Krevní test pro časné těhotenství: jaký je biochemický název

Prvotrimestrální screening je soubor vyšetření, která se provádějí od desátého do třináctého týdne těhotenství. Tyto činnosti jsou prováděny pro všechny těhotné ženy, ve všech lékařských organizacích, kde jsou těhotné ženy sledovány. Nutnost absolvovat prvotrimestrální screening je stanovena nařízením Ministerstva zdravotnictví Ruské federace č. 1n „O schválení postupu při poskytování lékařské péče v oboru „porodnictví a gynekologie“. Zahrnuje ultrazvukovou diagnostiku a stanovení markerů mateřského séra (PAPP-A a volná beta-podjednotka lidského choriového gonadotropinu). Dále speciální program vypočítá riziko narození dítěte s chromozomální patologií. To je hlavním cílem prvního screeningu.
Jak ultrazvuk, tak analýza markerů mateřského séra pouze nepřímo naznačují přítomnost abnormalit. Proto se jedná o screeningovou metodu, tedy metodu určenou k identifikaci jedinců ve velkém toku těhotných žen, kteří mají vysoké riziko fetálních abnormalit. Zjištěná rizika je pak samozřejmě potřeba překontrolovat, takže v případě nepříznivých výsledků testů se provádějí potvrzující invazivní studie.

Indikace pro první screening

Každá žena by měla v prvním trimestru podstoupit kombinovaný screening, protože vždy existuje riziko rozvoje abnormalit plodu. Vyžaduje to i vyhláška 1 Ministerstva zdravotnictví. Zvláště důležité je provést vyšetření v následujících případech:

• Věk matky přesahuje 35 let, věk otce přesahuje 45 let;
• Špatné návyky rodičů: kouření, alkoholismus, užívání drog;
• Infekční onemocnění v prvních týdnech těhotenství;
• Anamnéza přerušených patologických těhotenství: potraty, zmrazená a regresivní těhotenství;
• Plod s diagnostikovanými chromozomálními mutacemi v předchozích těhotenstvích nebo dítě narozené s abnormalitami;
• Dědičná onemocnění u blízkých příbuzných rodičů;
• Užívání léků zakázaných těhotným ženám v prvních týdnech;
• Matka a otec jsou pokrevní příbuzní;
• Vysoké riziko předčasného ukončení těhotenství.

Fáze prvního screeningu během těhotenství

Ultrazvuková diagnostika

Provádí se vždy před biochemickým rozborem, jelikož ukazuje přesné gestační stáří. Přítomnost genetických patologií u plodu je možné předvídat od jedenáctého týdne, kdy jsou patrné fyzické odchylky od normy.
Při vyšetření se změří velikost, poloha a stav orgánů plodu a získaná data se zpracují pomocí počítačového programu, který určí riziko mutací. Výsledky ultrazvuku jsou nepřesné, vyžadují překontrolování a nemusí vždy odpovídat skutečnému stavu.

Biochemický screening 1. trimestr

Po určení gestačního věku musíte darovat krev pro plazmatický protein A (PAPP-A) a volnou beta-podjednotku lidského choriového gonadotropinu, také známého jako hCG. Hormon je produkován chorionem, membránou embrya. Před 10. týdnem se krev testuje na hCG, aby se potvrdilo mimoděložní těhotenství. Studie k detekci patologií u plodu se provádí v desátém až dvanáctém týdnu, kdy se hormon přestane aktivně vyrábět a jeho množství se stabilizuje.

Je nemožné přesně určit přítomnost genetických onemocnění pomocí krevního testu na markery. Odchylky v hladinách hormonů od normy mohou být způsobeny důvody, které nesouvisejí s chromozomovými mutacemi: těhotenství dvojčat, diabetes mellitus, toxikóza, placentární insuficience.

Potvrzení diagnózy invazivní diagnostikou

Pokud výsledky prvního screeningu v těhotenství ukazují vysoké riziko chromozomálních patologií u budoucího dítěte, odebírají se fetální buňky k následnému genetickému vyšetření k ověření diagnózy. Za tímto účelem se provede punkce v břišní stěně, přes kterou se odebere biomateriál k vyšetření.

Jako doplněk k prvnímu screeningu lze všem těhotným ženám doporučit absolvovat neinvazivní prenatální test Prenetics. Jedná se o spolehlivý a přesný screeningový test, který ukazuje pravděpodobnost narození dítěte s chromozomálními poruchami s přesností 99,2 % (u Downova syndromu), což je výrazně přesnější než tradiční prvotrimestrální screening.

NIPT umožňuje v některých případech vyhnout se provedení invazivní intervence – punkce břišní stěny za účelem odběru genetického materiálu z plodu. Invazivní zákroky s sebou nesou určitá rizika pro zdraví matky a dítěte, která jsou procentuálně velmi nízká, ale je třeba je brát v úvahu vzhledem k velkému počtu těhotných žen, kterých se to týká.

Test Prenetix vyžaduje 20 ml mateřské krve. Krev můžete darovat kdekoli v Rusku. Výsledky do dvou týdnů.

