Trizomie 13 nebo Patauův syndrom: co to je, co je příčinou této chromozomální poruchy?

Od školních let každý ví, kolik chromozomů tvoří lidský genom. Normálně je to 46 nebo 23 párů. Onemocnění, při kterém se genetický materiál z jednoho páru chromozomů zkopíruje do druhého, třetího chromozomu, se nazývá trizomie. Nejznámější variantou takových chromozomálních abnormalit je Downův syndrom, při kterém dochází ke ztrojnásobení 21. chromozomu. Další varianta trizomie se nazývá Patauův syndrom, pojmenovaný podle lékaře Klause Pataua, který v roce 1960 prokázal chromozomální povahu tohoto onemocnění.

Patauův syndrom je genetická mutace, která vede k extra chromozomu 13 nebo trizomii 13. Typ dědičnosti onemocnění je sporadický, tedy nahodilý. Výskyt této patologie je 1 případ na 10 tisíc novorozenců a zvyšuje se s věkem ženy.

Příčinou onemocnění jsou zpravidla spontánní anomálie tvorby vajíčka a spermie nebo buněčného dělení během vývoje embrya. Tu mohou ovlivnit infekce, zlozvyky matky, příbuzenství rodičů, nepříznivá ekologie, intoxikace, radiace atd. Dalším rizikovým faktorem pro vznik Patauova syndromu je genetika: přítomnost chromozomální translokace u jednoho z rodičů.

Skáčou ceny? Náš robot vám zašle upozornění, když lék zlevní
Získejte slevu

Příznaky a příznaky

Ve většině případů plod s „extra“ DNA ve formě třetího 13. chromozomu umírá in utero a 90 % novorozenců se nedožije více než jednoho roku. Přeživší děti mají mnoho závažných malformací mozku, srdce, kostí, páteře, ledvin a genitálií.

Patauův syndrom má často charakteristické vnější znaky: široce posazené oči s asijským sklonem, rozštěp patra, zaječí ret, další prsty na rukou a nohou dítěte, srůstání prstů a zpomalení růstu. Onemocnění se dále projevuje těžkými neurologickými poruchami, sníženým svalovým tonusem, křečemi a opožděným psychomotorickým vývojem. V 80 % případů mají děti s Patauovým syndromem srdeční vady.

Pouze 3 % lidí zná tyto life hacky od lékárníků. Zjistěte, jak ušetřit 25 % na lécích!
Odhalte tajemství

diagnostika

Prvotní diagnostika syndromu je možná již ve fázi plánování těhotenství. Genetik zkoumá budoucí rodiče, studuje jejich rodinnou anamnézu a identifikuje rizikové faktory. Při zjištění nepříznivých faktorů je genetický screening velmi důležitý a doporučuje se těhotným ženám.

Důležité diagnostické postupy:

• Prenatální screening v 11.–14. týdnu odhaluje riziko trizomie;
• screening těhotných žen ve 2. trimestru ukazuje riziko chromozomálních patologií a defektů neurální trubice plodu;
• karyotypizace za účelem diagnostiky chromozomálních abnormalit.

Na základě výsledků výzkumu je učiněn závěr o pravděpodobnosti chromozomálních abnormalit. Vývojové anomálie v těhotenství se zjišťují ultrazvukem. V případech vysokého rizika je navíc indikována amniocentéza (odběr plodové vody a buněk plodu), kordocentéza (odběr pupečníkové krve) nebo odběr choriových klků. Nejpřesnější metodou pro diagnostiku Patauova syndromu je kordocentéza.

Víte, kde je nejbližší lékárna s požadovaným lékem? Aplikace zobrazí lékárny v okolí a jejich ceny.
Nainstalujte aplikaci

Léčba

Charakteristika Patau syndromu – nevyléčitelné genetické onemocnění. Děti s tímto syndromem jsou neschopné samostatné existence a vyžadují nepřetržitou celoživotní péči. Pacienti často potřebují paliativní péči. Lékařská péče je omezená a spočívá ve zlepšování kvality života dítěte.

Dětem je předepsána specializovaná péče a výživa, opatření k prevenci infekcí, symptomatická léčba a medikamentózní terapie zaměřená na podporu fungování postižených systémů a orgánů. V případě potřeby se provádějí operace k odstranění viditelných defektů a malformací vnitřních orgánů.

Bojíte se růstu cen? Zjistěte, jak dnes nakoupit potřebné léky levněji – bez zbytečných výdajů!
Ušetřete na lécích

Prevence

Neexistují žádné účinné metody prevence Patauova syndromu. Jedná se o genetickou poruchu, které nelze zabránit. Pokud se v předchozích generacích rodiny vyskytla chromozomální onemocnění nebo mrtvě narozené děti, doporučuje se rodičům, aby během plánování těhotenství podstoupili lékařské genetické poradenství.

Nejste si jisti, jaké léky potřebujete? Aplikace má pohodlné vyhledávání a chatování s lékárníkem!
Vyzkoušejte aplikaci

Souhrn

• Patauův syndrom má často charakteristické vnější znaky: široce posazené oči s asijským sklonem, rozštěp patra, zaječí ret, další prsty na rukou a nohou dítěte, srůstání prstů a zpomalení růstu.
• Prvotní diagnostika syndromu je možná již ve fázi plánování těhotenství. Genetik zkoumá budoucí rodiče, studuje jejich rodinnou anamnézu a identifikuje rizikové faktory. Při zjištění nepříznivých faktorů je genetický screening velmi důležitý a doporučuje se těhotným ženám.
• Dětem s Patauovým syndromem je předepsána specializovaná péče a výživa, opatření k prevenci infekcí, symptomatická léčba a medikamentózní terapie zaměřená na podporu funkce postižených systémů a orgánů. V případě potřeby se provádějí operace k odstranění viditelných defektů a malformací vnitřních orgánů.
• Neexistují žádné účinné metody prevence Patauova syndromu. Jedná se o genetickou poruchu, které nelze zabránit.