Postup amniocentézy v těhotenství: indikace a možné důsledky

Každý manželský pár sní o zdravém dítěti, ale to není možné ve všech situacích. Pokud má jeden nebo oba budoucí rodiče nějaké genetické onemocnění, početí a těhotenství je třeba brát velmi vážně. Tím se minimalizuje riziko, že budete mít nemocné dítě.

Existuje řada závažných genetických a dědičných onemocnění nenarozeného dítěte, které nelze standardními vyšetřovacími metodami (obecné a biochemické krevní testy, vyšetření moči, ultrazvukové vyšetření atd.) odhalit. Pak přichází na pomoc analýza amniocentézy.

Výsledky amniocentézy nám umožní určit genetické (chromozomální) složení budoucího miminka. O provedení amniocentézy rozhodují pouze rodiče a lékař (genetik, gynekolog atd.) pouze vysvětlí aktuální situaci a upozorní na možná rizika.

Amniocentézu lze provést téměř v každé specializované ambulanci. Amniocentéza je odběr plodové vody od těhotné ženy k analýze. Jeho účelem je identifikovat možné abnormality u plodu, které vznikají v důsledku poruch jeho chromozomální sady. Příkladem je Downův syndrom, kdy místo 46 chromozomů má plod 47, přesněji se tento stav nazývá trizomie 21. Výsledky amniocentézy přesně (99 %) takovou patologii identifikují. Toto onemocnění samozřejmě není jediné, ke kterému dochází v důsledku změny chromozomální sady.

Amniocentézu (analýzu plodové vody) nemusí podstoupit všechny těhotné ženy, ale pouze ty, u kterých bylo zjištěno riziko dědičných chromozomálních patologií u plodu. O amniocentéze rozhoduje těhotná žena a lékař pouze radí. Amniocentéza (načasování) je možná v kterémkoli ze tří trimestrů těhotenství. Amniocentéza (Moskva, Petrohrad atd.) se provádí na mnoha specializovaných klinikách.

Co je to plodová voda nebo plodová voda? Jedná se o tekuté biologicky aktivní prostředí, které je kolem plodu po celou dobu těhotenství. Plodová voda zajišťuje životní funkce plodu: podílí se na jeho metabolismu a ochraně před vnějšími nepříznivými vlivy.

Seznam funkcí, které vykonává plodová voda:

• Výživa plodu (vstřebávání živin kůží a polykáním).
• Udržování relativně konstantního, rovnoměrného tlaku na pupeční šňůru a samotný plod.
• Teplotní homeostáza (udržování stabilní teploty do 37 stupňů Celsia).
• Přírodní odpružení (ochrana před vnějšími mechanickými nárazy).
• Zajištění motorické činnosti plodu (plod se volně a snadno pohybuje v tekutém prostředí).
• Protiinfekční ochrana (přítomnost imunoglobulinů v tekutině a přítomnost relativně hermetického oddělení od těla matky).
• Zvuková izolace (přítomnost tekutých tlumičů zvenčí).

Amniocentéza: složení plodové vody

Barva plodové vody je normálně průhledná nebo mírně zakalená. Obsahují epidermální šupiny plodu, jeho vellus vlasy, vernix caseosa a také odpadní produkty plodu. Kromě toho plodová voda obsahuje hormony, vitamíny, soli, sacharidy (glukózu), tuky a bílkoviny. V posledních týdnech těhotenství dosahuje množství plodové vody asi 0,5-2 litrů.

Výsledky amniocentézy jsou důležitým zdrojem informací o stavu plodu. Analýza amniocentézy umožňuje spolehlivě identifikovat genetická a vrozená onemocnění plodu. V buňkách exfoliované epidermis plodu, které byly zmíněny výše, se zkoumá pohlavní chromatin, který obsahuje údaje o existujícím souboru chromozomů budoucího dítěte. V případě potřeby je proto těhotné předepsána amniocentéza. Načasování rozboru určuje ošetřující lékař.

