Příznaky nediferencované dysplazie pojivové tkáně

V poslední době se o dysplazii pojivové tkáně hodně mluví a píše. Zpravidla se jedná o vědecké články a recenze, kterým dominují složité pojmy a které praktičtí lékaři nedočtou do konce. Ale problém existuje a je to velmi zajímavý problém. Co je dysplazie pojivové tkáně nebo CTD?

Jak je známo, pojivová tkáň se skládá z buněk, vláken a mezibuněčné hmoty. Je také dobře známo, že může být hustý a volný a je distribuován po celém těle – kůže, kosti, chrupavková tkáň, cévní stěny, stroma orgánů a dokonce i krev – to vše je založeno na prvcích pojivové tkáně. Struktura pojivové tkáně je dobře prostudována a byly identifikovány všechny biochemické struktury. Pokroky v molekulární genetice umožnily určit typy, strukturu a lokalizaci genů odpovědných za syntézu různých prvků. V první řadě nás budou zajímat vlákna pojivové tkáně – kolagen, jehož hlavní funkcí je udržovat tvar, a elastin, který zajišťuje schopnost stahování a relaxace.

DST je proces, který je podmíněn geneticky, tzn. Základem všeho jsou mutace v genech odpovědných za syntézu vláken. Mutace mohou být velmi různorodé a ve velmi odlišných genech. Proč k nim dochází, je lepší se zeptat genetiků. Mutace způsobují nesprávnou tvorbu kolagenových řetězců. Někdy jsou kratší (delece), někdy delší (inzerce), někdy je v nich zařazena špatná aminokyselina (bodová mutace). Výsledkem jsou takzvané abnormální trimery kolagenu, které nevydrží požadované mechanické zatížení. To samé s elastinem.

Klinický obraz bude určen počtem a kvalitou mutací. Je dost možné, že přítomnost funkčně vadných vláken se zpočátku nijak neprojeví. Ale patologický genetický materiál se hromadí v průběhu generací a u členů rodiny se vyvine ten či onen charakteristický znak CTD. Dokud je těchto znaků málo, jsou vnímány jako individuální rys, aniž by přitahovaly pozornost lékařů a pacientů. K projevům CTD bohužel patří nejen specifický vzhled a kosmetické vady, ale i těžké patologické změny vnitřních orgánů a pohybového aparátu.

Takže klinické a morfologické projevy CTD zahrnují:

Kosterní změny: astenická stavba těla, dolichostenomelie (neúměrně dlouhé končetiny), arachnodaktylie (dlouhé tenké prsty), různé typy deformit hrudníku, skolióza, kyfóza a lordóza páteře, syndrom „rovných zad“, ploché nohy atd. Tyto změny jsou spojeny s porušením struktury chrupavky a opožděným zráním epifýzové růstové zóny, což se projevuje prodloužením tubulárních kostí. Základem deformací hrudníku je méněcennost žeberních chrupavek.

Změny kůže: hyperelasticita, ztenčení, sklon k poranění a tvorbě keloidních jizev nebo jizev z hedvábného papíru.

Změny ve svalovém systému: úbytek svalové hmoty včetně srdečních a okohybných svalů, což vede ke snížení kontraktility myokardu a krátkozrakosti.

Patologie kloubů: nadměrná pohyblivost (hypermobilita), sklon k luxacím a subluxacím způsobeným slabostí vazivového aparátu.

Patologie zrakových orgánů: jeden z nejčastějších projevů CTD, reprezentovaný krátkozrakostí různého stupně, dislokací čočky, prodloužením oční bulvy, plochou rohovkou a syndromem modré skléry.

Kardiovaskulární léze jsou velmi různorodé a často určují prognózu. Obvykle jsou diagnostikovány anatomické změny srdečních chlopní: dilatace vazivových prstenců a prolapsy, abnormální chordy, expanze ascendentní aorty a plicní tepny s následným vytvořením vakovitého aneuryzmatu. Navíc deformace hrudníku a páteře vedou k rozvoji různých typů torakodiafragmatického srdce.

Cévní léze se projevují aneuryzmatickými dilatacemi tepen středního a malého kalibru a velmi často křečovými žilami dolních končetin.

Bronchopulmonální léze postihují jak bronchiální strom, tak alveoly. Nejčastěji jsou diagnostikovány bronchiektázie, prostá a cystická hypoplazie, bulózní emfyzém a spontánní pneumotorax.

Zaregistrujte se online

Patologie ledvin zahrnují nefroptózu a renovaskulární změny.

