Motýlí nemoc u dětí – příznaky a příčiny, pravidla péče podle rad lékařů
31. ledna 2025 se v Tsilne bude konat regionální festival „Called to Create“.
31. ledna 2025 vystoupí dechovka Derzhava s hudebníky hl.
30. ledna 2025 Výstavní pavilon „Garáž SSSR. Retromototekhnika“ oslaví své páté výročí
30. ledna 2025 Obrazy umělce Evgeny Shibanova představeny v Městské dumě
27. ledna 2025 Mother Meadows: „Uljanovská oblast je oblast kulebyaka“
17. ledna 2025 Andrey Egorov: „Moře nás všechny spojilo“
13. ledna 2025 Co se změnilo v oblasti důchodů a sociálního zabezpečení od ledna 2025?
12. prosince 2024 Ředitel Dmitrij Šatskov hovořil o vítězstvích Domu mladých lidí
23. srpna 2024 moskevský režisér Rodion Byryshev ukáže obyvatelům Uljanovska svět Williama Shakespeara
Odborníci vysvětlují, jak se bude léčit uljanovský pacient s „motýlím syndromem“.
15:18, 27. ledna 2025
Osmiletý Matvey je prvním pacientem v regionu se vzácnou dystrofickou formou bulózní epidermolýzy, který se začal léčit inovativním lékem Beremagen Geperpavek. Lék ve formě gelu bude chlapci aplikován na kůži po dobu šesti měsíců. Kurz terapie vede odbornice z Nadačního fondu Děti-Motýli, primářka konzultačního a diagnostického oddělení Krajské klinické ambulance kožních a pohlavních nemocí Marie Kulíková, která pacientku léčí již řadu let.
„Bermangen Geperpavec“ je první lék na světě pro genovou terapii dystrofické epidermolysis bullosa. Jde o gel, který se aplikuje přímo na rány a obnovuje syntézu proteinu, který se u pacientů s touto formou onemocnění nevytváří. Lék umožňuje urychlit hojení povrchů rány, zabránit jejich opětovné tvorbě, výrazně snižuje potřebu převazů, zlepšuje kvalitu života a jeho průměrnou dobu trvání a také snižuje pravděpodobnost komplikací u tohoto závažného onemocnění,“ říká Maria Kulíková. .
Postup aplikace léku je složitý. Složky je nutné řádně rozmrazit a promíchat, ošetřit rány a aplikovat gel dle konkrétní techniky, poté na ránu přiložit ruskou síťku Rupitel s jednostranným silikonem.
Drahá léčba se pro malou Matvey stala dostupnou díky nadaci Circle of Goodness, která pomáhá dětem s vážnými a život ohrožujícími nemocemi. Nadace Butterfly Children Foundation také sehrála klíčovou roli při zpřístupnění léku pacientům s bulózou epidermolysis v Rusku.
„Dlouhá léta jsme čekali na vznik zásadně nových metod terapie a konečně věda, klinické možnosti a podpora nadací – vše se spojilo, aby pacientům dalo naději na nový život,“ poznamenala Maria Kulíková.
Podle odborníků je epidermolysis bullosa neboli „motýlí syndrom“ vzácné genetické onemocnění, které radikálně snižuje pevnost kůže a v těžkých případech i sliznic. K tomu dochází v důsledku mutací v genech, které kódují proteiny, které „spojují“ vrstvy kůže dohromady. V případě dystrofické formy epidermolysis bullosa tělo postrádá gen, který kóduje kolagen typu VII.
Až donedávna mohli lékaři pouze nepřetržitě podporovat hojení ran, předcházet infekcím a opravovat komplikace. Díky vývoji genové terapie byl vyvinut lék „Beremagen Geperpavek“, který zavádí do těla kopii nefunkčního genu pacienta. V místě aplikace léku začnou kožní buňky, které dříve nebyly schopny normálně produkovat kolagen v důsledku genetického defektu, po určitou dobu fungovat jako zdravé buňky.
Jak odborníci poznamenávají, výsledky klinických studií ukazují, že lék umožňuje hojení kožních ran u pacientů s nejtěžšími formami bulózní epidermolýzy. Nový lék by měl výrazně zjednodušit péči rodičů o jejich děti a také zlepšit kvalitu a délku života malých pacientů.
Vedoucí nadace Butterfly Children Foundation Alena Kuratova zdůraznila, že ruské děti budou mezi prvními na světě, které dostanou inovativní, nákladnou genovou substituční terapii.
„To bude mít pozitivní dopad nejen na jejich zdraví, ale stane se to i hnací silou rozvoje vědy a systému lékařské a sociální pomoci těmto pacientům. Naše nadace nyní stojí před úkolem zavést týdenní režim terapie v regionálních zdravotnických zařízeních pro naše společná oddělení s nadací Circle of Goodness. Tým nadace předává své znalosti a zkušenosti školícím specialistům po celé republice. Věříme, že v blízké budoucnosti bude kvalita života našich svěřenců téměř srovnatelná s kvalitou života zdravého a aktivního člověka,“ uvedla Alena Kurátová.
Podle vedoucího Nadace Butterfly Children Foundation vyžaduje použití nové léčebné metody znalosti a odborné dovednosti, protože droga má složitý postup skladování, speciální techniku míchání a aplikace. Lékaři také musí vzít v úvahu, zda genetika pacienta odpovídá indikacím léku a mnoho dalšího.