Marfanův syndrom, co to je? Délka života, léčba a prognóza

Marfanova choroba je vrozená patologie charakterizovaná abnormalitami ve vývoji pojivové tkáně s převládajícím poškozením srdce, krevních cév, pohybového aparátu a orgánu zraku. Významná část poruch je spojena s dysfunkcí enzymových systémů, které regulují syntézu strukturálních proteinů.

Marfanův syndrom byl poprvé popsán v roce 1876 francouzským pediatrem Williamsem. Onemocnění vede k těžkým poruchám, invaliditě, a pokud se neléčí, k rychlé smrti.

Otevřít Rozsviťte se

Klasifikace

Marfanova choroba je klasifikována v závislosti na genetických charakteristikách (familiární forma a primární mutace), průběhu (stabilní nebo progresivní), formě a klinickém obrazu.

Onemocnění se může vyskytovat v latentní nebo výrazné formě. Vymazaná forma se vyznačuje drobnými změnami v jednom nebo dvou systémech. Při výrazných změnách jsou v několika systémech pozorovány poruchy různého stupně.

Klinické varianty onemocnění:

• Marfanova choroba – přítomnost 3 hlavních příznaků patologického procesu, familiární forma;
• Marfanův syndrom – přítomnost latentních forem s pozitivními diagnostickými testy;
• Marfanův syndrom.

Otevřít Rozsviťte se

Příčiny Marfanova syndromu

Marfanův syndrom je dědičné onemocnění pojivové tkáně s autozomálně dominantním dědičným vzorem.

Onemocnění je založeno na poruše syntézy jednoho z proteinů pojivové tkáně, fibrillinu. Právě to dává pojivové tkáni takové vlastnosti, jako je elasticita a kontraktilita.

Onemocnění je způsobeno mutantním genem FBN1, který kóduje syntézu glykoproteinu fibrillinu. V důsledku nedostatku fibrilinu nebo jeho abnormální struktury má pojivová tkáň zvýšenou elasticitu a ztrácí schopnost odolávat normální (fyziologické) zátěži. Přibližně v 75 % případů je onemocnění dědičné a ve 25 % je způsobeno sporadickými mutacemi.

Patologické změny ve stejné oblasti (lokusu) chromozomu mohou způsobit různé klinické projevy – od latentní formy s poškozením některého z tělesných systémů až po rozsáhlé poruchy. Někdy je klinická rozmanitost Marfanovy choroby způsobena mutacemi lokalizovanými v genech FBN2 nebo FBN3.

Otevřít Rozsviťte se

Klinické projevy

Pojivová tkáň se nachází v mnoha orgánech, takže příznaky Marfanovy choroby jsou multisystémové a rozmanité.

Příznaky onemocnění se projevují poškozením několika životně důležitých orgánů a celých systémů: pohybového aparátu, kardiovaskulárního a dýchacího systému, orgánů zraku a centrálního nervového systému.

Otevřít Rozsviťte se

Známky Marfanova syndromu

Specifický klinický obraz syndromu zahrnuje:

• astenický typ těla;
• vysoký vzrůst s podváhou;
• dlouhé a úzké prsty (dolichostenomelie);
• protáhlá a úzká hlava (dolichocefalie);
• skolióza
• ploché nohy;
• deformovaný hrudník – propadlý (ševcova hruď) nebo konvexní (kuřecí hrudník);
• „ptačí tvář“ (velký nos a málo ohraničená brada);
• silné předsunutí horní čelisti, nedostatek kontaktu mezi předními zuby obou čelistí při zavírání (prognatismus).

Otevřít Rozsviťte se

Marfanova nemoc je charakterizována svalovou bolestí, sníženým svalovým tonusem a střevní hypotenzí. Pacienti často pociťují záchvaty silných bolestí hlavy (zejména po emočních šokech a fyzické námaze).

Závažnost stavu u Marfanova syndromu a prognóza závisí především na stupni poškození srdce a cév, které ztrácejí schopnost odolávat normální hemodynamické zátěži. Kardiovaskulární poruchy jsou registrovány již v prvním nebo druhém roce života dítěte. Nejčastěji je pozorována nedostatečnost mitrální chlopně. U pacientů se průměr aorty postupně zvětšuje a kritických rozměrů dosahuje po 15 letech.

