Příčiny a příznaky Downova syndromu u dítěte, analýza k určení onemocnění plodu během těhotenství

Downův syndrom — je genetická porucha způsobená abnormálním dělením buněk, které má za následek extra úplnou nebo částečnou kopii chromozomu 21. Tento extra genetický materiál způsobuje vývojové změny a fyzické rysy Downova syndromu.

Projevy syndromu se u jednotlivců liší v závažnosti, což způsobuje celoživotní mentální retardaci a opoždění vývoje. Jde o nejčastější genetickou chromozomální poruchu a způsobuje poruchy učení u dětí. Často také způsobuje další zdravotní problémy, včetně srdečních a gastrointestinálních poruch.

Bohužel v Rusku stále existuje velké množství stereotypů a mylných představ o tomto stavu. Navíc ne všichni budoucí rodiče vědí, co dělat, aby identifikovali rizika vzniku tohoto syndromu.

V tomto článku si popíšeme základní fakta o Downově syndromu a povíme si o možnostech moderní genetické diagnostiky, které umožňují tento syndrom včas odhalit.

O Downově syndromu

Downův syndrom je jednou z nejčastějších chromozomálních abnormalit. Většina případů tohoto stavu je spojena s trizomií – přítomností další úplné nebo částečné kopie – chromozomu 21. Tato anomálie tvoří až 90 % případů Downova syndromu.

Zajímavým faktem

Proč má chromozom 21 toto konkrétní pořadové číslo?

V roce 1959, kdy se konala první konference k vytvoření Mezinárodního systému lidské cytogenetické nomenklatury (ISCN), se vědci rozhodli očíslovat nepohlavní chromozomy od 1 do 22 podle jejich klesající velikosti. Nejmenší chromozom tedy dostal číslo 22 a největší – 1. Genetici však v té době ještě neměli spolehlivé nástroje pro přesné posouzení velikosti každého chromozomu a později se ukázalo, že 21. chromozom je stále menší než 22. Bylo však již publikováno několik studií spojujících výskyt Downova syndromu s trizomií 21. Aby nedošlo k záměně, číslování nebylo změněno. Takže chromozom 21 si zachoval svůj počet, přestože je nejmenší.

Zdroj: Thomas Eggermann a Gesa Schwanitz 2011

Příčina trizomie 21 nebyla dosud jednoznačně identifikována. Obecně se má za to, že jde o výsledek spontánní chyby, ke které dochází, když se chromozom 21 nedokáže oddělit během vývoje vajíčka nebo spermie.

Zdroj: National Human Genome Research Institute

Kromě standardní trizomie chromozomu 21 může být Downův syndrom způsoben různými chromozomálními přestavbami: Robertsonovy translokace, reciproční translokace, duplikace, submikroskopické aberace. Ve vzácných případech Downova syndromu byla identifikována mozaika nebo mutace chromozomu 21. Nejvzácnější formou Downova syndromu je tetrasomie 21, což je přítomnost čtyř volných chromozomů 21, nebo dvou normálních chromozomů a izochromozomu 21. Aberace bývá v časném těhotenství smrtelná.

Zjistěte více o genetice Downova syndromu

Naši genetici mají bohaté zkušenosti s poradenstvím v otázkách vrozených genetických chorob včetně Downova syndromu. Můžete se přihlásit na konzultaci a získat odpovědi na všechny vaše otázky o genetických příčinách tohoto onemocnění a také posoudit riziko jeho výskytu u vašich budoucích dětí. Přihlásit se můžete na telefonu 8 (499) 677-52-22 nebo přes chat.

Downův syndrom – příznaky

Kromě dobře známých rysů poruchy, jako je mentální postižení a potíže s učením, má Downův syndrom více než 80 dalších fenotypových projevů, včetně těch, které postihují centrální nervový systém, srdce, gastrointestinální trakt, kostru a imunitní systém. Fenotypy spojené s Downovým syndromem se liší jak frekvencí, tak závažností, což vede k širokému spektru fenotypových kombinací.

Kognitivní poruchy, hypotonie a kraniofaciální rysy jsou univerzální fenotypy, zatímco srdeční anomálie postihují jen asi polovinu lidí s Downovým syndromem. Jednotlivé fenotypy podobné těm, které byly pozorovány u Downova syndromu, byly dokumentovány u jedinců bez trizomie 21, ale celkově vyšší frekvence a závažnost těchto fenotypů u jedinců s Downovým syndromem naznačuje, že trizomie hraje důležitou roli při iniciaci nebo modifikaci těchto rysů. Ačkoli bylo navrženo, že v podobných fenotypech pozorovaných u jedinců s trizomií 21 a bez ní mohou být zahrnuty společné mechanismy, pro každý jednotlivý fenotyp je třeba prokázat společnou patofyziologii.

Zdroj: Roper and Reeves, 2006

Lidé s Downovým syndromem mají vyšší riziko vzniku vrozených srdečních vad, epilepsie, leukémie, onemocnění štítné žlázy a různých psychických poruch. Vlivem různých fyziologických projevů syndromu, jako je zpomalení růstu, nízký svalový tonus, pružné vazy, krátké paže, nestabilita atlantoaxiálního kloubu a další, je kvalita jejich života výrazně snížena. Nejčastěji nemohou mít děti, nebo jejich děti syndrom zdědí.

Leukémie se vyskytuje u dětí s Downovým syndromem.

Downův syndrom – jak posoudit riziko?

Downův syndrom se vyskytuje přibližně u 1 z 660 novorozenců. Riziko narození dítěte s tímto syndromem se navíc zvyšuje s věkem matky. U 20letých matek je to méně než 0,1 % a postupně se zvyšuje na 3 % u matek ve věku 45 let.

V průměru je to frekvence Downova syndromu ve vyspělých zemích. Je však třeba vzít v úvahu, že toto riziko se zvyšuje s věkem matky.

Věk matky zůstává jediným faktorem, podle kterého můžeme odhadnout riziko Downova syndromu před početím. Rodiče dětí s tímto onemocněním jsou obecně zdraví a žádné faktory chování nebo prostředí neovlivňují pravděpodobnost mít dítě s tímto syndromem.

K posouzení rizika Downova syndromu po početí se používají různé prenatální testy a komplexní studie. Zůstává nejspolehlivější a nejbezpečnější způsob neinvazivní prenatální testy

Neinvazivní prenatální test vyžaduje pouze žilní krev těhotné ženy, která obsahuje malé fragmenty jejího vlastního genetického materiálu a fragmenty bezbuněčné fetální DNA nenarozeného dítěte. Pomocí unikátní technologie je izolována extracelulární fetální DNA a následně sekvenována metodou NGS. Díky tomu můžeme s vysokou přesností posoudit rizika Downova syndromu u plodu.

Volba neinvazivního prenatálního testu závisí na mnoha faktorech. Hlavní věci, na které se podíváme, jsou anamnéza, gestační věk, zda k těhotenství došlo přirozeně nebo po IVF, zda byly v cyklu IVF použity dárcovské buňky, počet plodů, zda chybí dvojče, jaké jsou výsledky dalších testů a tak dále.

Chcete si vybrat NIPT?

Náš genetik posoudí okolnosti vašeho těhotenství a pomůže vám vybrat neinvazivní prenatální test k posouzení rizika Downova syndromu. Děláme to více než 8 let a provedli jsme tisíce konzultací a desítky tisíc studií.