Amniocentéza: načasování a důvody pro jmenování

Amniocentéza je invazivní diagnostická metoda, která spočívá v odběru plodové vody od těhotné ženy. Provádí se v jakékoli fázi těhotenství (první, druhý a třetí trimestr), za optimální dobu se však považuje období od 16. do 20. týdne těhotenství.

Podle gestačního věku se rozlišují:

• Časná amniocentéza (od 8. do 14. týdne těhotenství) v prvním trimestru.
• Pozdní amniocentéza (provádí se po 15 týdnech těhotenství).

Vzhledem k technice přístupu:

• Amniocentéza pomocí punkčního adaptéru.
• Amniocentéza z volné ruky.

Amniocentéza je předepsána pro:

• Prenatální detekce dědičných a vrozených onemocnění na základě molekulární a cytogenetické analýzy amniocytů.
• Za účelem amnioredukce v případě polyhydramnia.
• K podávání léků, které ukončují těhotenství.
• Diagnostika stavu plodu ve 3. a 2. trimestru těhotenství (zralost plicní tkáně, průkaz intrauterinní infekce plodu, závažnost hemolytického onemocnění plodu atd.).
• Operace fetózy.
• Fetoterapie atd.

V závislosti na typu provedené amniocentézy se cena vyšetření může lišit.

Kdy je předepsána amniocentéza?

Pokud má lékař při ultrazvukovém nebo jiném vyšetření podezření na závažné abnormality plodu, doporučuje se provést amniocentézu. Potvrdí nebo vyvrátí předpokládanou diagnózu. Testování amniocentézy je 99% nebo více přesné.

Amniocentéza umožňuje zjistit:

• Svalová dystrofie.
• Srpkovitá anémie.
• Fibrocystická deformita.
• Tay-Sachsova nemoc.
• Downův syndrom.
• Hemofilie.
• Shereshevsky-Turnerův syndrom a další podobné patologie.
• Hrubé vady ve vývoji neurální trubice plodu.
• Zralost plodu v pozdním těhotenství.
• Přítomnost nebo nepřítomnost infekce v plodové vodě.

Analýza amniocentézy: Metodika výkonu

Pro získání plodové vody pro laboratorní vyšetření je nutné provést punkci (amniocentézu). Přesné místo zákroku se volí pomocí ultrazvukového senzoru. Zpočátku určují místo, kde je placentární vrstva nejtenčí a chybí smyčky pupeční šňůry plodu. Samotnou amniocentézu (vlastní odběr tekutiny) je nutné provést pomocí jehly speciální velikosti (průměr 18-22G). Tato manipulace se provádí za pečlivého sledování vitálních funkcí plodu (jeho srdeční frekvence a motorické aktivity) a ultrazvukového sledování umístění punkční jehly.

Délka samotného odběru plodové vody je asi jedna až dvě minuty a necítí se bolestivější než odběr krve ze žíly.

Amniocentéza může být provedena ambulantně, to znamená, že není potřeba být přijímán k ústavní léčbě, to je samozřejmě možné v případech, kdy u těhotné ženy a plodu nejsou přítomny žádné další zhoršující faktory.

Jakmile je plodová voda odebrána, je odeslána do laboratoře umístěná ve speciální sterilní zkumavce.

Analýza amniocentézy: Rizika pro těhotné ženy a plod

Dnes, kdy se maximálně zlepšila technika odběru plodové vody, jsou rizika pro plod i těhotnou minimální. Měli byste však vědět, že takový postup není zcela bezpečný a používá se jen ve výjimečných případech.

Možná rizika:

