů trpí tou či onou formou trombofilie asi 40 % dospělé populace. Neustále se zvyšuje počet trombóz, který je způsoben řadou faktorů: „stárnutím“ populace, fyzickou nečinností, přítomností chronických onemocnění atd.

Trombofilie je onemocnění, které se týká několika oblastí medicíny. Studium poruch krevních vlastností u trombofilie provádí hematologie, diagnostiku a léčbu žilní trombózy provádí flebologie a odstranění krevních sraženin z arteriálních cév provádějí cévní chirurgové.

Když se vytvoří krevní sraženina, normální průtok krve je narušen, což může vést k rozvoji nebezpečných komplikací. Trombóza mozkových cév může způsobit ischemickou cévní mozkovou příhodu, trombóza koronárních cév vyvolá rozvoj infarktu myokardu a trombóza hlavních tepen končetin představuje riziko nekrózy tkáně vedoucí až k amputaci.

Trombóza žil a tepen střevní mezenterie (mezenterických cév) způsobuje střevní nekrózu a rozvoj peritonitidy v důsledku perforace mrtvého úseku střeva. Mikrotrombóza placentárních cév může vést k narušení výživy oplodněného vajíčka a samovolnému potratu.

Při hluboké žilní trombóze dolních končetin hrozí ucpání plicní tepny odloučeným trombem (plicní embolie) a dlouhodobě se zvyšuje riziko rozvoje chronické žilní nedostatečnosti. Podle mezinárodních statistik počet hlubokých žilních trombóz na dolních končetinách neustále roste. V současné době je incidence léčby flebotrombózy 150 případů na 100 tisíc lidí za rok.

Příčiny

Riziko vzniku trombofilie se zvyšuje v přítomnosti genetické predispozice (dědičná trombofilie), některých získaných krevních onemocnění (trombocytóza, etremie, antifosfolipidový syndrom), aterosklerózy, maligních novotvarů, fibrilace síní, křečových žil dolních končetin, řady autoimunitních onemocnění onemocnění a arteriální hypertenze.

Pravděpodobnost vzniku trombofilie se zvyšuje po mrtvici nebo infarktu. Riziko krevních sraženin se zvyšuje po úrazech a operacích, při delší nečinnosti, obezitě, v těhotenství a při užívání hormonální antikoncepce. Kouření je rizikovým faktorem. Trombofilie se častěji rozvíjí u pacientů vyšších věkových skupin.

Klasifikace

Lze rozlišit dvě hlavní skupiny trombofilie.

1. Trombofilie způsobená poruchami buněčného složení a reologických vlastností krve. K rozvoji této skupiny trombofilií vedou následující stavy:

• zahušťování krve, přebytek formovaných prvků (trombocytémie, erytrocytóza, polycytémie);
• změna tvaru červených krvinek (srpkovitá anémie);
• zvýšená viskozita plazmy (kryoglobulinémie, Waldenstromova choroba, myelom).

2. Trombofilie vznikající v důsledku poruch primární hemostázy. Tato skupina zahrnuje stavy způsobené nadbytkem nebo nedostatkem srážecích faktorů.

Všechny typy poruch složení krve a vady systému srážení krve mohou být buď vrozené, nebo získané.

Příznaky trombofilie

Klinické projevy trombofilie při tvorbě specifického trombu závisí na lokalizaci léze, stupni poruchy krevního oběhu a přítomnosti doprovodné (pozadí) patologie. Pro trombofilii svědčí četné trombózy různé lokalizace, orgánové infarkty vznikající u relativně mladých pacientů a tromboembolie v povodí plicnice.

diagnostika

Diagnóza trombofilie je stanovena na základě sklonu k opakované tvorbě krevních sraženin v různých lokalizacích, rodinné anamnézy (dědičná predispozice) a charakteristických výsledků laboratorních testů. Pacienti s žilní trombózou obvykle hledají pomoc u flebologa. Přítomnost opakovaných trombóz v anamnéze umožňuje lékaři podezření na trombofilii a předepsat vhodná laboratorní vyšetření. Laboratorní testy se provádějí ve dvou fázích. Nejprve se stanoví nejčastější typy a skupiny trombofilie, poté se provedou potvrzující, vysoce specializované studie.

Léčba trombofilie

Při léčbě trombofilie je často nutné současně řešit dva problémy: přijmout opatření k boji proti trombóze a léčit základní onemocnění, které vedlo k opakované tvorbě trombu. Léčba trombózy spočívá v podávání trombolytik a antikoagulancií.

U trombofilie způsobené poruchami buněčného složení a reologických vlastností krve jsou pacientům předepisovány protidestičkové látky a antikoagulancia (dipyridamol, kyselina acetylsalicylová). Používá se hirudoterapie (léčba pijavicemi) a různé hemodiluční techniky (trombocytaferéza, erytrocytaferéza).

Při léčbě trombofilie způsobené nedostatkem antikoagulancií a koagulačních faktorů se používají tryskové transfuze velkého množství čerstvé nebo čerstvě zmrazené plazmy. U některých onemocnění, které přispívají k rozvoji trombofilie (Moshkovichova choroba, trombocytopenická purpura), je k záchraně života pacientů nutná rychlá náhradní krevní transfuze (masivní plazmaferéza v kombinaci s tryskovou injekcí čerstvé zmrazené plazmy).

Prevence

Včasná prevence a léčba trombofilie je možná při včasné detekci jedinců s predispozicí k tvorbě trombu. Je nutné eliminovat faktory, které se podílejí na rozvoji onemocnění (dlouhodobé vystavení chladu, obezita, nadměrná fyzická aktivita, hypokineze). Bez lékařského předpisu byste neměla užívat hormonální antikoncepci ani provádět nitrožilní procedury.

1. Antifosfolipidové protilátky a dědičné trombofilie/ T.L. Tikhonova, I.E. Shirokova, T. M. Reshetnyak.// Vědecká a praktická revmatologie. — 2004 — č. 1.

2. Problém trombofilie v klinické praxi / Momot A.P. // Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. — 2015 — №1.

3. Genetické rizikové faktory trombofilie u žen v reprodukčním věku v oblasti Západní Sibiře / Tsvetovskaya G.A., Chikova E.D., Lifshits G.I., Kokh N.V., Shevela A.I., Voronina E.N., Novikova Ya.V., Makhotina N.E.// Fundam. — 2010 — №10.