Orgánové léze mohou být vrozené. Mezi takové patologie patří: nedostatečný rozvoj plic, vrozený bulózní emfyzém, polycystické onemocnění plic, bronchiektázie.

IQ většiny dětí je obvykle v normálním rozmezí 85-115 jednotek. Někteří jedinci mají IQ nad horní hranicí normálu 115.

Je zaznamenána zvláštnost některých duševních procesů a osobnostních rysů (nafouknuté sebevědomí, podrážděnost, plačtivost).

Děti s Marfanovým syndromem špatně snášejí fyzickou aktivitu a vykazují abnormální fyzický vývoj.

Otevřít Rozsviťte se

Komplikace

Patologické změny v pojivové tkáni různých orgánů a systémů u Marfanovy choroby vedou k rozvoji těžkých onemocnění s fatálním koncem.

Komplikace a důsledky Marfanova syndromu:

• Aneuryzma aorty a disekce
• Selhání srdce
• Respirační selhání
• Infekční endokarditida
• Pneumotorax
• Emfyzém
• Cystické onemocnění plic
• Infarkt plic
• Dislokace a subluxace oční čočky
• Glaukom
• šedý zákal
• Strabismus
• Krátkozrakost
• Ectopia lentis
• Mezodermální dystrofie duhovky
• Odchlípení sítnice

Otevřít Rozsviťte se

Prasklé aneuryzma aorty a srdeční selhání jsou hlavními příčinami úmrtí u dětí a dospělých s Marfanovým syndromem. Očekávaná délka života pacientů bez léčby je 32 ± 16 let. Včasné zahájení léčby může významně prodloužit život pacientů a zlepšit kvalitu jejich života. Při správné léčbě se délka života zvyšuje na 60 let nebo více.

Otevřít Rozsviťte se

diagnostika

Diagnostika onemocnění je založena na rozboru rodokmenů, genetických testech, hledání osoby, u které nemoc začala (probanda), a přítomnosti příznaků Marfanova syndromu.

Při diagnostice dítěte dětský lékař studuje jeho fyzický a neuropsychický vývoj, stav jednotlivých orgánů a systémů.

Tělesný stav se hodnotí pomocí řady fenotypových diagnostických testů, testu na arachnodaktylii, stanovení Durant-Linerova indexu a Varga body type indexu.

Pro stanovení diagnózy musí být přítomen jeden z pěti hlavních příznaků a dva z dalších příznaků.

Otevřít Rozsviťte se

Hlavní příznaky Marfanova syndromu jsou:

• luxace čočky;
• aneuryzma aorty;
• deformace hrudníku;
• kyfoskolióza;
• arachnodaktylie („pavoučí prsty“ – abnormálně dlouhé a úzké prsty ve srovnání s dlaní).

Otevřít Rozsviťte se

Mezi další diagnostické příznaky patří: prolaps mitrální chlopně, myopie, střední kloubní hypermobilita, vysoký vzrůst, strie (strie na kůži), pneumotorax.

Metody diagnostiky Marfanova syndromu:

• EKG;
• MRI;
• biochemický krevní test;
• radiografie;
• analýza DNA k určení mutace genu FBN1;
• echokardiografie (vyšetření kořene aorty);
• Holter monitoring;
• aortografie;
• vyšetření štěrbinovou lampou (abnormality čočky); radiografie;
• studium vnějších respiračních funkcí.

Otevřít Rozsviťte se

Diagnostika Marfanova syndromu zahrnuje konzultace u ortopeda, kardiologa a vyšetření u oftalmologa.

Marfanův syndrom je vzácná dědičná genetická porucha pojivové tkáně. Nejcharakterističtější příznaky tohoto onemocnění jsou oftalmologické, srdeční a osteoartikulární.

Marfanův syndrom je způsoben mutací genu pro fibrillin-1, což vede k tomu, že pacienti mají nepřiměřenou postavu, slabé svaly a řadu očních nebo kardiovaskulárních problémů. Změnil se i vzhled obličeje. Diagnóza se primárně provádí pomocí anamnézy, zobrazování a genetického testování. Díky lékařské a chirurgické léčbě se nyní pacienti s Marfanovým syndromem mohou dožít až 60 let.