• Potrat. Po amniocentéze provedené před 24. týdnem těhotenství se riziko potratu zvyšuje z 1 z 500 těhotenství na 1 z 300 těhotenství. Zkouška dospělosti, která se provádí v pozdější fázi, však nepředstavuje prakticky žádné riziko potratu.
• Komplikace po amniocentéze. Mezi takové stavy patří únik plodové vody, rozvoj krvácení z poškozených cév a zvýšený svalový tonus dělohy (křeče). Opět platí, že čím dříve je zákrok proveden, tím vyšší je riziko komplikací po amniocentéze.
• Senzibilizace na Rh faktor. Po amniocentéze se mohou fetální krvinky dostat do krve matky, což se běžně neděje, protože je zde silná hematoplacentární bariéra. V situacích, kdy má matka negativní krevní skupinu a plod pozitivní krevní skupinu, se zvyšuje riziko konfliktu mezi tělem matky a tělem jejího budoucího dítěte vlivem Rh faktoru. Aby se zabránilo takovému problému, je předepsána speciální léčba.
• Zranění jehlou. Po amniocentéze existuje riziko, že jehla poraní plod, ale nepředstavuje to zvláštní ohrožení života. Tato komplikace je extrémně vzácná a závisí na možnostech použitého zařízení a profesionalitě lékaře provádějícího amniocentézu. Moskva, Petrohrad a další velká města mají dostatečný počet kvalifikovaných odborníků s dostatečnými zkušenostmi v této oblasti lékařské diagnostiky.

Po amniocentéze

Aby se snížila pravděpodobnost výše uvedených komplikací, doporučuje se těhotným ženám amniocentéza. dodržovat určitá doporučení.

• Plný odpočinek po proceduře.
• Vyhněte se jakékoli možné fyzické aktivitě a hlavně nezvedejte závaží přesahující 10 kilogramů.
• Odložte na chvíli pohlavní styk.

Pokud se u těhotné po amniocentéze objeví horečka, krvácení, výtok z pochvy, bolesti břicha nebo kolika, měla by okamžitě vyhledat pomoc odborníka.

Výsledky amniocentézy

Výsledky amniocentézy není možné získat během několika dnů, jako je tomu u jiných testů. Hotové budou nejdříve za dva až tři týdny. V případech, kdy se výsledek po stanovené době nedostaví, měli byste znovu kontaktovat svého lékaře. Výsledky amniocentézy by měl interpretovat ošetřující lékař.

Mám udělat amniocentézu?

Amniocentéza je poměrně přesný test, ale nemůže 100% zaručit, že dítě bude zcela zdravé. Tato analýza například nedokáže s vysokou pravděpodobností odhalit srdeční vadu plodu nebo rozštěp rtu. Lze však identifikovat většinu závažných genetických a dědičných onemocnění. To umožňuje budoucím rodičům rozhodnout se spolu s odborníky, zda stojí za to nést těhotenství se známým nemocným dítětem (budoucí zdravotně postiženou osobou).

Amniocentéza nebo kordocentéza

Mnoho nastávajících rodičů, a nejen to, věří, že amniocentéza nebo kordocentéza jsou totéž. To je zásadně špatně, protože amniocentéza je odběr plodové vody na rozbor a kordocentéza je odběr pupečníkové krve z plodu pro výzkum. Oba tyto testy vám skutečně umožňují přesně určit zdraví budoucího dítěte, ale v různých směrech. Amniocentézu nebo kordocentézu předepisuje pouze specialista sledující těhotnou spolu s příbuznými specialisty. Výsledky amniocentézy určí chromozomální sadu plodu a kordocentéza určí stav jeho vnitřních orgánů.

Amniocentéza: cena

Amniocentéza se provádí téměř na všech specializovaných veřejných i soukromých klinikách. Při výběru kliniky k provedení amniocentézy byste měli být pečliví. Cena za manipulaci se výrazně liší a může dosáhnout 22 tisíc rublů.

Hodně také záleží na místě, kde se bude amniocentéza provádět. Moskva je město, kde je řada dobrých klinik a odborníků, kteří mohou tuto studii provést.

Amniocentéza je invazivní diagnostický postup prováděný během těhotenství k odhalení různých abnormalit ve vývoji plodu. Pro studii se odebírá určitý objem plodové vody obsahující fetální buňky. Vzhledem k tomu, že dochází k pronikání do dutiny plodového vaku, to znamená k invazi, vyžaduje postup nejen přísné lékařské indikace, ale také nepřítomnost kontraindikací.

