Spina bifida – potenciál pro herniaci páteřního disku

Spina bifida je vrozené rozštěpení páteře, které může vést ke vzniku kýly, včetně kýly obsahující míchu.

Pacienti v Rusku

Ročně se narodí 1500 dětí

7 na 10 tisíc lidí

Q05

Spina bifida je komplexní vrozená vada ve vývoji míchy a páteře, která způsobuje motorické a smyslové postižení dolních končetin. Většina pacientů má také dysfunkci pánevních orgánů a hydrocefalus (hromadění tekutiny v komorách mozku).

Jednou z hlavních metod léčby spina bifida je chirurgická korekce kýly – v prvních hodinách života dítěte nebo dokonce před narozením. Při hydrocefalu je nutná drenáž tekutiny z mozkových komor pomocí shuntingu, při urologických potížích je nutná pravidelná kontrola neurourologem. Včasná léčba a rehabilitace pomáhají výrazně zlepšit kvalitu života dětí s tímto onemocněním, které zpravidla neovlivňuje inteligenci.

Spina bifida je vrozená vývojová vada, rozštěpení páteře, způsobené poruchami tvorby neurální trubice plodu v raných fázích embryonálního vývoje. Některým obratlům zcela nebo částečně chybí jejich oblouky, což vede ke vzniku vyhřezlé ploténky. Spina bifida se nejčastěji vyskytuje v dolní hrudní, bederní nebo sakrální oblasti a typicky zahrnuje 3 až 6 páteřních segmentů.

Nejběžnější (více než 75 % případů) a nejzávažnější formou spina bifida je meningomyelokéla, který se vyznačuje vysunutím části míchy ven přes nesrostlé oblouky obratlů. Zevně se meningomyelokéla projevuje jako výrůstek na zadní straně plodu nebo novorozence.

V jiné formě onemocnění, meningokélakýlní vak na zádech plodu neobsahuje míchu ani nervovou tkáň. Vyskytuje se i méně závažná forma onemocnění, Spina bifida occulta – rozštěp páteře bez rozštěpu páteře.

Děti s rozštěpem páteře se rodí v poměru 1 z 1500–2000 porodů. Onemocnění má genetické příčiny, ale existují i ​​nedědičné rizikové faktory pro vznik spina bifida. Patří mezi ně nedostatek kyseliny listové v těle matky, řada léků, některé virové infekce v těhotenství, somatická onemocnění (cukrovka, obezita) a věk matky.

Hlavní problém všech pacientů s rozštěpem páteře je vážný neurologické poruchy, které se projevují poklesem motorické a senzorické aktivity pod úroveň poškození. Zpravidla se jedná o ochrnutí nebo parézu (snížení svalové síly) dolních končetin.

88–94 % pacientů se spina bifida je diagnostikováno pánevní dysfunkce. Patří mezi ně inkontinence moči a stolice, časté infekce močových cest a vysoké riziko poškození ledvin, včetně chronického selhání ledvin.

Malformace míchy je často spojena s Chiariho malformace typu II a související hydrocefalus. Chiariho malformace je vrozené posunutí mozečku do páteřního kanálu, které se projevuje slabostí, necitlivostí v končetinách, neklidem při chůzi, problémy s řečí, dýcháním a polykáním, bolestmi hlavy. Je také možný rozvoj zrakového postižení.

Spina bifida je často doprovázena ortopedické problémyvčetně PEC, kontraktur, dislokace kyčle, skoliózy a kyfózy.

U drobných defektů páteře může být onemocnění asymptomatické.

Jednou z hlavních metod léčby spina bifida je chirurgický uzávěr kýly, který se provádí v prvních hodinách života dítěte po narození. S včasnou diagnózou této patologie (před 26. týdnem těhotenství) je také možné korigovat páteřní defekt plodu in utero, a to ještě před narozením.

První úspěšná operace tohoto druhu byla provedena v roce 1997. Další výzkum ukázal, že intrauterinní korekce páteře skutečně snižuje úroveň neurologického poškození a zlepšuje motorický a kognitivní vývoj dítěte.

Intrauterinní korekce meningomyelokély se provádí v období od 19. týdne 0 dne do 25. týdne 6. dne těhotenství. Kontraindikací je však celá řada a samotná operace, jako každý nitroděložní zákrok, může zvýšit riziko předčasného porodu, předčasného protržení blan a řady dalších komplikací.