Příznaky a příčiny Marfanova syndromu

Marfanův syndrom je genetická porucha, jejíž příznaky jsou způsobeny abnormalitami tvorby kolagenu, hlavního stavebního kamene pojivové tkáně. První popis kostních abnormalit charakteristických pro toto onemocnění provedl v roce 1896 francouzský pediatr Antoine Bernard-Jean Marfan. Dnes byl Marfanův syndrom důkladněji studován a byly identifikovány další, charakterističtější příznaky tohoto onemocnění: patologie kosterního, oběhového a očního systému.

Genetický Marfanův syndrom patří mezi monogenní onemocnění, to znamená, že závisí na mutaci jednoho genu. Právě mutace v genu FBN1, který se nachází na 15. chromozomu, konkrétně na jeho dlouhém raménku (které je zodpovědné za kódování proteinu zvaného fibrillin), je přímou příčinou onemocnění. Gen pro fibrillin je velmi zajímavý, protože patří do skupiny pleiotropních genů, tedy genů, ve kterých jedna mutace způsobuje několik zdánlivě nesouvisejících vlastností.

U lidí se Marfanův syndrom dědí v pěti případech na 100 000 porodů. Ve většině případů je Marfanova choroba zděděna autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že jen jeden rodič stačí k 50procentnímu riziku Marfanova syndromu u svých dětí.

Diagnóza Marfanova syndromu

Marfanova choroba má velmi komplexní a multisystémový klinický obraz. Ve většině případů lze Marfanův syndrom diagnostikovat u novorozence, který se vyznačuje štíhlou postavou a abnormálním svalovým tonusem. Vyšetření patologie v různých systémech může potvrdit diagnózu.

Mezi nejcharakterističtější příznaky patří osteoartikulární patologie a posturální defekty. Patří sem:

• arachnodaktylie (tj. pavoučí prsty) – to znamená dlouhé a tenké prsty na rukou a nohou,
• neschopnost plně natáhnout loketní klouby,
• dolichoencefalie (nebo prodloužená lebka),
• dolichostenomelie (nadměrně dlouhé horní a dolní končetiny),
• nadměrná pohyblivost kloubů,
• nadměrná hyperextenze palce,
• zvýšená bederní lordóza,
• plochá chodidla,
• rozpětí ramen větší než výška,
• skolióza,
• štíhlá postava,
• ochablost šlach paží a nohou,
• vysoký růst,
• silně klenuté tvrdé patro,
• abnormální tvar hrudníku,
• posunutí hlavice stehenní kosti.

Vzhled obličeje

Lidé s Marfanovým syndromem mají poměrně výrazný vzhled obličeje. Je nápadně prodloužený a čelist je úzká. Kvůli shlukování zubů v ústech je často nutné selektivně odstraňovat zuby. Někdy je Marfanův syndrom u dítěte doprovázen modravou sklerou. Obličejové svaly jsou ochablé, což způsobuje slinění dítěte již před čtvrtým rokem.

Srdeční

Druhou hlavní skupinou příznaků Marfanova syndromu jsou kardiovaskulární příznaky. Srdeční problémy spojené s tímto stavem zahrnují:

• regurgitace dvoucípé chlopně,
• trikuspidální regurgitace,
• patologické rozšíření jiných tepen,
• dilatace bulbu aorty a vzestupné aorty,
• dilatace sestupné aorty,
• dilatace plicního kmene,
• aneuryzmata aorty,
• prolaps bikuspidální neboli mitrální chlopně,
• kalcifikace dvoucípé chlopně.

Projevy ve zrakovém systému

Orgán vidění také patří mezi tři nejvíce postižené části těla. Projevy Marfanova syndromu ve zrakovém systému:

• krátkozrakost,
• posunutí čočky v oku
• odchlípení sítnice,
• bilaterální subluxace čočky,
• zploštění rohovky,
• prodloužení oční bulvy v předozadním rozměru.

Jiné příznaky

Časté jsou také příznaky jako volná kůže, časté kýly nebo rozedma plic.

Patologie krevních cév představují největší hrozbu pro život. Vzniklá aneuryzmata, pokud se otevřou nebo prasknou, představují přímé ohrožení života. Vzhledem ke kalibru cévy jsou nejnebezpečnější aneuryzmata aorty. Prasklé aneuryzma postihující arteriální cévu v mozku může způsobit hemoragickou mrtvici se všemi následnými následky, včetně smrti. Je však nepravděpodobné, že se všechny tyto příznaky objeví u jedné osoby.