Pro zvýšení informačního obsahu prvního screeningu se doporučuje absolvovat současně s tradičním prvotrimestrálním screeningem neinvazivní prenatální test Prenetix.

Neinvazivní Prenetix test využívající technologii American Harmony je příležitostí odhalit chromozomální abnormality plodu bez vedlejších účinků zákroku. K vyšetření se nastávající mamince odebere 20 ml žilní krve. Čekací doba na výsledky jsou dva dny. Test identifikuje nejčastější chromozomální onemocnění, která vedou k invaliditě po narození, zhoršení kvality života nebo úmrtí dítěte v prvních letech života:

• Downův syndrom
• Edwardsův syndrom
• Patauův syndrom
• Shershevsky-Turnerův syndrom
• Klinefelterův syndrom
• Zvýšený počet X-chromozomů u dívek
• Zvýšený počet Y-chromozomů u chlapců

Studie se provádí po 10. týdnu těhotenství, kdy se v krvi matky objeví dostatečné množství fetální DNA.

Výhody Prenetixu oproti jiným neinvazivním testům

Garantovaný výsledek

Chybovost testu Prenetix je 1 z 10 000, to znamená, že výsledky jsou správné ve více než 99,99 % případů.

Záruka spolehlivosti

Technologických studií Harmony se zúčastnilo více než 23 000 žen. Studií dalších testů, ruských i mezinárodních, se zúčastnilo méně než 2000 lidí, takže je pravděpodobnější, že dostanou chybný výsledek. K dnešnímu dni více než 250 000 žen v různých zemích důvěřovalo testu Prenetix a toto číslo se každým dnem zvyšuje.

Přesná diagnóza v časném těhotenství

Neinvazivní prenatální testování má vysokou senzitivitu, proto se screeningový test Prenetix provádí od 10. týdne těhotenství. Při užívání Prenetixu, pokud je zjištěno riziko patologie a diagnóza je potvrzena ověřovacími metodami, mají rodiče čas pochopit situaci a rozhodnout se. Pokud se riziko nezjistí, budoucí rodiče to budou vědět v co nejranější fázi.

Výsledek pro jakýkoli typ těhotenství

Prenetix je jediný neinvazivní test, který lze použít u těhotenství dvojčat, náhradního mateřství, IVF, dárcovských vajíček nebo spermií.

Určení pohlaví dítěte v deseti týdnech těhotenství

Při provádění testu Prenetix se pohlaví miminka zjišťuje v raném stadiu, což je s ultrazvukovou diagnostikou nemožné. Jiné podobné testy se u těhotenství dvojčat neprovádějí. Pohlaví se obvykle určuje ve 23-25 ​​týdnech.

Není třeba opakovat nebo opakovat testy

Opakované darování krve se provádí v méně než 3 % případů. V ostatních variantách NIPT – více než 6 %.

Možnost absolvovat test kdekoli v Rusku

Krev pro test Prenetix můžete darovat v jakémkoli regionu Ruska bez ohledu na to, kde žijete.

Neinvazivní testování je velmi informativním doplňkem tradičního prvního screeningu v těhotenství, který zkoumá mnoho dalších důležitých ukazatelů.

Prenetix se doporučuje všem těhotným ženám po prvním screeningu. Neinvazivní prenatální testování umožňuje:

• S vysokou přesností určete rizika chromozomálních abnormalit plodu v raném stádiu
• V některých případech se vyhněte nutnosti invazivního postupu k ověření chybně identifikovaného rizika.

Pokud je Prenetix test pozitivní, provádí se invazivní diagnostika (při absenci zjevných kontraindikací jak ze strany zdraví matky, tak ze strany průběhu těhotenství). Naši genetici jsou připraveni se s vámi poradit a odpovědět na jakékoli otázky, které váš lékař vedoucí vaše těhotenství nezodpověděl.

• Prenatální screening
• Obecné informace o screeningu
  • Analýza chromozomálních patologií
  • Biochemický screening 1. trimestr
  • Biochemický screening 2. trimestr

  Práce o prázdninách:
  Laboratoř na ulici. Gubkina pracuje podle rozvrhu:
  1.05 nefunguje
  2.05 od 10:18 do XNUMX:XNUMX
  3.05 od 10:16 do XNUMX:XNUMX
  4,5,6,7. května od 8 do 20 hodin
  8.05 od 10:18 do XNUMX:XNUMX
  9.05 nefunguje
  10.05 od 10 do 16—> Platba za laboratorní služby se dočasně provádí pouze prostřednictvím webové stránky genetico.ru. Jsme připraveni pomoci – zavolejte nám a my vám vše řekneme.

  Kontaktní centrum přijímá vaše hovory:
  až 08-00 20-00

  Schůzka v laboratoři – po domluvě

  Neinvazivní prenatální test Prenetics je jedním z nejvíce prozkoumaných testů na světě,
  vyvinutý společností Roche pro screening fetálních chromozomálních abnormalit pomocí mateřské krve
  po dobu 10 celých porodnických týdnů.
  Zkontrolovat ceny