V případě hydrocefalu jsou indikovány operace posunu mozkomíšního moku – instalace elastických prostředků pro odvod mozkomíšního moku z komor mozku.

Děti s rozštěpem páteře vyžadují od narození dohled neurourologa k diagnostice a léčbě poruch močových cest. Děti s rozštěpem páteře mohou také vyžadovat ortézu a použití technického rehabilitačního vybavení.

zdroje

1. Morozov S.L., Polyakova O.V., Yanovskaya N.V., Zvereva A.V., Dlin V.V. Spina Bifida. Moderní přístupy a možnosti diagnostiky, léčby a rehabilitace. Praktické lékařství. 2020. Vol. 18, č. 3, S. 32-37.
2. Ivanov S.V., Kenis V.M., Shchedrina A.Yu., Onufriychuk O.N., Chodorkovskaja A.M., Osipov I.B., Sarychev S.A. Spina bifida: multidisciplinární problém (přehled literatury) // Ruský bulletin dětské chirurgie, anesteziologie a resuscitace. 2021. Sv. 11, č. 2. S. 201–213.

Vyšetření a specialisté

Průzkumy

• Prenatální ultrazvuk
• Amniocentéza
• Ultrazvuk nebo MRI páteře
• Analýza moči
• Stanovení hladiny močoviny a kreatininu v krvi
• Ultrazvuk ledvin, močovodů a močového měchýře

Odborné konzultace

• Neurológ
• Neurochirurg
• Urologist
• Ortopedické
• Oftalmolog
• Fyzioterapeut
• Ergoterapeut
• Rehabilitační lékař
• Ortotik
• Psycholog

Zdravotní ústavy

• Federální státní rozpočtová instituce “Ruská dětská klinická nemocnice” Ministerstva zdravotnictví Ruské federace, Moskva
• Federální státní rozpočtová vědecká instituce “Vědecké centrum pro zdraví dětí” Moskva
• Státní rozpočtová instituce “Morozovská dětská klinická nemocnice” ministerstva zdravotnictví města Moskvy Moskva

Veřejné organizace

• Charitativní nadace Spina Bifida Cílená pomoc pacientům Asistence při vyšetření a komplexní léčbě pacientů, sociální a právní podpora Podpora těhotných žen čekajících dítě s diagnózou spina bifida a kojenců do 1 roku Rozvoj systému domácí návštěvy a rehabilitace dětí Pomoc dětem – sirotkům s diagnózou rozštěp páteře
• Nadace “Udělej krok” Platba za léčbu
• Platba nadace Rusfond za léčbu

Přidejte si nemoc do oblíbených a získejte materiály k tématu – články, zprávy, léky. Přidat k oblíbeným

materiály k tématu

Vědci našli genetickou příčinu spina bifida

Spina bifida přidána na seznam osiřelých onemocnění

Toto rozhodnutí otevírá nové možnosti pro zařazení patologie do programů preferenční léčby.

“Spina bifida” – kýla páteře: vzácná, nebezpečná, léčitelná

Vrozená vada páteře se dnes dá napravit ještě před narozením dítěte.

25. říjen je Světovým dnem povědomí o spina bifida, což je vzácný stav, který postihuje páteř během vývoje plodu a může vést k invaliditě. Zástupci nadace Spina Bifida a rodiče pacientů řekli portálu Pomosh Rarekim o tom, jak se dnes pacientům s tímto onemocněním pomáhá, a to i prostřednictvím unikátních nitroděložních operací.

Děti se speciálními páteřemi

Vera z Petrohradu byla diagnostikována s rozštěpem páteře u jejího plodu ve 20. týdnu těhotenství. Žena byla odeslána ke konzultaci ke genetkovi, ale okamžitě jí bylo řečeno, že nemoc ji invalidizuje a bude lepší těhotenství ukončit. Vyděšení rodiče se cítili bezradní. “Byla jsem hysterická, po tvářích mi tekly slzy, nechápala jsem, kam mám běžet nebo co mám dělat,” vzpomíná Věra. Internetové pátrání zavedlo rodinu do nadace Spina Bifida, kde se rodiče dozvěděli o možnosti nitroděložní operace.

Mezitím už lékařská komise v Petrohradu vydala doporučení k ukončení těhotenství. Pro druhý nezávislý posudek se rodina obrátila na federální státní rozpočtovou instituci „Národní centrum lékařského výzkumu porodnictví, gynekologie a perinatologie pojmenované po Akademik V. I. Kulakov“ Ministerstva zdravotnictví Ruské federace. Moskevští lékaři upřímně řekli, že nemohou poskytnout žádné záruky, ale intrauterinní operace minimalizuje projevy onemocnění, včetně sekundárních.