Léčba Marfanova syndromu

Léčba Marfanova syndromu spočívá v prevenci a léčbě doprovodných onemocnění. Pacientům se nedoporučuje zapojovat se do intenzivního cvičení, ale bylo prokázáno, že mírné a přizpůsobené fitness aktivity předcházejí kardiovaskulárním komplikacím. Například Centrum restorativní medicíny má speciální programy zaměřené právě na toto: cvičební terapie, masáže a mnoho dalšího. Celý seznam postupů pro prevenci komplikací Marfanova syndromu si můžete prostudovat sami: https://cvmmed.ru/service.

Kromě toho lze hlavní léčbu tohoto onemocnění pojiva rozdělit na farmakologickou a chirurgickou. Konzervativní léčba Marfanova syndromu pomocí léků je zaměřena na omezení rychlosti dilatace aorty. V tomto případě se k léčbě používají léky, jako jsou blokátory beta-receptorů. Léky druhé linie jsou blokátory kalciových kanálů z nedihydropyridinové skupiny.

Chirurgická léčba spočívá v plánovaném kardiochirurgickém výkonu, při kterém jsou pacientovi vlastní kolaterály aorty nahrazeny protézami. V omezených případech se současně implantuje i protéza aortální chlopně.

U Marfanova syndromu se rehabilitace využívá k posílení zádových a břišních svalů a zlepšení funkce dýchání. V současné době je délka života pacientů s Marfanovým syndromem přibližně 55-65 let.

Jakého lékaře si mám vybrat?

Výběr lékaře pro diagnostiku a léčbu pacienta s Marfanovým syndromem není snadný úkol. Nejmladší pacienti by měli nejprve kontaktovat ordinaci dětského lékaře, kde proběhne první konzultace. Dětský lékař společně s kardiologem, oftalmologem a klinickým genetikem stanoví hlavní diagnózu. Pokud se při progresi onemocnění objeví akutní příznaky, je také nutné navštívit kardiochirurga.

Pokud se potvrdí diagnóza Marfanova syndromu, pak je nutné neustálé sledování pacienta, zvláště pokud onemocnění výrazně ovlivnilo funkci kardiovaskulárního systému. V některých případech jsou nutné i konzultace s neurologem a endokrinologem.

A to vše dnes můžete dělat na jedné klinice – v Centru restorativní medicíny v Naberezhnye Chelny. Zde najdete obrovskou škálu služeb, pouze vysoce kvalifikované specialisty, nejmodernější vybavení a nejdostupnější ceny. Všechny otázky, které vás zajímají, se dozvíte jak na oficiálních stránkách, tak na telefonních číslech: +7 (8552) 91-05-85, +7 (953) 482-66-62.

Manažeři v co nejkratším čase zodpoví všechny vaše aktuální dotazy a v případě potřeby si domluví schůzku s lékařem v čase, který vám vyhovuje. V Centru restorativní medicíny je vaše zdraví v dobrých rukou! Vítejte!

Každý třetí člověk na planetě prošel takovým utrpením, jako je zlomenina. Bohužel proti tomu nikdo není imunní, protože lidské tělo je extrémně křehké. Po zlomenině jakékoli složitosti je nutný určitý průběh rehabilitace, aby se kost správně zahojila a neztratila pohyblivost. Nabídka rehabilitačních programů je velmi široká a zahrnuje procedury jako je léčebný tělocvik, fyzioterapie, mechanoterapie, masáže, elektrostimulace, UV záření, ultrazvuková terapie, léčebné koupele a mnoho dalších. Jakékoli rehabilitační kurzy musí být absolvovány pouze podle pokynů ošetřujícího lékaře, samoléčba se nedoporučuje.

Ortopedické problémy u dětí jsou poměrně časté a mohou se objevit z různých důvodů. Mohou být způsobeny vrozenými anomáliemi, úrazy, poruchami růstu a vývoje a dalšími faktory. Včasná diagnostika a správná léčba jsou zásadní pro prevenci komplikací a zlepšení kvality života dítěte.

2017 — 2025 ©Centrum rehabilitační medicíny Všechna práva vyhrazena. Úplné nebo částečné kopírování materiálů bez povolení je zakázáno!

Licence č. LO-16-01-006209 ze dne 24.08.2017 k výkonu zdravotnické činnosti společnosti Balsam + LLC.