Seznam může pokračovat dál a dál. Zubaři například také začali vysvětlovat raný kaz a generalizovanou parodontózu z hlediska narušení fibrilogeneze. Těžko říct, který systém bude nejvíce zajímat. Situaci extrémně zhoršuje patologické fungování autonomního nervového systému, rozvoj funkčních poruch a přidávání sekundární, ale s CTD spojené patologie.

Nyní si představme typického dysplastického pacienta. Je to člověk astenické postavy, hubený, velmi shrbený, s dlouhými pažemi a nohama, zdeformovaným, asymetrickým hrudníkem, obvykle s plochými nohami, špatnými zuby a brýlemi. Většina drobných vývojových anomálií (známých také jako stigmata dysembryogeneze) bude přítomna u něj. Pokud na takového pacienta narazíte, klidně se zeptejte, kdy mu byl diagnostikován prolaps mitrální chlopně, jaký stupeň nefroptózy byl diagnostikován na ultrazvuku a zda jeho matka neměla těžké křečové žíly. Účinek takového „šamanismu“ je prostě úžasný!

Jak jste již pochopili, takových pacientů je velmi, velmi mnoho. Onemocní se vším najednou a jsou sledováni všemi specialisty na klinice najednou. Specialisté dle očekávání diagnostikují různé izolované nozologické formy a zaregistrují pacienta ve své dispenzarizaci. Mučený pacient zpravidla přestane poslouchat lékaře nebo upadne do hypochondrie. S obrodou rodinného lékařství je naděje, že se o takového pacienta alespoň někdo postará a ne po částech, ale vcelku.

Otázkou je, co s tím?

Za prvé, abychom předešli závažným projevům CTD, musíme hovořit o rozumném plánování rodičovství. Dvě dysplastické děti nemohou mít zcela zdravé dítě. A nebude to jen „oči jako máma a zuby jako táta“ nebo „v naší rodině jsou všichni takoví“, může se ukázat jako závažná viscerální patologie s extrémně nepříznivou prognózou.

Za druhé, by měl každý neobvyklý průběh onemocnění u dětí s dědičností zatížených CTD upozornit lékaře a vyžadovat vysvětlení. To platí zejména pro nešťastný chronický zápal plic a obecně pro častá zánětlivá onemocnění dýchacích cest. Rozhodnout se pro bronchoskopii u malého dítěte je těžké, ale podívejte se blíže na jeho rodiče a ujasněte si jeho rodokmen – mohou se objevit indikace a získáte čas nezbytný pro správnou léčbu.

Za třetí, je nutné pamatovat na to, že takoví pacienti vyžadují zvláštní ostražitost z hlediska atypického a závažného průběhu souběžné patologie v důsledku poruch imunitního systému.

ZačtvrtéPo vyloučení hrubých morfologických změn ve vnitřních orgánech pacienta s CTD bude pro vás snazší vysvětlit množství různých potíží a funkčních poruch.

A nejdůležitější: Je obtížné bojovat s plně vytvořenou dysplazií. Na vadné molekuly neexistují žádné pilulky. Ale je možné vidět známky dysplazie u malého dítěte (jasné známky se objevují do 5 let) a správnou rehabilitační terapií zabránit její progresi. To je naprosto reálné.

FAQ – Často kladené otázky
Jak poznáte, že máte dysplazii pojivové tkáně?

Dysplazie pojivové tkáně může způsobit řadu příznaků, včetně pružnosti a pohyblivosti kloubů, natahovatelné kůže, snadné tvorby modřin a problémů se zuby a zrakem. K diagnostice dysplazie pojivové tkáně se doporučuje konzultovat s lékařem.

Lze dysplazii pojivové tkáně vyléčit?

Dysplazii pojivové tkáně nelze zcela vyléčit, protože jde o genetické onemocnění. Příznaky dysplazie však lze zlepšit fyzikální terapií, cvičením na posílení svalů a kloubů a dalšími metodami doporučenými vaším lékařem.

Co by se nemělo dělat s dysplazií pojivové tkáně?

Pokud máte dysplazii pojivové tkáně, doporučuje se vyhnout se intenzivnímu tréninku a cvičení, která mohou poškodit klouby a svaly. Měli byste se také vyhnout zneužívání alkoholu a kouření, protože to může zhoršit stav pojivové tkáně.

V jakém věku se objevuje dysplazie pojivové tkáně?

Dysplazie pojivové tkáně se může projevovat od raného dětství až do dospívání. V některých případech se však příznaky mohou objevit později v životě. Genetické testování může pomoci určit, zda existuje riziko vzniku dysplazie pojivové tkáně v rodině.