Hlavní indikací pro diagnostickou amniocentézu je diagnostika dědičných a vrozených onemocnění u:

• přítomnost rizikových faktorů pro taková onemocnění,
• Přítomnost případů chromozomálních onemocnění mezi příbuznými,
• Anamnesticky potvrzené případy potratu nebo mrtvého porodu,
• V případě významných odchylek od normy dříve provedených screeningových dat.

Je důležité si uvědomit, že amniocentéza se vždy provádí výhradně pod instrumentální – ultrazvukovou kontrolou a pouze při absenci následujících rizikových faktorů:

• Zánětlivá onemocnění různé lokalizace, akutní i chronická během exacerbace;
• Stav hypertermie nebo horečky jakéhokoli původu;
• Významný stupeň oligohydramnia;
• Anomálie ve struktuře a vývojové vady dělohy;
• Myomatózní uzliny, neoplastické procesy reprodukčního systému jakékoli lokalizace;
• Hrozba samovolného potratu;
• Anamnestická indikace rozvoje potratu při dříve provedených diagnostických nebo terapeutických invazivních výkonech;
• Riziko rozvoje placentární abrupce;
• Riziko infekce plodové vody.

Před amniocentézou se žena musí seznámit se všemi rysy a riziky amniocentézy a podepsat informovaný souhlas s výkonem. Amniocentéza se vždy provádí výhradně se souhlasem ženy, případně v situacích stanovených zákonem – se souhlasem zákonných zástupců.

Po obdržení souhlasu od pacientky a při absenci kontraindikací se provádí amniocentéza. Za sterilních podmínek, ve stavu maximálního klidu a po ošetření povrchu kůže se provede punkce v přední břišní stěně a stěně dělohy s průnikem do dutiny plodového vaku. Všechny manipulace se provádějí výhradně pod ultrazvukovou kontrolou. Při odběru plodové vody se prvních pět mililitrů vylije, protože mohou obsahovat mateřské buňky. Do stříkačky se neodebere více než 20 ml plodové vody, jejíž buněčné složení se následně zkoumá.

Po odstranění biomateriálu je bezpodmínečně nutné ženu sledovat, zda nedošlo ke zvýšení tonusu dělohy, úniku plodové vody nebo krvácení. Obvyklá doba pozorování je 1-2 hodiny.

Diagnostická amniocentéza je metoda s vysokou mírou informačního obsahu z hlediska identifikace chromozomálních a genových onemocnění, různých vývojových patologií a rysů aktuálního těhotenství, neboť jsou přímo vyšetřovány buňky plodu. Značný počet kontraindikací, vysoká rizika pro matku, plod a průběh těhotenství, potřeba určitého vybavení a vysoce kvalifikovaného zdravotnického personálu však výrazně snižují četnost studie.

V současné době byl do praxe managementu těhotenství zaveden neinvazivní prenatální test (NIPT) Prenetix, který umožňuje významné doplnění tradičního těhotenského screeningu a zjednodušuje postup získávání fetálního biomateriálu pro vysoce informativní výzkum.

• Prenatální screening
• Obecné informace o screeningu
  • Analýza chromozomálních patologií
  • Biochemický screening 1. trimestr
  • Biochemický screening 2. trimestr

  Práce o prázdninách:
  Laboratoř na ulici. Gubkina pracuje podle rozvrhu:
  1.05 nefunguje
  2.05 od 10:18 do XNUMX:XNUMX
  3.05 od 10:16 do XNUMX:XNUMX
  4,5,6,7. května od 8 do 20 hodin
  8.05 od 10:18 do XNUMX:XNUMX
  9.05 nefunguje
  10.05 od 10 do 16—> Platba za laboratorní služby se dočasně provádí pouze prostřednictvím webové stránky genetico.ru. Jsme připraveni pomoci – zavolejte nám a my vám vše řekneme.

  Kontaktní centrum přijímá vaše hovory:
  až 08-00 20-00

  Schůzka v laboratoři – po domluvě

  Neinvazivní prenatální test Prenetics je jedním z nejvíce prozkoumaných testů na světě,
  vyvinutý společností Roche pro screening fetálních chromozomálních abnormalit pomocí mateřské krve
  po dobu 10 celých porodnických týdnů.
  Zkontrolovat ceny