Operace byla provedena zdarma v rámci povinného zdravotního pojištění ve 23. týdnu těhotenství. “Všechno šlo podle plánu. Lékaři řekli, že vada byla velká. Byla to otevřená operace, podobná císařskému řezu. Provádí se ultrazvukové vyšetření dělohy, aby se zjistila poloha plodu a provedl se řez na správném místě. Poté chirurg dělohu prořízne, ale dítě bez vyjmutí otočí na pravou stranu a defekt uzavře, pak se vše sešívá vrstvu po vrstvě,“ vzpomíná Věra. O dva týdny později se vrátila domů a ve 35. týdnu těhotenství porodila dceru Zhenyu.

V šesti měsících se malé Zhenyi vytvořily dvě cysty na zádech, které byly chirurgicky odstraněny. Nyní je holčičce již rok, vyvíjí se jako normální dítě, až na to, že v pohybové aktivitě trochu zaostává za svými vrstevníky. Dokáže se posadit a začíná se plazit. Velkým cílem pro příští rok je naučit se chodit.

„Je pro nás důležité sledovat sekundární komplikace a kontrolovat ledviny. Zhenya má zadržování moči, takže katetry používáme několikrát denně, ale není se čeho bát,“ sdílí své zkušenosti Vera.

Podle neurologa pojmenovaného neurofyziologa neurochirurgického oddělení Výzkumného ústavu dětského lékařství Veltischeva, lékařská ředitelka nadace Spina Bifida Evgenia Maratovna BerdičevskajaLéčba kýly páteře může být prováděna v různých fázích vývoje dítěte. Dříve byla nejčastější metodou léčby operace, která se prováděla po narození pacienta.

„Nemoc spina bifida – nesrůstání obratlových oblouků – může mít různé stupně závažnosti. Drobná vada je často náhodným nálezem a nevyžaduje chirurgický zákrok. V závažnějších případech může herniální vak obsahovat membrány a struktury míchy. Později může dojít k herniovanému výběžku struktur míchy a jejích kořenů, v takovém případě bude nutná operace. Pokud je kýlní vak poškozen a dochází k úniku mozkomíšního moku, je nutný urgentní chirurgický zákrok do 24 hodin po porodu. Takové poškození je vstupní branou pro infekci a existuje riziko rozvoje meningoencefalitidy. U uzavřené kýly je riziko infekce nervového systému nízké, takže můžete dát miminku čas, aby zesílilo a později ho operovat,“ vysvětluje Evgeniya Berdičevskaja.

V posledních letech se stále více rozšiřuje moderní způsob léčby: intrauterinní korekce páteřních kýl. Korekce vady před narozením má významné výhody: snížení invalidity, prevence rozvoje doprovodných onemocnění (hydrocefalus, Chiariho malformace). Existují i ​​rizika (například možnost předčasného porodu), takže konečné rozhodnutí je na rodičích, ale je důležité, aby věděli o všech dostupných možnostech léčby.

Intrauterinní operace, při které chirurgové obnovují anatomickou celistvost míšních struktur, je možná do 26. týdne těhotenství. „Při vzniku herniálního výběžku s únikem mozkomíšního moku (likvoru) in utero dochází k sestupu mozkových struktur – mozeček se zaklíní do foramen magnum a brání odtoku likvoru z mozku do míchy. Vzniká tak „zástrčka“, která vede ke vzniku komorbidních stavů a ​​přidružených patologií (různé vedlejší účinky): v systému se vytvoří podtlak, zadní jáma lebeční se vytvoří malé velikosti, tedy hydrocefalus a Chiari vyvinout malformace. To vše zhoršuje průběh základního onemocnění.

„Intrauterinní korekce zabraňuje rozvoji závažných komplikací. Defekt včas uzavřeme a tím obnovíme celistvost uzavřeného systému, mozeček se vrátí na své místo, obnoví se dynamika mozkomíšního moku a v době, kdy se dítě narodí, již nemá žádnou dislokaci mozkových struktur. nebo jiné související problémy,“ říká Evgenia Maratovna Berdičevskaja.

U 80–90 % dětí, které po porodu podstoupí operaci, se rozvine hydrocefalus, vysvětluje lékař. U dětí operovaných in utero se nutnost bypassových operací snižuje na polovinu.

Gleb je teď doma

Pro rodiče zní diagnóza spina bifida často jako rozsudek smrti. Některé nemají sílu to přijmout a přežít, proto matky, někdy na radu lékařů, dítě opustí. Ale může to být i jinak.

Glebovi rodiče z Petrohradu byli zbaveni rodičovských práv poté, co byl desetiměsíční chlapec se vzácným onemocněním hospitalizován a „zapomněli“ na něj. Kvůli defektu páteře necítil jednu nohu a nemohl pořádně chodit. Gleb strávil první tři roky svého života v dětském ústavu, dokud nebyl přijat do rodiny svých adoptivních rodičů Anny a Anatolyho. Po překonání mnoha obtíží jsme získali nad chlapcem opatrovnictví a zahájili jeho léčbu. Dítě podstoupilo high-tech operaci nohy. Rok po operaci může Gleb plně chodit a jako oporu používá celé chodidlo. Nyní své vrstevníky nejen dohnal ve fyzickém a duševním vývoji, ale dokonce šel daleko dopředu.

Kde pomáhají

Nemoc spina bifida má vlastní pacientskou organizaci – ruskou charitativní nadaci se stejnojmenným názvem Spina Bifida. V čele stojí Inna Inyushkina. „Před deseti lety jsem měl dítě s touto patologií a ukázalo se, že u nás jsou takové děti jako neviditelné bytosti, o kterých tehdy nikdo nevěděl. Neexistovala žádná pacientská komunita, neexistovali odborníci v oboru této patologie a neexistovala jediná veřejná organizace, která by pacientům s touto diagnózou pomáhala,“ říká Inna Inyushkina.

Zpočátku nadace poskytovala pomoc dětem, které se již narodily s diagnózou spina bifida a potřebovaly lékařskou péči. Tak vznikl program domácích návštěv: specialisté nadace navštěvují nemocné dítě doma, provádějí vyšetření, hodnotí dostupnost dostupného prostředí, potřeby rodiny (například invalidní vozík), pomáhají vytvářet každoroční individuální rozvoj plán a v případě potřeby dítě odeslat na další vyšetření. Nadace pracuje s rodinami komplexně: lékaři sledují dítě, právník pomáhá řešit problémy s evidencí invalidity a pobíráním dávek, psycholog se zabývá stavem rodičů,

Medicínští experti nadace nejen dohlížejí na pacienty, ale také školí lékaře v regionech: v rámci projektu Spina Bifida Institute již vzniklo deset bezplatných vzdělávacích kurzů pro lékaře a rodiče, dalších deset je ve vývoji. Organizace také iniciovala několik lékařských studií, včetně genetických, aby zjistila skutečnou příčinu nemoci. Další studie jsou zaměřeny na prevenci sekundárních komplikací (zánět ledvin, inkontinence moči, kognitivní poruchy).

Jedním z hlavních programů nadace je komplexní pomoc těhotným ženám, které čekají dítě s diagnózou spina bifida. Jedná se především o informace, psychologickou pomoc, úhradu cesty do Moskvy, úhradu ubytování v blízkosti zdravotnického zařízení, možnost podstoupit nitroděložní operaci a podporu po porodu. Podle Inny Inyushkina byly před šesti lety ženy poslány do Švýcarska, aby podstoupily nitroděložní operaci. Dnes už se podobné chirurgické zákroky provádějí v Moskvě, a to zcela zdarma.

Za poslední tři roky již ruští lékaři provedli více než 40 takových operací. Bohužel ne všechny ženy během těhotenství podstoupí potřebnou diagnostiku, mnohé se o problému dozvědí až po porodu, a to se stává jedním z důvodů opuštění dítěte.

Spina Bifida Foundation vede svůj vlastní registr pacientů. V současnosti je v ní asi 1100 dětí, které se nasbíraly za šest let práce. “Neexistují žádné přesné statistiky o počtu pacientů v naší zemi,” říká Inna Inyushkina. — Otevřené zdroje uvádějí, že prevalence onemocnění je jeden případ na tisíc, ale ve skutečnosti není tak vysoký počet pacientů. V Rusku jich je asi 3-5 tisíc. Ve skutečnosti je rozštěp páteře vzácným onemocněním, ale vzhledem k nedostatku statistik nelze toto onemocnění klasifikovat jako osiřelé onemocnění a zařadit jej na oficiální seznam ministerstva zdravotnictví.“

Připravila Taťána Bulygina